학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 50건 | 목록
1~10
Academic Journal
Prasad, M.; Balci, T.B.; Prasad, C.; Andrews, J.D.; Lee, R.; Jurkiewicz, M.T.; Napier, M.P.; Colaiacovo, S.; Guillen Sacoto, M.J.; Karp, N.
In European Journal of Medical Genetics September 2020 63(9)
Academic Journal
Paul, M.S.; Michener, S.L.; Pfliger, J.M.; Lerma, V.C.; Longley, M.A.; Koh, H.Y.; Chao, H.-T.; Pan, H.; Chan, H.; Rosenfeld, J.A.; Tran, A.; Lewis, R.A.; Weisz-Hubshman, M.; Bekheirnia, M.R.; Bacino, C.A.; Lee, B.H.; Bekheirnia, N.; Massingham, L.; Zech, M.; Wagner, M.; Cremer, K.; Mangold, E.; Peters, S.; Trautmann, J.; Engels, H.; Mester, J.L.; Guillen Sacoto, M.J.; Person, R.; McDonnell, P.P.; Cohen, S.R.; Lusk, L.; Cohen, A.S.A.; Pastinen, T.; Le Pichon, J.-B.; Zhou, D.; Engleman, K.; Racine, C.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Moutton, S.; Poduri, A.; Bolton, J.; Knopp, C.; Julia Suh, D.S.; Maier, A.; Toosi, M.B.; Karimiani, E.G.; Maroofian, R.; Schaefer, G.B.; Ramakumaran, V.; Vasudevan, P.; Prasad, C.; Osmond, M.; Schuhmann, S.; Vasileiou, G.; Russ-Hall, S.; Scheffer, I.E.; Carvill, G.L.; Mefford, H.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Levitt, R.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.S.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips III, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Seto, E.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.-G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):96-118)
Academic Journal
Torene, R.I.; Guillen Sacoto, M.J.; Millan, F.; Zhang, Z.; McGee, S.; Heise, E.; Retterer, K.; Oetjens, M.; Martin, C.L.; Myers, S.M.; Chong, K.; Sidlow, R.; O'Grady, L.; Sahai, I.; Ledbetter, D.H.; Mitchell, K.J.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):70-81)
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Ward, S.K.; Dai, H.; Craigen, W.; Murdock, D.R.; Lee, B.; Bacino, C.; Burrage, L.C.; Rosenfeld, J.A.; Wadley, A.; Tsai, C.-H.; Benke, P.J.; Glaser, K.; Emrick, L.; Fisher, K.; Houck, K.M.; Guillen Sacoto, M.J.; Rohena, L.; Diderich, K.E.M.; Bruggenwirth, H.T.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cope, H.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Dell'Angelica, E.C.; Dickson, P.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Grajewski, A.; Hadley, D.; Hahn, S.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Hutchison, S.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Kozuira, M.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.S.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Mulvihill, J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Scott, C.R.; Seto, E.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.G.; Tan, A.L.M.; Tarakad, A.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, January 2024, 194(1):17-30)
Academic Journal
Pagnamenta, A.T.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Belles, R.S.; Salbert, B.A.; Wentzensen, I.M.; Guillen Sacoto, M.J.; Santos, F.J.R.; Caffo, A.; Banos-Pinero, B.; Lester, T.; Pawliczak, K.; Makvand, M.; Najmabadi, H.; Kariminejad, A.; Maroofian, R.; Yanez-Felix, A.L.; Villarroel-Cortes, C.E.; Xia, F.; Al Fayez, K.; Al Hashem, A.; Shears, D.; Irving, M.; Offiah, A.C.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, July 2023, 104(1):121-126)
Academic Journal
