학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 17건 | 목록
1~10
Academic Journal
Gracia-Diaz, C.; Zhou, Y.; Waxman, E.A.; Lei, S.; Otrimski, G.; French, D.L.; Bhoj, E.J.; Akizu, N.; Yang, Q.; Song, H.; Ming, G.-L.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Turchetti, V.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Espana-Bonilla, P.; Fueyo, R.; Saade, M.; Martínez-Balbás, M.A.; Lee, C.-H.; Zhang, S.; Heller, E.A.; Padilla, N.; de la Cruz, X.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Mark, P.; Rodan, L.; Holtz, A.M.; Agrawal, P.B.; Jackson, A.; Banka, S.; Vasudevan, P.; Powel, C.; Mohammed, S.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; Alzaidan, H.; Faqeih, E.A.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.H.; di Rosa, G.; Alharbi, M.N.; Al-Sannaa, N.A.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Estaras, C.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.L.; Elloumi, H.Z.; Hajianpour, M.J.; Rieubland, C.; Braun, D.; Reinberg, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Saffari, A.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Lau, T.; Efthymiou, S.; Sultan, T.; Alavi, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Tajsharghi, H.; Karimiani, E.G.; Doosti, M.; Safi, M.; Torbati, P.N.; Abedini, S.; Kariminejad, A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Toosi, M.B.; Hashemi, N.; Sedighzadeh, S.; Siu, V.M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Alshamsi, A.M.; Ibrahim, S.; Al-Sannaa, N.A.; Al-Hertani, W.; Siddharth, A.; Sandra, W.; Tarnopolsky, M.; Li, C.; Day-Salvatore, D.-L.; Levandoski, K.M.; Martínez-González, M.J.; Bedoukian, E.; Madan-Khetarpal, S.; Idleburg, M.J.; Menezes, M.J.; Collins, F.; Christodoulou, J.; Platzer, K.; Oppermann, H.; Lemke, J.R.; Smitka, M.; Lek, M.; Shahrooei, M.; Ghavideldarestani, M.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Rendu, J.; Faure, J.; Baker, J.; Bhambhani, V.; Calderwood, L.; Akhondian, J.; Imannezhad, S.; Mirzadeh, H.S.; Ashrafzadeh, F.; Ahangari, N.; Gulec, E.Y.; Eshaghian, S.; Ghazavi, M.; Pascher, M.T.; Vogel, M.; Abicht, A.; Senderek, J.; Moutton, S.; Bruel, A.-L.; Rieubland, C.; Gallati, S.; Strom, T.M.; Lochmüller, H.; Mohammadi, M.H.; Alvi, J.R.; Zackai, E.H.; Keena, B.A.; Skraban, C.M.; Berger, S.I.; Andrew, E.H.; Rahimian, E.; Morrow, M.M.; Wentzensen, I.M.; Millan, F.; Henderson, L.B.; Dafsari, H.S.; Jungbluth, H.; Gomez-Ospina, N.; McRae, A.; Peter, M.; Veltra, D.; Marinakis, N.M.; Sofocleous, C.; Melki, J.; Benezit, A.; Weis, D.; Chung, W.K.; Goodchild, R.; Offiah, A.C.; Moreno-De-Luca, A.; Suri, M.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3273-3288)
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics December 2020 63(12)
Academic Journal
Janssen, E.; Peters, Z.; Smith, E.; Milin, E.; Stafstrom, K.; Wallace, J.G.; Platt, C.D.; Chou, J.; El Ansari, Y.S.; Geha, R.S.; Alosaimi, M.F.; Alangari, A.A.; Farsi, T.A.; Al Sukaiti, N.F.; Ameziane, N.; Al-Ali, R.; Calvo, M.; Rocha, M.E.; Bauer, P.; Bertoli-Avella, A.M.; Al-Sannaa, N.A.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 17 October 2022, 132(20))
Academic Journal
