학술논문
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1~10
Academic Journal
Spataro, N.; Trujillo-Quintero, J.P.; Manso, C.; Capdevila, N.; Martinez-Glez, V.; Brunet, A.; Baena, N.; Ruiz, A.; Reyes, S.; Guitart, M.; Gabau, E.; Berenguer-Llergo, A.
In: Genes . (Genes, March 2023, 14(3))
Academic Journal
Pena-Couso, L.; Mercadillo, F.; Urioste, M.; Ercibengoa, M.; Gómez-Sánchez, D.; Inglada-Pérez, L.; Santos, M.; Lanillos, J.; Letón, R.; Robledo, M.; Rodríguez-Antona, C.; Gutiérrez-Abad, D.; Hernández, A.; Carbonell, P.; Perea, J.; Alonso, M.Á.; del Mar Arias, M.; Andrés, R.; Arévalo, S.; Sáez, R.; Tuneu, A.; Balmaña, J.; del Campo, M.; Beristain, E.; Blanco, I.; Brunet, J.; Pineda, M.; Boronat, M.; Santana, A.; Vázquez, C.; Cózar, M.V.; Díaz, A.; Marrupe, D.; Gabau, E.; Guitart, M.; Llort, G.; Rodà, D.; Barcina, M.J.; González, M.; Hernán, I.; Hernández, H.S.; Martorell, L.; Hernando, S.; Lacambra, C.; Lasa, A.; Cajal, T.R.; Lastra, E.; del Rosario Marín, M.; Martínez, F.; Martínez, V.; Rodríguez, N.; Orera, M.; Pedrinaci, S.; Pérez, P.; Plasencia, A.M.; Robles, L.; Rosell, J.; Salvat, M.; Sánchez, A.; Soto, J.L.; Toll, A.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2022, 17(1))
Academic Journal
Bullich, G.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Piscia, D.; Tonda, R.; Laurie, S.; Luengo, C.; Ovelleiro, D.; Parra, G.; Beltran, S.; Pujadas, M.; Pérez-Jurado, L.A.; Artuch, R.; Gallano, P.; Garrabou, G.; Grinberg, D.; Martí, R.; Milà, M.; Pujol, A.; Palau, F.; Ribes, A.; González, J.R.; Guitart, M.; Lázaro, C.; Tizzano, E.; Macaya, A.; Schlüter, A.; Rodriguez-Palmero, A.; Cáceres, A.; Nascimento, A.; García-Cazorla, À.; Cueto-González, A.; Marcé-Grau, A.; Nel.lo, A.R.; Martínez-Monseny, A.; Sànchez, A.; García, B.; Pérez-Dueñas, B.; Gel, B.; Fusté, B.; Hernández-Ferrer, C.; Casasnovas, C.; Ortez, C.; Arjona, C.; Hernando-Davalillo, C.; de Benito, D.N.; Amador, D.P.; Gómez-Andrés, D.; Yubero, D.; Pelegrí-Sisó, D.; Verdura, E.; García-Arumí, E.; Castellanos, E.; Gabau, E.; Tobías, E.; López-Grondona, F.; Cardellach, F.; Garcia-Garcia, F.J.; Munell, F.; Tort, F.; Aznar, G.; Olivé-Cirera, G.; Tell, G.; Muñoz-Pujol, G.; Paramonov, I.; Blanco, I.; Madrigal, I.; Valenzuela, I.; Gut, I.; Cusco, I.; Trotta, J.-R.; Cruz, J.; Díaz-Manera, J.; Milisenda, J.C.; Ma Grau, J.; Garcia-Villoria, J.; Armstrong, J.; Cantó, J.; Sala-Coromina, J.; Rodríguez-Revenga, L.; Alias, L.; Gort, L.; González-Quereda, L.; Costa, M.; Fernández-Callejo, M.; López-Sánchez, M.; Álvarez-Mora, M.I.; Gut, M.; Serrano, M.; Raspall-Chaure, M.; Toro, M.D.; Bayés, M.; Díez, N.B.; Spataro, N.; Capdevila, N.; Ugarteburu, O.; Muñoz-Cabello, P.; Duque, P.R.; Rabionet, R.; Rojas-García, R.; Calvo, R.; Urreizti, R.; Bernal, S.; Boronat, S.; Balcells, S.; Vendrell, T.