Smallwood, K.; Baltrunaite, K.; Brunswick, C.; Capannari, C.; Weaver, K.N.; Watt, K.E.N.; Trainor, P.A.; Ide, S.; Maeshima, K.; Inskeep, K.; Stottmann, R.W.; Adam, M.P.; Gallagher, E.R.; Wenger, T.; Begtrup, A.; Guillen Sacoto, M.J.; McWalters, K.; Person, R.; Schnur, R.; Bertola, D.R.; Demmer, L.; Demo, E.; Devinsky, O.; Jech, R.; Keren, B.; Whalen, S.; Kussmann, J.; Sullivan, B.R.; Ladda, R.; Sell, S.L.; Lansdon, L.A.; Saunders, C.J.; Lunke, S.; Raiti, L.; Stark, Z.; White, S.M.; Mardy, A.; Saitoh, N.; Skorvanek, M.; Slavotinek, A.; Symonds, J.D.; Weber, S.; Winkelmann, J.; Zech, M.; Zeidler, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 May 2023, 110(5):809-825)
Academic Journal
Cousin, M.A.; Klee, E.W.; Gavrilova, R.H.; Kruisselbrink, T.M.; Vairo, F.; Babovic-Vuksanovic, D.; Veale, E.L.; Holden, R.G.; Mathie, A.; Dsouza, N.R.; Tripathi, S.; Urrutia, R.; Zimmermann, M.T.; Arelin, M.; Beek, G.; Bhambhani, V.; Bekheirnia, M.R.; Leduc, M.S.; Lewis, A.M.; Machol, K.; Scaglia, F.; Beygo, J.; Ketteler, P.; Kuechler, A.; Bialer, M.; McLaughlin, J.; Bigoni, S.; Ferlini, A.; Ognibene, D.; Boelman, C.; Carmichael, J.; Taylor, J.; Courtin, T.; Cogne, B.; Latypova, X.; Nizon, M.; Dabaj, I.; Doummar, D.; Fazilleau, L.; Trentesaux, A.-S.; Runke, C.K.; Graham, J.M.; Haack, T.B.; Park, J.; Juusola, J.; McWalter, K.; Guillen Sacoto, M.J.; Willaert, R.; Kant, S.G.; Koopmann, T.T.; Kayani, S.; Keren, B.; Mignot, C.; Nava, C.; Klöckner, C.; Neuser, S.; Platzer, K.; Radtke, M.; Lambert, L.; Lebel, R.R.; Leonardi, E.; Murgia, A.; Liew, W.; Tan, E.S.; Mardini, S.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Poirsier, C.; Shinawi, M.; Spranger, S.; Zadeh, N.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2022, 14(1))
Academic Journal
Paul, M.S.; Michener, S.L.; Pan, H.; Chan, H.; Pfliger, J.M.; Rosenfeld, J.A.; Lerma, V.C.; Tran, A.; Longley, M.A.; Lewis, R.A.; Weisz-Hubshman, M.; Bekheirnia, M.R.; Bekheirnia, N.; Massingham, L.; Zech, M.; Wagner, M.; Engels, H.; Cremer, K.; Mangold, E.; Peters, S.; Trautmann, J.; Perne, C.; Mester, J.L.; Guillen Sacoto, M.J.; Person, R.; McDonnell, P.P.; Cohen, S.R.; Lusk, L.; Cohen, A.S.A.; Le Pichon, J.-B.; Pastinen, T.; Zhou, D.; Engleman, K.; Racine, C.; Faivre, L.; Moutton, S.; Denommé-Pichon, A.-S.; Koh, H.Y.; Poduri, A.; Bolton, J.; Knopp, C.; Julia Suh, D.S.; Maier, A.; Toosi, M.B.; Karimiani, E.G.; Maroofian, R.; Schaefer, G.B.; Ramakumaran, V.; Vasudevan, P.; Banos-Pinero, B.; Pagnamenta, A.T.; Prasad, C.; Osmond, M.; Schuhmann, S.; Vasileiou, G.; Russ-Hall, S.; Scheffer, I.E.; Carvill, G.L.; Mefford, H.; Bacino, C.A.; Lee, B.H.; Chao, H.-T.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2024, 111(4):805)
Academic Journal
Holtz, A.M.; VanCoillie, R.; Vansickle, E.A.; Bupp, C.; Carere, D.A.; Withrow, K.; Torti, E.; Juusola, J.; Millan, F.; Person, R.; Guillen Sacoto, M.J.; Si, Y.; Wentzensen, I.M.; Pugh, J.; Vasileiou, G.; Rieger, M.; Reis, A.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Aldinger, K.A.; Dobyns, W.B.; Brunet, T.; Hoefele, J.; Wagner, M.; Haber, B.; Kotzaeridou, U.; Keren, B.; Heron, D.; Mignot, C.; Heide, S.; Courtin, T.; Buratti, J.; Murugasen, S.; Donald, K.A.; O'Heir, E.; Moody, S.; Kim, K.H.; Burton, B.K.; Yoon, G.; Campo, M.D.; Masser-Frye, D.; Kozenko, M.; Parkinson, C.; Sell, S.L.; Gordon, P.L.; Prokop, J.W.; Karaa, A.; Raby, B.A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2065-2078)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Guillen Sacoto, M.J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어