학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 77건 | 목록
10~20
Academic Journal
Ernst, M.E.; Baugh, E.H.; Bier, L.; Lippa, N.; Stong, N.; Mulhern, M.S.; Kushary, S.; Heinzen, E.L.; Goldstein, D.B.; Sands, T.T.; Aggarwal, V.; Thomas, A.; Yeh, R.; Akman, C.I.; Bi, W.; Hanchard, N.A.; Burrage, L.C.; Leduc, M.S.; Chong, J.S.C.; Bend, R.; Lyons, M.J.; Lee, J.A.; Suwannarat, P.; Brilstra, E.; Simon, M.; Koopmans, M.; van Binsbergen, E.; Groepper, D.; Fleischer, J.; Nava, C.; Keren, B.; Mignot, C.; Mathieu, S.; Mancini, G.M.S.; Madan-Khetarpal, S.; Infante, E.M.; Bluvstein, J.; Seeley, A.; Bachman, K.; Klee, E.W.; Schultz-Rogers, L.E.; Hasadsri, L.; Barnett, S.; Ellingson, M.S.; Ferber, M.J.; Narayanan, V.; Ramsey, K.; Rauch, A.; Joset, P.; Steindl, K.; Sheehan, T.; Poduri, A.; Vasquez, A.; Ruivenkamp, C.; White, S.M.; Pais, L.; Monaghan, K.G.
In: Epilepsia . (Epilepsia, July 2021, 62(7):e103-e109)
Academic Journal
Rosenfeld, J.A.; Xiao, R.; Bekheirnia, M.R.; Burrage, L.C.; Xia, F.; Liu, P.; Eng, C.M.; Yang, Y.; Posey, J.E.; Lee, B.H.; Kanani, F.; Parker, M.J.; Koenig, M.K.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Rosmaninho-Salgado, J.; Almeida, P.M.; Joaquim, S.Á.; Pinto Basto, J.; Palen, E.; Oetjens, K.F.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2021, 185(7):2037-2045)
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Gardeitchik, T.; de Vries, B.B.A.; Deden, A.C.; Leenders, E.; Kwint, M.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Chater-Diehl, E.; Goodman, S.J.; Siu, M.T.; Cytrynbaum, C.; Choufani, S.; Hoang, N.; Walker, S.; Awamleh, Z.; Charkow, J.; Meyn, S.; Cohn, R.D.; Scherer, S.W.; Weksberg, R.; Chitayat, D.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Vermeulen, J.R.; van Harssel, J.V.T.; Bosch, D.G.M.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; de Geus, C.M.; Brackel, H.; Hempel, M.; Lessel, D.; Denecke, J.; Slavotinek, A.; Strober, J.; Crunk, A.; Folk, L.; Wentzensen, I.M.; Yang, H.; Zou, F.; Millan, F.; Person, R.; Xie, Y.; Liu, S.; Ousager, L.B.; Larsen, M.; Schultz-Rogers, L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Berry, I.R.; Campbell, J.; Lindstrom, K.; Pruniski, B.; Neumeyer, A.M.; Radley, J.A.; Phornphutkul, C.; Schmidt, B.; Wilson, W.G.; Õunap, K.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; Pacio-Míguez, M.; Ritter, A.; Bhoj, E.; Tønne, E.; Tveten, K.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Rowe, L.; Bunn, J.; Saenz, M.; Platzer, K.; Mertens, M.; Caluseriu, O.; Nowaczyk, M.J.M.; Kannu, P.; Alkhunaizi, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1053-1068)
Academic Journal
Rij, M.; Grijsen, M.; Appelman-Dijkstra, N.; Hansson, K.; Ruivenkamp, C.; Mulder, K.; Doorn, R.; Oranje, A.; Kant, S.; van Rij, M C; Grijsen, M L; Appelman-Dijkstra, N M; Hansson, K B M; Ruivenkamp, C A L; van Doorn, R; Oranje, A P; Kant, S G
Academic Journal
Vissers, L.E.L.M.; de Boer, E.; Geuer, S.; Oud, M.; van Outersterp, I.; Kwint, M.; Witmond, M.; Kersten, S.; Polla, D.L.; Weijers, D.; van Bokhoven, H.; Kleefstra, T.; de Brouwer, A.P.M.; Kalvakuri, S.; Bodmer, R.; Begtrup, A.; McWalter, K.; Cho, M.T.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Morton, J.E.V.; Griffith, C.; Weiss, K.; Muenke, M.; Kruszka, P.; Gamble, C.; Bartley, J.; Vernon, H.J.; Brunet, K.; Ruivenkamp, C.; Kant, S.G.; Larson, A.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Nugent, K.; Raymond, F.L.; Venselaar, H.; Demurger, F.; Soler-Alfonso, C.; Li, D.; Bhoj, E.; Hayes, I.; Hamilton, N.P.; Ahmad, A.; Fisher, R.; van den Born, M.; Willems, M.; Sorlin, A.; Delanne, J.; Moutton, S.; Christophe, P.; Mau-Them, F.T.; Vitobello, A.; Goel, H.; Massingham, L.; Phornphutkul, C.; Schwab, J.; Keren, B.; Charles, P.; Vreeburg, M.; De Simone, L.; Hoganson, G.; Iascone, M.; Milani, D.; Evenepoel, L.; Revencu, N.; Ward, D.I.; Burns, K.; Krantz, I.; Raible, S.E.; Murrell, J.R.; Wood, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 July 2020, 107(1):164-172)
