학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 39건 | 목록
1~10
Academic Journal
Töpf, A.; Cox, D.; Di Leo, V.; Harris, E.; Marini-Bettolo, C.; Diaz-Manera, J.; Duff, J.; Tasca, G.; Straub, V.; Zaharieva, I.T.; Manzur, A.; Phadke, R.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Sarparanta, J.; Jonson, P.H.; Vihola, A.; Savarese, M.; Udd, B.; Sealy, I.M.; White, R.J.; Merteroglu, M.; Busch-Nentwich, E.M.; Smolnikov, A.; Oates, E.C.; Cummings, B.B.; Wali, N.; Patrick, J.; Laricchia, K.M.; Stenton, S.L.; England, E.M.; O’Donnell-Luria, A.; O’Heir, E.; VanNoy, G.; MacArthur, D.G.; Venturini, C.; Vroling, B.; Henderson, M.; Barresi, R.; Al-Husayni, S.; Beggs, A.H.; Genetti, C.A.; Biancalana, V.; Lornage, X.; Laporte, J.; Bodi, I.; Bommireddipalli, S.; Cooper, S.T.; Bönnemann, C.G.; Donkervoort, S.; Cairns, A.; Chiew, M.-T.; Davis, M.R.; Claeys, K.G.; Erasmus, C.E.; Fassad, M.R.; Taylor, R.W.; Grosmann, C.; Jungbluth, H.; Kamsteeg, E.-J.; Schouten, M.; Löscher, W.N.; Wanschitz, J.V.; Malfatti, E.; Martí, P.; Muelas, N.; Vilchez, J.J.; Mongini, T.E.; Nishikawa, A.; Nishino, I.; Ogonuki, N.; O’Grady, G.L.; Paquay, S.; Van den Bergh, P.; Pletcher, B.A.; Tuite, A.; Romero, N.B.; Shah, S.; Smuts, I.; Sznajer, Y.; Voermans, N.C.; Wraige, E.; Yoshimura, K.; Nakagawa, O.; Cordell, H.J.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, March 2024, 56(3):395-407)
Academic Journal
Marchant, R.G.; Bryen, S.J.; Jones, K.J.; Sandaradura, S.A.; Evesson, F.J.; Waddell, L.B.; Cooper, S.T.; Young, H.; Bahlo, M.; Rafehi, H.; Scott, L.W.; Cairns, A.; Chao, K.R.; Ganesh, V.S.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; O'Donnell-Luria, A.; Osei-Owusu, I.A.; Valkanas, E.; Weisburd, B.; Corbett, A.; Reddel, S.W.; Davis, M.R.; Ghaoui, R.; Kornberg, A.J.; Ryan, M.M.; Liang, C.; Oates, E.C.; O'Grady, G.L.; Roxburgh, R.H.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 2024)
Academic Journal
Johnson, R.; Otway, R.; Horvat, C.; Ohanian, M.; Soka, M.; Guo, G.; Rath, E.; Hayward, C.S.; Keogh, A.M.; MacDonald, P.S.; Giannoulatou, E.; Fatkin, D.; Su, Z.; Smolnikov, A.; Oates, E.C.; Chin, E.; Chakravorty, S.; Hegde, M.; Wilcox, J.A.L.; Seidman, J.G.; Seidman, C.E.; Prestes, P.; Charchar, F.; Chrzanowski, L.; Chang, A.C.Y.
In: Circulation: Genomic and Precision Medicine . (Circulation: Genomic and Precision Medicine, 1 October 2023, 16(5):421-430)
Academic Journal
Dworschak, G.C.; Kalanithy, J.C.; Mingardo, E.; Reutter, H.; Yilmaz, Ö.; Odermatt, B.; Punetha, J.; Akdemir, Z.C.; Mitani, T.; Marafi, D.; Fatih, J.M.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Erdem, H.B.; Karaca, E.; Jhangiani, S.N.; Hunter, J.V.; Dakal, T.C.; Dhabhai, B.; Dabbagh, O.; Alsaif, H.S.; Alkuraya, F.S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Salpietro, V.; Sultan, T.; Haider, S.; Bibi, F.; Thiele, H.; Hoefele, J.; Riedhammer, K.M.; Wagner, M.; Guella, I.; Demos, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Nava, C.; Héron, D.; Heide, S.; Valkanas, E.; Waddell, L.B.; Jones, K.J.; Oates, E.C.; Cooper, S.T.; MacArthur, D.; Syrbe, S.; Ziegler, A.; Platzer, K.; Okur, V.; Chung, W.K.; O’Shea, S.A.; Alcalay, R.; Fahn, S.; Mark, P.R.; Guerrini, R.; Vetro, A.; Hudson, B.; Schnur, R.E.; Hoganson, G.E.; Burton, J.E.; McEntagart, M.; Lindenberg, T.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2021, 23(9):1715-1725)
Academic Journal
Rees, M.; Nikoopour, R.; Fukuzawa, A.; Kho, A.L.; Pfuhl, M.; Holt, M.; Brandmeier, B.; Grover, S.; Jungbluth, H.; Gautel, M.; Fernandez-Garcia, M.A.; Wraige, E.; Bodi, I.; Deshpande, C.; Özdemir, Ö.; Daimagüler, H.-S.; Cirak, S.; Fluss, J.; Longman, C.; Farrugia, M.E.; Matthews, E.; Hanna, M.; Muntoni, F.; Sarkozy, A.; Phadke, R.; Quinlivan, R.; Oates, E.C.; Schröder, R.; Thiel, C.; Reimann, J.; Voermans, N.; Erasmus, C.; Kamsteeg, E.-J.; Konersman, C.; Grosmann, C.; McKee, S.; Tirupathi, S.; Moore, S.A.; Wilichowski, E.; Hobbiebrunken, E.; Dekomien, G.; Richard, I.; Van den Bergh, P.; Domínguez-González, C.; Ferreiro, A.
