학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 204건 | 목록
1~10
Academic Journal
L. Marti-Sanchez; J. D. Ortigoza-Escobar; A. Darling; M. Villaronga; H. Baide; M. Molero-Luis; M. Batllori; M. I. Vanegas; J. Muchart; L. Aquino; R. Artuch; A. Macaya; M. A. Kurian; Pérez Dueñas
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 13, Iss 1, Pp 1-8 (2018)
Academic Journal
Demidov, G.; Graessner, H.; Haack, T.B.; Ossowski, S.; Laurie, S.; Torella, A.; Piluso, G.; Morleo, M.; Nigro, V.; Pinelli, M.; Scala, M.; Banka, S.; Jackson, A.; Pauly, M.G.; Lohmann, K.; Macaya, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Marcé-Grau, A.; Stevanin, G.; de Sainte Agathe, J.-M.; Havlovicová, M.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; van Os, N.J.H.; van de Warrenburg, B.P.C.; Denommé-Pichon, A.-S.; Savarese, M.; Johari, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Sommer, A.K.; Töpf, A.; Didier, L.; Fallerini, C.; Renieri, A.; Natera-de Benito, D.; Nascimento, A.; Trimouille, A.; Rabah, B.Y.; Bonne, G.; Van de Vondel, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, August 2024, 32(8):998-1004)
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Self, E.; Akram, R.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Macaya, A.; Stringer, B.W.; Giacomotto, J.; Ganieva, M.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Laner, A.; Onbool, E.; Al-Shammari, R.; Al-Owain, M.; Deconinck, N.; Dontaine, P.; Vilain, C.; Hussain, G.; Baig, S.M.; Iqbal, J.; Neshatdoust, M.; Kasiri, M.; Yesil, G.; Uygur, T.; Pysden, K.; Berry, I.R.; Alves, C.A.
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, June 2024, 39(6):983-995)
Academic Journal
Nanetti, L.; Mariotti, C.; Kearney, M.; Boesch, S.; Indelicato, E.; Stovickova, L.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Darling, A.; Macaya, A.; Gomez-Andres, D.; Roze, E.; Vidailhet, M.; Molnar, M.-J.; Sagi, J.C.; Wolf, N.I.; Vasco, G.; Bertini, E.; Zanni, G.; Neubauer, D.; Haack, T.B.; Danti, F.R.; Moroni, I.; Sival, D.; Kolk, A.; Boespflug-Tanguy, O.; Schols, L.; van de Warrenburg, B.; Willemsen, M.A.; Buizer, A.I.; Orzes, E.; Ripp, S.; Reinhard, C.; Freilinger, M.; Monika, B.; Anna, A.; Prihodova, I.; Lohmann, K.H.E.; Gröschel, S.; Muenchau, A.; Grundmann-Hauser, K.; Rieß, O.H.; Landwehrmeyer, B.; Borovečki, F.; de Koning, T.J.; Kinga, H.; Spiegler, J.; Haaxma, C.; Siegert, S.; Fichera, M.; Martin, T.; Lopez, N.C.; Bevot, A.
In: Neurological Sciences . (Neurological Sciences, March 2024, 45(3):1007-1016)
Academic Journal
Salpietro, V.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Rocca, C.; Calì, E.; Houlden, H.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; Wangen, J.; Green, R.; Ciolfi, A.; Barresi, S.; Niceta, M.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Lamaze, A.; Aughey, G.N.; Jepson, J.E.C.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alfadhel, M.; Rad, A.; Oprea, G.; Skrahina, V.; Accogli, A.; Zara, F.; Striano, P.; Mojarrad, M.; Tariq, H.; Giacopuzzi, E.; Taylor, J.C.; Pagnamenta, A.T.; Rehman, K.U.; Abd Elmaksoud, M.; Bassiony, M.; El Said, H.G.; Abdel-Hamid, M.S.; Seo, G.; Kim, S.; Lee, H.; Khang, R.; Marinakis, N.M.; Traeger-Synodinos, J.; Ververi, A.; Sourmpi, M.; Eslahi, A.; Khadivi Zand, F.; Beiraghi Toosi, M.; Babaei, M.; Jackson, A.; Banka, S.; Bertoli-Avella, A.; Battini, R.; Corsello, A.; Leoni, C.; Chiarelli, F.; Faqeih, E.A.; Tallur, K.K.; Alkuraya, F.S.; Alobeid, E.; Maddirevula, S.; Mankad, K.; Ghayoor-Karimiani, E.; Chung, W.K.; Hannah, M.G.; Bugiardini, E.; Bertini, E.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Aguennouz, M.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Verrotti, A.; Lanari, M.; Savasta, S.; Macaya, A.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Chelban, V.; Kaiyrzhanov, R.; Cortese, A.; Sullivan, R.