학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 48건 | 목록
1~10
Academic Journal
Ambrose, J.C.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de, Burca A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.; Owen, Nicholas; Toms, Maria; Young, Rodrigo M.; Eintracht, Jonathan; Sarkar, Hajrah; Brooks, Brian P.; Moosajee, Mariya
In Genetics in Medicine May 2022 24(5):1073-1084
Academic Journal
Dominik, N.; Currò, R.; Abati, E.; Facchini, S.; MacPherson, H.; Manini, A.; Montgomery, K.-A.; Shaw, J.; Polke, J.; Reilly, M.M.; Houlden, H.; Tucci, A.; Cortese, A.; Magri, S.; Corbetta, M.; Di Bella, D.; Sarto, E.; Taroni, F.; Quartesan, I.; Vegezzi, E.; Stevanovski, I.; Deveson, I.; Chintalaphani, S.R.; Akcimen, F.; Pirota, V.; Crespan, E.; Perini, C.; Grupelli, G.P.; Tomaselli, P.J.; Marques, W.; Salsano, E.; Fenu, S.; Pareyson, D.; Pisciotta, C.; Tofaris, G.K.; Nemeth, A.H.; Ealing, J.; Radunovic, A.; Kearney, S.; Kumar, K.R.; Kennerson, M.; Vucic, S.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; De Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Gustavsson, E.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Rugginini, B.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5060-5069)
Academic Journal
Chen, Z.; Gustavsson, E.K.; Sethi, S.; Gil-Martinez, A.-L.; Hardy, J.A.; Botía, J.; Reynolds, R.H.; Zhang, D.; Brenton, J.W.; García-Ruiz, S.; Fairbrother-Browne, A.; Ryten, M.; Vestito, L.; Tucci, A.; Cipriani, V.; Ibañez, K.; Smedley, D.; García, A.C.; Wood, N.; Houlden, H.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Craig, C.E.H.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Odhams, C.A.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Brain . (Brain, 1 July 2023, 146(7):2869-2884)
Academic Journal
Morsy, H.; Cali, E.; Rocca, C.; Zhelcheska, K.; Galanaki, E.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Hanna, M.; Vandrovcova, J.; Houlden, H.; Benkirane, M.; Cossée, M.; Koenig, M.; Cipriani, V.; Murphy, D.; O'Driscoll, M.; Suri, M.; Banka, S.; Clayton-Smith, J.; Wright, T.; Redman, M.; Bassetti, J.A.; Nizon, M.; Cogne, B.; Jamra, R.A.; Bartolomaeus, T.; Heruth, M.; Krey, I.; Gburek-Augustat, J.; Wieczorek, D.; Gattermann, F.; Mcentagart, M.; Goldenberg, A.; Guyant-Marechal, L.; Garcia-Moreno, H.; Giunti, P.; Chabrol, B.; Bacrot, S.; Buissonnière, R.; Magry, V.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Melegh, B.; Szabó, A.; Sümegi, K.; Ziff, M.; Butterfield, R.; Hunt, D.; Bird-Lieberman, G.; Stankewich, M.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):76-89)
Academic Journal
Moreno-Ruiz, N.; Casals, F.; Lao, O.; Laayouni, H.; Aróstegui, J.I.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Giess, A.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Orioli, A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, December 2022, 30(12):1439-1443)
Academic Journal
Lesurf, R.; Said, A.; Akinrinade, O.; Delfosse, K.; Liu, T.; Yao, R.; Persad, G.; McKenna, F.; Noche, R.R.; Shah, S.; Miron, A.; Yang, Q.; Maass, P.G.; Scherer, S.W.; Mital, S.; Breckpot, J.; Ellis, J.; Oliveros, W.; Melé, M.; Mattioli, K.; Meng, G.; Yue, M.C.S.; Sung, W.W.L.; Thiruvahindrapuram, B.; Lougheed, J.; Oechslin, E.; Mondal, T.; Bergin, L.; Smythe, J.; Jayappa, S.; Rao, V.J.; Dhandapany, P.S.; Shenthar, J.; Semsarian, C.; Ingles, J.; Bagnall, R.D.; Weintraub, R.G.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Giess, A.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Orioli, A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2022, 7(1))
Academic Journal
Gibson, J.T.; Savige, J.; Savige, J.; Sadeghi-Alavijeh, O.; Gale, D.P.; Sadeghi-Alavijeh, O.; Gale, D.P.; Rothe, H.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Giess, A.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Orioli, A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2022, 12(1))
Academic Journal
Gibson, J.T.; Huang, M.; Shenelli Croos Dabrera, M.; Shukla, K.; Savige, J.; Rothe, H.; Hilbert, P.; Deltas, C.; Storey, H.; Lipska-Ziętkiewicz, B.S.; Chan, M.M.Y.; Sadeghi-Alavijeh, O.; Gale, D.P.; Cerkauskaite, A.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Giess, A.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Orioli, A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Tanguy, M.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Scientific Reports . (Scientific Reports, December 2022, 12(1))
Academic Journal
Park, J.; Demidov, G.; Deininger, N.; Rautenberg, M.; Admard, J.; Menden, B.; Cordts, I.; Klein, K.; Sturm, M.; Ossowski, S.; Riess, O.; Haack, T.B.; Hengel, H.; Tucci, A.; Cipriani, V.; Vestito, L.; Smedley, D.; Houlden, H.; Rocca, C.; Galanaki, E.; Cali, E.; Maroofian, R.; Senderek, J.; Butryn, M.; Velic, A.; Maček, B.; Lam, T.; Hahn, G.-A.; Bartels, C.; van Os, N.J.H.; van de Warrenburg, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Tiet, M.Y.; Hewamadduma, C.; Hadjivassiliou, M.; Tofaris, G.K.; Wood, N.W.; Hayer, S.N.; Bender, F.; Synofzik, M.; Schöls, L.; Nguyen, H.P.; Krauss, J.K.; Blahak, C.; Wolf, M.E.; Strom, T.M.; Lerche, H.; Timmann, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2022, 24(10):2079-2090)
Academic Journal
Owen, N.; Toms, M.; Young, R.M.; Eintracht, J.; Sarkar, H.; Moosajee, M.; Brooks, B.P.; Ambrose, J.C.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de, B.A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; Furió-Tarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tregidgo, C.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2022, 24(5):1073-1084)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Furió-Tarí, P.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어