학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 37건 | 목록
1~10
Academic Journal
Deb, W.; Vignard, V.; Cogné, B.; Besnard, T.; Cuinat, S.; Mercier, S.; Nizon, M.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Ruffier, L.; Toutain, B.; Poirier, L.; Ebstein, F.; Rosenfelt, C.; Bolduc, F.V.; Papendorf, J.J.; Möller, S.; Wendlandt, M.; Studencka-Turski, M.; Krüger, E.; Kritzer, A.; Crunk, A.; McWalter, K.; diMonda, J.; Vengoechea, J.; Kleinendorst, L.; van Haelst, M.M.; Zuurbier, L.; Sulem, T.; Katrínardóttir, H.; Friðriksdóttir, R.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Jonsdottir, B.; Zeidler, S.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Naveh, N.; Skraban, C.M.; Gray, C.; Murrell, J.R.; Isikay, S.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 11 July 2024, 111(7):1352-1369)
Academic Journal
Iwata-Otsubo, A.; Skraban, C.M.; Fiordaliso, S.K.; Kuroda, Y.; Gray, C.; Izumi, K.; Yoshimura, A.; Sakata, T.; Shirahige, K.; Alves, C.A.P.; Vengoechea, J.; Grochowsky, A.; Ernste, P.; Lulis, L.; Nesbitt, A.; Tayoun, A.A.; Towne, M.C.; Radtke, K.; Normand, E.A.; Rhodes, L.; Seiler, C.
In: Human Genetics . (Human Genetics, March 2024, 143(3):437-453)
Utility of genome sequencing in exome-negative pediatric patients with neurodevelopmental phenotypes
Academic Journal
Nomakuchi, T.T.; Teferedegn, E.Y.; Li, D.; Leonard, J.; Muraresku, C.; Skraban, C.M.; Zackai, E.H.; Wang, K.; Ganetzky, R.D.; Ahrens-Nicklas, R.C.; Bhoj, E.J.K.; Muirhead, K.J.; Dubbs, H.; Sergio, E.; Arnold, K.; Pizzino, A.; Vanderver, A.L.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Sisroe, T.; Santos, A.D.; Sobering, A.K.; Rippert, A.L.; Gray, C.; Skraban, C.M.; Li, D.; Bhoj, E.J.; Helbig, I.; Nelson, B.; Tefft, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 2024)
Academic Journal
Izumi, K.; Ganetzky, R.D.; Skraban, C.M.; Bedoukian, E.C.; Wilkens, A.; Fincher, C.; Deardorff, M.A.; Ginsberg, J.P.; Rheingold, S.R.; Wertheim, G.B.W.; Conlin, L.K.; Thomas, N.H.
In: Molecular Syndromology . (Molecular Syndromology, 1 August 2023, 14(4):303-309)
Academic Journal
Saffari, A.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; Alavi, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Safi, M.; Torbati, P.N.; Abedini, S.; Kariminejad, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Toosi, M.B.; Hashemi, N.; Sedighzadeh, S.; Siu, V.M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Alshamsi, A.M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N.A.; Al-Hertani, W.; Siddharth, A.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Li, C.; Day-Salvatore, D.-L.; Levandoski, K.M.; Martínez-González, M.J.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M.J.; Menezes, M.J.; Collins, F.; Christodoulou, J.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Lemke, J.R.; Smitka, M.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Ashrafzadeh, F.; Ahangari, N.; Gulec, E.Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M.T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Senderek, J.; Moutton, S.; Bruel, A.-L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T.M.; Lochmüller, H.; Mohammadi, M.H.; Alvi, J.R.; Zackai, E.H.; Keena, B.A.; Skraban, C.M.; Berger, S.I.; Andrew, E.H.; Rahimian, E.; Morrow, M.M.; Wentzensen, I.M.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Dafsari, H.S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; McRae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N.M.; Sofocleous, C.; Melki, J.; Benezit, A.; Weis, D.; Chung, W.K.; Goodchild, R.; Offiah, A.C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3273-3288)
Academic Journal
Regan-Fendt, K.E.; Rippert, A.L.; Medne, L.; Skraban, C.M.; DeJesse, J.; Gray, C.; Santos, F.J.R.; Krantz, I.D.; Izumi, K.; Reichert, S.L.; Staropoli, N.P.; Murrell, J.R.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, August 2023, 191(8):2149-2155)
Academic Journal
Katz, O.L.; Wild, K.T.; McEldrew, D.; Kaur, M.; Raible, S.; Skraban, C.M.; Zackai, E.H.; Medne, L.; Izumi, K.; Fortunato, S.; Weatherly, J.; Hartman, T.; Deppen, P.; Blair, J.; Devkota, B.; Schindler, E.; Krantz, I.D.; Hedrick, H.L.; Peranteau, W.
In: Journal of Pediatrics . (Journal of Pediatrics, July 2022, 246:251-265.e2)
Academic Journal
Murrell, J.R.; Nesbitt, A.M.I.; Baker, S.W.; Pechter, K.B.; Balciuniene, J.; Zhao, X.; Denenberg, E.H.; DeChene, E.T.; Wu, C.; Jayaraman, P.; Cao, K.; Gonzalez, M.; Monos, J.D.; Dulik, M.C.; Conlin, L.K.; Luo, M.; McDonald Gibson, K.; Guan, Q.; Sarmady, M.; Wilkens, A.; Krock, B.L.; Santani, A.B.; Devoto, M.; Testori, A.; Bhoj, E.; Zackai, E.H.; Izumi, K.; Skraban, C.M.; Deardorff, M.A.; Krantz, I.D.; Helbig, I.; Bedoukian, E.C.; Tarpinian, J.; Medne, L.
In: Journal of Molecular Diagnostics . (Journal of Molecular Diagnostics, March 2022, 24(3):274-286)
Academic Journal
Wade, E.M.; Jenkins, Z.A.; Morgan, T.; Gibson, H.; Peng, H.; Robertson, S.P.; Gimenez, G.; Sanchez Russo, R.; Skraban, C.M.; Bedoukian, E.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2021, 185(12):3675-3682)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[검색어] Skraban, C.M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어