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Zuccotti, G.V.; Marseglia, G.L.; Esposito, S.; Shaikh, F.; Cogo, P.; Corsello, G.; Mangano, S.; Nardello, R.; Mangano, D.; Scardamaglia, A.; Koutsis, G.; Scuderi, C.; Ferrara, P.; Morello, G.; Zollo, M.; Berni-Canani, R.; Terracciano, L.M.; Sisto, A.; Di Fabio, S.; Strano, F.; Scorrano, G.; Di Bella, S.; Di Francesco, L.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Xiromerisiou, G.; Spanaki, C.; Fiorillo, C.; Iacomino, M.; Gaudio, E.; Munell, F.; Gagliano, A.; Jan, F.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Iughetti, L.; Di Rosa, G.; Maghnie, M.; Pettoello-Mantovani, M.; Gupta, N.; Kabra, M.; Benrhouma, H.; Tazir, M.; Bottone, G.; Farello, G.; Delvecchio, M.; Di-Donato, G.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Miraglia-Del-Giudice, M.; Maccarone, R.; Triki, C.C.; Kara, M.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Ramenghi, L.A.; Seri, M.; Di-Falco, G.; Mandarà, L.; Barrano, G.; Elisa, M.; Cherubini, E.; Operto, F.F.; Valenzise, M.; Cattaneo, A.; Zazzeroni, F.; Alesse, E.; Matricardi, S.; Zafar, F.; Ullah, E.; Afzal, E.; Rahman, F.; Ahmed, M.M.; Parisi, P.; Spalice, A.; De Filippo, M.; Licari, A.; Trebbi, E.; Romano, F.; Heimer, G.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Rizig, M.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 January 2024, 111(1):200-210)
Academic Journal
Ribeiro-Constante, J.; Valera Dávila, C.; O'Callaghan, M.; Campistol Plana, J.; Serrano, M.; Alonso, X.; Sans Capdevila, O.; García-Cazorla, A.; Alonso-Colmenero, I.; Tristán-Noguero, A.; Del Castillo-Berges, D.; Bayés, À.; Martínez Calvo, F.F.; Peña Segura, J.L.; Ibañez-Mico, S.; Valera Párraga, F.; Ramos-Fernández, J.M.; Moyano Chicano, M.D.C.; Camino León, R.; Soto Insuga, V.; González Alguacil, E.; Fernández-Jaén, A.; Ferrando Lucas, M.T.; Plans, L.; Tomas Davi, M.; Sanchez, M.C.; Camacho, A.; Visa-Reñé, N.; Martin-Tamayo Blázquez, M.D.P.; Paredes-Carmona, F.; Marti-Carrera, I.; Hernández-Fabián, A.; Herraiz, L.C.; Pita, P.F.; Gonzalez, T.B.; Iglesias Santa Polonia, F.F.; Cazorla, M.R.; González-Meneses, A.; Sala-Coromina, J.; Macaya, A.; Lasa-Aranzasti, A.; Cueto-González, A.M.; Schwartz-Palleja, M.; Illescas, S.; Ramírez Camacho, A.
In: Frontiers in Cell and Developmental Biology . (Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2024, 12)
Academic Journal
Ortiz de Zarate, Z.; Fonseca, E.; Abraira, L.; Santamarina, E.; Campos-Fernández, D.; Quintana, M.; Sánchez, J.; Toledo, M.; Goméz-Andrés, D.; Sala, J.; Raspall, M.; Felipe-Rucián, A.; Del Toro, M.; Macaya, A.
In: European Journal of Paediatric Neurology . (European Journal of Paediatric Neurology, January 2024, 48:121-128)
Academic Journal
Schlüter, A.; Vélez-Santamaría, V.; Verdura, E.; Rodríguez-Palmero, A.; Ruiz, M.; Fourcade, S.; Planas-Serra, L.; Launay, N.; Guilera, C.; Martínez, J.J.; Casasnovas, C.; Pujol, A.; Sobrido-Gómez, M.-J.; López-Laso, E.; Fons, C.; Del Toro, M.; Macaya, A.; Gutiérrez-Solana, L.G.; Pérez-Jurado, L.A.; Homedes-Pedret, C.; Albertí-Aguiló, M.A.; Zulaika, M.; Martí, I.; de Munain, A.L.; Troncoso, M.; Tomás-Vila, M.; Bullich, G.; Beltran, S.; García-Pérez, M.A.; Aguilera-Albesa, S.; García-Cazorla, À.; Ortiz-Martínez, A.J.; Ignacio-Ortez, C.; Cáceres-Marzal, C.; Martínez-Salcedo, E.; Mondragón, E.; Barredo, E.; Airaldi, I.A.; Martínez, J.R.; Ramos, J.A.F.; Vázquez, J.F.; Díez-Porras, L.; Vázquez-Cancela, M.; O’Callaghan, M.; Sánchez, T.P.; Nedkova, V.; Pérez, A.I.M.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2023, 15(1))
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Fernández de Gamarra-Oca, L.; Zubiaurre-Elorza, L.; Peña, J.; García-Guerrero, M.A.; Ibarretxe-Bilbao, N.; Ojeda, N.; Gómez-Gastiasoro, A.; Molins-Sauri, M.; Bruna, O.; Loureiro, B.; Junqué, C.; Macaya, A.; Poca, M.A.
In: Journal of Perinatology . (Journal of Perinatology, November 2023, 43(11):1429-1436)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] A. Macaya
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어