Academic Journal
Tolchin, D.; Yeager, J.P.; Haseeb, A.; Angelozzi, M.; Arkader, A.; Lefebvre, V.; Prasad, P.; Dorrani, N.; Martinez-Agosto, J.A.; Russi, A.S.; Santen, G.W.E.; Ruivenkamp, C.; Mercimek-Andrews, S.; Depienne, C.; Kuechler, A.; Mikat, B.; Ludecke, H.-J.; Bilan, F.; Le Guyader, G.; Gilbert-Dussardier, B.; Keren, B.; Heide, S.; Haye, D.; Van Esch, H.; Keldermans, L.; Ortiz, D.; Lancaster, E.; Krantz, I.D.; Medne, L.; Krock, B.L.; Pechter, K.B.; DeChene, E.T.; Calpena, E.; Melistaccio, G.; Wilkie, A.O.M.; Suri, M.; Foulds, N.; Begtrup, A.; Henderson, L.B.; Forster, C.; Reed, P.; McDonald, M.T.; McConkie-Rosell, A.; Thevenon, J.; Le Tanno, P.; Coutton, C.; Tsai, A.C.H.; Stewart, S.; Maver, A.; Gorazd, R.; Pichon, O.; Nizon, M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Le Caignec, C.; Martin-Coignard, D.; Stoeva, R.; Ambrose, J.C.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 June 2020, 106(6):830-845)
Academic Journal
Salpietro, V.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Tariq, H.; Männikkö, R.; Manole, A.; Hanna, M.G.; Bugiardini, E.; Hostettler, I.; O’Callaghan, B.; Khan, A.; Cortese, A.; O’Connor, E.; Yau, W.Y.; Bourinaris, T.; Kaiyrzhanov, R.; Chelban, V.; Madej, M.; Houlden, H.; Striano, P.; Minetti, C.; Diana, M.C.; Vari, M.S.; Pedemonte, M.; Bruno, C.; Balagura, G.; Scala, M.; Fiorillo, C.; Nobili, L.; Dixon, C.L.; Bello, O.D.; Lieb, A.; Malintan, N.T.; Zanetti, M.N.; Krishnakumar, S.S.; Lignani, G.; Jepson, J.E.C.; Rothman, J.E.; Kullmann, D.M.; Guo, H.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Quan, Y.; Wu, H.; Xia, K.; Heimer, G.; Bar-Yosef, O.; Tzadok, M.; Benzeev, B.; Burglen, L.; Valence, S.; Torti, E.; Monaghan, K.G.; Santiago-Sim, T.; Person, R.E.; Cho, M.T.; Willaert, R.; Hacke, M.; Rankin, J.; Colin, E.; Procaccio, V.; Bonneau, D.; Mankad, K.; Chen, S.; Pisani, L.; Bettencourt, C.; Brusco, A.; Grosso, E.; Ferrero, G.B.; Armstrong-Moron, J.; Gueden, S.; Yoo, Y.; Choi, M.; Chae, J.-H.; Bernier, R.A.; Blesson, A.; Jain, M.; Motazacker, M.M.; Jaeger, B.; Schneider, A.L.; Boysen, K.; Scheffer, I.E.; Muir, A.M.; Mefford, H.C.; Myers, C.T.; Gavrilova, R.H.; Gunderson, L.; Schultz-Rogers, L.; Klee, E.W.; Dyment, D.; Osmond, M.; Parellada, M.; Llorente, C.; Gonzalez-Peñas, J.; Carracedo, A.; Van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Nava, C.; Heron, D.; Keren, B.; Nardello, R.; Iacomino, M.; Broda, P.; Baldassari, S.; Rossi, P.; Fruscione, F.; Madia, F.; Traverso, M.; De-Marco, P.; Zara, F.; Skabar, A.; Fabretto, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Raspall-Chaure, M.; Macaya, A.; Chez, M.; Tsai, A.; Fassi, E.; Shinawi, M.; Constantino, J.N.; De Zorzi, R.; Fortuna, S.; Kok, F.; Clayton-Smith, J.; Kriouile, Y.; El-Khorassani, M.; Karashova, B.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Van-Maldergem, L.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Gagliano, A.; Amadori, E.