학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 75건 | 목록
1~10
Academic Journal
Töpf, A.; Cox, D.; Di Leo, V.; Harris, E.; Marini-Bettolo, C.; Diaz-Manera, J.; Duff, J.; Tasca, G.; Straub, V.; Zaharieva, I.T.; Manzur, A.; Phadke, R.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Sarparanta, J.; Jonson, P.H.; Vihola, A.; Savarese, M.; Udd, B.; Sealy, I.M.; White, R.J.; Merteroglu, M.; Busch-Nentwich, E.M.; Smolnikov, A.; Oates, E.C.; Cummings, B.B.; Wali, N.; Patrick, J.; Laricchia, K.M.; Stenton, S.L.; England, E.M.; O’Donnell-Luria, A.; O’Heir, E.; VanNoy, G.; MacArthur, D.G.; Venturini, C.; Vroling, B.; Henderson, M.; Barresi, R.; Al-Husayni, S.; Beggs, A.H.; Genetti, C.A.; Biancalana, V.; Lornage, X.; Laporte, J.; Bodi, I.; Bommireddipalli, S.; Cooper, S.T.; Bönnemann, C.G.; Donkervoort, S.; Cairns, A.; Chiew, M.-T.; Davis, M.R.; Claeys, K.G.; Erasmus, C.E.; Fassad, M.R.; Taylor, R.W.; Grosmann, C.; Jungbluth, H.; Kamsteeg, E.-J.; Schouten, M.; Löscher, W.N.; Wanschitz, J.V.; Malfatti, E.; Martí, P.; Muelas, N.; Vilchez, J.J.; Mongini, T.E.; Nishikawa, A.; Nishino, I.; Ogonuki, N.; O’Grady, G.L.; Paquay, S.; Van den Bergh, P.; Pletcher, B.A.; Tuite, A.; Romero, N.B.; Shah, S.; Smuts, I.; Sznajer, Y.; Voermans, N.C.; Wraige, E.; Yoshimura, K.; Nakagawa, O.; Cordell, H.J.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2024, 56(3):395-407)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2023, 191(6):1626-1631)
Academic Journal
In Acta Materialia September 2012 60(16):5803-5817
Academic Journal
Christensen, M.B.; Hammer, T.B.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Mohammadi, N.A.; Møller, R.S.; Niceta, M.; Dentici, M.L.; Tartaglia, M.; Radio, F.C.; Kaiyrzhanov, R.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Al Alam, C.; Alesi, V.; Benoit, V.; Lederer, D.; Bhatia, K.P.; Magrinelli, F.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Herget, T.; Boßelmann, C.M.; Lerche, H.; Buratti, J.; Charles, P.; Keren, B.; Callewaert, B.; D'haenens, E.; Kumps, C.; Ceulemans, B.; De Wachter, M.; Dehghani, M.; Vahidi Mehrjardi, M.Y.; Doco-Fenzy, M.; Geßner, M.; Gobert, C.; Guliyeva, U.; Haack, T.B.; Heinrich, T.; Müller, A.J.; Hoffmann, U.; Horvath, J.; Kresge, C.; Pletcher, B.A.; Lermine, A.; Moudi, M.; Oostra, A.J.; Ros-Pardo, D.; Gomez-Puertas, P.; Samarasekera, S.; Van Schil, K.; Vogt, J.; Wassmer, E.; Winkelmann, J.; Zech, M.; Zaki, M.S.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, August 2022, 102(2):98-109)
Academic Journal
In: Case Reports in Endocrinology . (Case Reports in Endocrinology, 2022, 2022)
Academic Journal
Coursimault, J.; Guerrot, A.-M.; Schramm, C.; Frebourg, T.; Houdayer, C.; Saugier-Veber, P.; Nicolas, G.; Lecoquierre, F.; Morrow, M.M.; Zamora, F.M.; Shanmugham, A.; Liu, S.; Zou, F.; Bilan, F.; Le Guyader, G.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Tran Mau-Them, F.; Tessarech, M.; Colin, E.; El Chehadeh, S.; Gérard, B.; Schaefer, E.; Cogne, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Doummar, D.; Valence, S.; Héron, D.; Keren, B.; Mignot, C.; Coutton, C.; Devillard, F.; Alaix, A.-S.; Amiel, J.; Colleaux, L.; Munnich, A.; Poirier, K.; Rio, M.; Rondeau, S.; Barcia, G.; Callewaert, B.; Dheedene, A.; Kumps, C.; Vergult, S.; Menten, B.; Chung, W.K.; Hernan, R.; Larson, A.; Nori, K.; Stewart, S.; Wheless, J.; Kresge, C.; Pletcher, B.A.; Caumes, R.; Smol, T.; Sigaudy, S.; Coubes, C.; Helm, M.; Smith, R.; Morrison, J.; Wheeler, P.G.; Kritzer, A.; Jouret, G.; Afenjar, A.; Deleuze, J.-F.; Olaso, R.; Boland, A.; Poitou, C.
In: Human Genetics . (Human Genetics, January 2022, 141(1):65-80)
Academic Journal
In: JBJS Case Connector . (JBJS Case Connector, 27 October 2021, 11(4))
Academic Journal
Yabumoto, M.; Singh, M.; Palafox, M.F.; Krakow, D.; Arboleda, V.A.; Wei, A.; Elliott, K.; Kianmahd, J.; Schweitzer, D.N.; Goodloe, D.H.; Dean, S.J.; Gooch, C.; Murray, B.K.; Swartz, E.; Schrier Vergano, S.A.; Towne, M.C.; Nugent, K.; Roeder, E.R.; Kresge, C.; Pletcher, B.A.; Grand, K.; Graham, J.M.; Gates, R.; Gomez-Ospina, N.; Ramanathan, S.; Clark, R.D.; Glaser, K.; Benke, P.J.; Cohen, J.S.; Fatemi, A.; Baranano, K.W.; Mu, W.; Madden, J.A.; Gubbels, C.S.; Yu, T.W.; Agrawal, P.B.; O’Donnell-Luria, A.; Chambers, M.-K.; Phornphutkul, C.; Pugh, J.A.; Tauber, K.A.; Azova, S.; Smith, J.R.; Medsker, H.; Srivastava, S.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, October 2021, 9(10))
Academic Journal
In: Current Problems in Pediatric and Adolescent Health Care , Pediatric Urgent Care. (Current Problems in Pediatric and Adolescent Health Care, February 2021, 51(2))
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2020, 182(12):2887-2890)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Pletcher, B.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어