Moreno Traspas, R.; Teoh, T.S.; Wong, P.-M.; Maier, M.; Chia, C.Y.; Lay, K.; Ali, N.A.; Reversade, B.; Tan, G.; Lai, P.S.; Larson, A.; Al Mutairi, F.; Alfadhel, M.; Al-Sannaa, N.A.; Faqeih, E.A.; Cheema, H.A.; Dupont, J.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Cogne, B.; Vincent, M.; Low, D.Y.; Wang, Y.; Piloquet, H.; Joubert, M.; Kayserili, H.; Kripps, K.A.; Nahas, S.A.; Wartchow, E.P.; Warren, M.; Bhavani, G.S.L.; Girisha, K.M.; Dasouki, M.; Sandoval, R.; Carvalho, E.; Ramos, L.; Porta, G.; Wu, B.; Lashkari, H.P.; AlSaleem, B.; BaAbbad, R.M.; Abreu Ferrão, A.N.; Karageorgou, V.; Ordonez-Herrera, N.; Khan, S.; Bauer, P.; Bertoli-Avella, A.M.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, August 2022, 54(8):1214-1226)
Academic Journal
Calame, D.G.; Herman, I.; Emrick, L.T.; Pehlivan, D.; Fatih, J.M.; Mitani, T.; Du, H.; Grochowski, C.M.; Gijavanekar, C.; Sutton, V.R.; Coban-Akdemir, Z.; Posey, J.E.; Elsea, S.H.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hunter, J.V.; Maroofian, R.; Rocca, C.; Houlden, H.; Marshall, A.E.; Ito, Y.A.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Kernohan, K.D.; Donis, K.C.; Silva, T.O.; Morales Saute, J.A.; Sousa, S.B.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Lossos, A.; Fellig, Y.; Prus, E.; Kalish, Y.; Meiner, V.; Suerink, M.; Ruivenkamp, C.; Muirhead, K.; Vanderver, A.; Saadi, N.W.; Zaki, M.S.; Bouman, A.; Barakat, T.S.; Skidmore, D.L.; Murphy, D.; Karimiani, E.G.; Jamshidi, Y.; Jaddoa, A.G.; Tajsharghi, H.; Jin, S.C.; Abbaszadegan, M.R.; Ebrahimzadeh-Vesal, R.; Hosseini, S.; Alavi, S.; Bahreini, A.; Zarean, E.; Salehi, M.M.; Al-Sannaa, N.A.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Robson, S.C.; Travaglini, L.; Nicita, F.; Jhangiani, S.N.; Gibbs, R.A.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, August 2022, 92(2):304-321)
Academic Journal
Bertoli-Avella, A.M.; Kandaswamy, K.K.; Khan, S.; Ordonez-Herrera, N.; Tripolszki, K.; Beetz, C.; Rocha, M.E.; Urzi, A.; Hotakainen, R.; Leubauer, A.; Al-Ali, R.; Karageorgou, V.; Ameziane, N.; Rolfs, A.; Bauer, P.; Moldovan, O.; Dias, P.; Alhashem, A.; Tabarki, B.; Albalwi, M.A.; Alfares, A.; Eyaid, W.; Al Mutairi, F.; Alfadhel, M.; Alswaid, A.F.; Al-Hassnan, Z.N.; Alghamdi, M.A.; Hadipour, Z.; Hadipour, F.; Al Hashmi, N.; Al-Gazali, L.; AlShamsi, A.M.; Cheema, H.; Zaki, M.S.; Hüning, I.; Alkuraya, F.S.; Al-Sannaa, N.A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2021, 23(8):1551-1568)
Academic Journal
Bertoli-Avella, A.M.; Beetz, C.; Ameziane, N.; Rocha, M.E.; Guatibonza, P.; Pereira, C.; Calvo, M.; Herrera-Ordonez, N.; Segura-Castel, M.; Diego-Alvarez, D.; Zawada, M.; Kandaswamy, K.K.; Werber, M.; Paknia, O.; Zielske, S.; Ugrinovski, D.; Warnack, G.; Kampe, K.; Iurașcu, M.I.; Cozma, C.; Vogel, F.; Rolfs, A.; Bauer, P.; Alhashem, A.; Hertecant, J.; Al-Shamsi, A.M.; Alswaid, A.F.; Eyaid, W.; Al Mutairi, F.; Alfadhel, M.; Albalwi, M.A.; Alfares, A.; Al-Sannaa, N.A.; Reardon, W.; Alanay, Y.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2021, 29(1):141-153)
Academic Journal
Dulovic-Mahlow, M.; Trinh, J.; Krajka, V.; Baumann, H.; Hinrichs, F.; Vos, M.; Lohmann, K.; Kandaswamy, K.K.; Werber, M.; Oprea, G.; Weiss, M.E.R.; Kishore, S.; Rolfs, A.; Braathen, G.J.; Busk, Ø.L.; Holla, Ø.L.; Tveten, K.; Di Donato, N.; Kahlert, A.-K.; Rahikkala, E.; Beblo, S.; Jamra, R.A.; Al-Sannaa, N.A.; Affan, R.; Navot, N.; Al Balwi, M.A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 July 2019, 105(1):213-220)
Academic Journal
Al-Sannaa, N.A.; Al-Abdulwahed, H.Y.; Al-Majed, S.I.; Abdi, R.F.; Pepler, A.; Menzel, M.; Biskup, S.
In: Journal of Pediatric Neurology . (Journal of Pediatric Neurology, 2019, 17(2):71-76)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Al-Sannaa, N.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어