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Kirmani, S.; Ibrahim, S.; Jan, F.; Mine, J.; Banu, S.; Veggiotti, P.; Zuccotti, G.V.; Ferrari, M.D.; Van Den Maagdenberg, A.M.J.; Verrotti, A.; Marseglia, G.L.; Savasta, S.; Soler, M.A.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Chimenz, R.; Gitto, E.; Dipasquale, V.; Sallemi, A.; Fusco, M.; Cuppari, C.; Cutrupi, M.C.; Ruggieri, M.; Cama, A.; Capra, V.; Mencacci, N.E.; Boles, R.; Gupta, N.; Kabra, M.; Papacostas, S.; Zamba-Papanicolaou, E.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Rana, N.; Atawneh, O.; Lim, S.Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Coviello, D.A.; Dauvilliers, Y.A.; AlKhawaja, I.; AlKhawaja, M.; Al-Mutairi, F.; Stojkovic, T.; Ferrucci, V.; Zollo, M.; Alkuraya, F.S.; Kinali, M.; Sherifa, H.; Benrhouma, H.; Turki, I.B.Y.; Tazir, M.; Obeid, M.; Bakhtadze, S.; Saadi, N.W.; Zaki, M.S.; Triki, C.C.; Benfenati, F.; Gustincich, S.; Kara, M.; Belcastro, V.; Specchio, N.; Capovilla, G.; Karimiani, E.G.; Salih, A.M.; Okubadejo, N.U.; Ojo, O.O.; Oshinaike, O.O.; Oguntunde, O.; Wahab, K.; Bello, A.H.; Abubakar, S.; Obiabo, Y.; Nwazor, E.; Ekenze, O.; Williams, U.; Iyagba, A.; Taiwo, L.; Komolafe, M.; Senkevich, K.; Shashkin, C.; Zharkynbekova, N.; Koneyev, K.; Manizha, G.; Isrofilov, M.; Guliyeva, U.; Salayev, K.; Khachatryan, S.; Rossi, S.; Silvestri, G.; Haridy, N.; Ramenghi, L.A.; Xiromerisiou, G.; David, E.; Aguennouz, M.; Fidani, L.; Spanaki, C.; Tucci, A.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2019, 10(1))
Academic Journal
Popov, I.K.; Chang, C.; Hiatt, S.M.; Cooper, G.M.; Whalen, S.; Keren, B.; Ruivenkamp, C.; Van Haeringen, A.; Chen, M.-J.; Korf, B.R.
In: Frontiers in Physiology . (Frontiers in Physiology, 2019, 10(APR))
Academic Journal
Sobering, A.K.; Bryant, L.M.; Li, D.; McGaughran, J.; Maystadt, I.; Moortgat, S.; Graham, J.M.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Vogt, J.; Morton, J.; Brasch-Andersen, C.; Steenhof, M.; Hansen, L.K.; Adler, É.; Lyonnet, S.; Pingault, V.; Sandrine, M.; Ziegler, A.; Donald, T.; Nelson, B.; Holt, B.; Petryna, O.; Firth, H.; McWalter, K.; Zyskind, J.; Telegrafi, A.; Juusola, J.; Person, R.; Bamshad, M.J.; Earl, D.; Chun-Hui Tsai, A.; Yearwood, K.R.; Marco, E.; Nowak, C.; Douglas, J.; Hakonarson, H.; Bhoj, E.J.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
Cheng, H.; Dharmadhikari, A.V.; Xia, F.; Walkiewicz, M.; Yang, Y.; Meng, L.; Varland, S.; Arnesen, T.; Ma, N.; Wu, J.C.; Domingo, D.; Gecz, J.; Kleyner, R.; Yoon, M.; Lyon, G.J.; Rope, A.F.; Stray-Pedersen, A.; Posey, J.E.; Eldomery, M.K.; Akdemir, Z.C.; Lewis, A.M.; Sutton, V.R.; Rosenfeld, J.A.; Lupski, J.R.; Crews, S.R.; Stessman, H.A.F.; Conboy, E.; Agre, K.; Longoni, M.; High, F.A.; van Slegtenhorst, M.A.; Mancini, G.M.S.; Finnila, C.R.; Cooper, G.M.; van Haeringen, A.; den Hollander, N.; Ruivenkamp, C.; Naidu, S.; Mahida, S.; Palmer, E.E.; Murray, L.; Lim, D.; Jayakar, P.; Parker, M.J.; Giusto, S.; Stracuzzi, E.; Romano, C.; Beighley, J.S.; Bernier, R.A.; Küry, S.; Nizon, M.; Corbett, M.A.; Shaw, M.; Gardner, A.; Barnett, C.; Armstrong, R.; Kassahn, K.S.; Van Dijck, A.; Vandeweyer, G.; Kooy, R.F.; Kleefstra, T.; Schieving, J.; Jongmans, M.J.; de Vries, B.B.A.; Pfundt, R.; Kerr, B.; Rojas, S.K.; Boycott, K.M.; Person, R.; Willaert, R.; Eichler, E.E.; Chung, W.K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 May 2018, 102(5):985-994)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Ruivenkamp, C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어