In: Journal of Molecular Diagnostics . (Journal of Molecular Diagnostics, May 2022, 24(5):529-542)
Academic Journal
Nevado, J.; García-Miñaúr, S.; Palomares-Bralo, M.; Vallespín, E.; Mori, M.Á.; Barrúz, P.; Santos-Simarro, F.; Tenorio, J.A.; Martín, M.S.; Mansilla, E.; Vallcorba, I.; Lapunzina, P.; Pérez-Jurado, L.; Guillén-Navarro, E.; Rosell, J.; Bel-Fenellós, C.; Milá, M.; Campo, M.D.; Obregón, G.; Moresco, A.; Orellana, C.; Pachajoa, H.; Galán, E.; Cigudosa, J.C.; Saleme, C.; Castillo, S.; Gabau, E.; Barcia, A.; García-Murillo, P.; Cammarata-Scalisi, F.; Gonçalves Pereira, N.; Blanco-Lago, R.; Serrano, M.; Ortigoza-Escobar, J.D.; Gener, B.; Seidel, V.A.; Tirado, P.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 12 April 2022, 13)
Academic Journal
Tessadori, F.; Bakkers, J.; Duran, K.; van Haaften, G.; Knapp, K.; Fellner, M.; Mace, P.D.; Bicknell, L.S.; Smithson, S.; Beleza Meireles, A.; Elting, M.W.; Waisfisz, Q.; O'Donnell-Luria, A.; van de Kamp, J.M.; Weiss, J.M.M.; Nowak, C.; Douglas, J.; Ronan, A.; Brunet, T.; Kotzaeridou, U.; Svihovec, S.; Saenz, M.S.; Thiffault, I.; Del Viso, F.; Devine, P.; Rego, S.; Tenney, J.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.A.L.; Koene, S.; Bijlsma, E.; Robertson, S.P.; Deshpande, C.; Pfundt, R.; Verbeek, N.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Banne, E.; Pepler, A.; Bottani, A.; Laurent, S.; Guipponi, M.; Bruel, A.-L.; Sorlin, A.; Willis, M.; Powis, Z.; Smol, T.; Vincent-Delorme, C.; Baralle, D.; Colin, E.; Revencu, N.; Calpena, E.; Wilkie, A.O.M.; Chopra, M.; Cormier-Daire, V.; Keren, B.; Afenjar, A.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Terracciano, A.; Specchio, N.; Rio, M.; Barcia, G.; Rondeau, S.; Colson, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 April 2022, 109(4):750-758)
Academic Journal
Piton, A.; Lewis, A.J.; Zweier, C.; Reis, A.; Wagner, M.; Weigand, H.; Journel, H.; Keren, B.; Mignot, C.; Passemard, S.; van Gassen, K.; Brilstra, E.H.; Itzikowitz, G.; Donald, K.A.; O’Heir, E.; Allen, J.; Korf, B.R.; Skelton, T.; Thompson, M.; Robin, N.H.; Rudy, N.L.; Dobyns, W.B.; Foss, K.; Zarate, Y.A.; Bosanko, K.A.; Alembik, Y.; Durand, B.; Ranza, E.; Blanc, X.; Antonarakis, S.E.; McWalter, K.; Torti, E.; Millan, F.; Dameron, A.; Tokita, M.; Zimmermann, M.T.; Schalk, A.; Mau-Them, F.T.; Gerard, B.; Cousin, M.A.; Klee, E.W.; Lanpher, B.C.; Kemppainen, J.L.; Dsouza, N.R.; Challman, T.D.; Wain, K.E.; Powis, Z.; Minks, K.; Trimouille, A.; Lasseaux, E.; Lacombe, D.; Angelini, C.; Michaud, V.; Van-Gils, J.; Spataro, N.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Stolerman, E.; Washington, C.; Louie, R.; Innes, M.; Kooy, F.; Meuwissen, M.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Vera, G.; Diderich, K.E.M.; Sheidley, B.; Achkar, C.M.El.; Park, M.; Hamdan, F.F.; Michaud, J.L.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2022, 59(10):965-975)
Academic Journal
Aguilera, C.; Spataro, N.; Baena, N.; Guitart, M.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Ramirez-Mallafré, A.; Brun-Gasca, C.; Dominguez-Carral, J.; Delgadillo, V.; Capdevila, N.; Laurie, S.; Derdak, S.; Padilla, N.; de la Cruz, X.
In: PLoS ONE . (PLoS ONE, October 2021, 16(10 October))
Academic Journal
Marcé-Grau, A.; Sala-Coromina, J.; Macaya, A.; Elorza-Vidal, X.; Pérez-Rius, C.; Estévez, R.; Ruiz-Nel·lo, A.; Gabau, E.
In: Human Mutation . (Human Mutation, October 2021, 42(10):1215-1220)
Capdevila, N.; Gabau, E.; Escoda, M.R.; Guitart, M.; Baena, N.; Martín, C.; Lleberia, J.; Mellado, F.
In Clinica e Investigacion en Ginecologia y Obstetricia October-December 2019 46(4):163-166
Academic Journal
Schänzer, A.; Acker, T.; Achleitner, M.T.; Feichtinger, R.G.; Mayr, J.A.; Wortmann, S.B.; Trümbach, D.; Wurst, W.; Hubert, L.; Munnich, A.; Besmond, C.; Ahlemeyer, B.; AlAbdulrahim, M.M.; Greif, P.A.; Vosberg, S.; Hummer, B.; Asensio, C.; Aichner, H.; Rudnik-Schöneborn, S.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Sánchez, J.P.; Ellard, S.; Stals, K.L.; Homfray, T.; Neubauer, B.A.; Hahn, A.; Bohlander, S.K.; Alkuraya, F.S.; AlSayed, M.D.; Weber, A.
In: Annals of Neurology . (Annals of Neurology, July 2021, 90(1):143-158)
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