학술논문
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Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
Academic Journal
Cascajo-Almenara, M.V.; Urreizti, R.; Sánchez-Cuesta, A.; Fernández-Ayala, D.M.; Nascimento, A.; Palau, F.; Yubero, D.; García-Cazorla, A.; Santos-Ocaña, C.; Artuch, R.; Juliá-Palacios, N.; Oliva, C.; O´Callaghan, M.D.M.; Muchart, J.; Ortez, C.I.; Natera-de Benito, D.; Pineda, M.; Rivera, N.; García-Díaz, E.; Navas, P.; Paredes-Fuentes, A.J.; Moreno-Lozano, P.J.; Fortuna, T.R.; Rajan, D.S.; Pandey, U.B.; Salviati, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2024, 32(4):426-434)
Academic Journal
Tokatly Latzer, I.; DiBacco, M.L.; Rotenberg, A.; Pearl, P.L.; Bertoldi, M.; Blau, N.; Elsea, S.H.; García-Cazorla, À.; Juliá-Palacios, N.; Gibson, K.M.; Roullet, J.-B.; Gropman, A.L.; Hanson, E.; Lee, H.H.C.; Hoffman, C.; McConnell, A.; Jeltsch, K.; Opladen, T.; Knerr, I.; Malaspina, P.; Oppebøen, M.; Walterfang, M.; Wang-Tso, L.; Wevers, R.A.
In: Molecular Genetics and Metabolism . (Molecular Genetics and Metabolism, May 2024, 142(1))
Academic Journal
Ribeiro-Constante, J.; Valera Dávila, C.; O'Callaghan, M.; Campistol Plana, J.; Serrano, M.; Alonso, X.; Sans Capdevila, O.; García-Cazorla, A.; Alonso-Colmenero, I.; Tristán-Noguero, A.; Del Castillo-Berges, D.; Bayés, À.; Martínez Calvo, F.F.; Peña Segura, J.L.; Ibañez-Mico, S.; Valera Párraga, F.; Ramos-Fernández, J.M.; Moyano Chicano, M.D.C.; Camino León, R.; Soto Insuga, V.; González Alguacil, E.; Fernández-Jaén, A.; Ferrando Lucas, M.T.; Plans, L.; Tomas Davi, M.; Sanchez, M.C.; Camacho, A.; Visa-Reñé, N.; Martin-Tamayo Blázquez, M.D.P.; Paredes-Carmona, F.; Marti-Carrera, I.; Hernández-Fabián, A.; Herraiz, L.C.; Pita, P.F.; Gonzalez, T.B.; Iglesias Santa Polonia, F.F.; Cazorla, M.R.; González-Meneses, A.; Sala-Coromina, J.; Macaya, A.; Lasa-Aranzasti, A.; Cueto-González, A.M.; Schwartz-Palleja, M.; Illescas, S.; Ramírez Camacho, A.
In: Frontiers in Cell and Developmental Biology . (Frontiers in Cell and Developmental Biology, 2024, 12)
Academic Journal
Julia-Palacios, N.A.; Cortès-Saladelafont, E.; García-Cazorla, À.; Kuseyri Hübschmann, O.; Assmann, B.; Brennenstuhl, H.; Jung-Klawitter, S.; Jeltsch, K.; Garbade, S.F.; Opladen, T.; Olivella, M.; Pons, R.; Horvath, G.; Lücke, T.; Fung, C.-W.; Wong, S.-N.; Rovira-Remisa, M.M.; Yıldız, Y.; Sivri, H.S.; Mercimek-Andrews, S.; Stevanović, G.; Manti, F.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 2024)
Academic Journal
Jung-KC, K.; Altankhuyag, A.; Prestegård, K.S.; Martinez, A.; Tristán-Noguero, A.; Sigatulina Bondarenko, M.; García-Cazorla, A.; Piñol Belenguer, D.; Fernandez-Carasa, I.; Colini Baldeshi, A.; Consiglio, A.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, 2024)
Academic Journal
Tokatly Latzer, I.; DiBacco, M.L.; Rotenberg, A.; Pearl, P.L.; Roullet, J.-B.; Gibson, K.M.; Cesaro, S.; Bertoldi, M.; Arning, E.; Lee, H.H.C.; Opladen, T.; Jeltsch, K.; García-Cazorla, À.; Juliá-Palacios, N.
In: Human Genetics . (Human Genetics, December 2023, 142(12):1755-1776)
Academic Journal
Musokhranova, U.; Grau, C.; García-Cazorla, A.; Oyarzábal, A.; Vergara, C.; Martinell, M.; Rodríguez-Pascau, L.; Pizcueta, P.; Xiol, C.; Castells, A.A.; Alcántara, S.; Rodríguez-Pombo, P.
In: Journal of Translational Medicine . (Journal of Translational Medicine, December 2023, 21(1))
Academic Journal
Schlüter, A.; Vélez-Santamaría, V.; Verdura, E.; Rodríguez-Palmero, A.; Ruiz, M.; Fourcade, S.; Planas-Serra, L.; Launay, N.; Guilera, C.; Martínez, J.J.; Casasnovas, C.; Pujol, A.; Sobrido-Gómez, M.-J.; López-Laso, E.; Fons, C.; Del Toro, M.; Macaya, A.; Gutiérrez-Solana, L.G.; Pérez-Jurado, L.A.; Homedes-Pedret, C.; Albertí-Aguiló, M.A.; Zulaika, M.; Martí, I.; de Munain, A.L.; Troncoso, M.; Tomás-Vila, M.; Bullich, G.; Beltran, S.; García-Pérez, M.A.; Aguilera-Albesa, S.; García-Cazorla, À.; Ortiz-Martínez, A.J.; Ignacio-Ortez, C.; Cáceres-Marzal, C.; Martínez-Salcedo, E.; Mondragón, E.; Barredo, E.; Airaldi, I.A.; Martínez, J.R.; Ramos, J.A.F.; Vázquez, J.F.; Díez-Porras, L.; Vázquez-Cancela, M.; O’Callaghan, M.; Sánchez, T.P.; Nedkova, V.; Pérez, A.I.M.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2023, 15(1))
Academic Journal
Tokatly Latzer, I.; Tsuboyama, M.; MacMullin, P.; Rotenberg, A.; Pearl, P.L.; Hanson, E.; Bertoldi, M.; García-Cazorla, À.; Roullet, J.-B.
In: Developmental Medicine and Child Neurology . (Developmental Medicine and Child Neurology, December 2023, 65(12):1596-1606)
Academic Journal
Cortès-Saladelafont, E.; Tristán-Noguero, A.; Artuch, R.; Altafaj, X.; Bayès, A.; García-Cazorla, A.
In Seminars in Pediatric Neurology November 2016 23(4):306-320
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