학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 117건 | 목록
1~10
Academic Journal
Vill, K.; Sehri, M.; Müller, C.; Hannibal, I.; Huf, V.; Idriess, M.; Gerstl, L.; Bonfert, M.V.; Tacke, M.; Schroeder, A.S.; Landgraf, M.N.; Müller-Felber, W.; Blaschek, A.
In European Journal of Paediatric Neurology September 2020 28:142-150
Academic Journal
Weinberger, R.; Warken, B.; König, H.; Vill, K.; Gerstl, L.; Borggraefe, I.; Heinen, F.; von Kries, R.; Schroeder, A.S.
In European Journal of Paediatric Neurology July 2019 23(4):581-588
Academic Journal
Schönberg, N.K.T.; Poppel, J.; Wagner, J.; Höfinger, M.; Fabri, N.; Kiwull, L.; Schröder, S.A.; Blaschek, A.; Vill, K.; Heinen, F.; Bonfert, M.V.; Howell, D.; Bonke, E.M.; Rojczyk, P.; Koerte, I.K.; Hösl, M.; Huppert, D.
In: Diagnostics . (Diagnostics, March 2024, 14(5))
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.; Escande-Beillard, N.
In: Nature communications . (Nature communications, 27 February 2024, 15(1):1758)
Academic Journal
Vill, K.; Tacke, M.; König, A.; Blaschek, A.; Mueller-Felber, W.; Baumann, M.; Baumgartner, M.; Steinbach, M.; Bernert, G.; Deschauer, M.; Flotats-Bastardas, M.; Friese, J.; Schwartz, O.; Gross, M.; Günther, R.; Hahn, A.; Hagenacker, T.; Hauser, E.; Horber, V.; Illsinger, S.; Johannsen, J.; Kamm, C.; Koch, J.C.; Koelbel, H.; Schara-Schmidt, U.; Koehler, C.; Kirschner, J.; Pechmann, A.; Kolzter, K.; Lochmüller, H.; Ludolph, A.; Mensch, A.; Meyer zu Hoerste, G.; Mueller, M.; Neuwirth, C.; Petri, S.; Probst-Schendzielorz, K.; Pühringer, M.; Steinbach, R.; Schimmel, M.; Schrank, B.; Goldbach, S.; Schlachter, K.; Schwerin-Nagel, A.; Schreiber, G.; Smitka, M.; Topakian, R.; Trollmann, R.; Tuerk, M.; Theophil, M.; Rauscher, C.; Vorgerd, M.; Walter, M.C.; Weiler, M.; Weiss, C.; Wilichowski, E.; Wurster, C.D.; Wunderlich, G.; Zeller, D.; Ziegler, A.
In: Journal of Neurology . (Journal of Neurology, 2024)
Academic Journal
Kölbel, H.; Kopka, M.; Modler, L.; Schara-Schmidt, U.; Blaschek, A.; Schwartz, O.; Müller-Felber, W.; Vill, K.
In: Journal of neuromuscular diseases . (Journal of neuromuscular diseases, 2024, 11(1):143-151)
Academic Journal
Lischka, A.; Eggermann, K.; Kraft, F.; Begemann, M.; Dey, D.; Eggermann, T.; Elbracht, M.; Kurth, I.; Record, C.J.; Laura, M.; Rossor, A.M.; Skorupinska, M.; Reilly, M.M.; Dohrn, M.F.; Gess, B.; Schulz, J.B.; Beijer, D.; Züchner, S.; Laššuthová, P.; Seeman, P.; Šoukalová, J.; Mazanec, R.; Van Lent, J.; Timmerman, V.; Tomaselli, P.J.; Marques, W.; Ungelenk, M.; Hübner, C.A.; Debus, K.Y.; Feely, S.M.E.; Shy, M.; Gläser, D.; Jagadeesh, S.; Suresh, B.; Reddy, V.; Martin, M.; Govindaraj, G.M.; Sasidharan, K.; Devassikutty, F.M.; Singhi, P.; Baineni, R.; Biswal, N.; Ibarra-Ramírez, M.; Bonduelle, M.; Romero Sánchez, J.; Suthar, R.; Udani, V.; Nalini, A.; Unnikrishnan, G.; Mercier, S.; Procaccio, V.; Bris, C.; Bonello-Palot, N.; Mochel, F.; Dahl, G.; Nampoothiri, S.; Rodovalho Doriqui, M.J.; Müller-Felber, W.; Vill, K.; Haack, T.B.; Dufke, A.; Abele, M.; Stucka, R.; Senderek, J.; Siddiqi, S.; Ullah, N.; Spranger, S.; Chiabrando, D.; Bolgül, B.S.; Parman, Y.; Çakar, A.; Lampert, A.; Wood, J.N.; Cox, J.J.; Auer-Grumbach, M.; De Winter, J.; Baets, J.; Themistocleous, A.C.; Bennett, D.L.; Leipold, E.; Hornemann, T.; Woods, C.G.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):4880-4890)
Academic Journal
De Sainte Agathe, J.-M.; Keren, B.; Miao, T.; Leguern, E.; Pode-Shakked, B.; Weaver, K.N.; Owens, J.W.; Husami, A.; Stottmann, R.W.; Naudion, S.; Michaud, V.; Arveiler, B.; Fergelot, P.; Trimouille, A.; Delmas, J.; Poirsier, C.; Alkuraya, F.S.; Tabarki, B.; Bend, E.; Davis, K.; Bebin, M.; Thompson, M.L.; Bryant, E.M.; Wagner, M.; Hannibal, I.; Lenberg, J.; Krenn, M.; Wigby, K.M.; Friedman, J.R.; Iascone, M.; Cereda, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Caluseriu, O.; Tidwell, T.; Bayrak-Toydemir, P.; Hagedorn, C.; Brugger, M.; Vill, K.; Morneau-Jacob, F.-D.; Chung, W.; Chaudhari, B.P.; Stone, B.S.; Burns, K.; Li, R.; De Lange, I.M.; Biehler, M.; Gérard, B.; Ginglinger, E.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2023, 60(10):999-1005)
Academic Journal
In Neuromuscular Disorders February 2015 25(2):120-126
Academic Journal
Kölbel, H.; Kopka, M.; Modler, L.; Plum, S.; Blaschek, A.; Schara-Schmidt, U.; Vill, K.; Schwartz, O.; Müller-Felber, W.
In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S86-S86
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Vill, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어