In: Acta Neuropathologica . (Acta Neuropathologica, March 2021, 141(3):431-453)
Academic Journal
Waddell, L.B.; Bryen, S.J.; Bournazos, A.; Evesson, F.J.; Joshi, H.; Sandaradura, S.A.; O'Grady, G.L.; Oates, E.C.; Clarke, N.F.; Jones, K.J.; Cooper, S.T.; Cummings, B.B.; Marshall, J.L.; Tukiainen, T.; Valkanas, E.; MacArthur, D.G.; Lek, M.; Weisburd, B.; Sadedin, S.; Davis, M.R.; Faiz, F.; Gooding, R.; Ma, A.; Tchan, M.C.; Mowat, D.R.; Farrar, M.A.; Sampaio, H.; Neas, K.; Wang, M.-X.; Charlton, A.; Chan, C.; Graf, N.; Arbuckle, S.; Kenwright, D.N.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 28 February 2021, 7(1))
Academic Journal
Bryen, S.J.; Oates, E.C.; Evesson, F.J.; Lu, J.K.; Waddell, L.B.; Joshi, H.; Cooper, S.T.; Ryan, M.M.; Kornberg, A.J.; Cummings, B.B.; MacArthur, D.G.; McLean, C.A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2021, 29(1):61-66)
Academic Journal
Savarese, M.; Vihola, A.; Qureshi, T.; Johari, M.; Välipakka, S.; Luque, H.; Hackman, P.; Udd, B.; Oates, E.C.; Barresi, R.; Fiorillo, C.; Bruno, C.; Tasca, G.; Jokela, M.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Luo, S.; Zhao, C.-B.; Díaz-Manera, J.; Rojas-García, R.; Illa, I.; Muelas, N.; Vílchez, J.J.; Ehrstedt, C.; Sáenz, A.; de Munain, A.L.; Lonardo, F.; Fodstad, H.; Petiot, P.; Pane, M.; Mercuri, E.; Torella, A.; Nigro, V.; Astrea, G.; Santorelli, F.M.; Kuntzer, T.; Julien, C.; Ferreiro, A.; Malandrini, A.; Casar-Borota, O.; Davis, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, December 2020, 22(12):2029-2040)
Academic Journal
Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Manzur, A.; Munot, P.; O’Grady, G.; Rendu, J.; Amthor, H.; Servais, L.; Malfatti, E.; Dixon, J.; Poke, G.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Neto, O.L.A.; Davis, M.R.; Urtizberea, J.A.; Bastaki, L.; Romero, N.B.; Oates, E.C.; Holmes, C.; Williams, G.; Sframeli, M.; Yum, S.; Medne, L.; Roy, S.Q.; Fauré, J.; Feng, L.; Morgan, J.E.; Bönnemann, C.G.; Phadke, R.; Sewry, C.A.; Treves, S.; Muntoni, F.
In Neuromuscular Disorders March 2017 27 Supplement 1:S39-S39
Academic Journal
Oates, E.C.; Yau, K.S.; Jones, K.; Smith, J.E.; Donkervoort, S.; Swanson, L.; Charlton, A.; Brammah, S.; Peduto, A.J.; Richard, I.; Ferreiro, A.; Hoffman, E.; Bushby, K.; Straub, V.; Udd, B.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; Granzier, H.; Beggs, A.; Bönnemann, C.G.; North, K.N.; Davis, M.R.; Laing, N.G.
In Neuromuscular Disorders March 2017 27 Supplement 1:S37-S37
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Oates, E.C.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어