학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 56건 | 목록
1~10
Academic Journal
Du, H.; Dardas, Z.; Jolly, A.; Grochowski, C.M.; Fatih, J.M.; Marafi, D.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Carvalho, C.M.B.; Posey, J.E.; Coban-Akdemir, Z.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.; Li, H.; Muzny, D.; Yesil, G.; Elçioglu, N.H.; Gezdirici, A.; Gambin, T.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 28 February 2024, 52(4):E18)
Academic Journal
Poli, M.C.; de la Cruz, J.; Astudillo, C.; Rebolledo-Jaramillo, B.; Lagos, C.; Orellana, J.; Moreno, G.; Martín, L.M.; Böhme, D.; Fischer, S.; Brito, F.; Araya, D.; Lira, M.; Repetto, G.M.; Encina, G.; Faundes, V.; Zavala, M.J.; Hasbún, T.; Lay-Son, G.; Cares, C.; Aracena, M.; Martin, E.S.; Coban-Akdemir, Z.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 2024)
Academic Journal
Duan, R.; Marafi, D.; Saad, A.K.; Du, H.; Fatih, J.M.; Mitani, T.; Withers, M.A.; Coban-Akdemir, Z.; Calame, D.G.; Pehlivan, D.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Xia, Z.-J.; Ng, B.G.; Freeze, H.H.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Sumya, F.T.; Lupashin, V.V.; Hunter, J.V.; Elbendary, H.M.; Zaki, M.S.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Ali, Z.; Murphy, D.; Jhangiani, S.N.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, November 2023, 46(6):1195-1205)
Academic Journal
Petit, F.; Frénois, F.; Jourdain, A.-S.; Longoni, M.; Dysart, M.J.; Contreras, H.T.M.; Loscertales, M.; Wagner, R.; Donahoe, P.K.; High, F.A.; Wells, J.; Maser, R.S.; Bogenschutz, E.L.; Bult, C.J.; Pober, B.R.; Ai, X.; Clark, R.D.; Giampietro, P.F.; Ropers, H.H.; Hu, H.; Brand, H.; Delrue, M.-A.; Gilbert-Dussardier, B.; Devisme, L.; Keren, B.; McCulley, D.J.; Qiao, L.; Hernan, R.; Wynn, J.; Scott, T.M.; Calame, D.G.; Coban-Akdemir, Z.; Hernandez-Garcia, A.; Lupski, J.R.; Scott, D.A.; Hernandez, P.; Yonath, H.; Shen, Y.; Chung, W.K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 October 2023, 110(10):1787-1803)
Academic Journal
In: Bioinformatics . (Bioinformatics, 1 September 2023, 39(9))
Academic Journal
Calame, D.G.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Gerard, A.; Lalani, S.; Lupski, J.R.; Jolly, A.; Dawood, M.; Fatih, J.M.; Du, H.; Mitani, T.; Coban-Akdemir, Z.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Gibbs, R.A.; Guo, T.; Wang, C.; Liu, L.; Cheung, H.-H.; Gu, S.; Garrett, L.; Becker, L.; Rathkolb, B.; Gerlini, R.; Seisenberger, C.; Marschall, S.; Gailus-Durner, V.; Fuchs, H.; Hrabě de Angelis, M.; Hölter, S.M.; Jhangiani, S.N.; Kurolap, A.; Henig, N.Z.; Yaron, Y.; Hunter, J.V.; Heidlebaugh, A.; Challman, T.; Spillmann, R.C.; Tan, Q.K.G.; Shashi, V.; Revah-Politi, A.; Baugh, E.; Iglesias, A.; Guzman, E.; Boddaert, N.; Rondeau, S.; Ormieres, C.; Barcia, G.; Thiffault, I.; Pastinen, T.; Sheikh, K.; Biliciler, S.; Mei, D.; Melani, F.; Guerrini, R.; Steele, M.; Wakeling, E.; Østergaard, E.; Nazaryan-Petersen, L.; Millan, F.; Santiago-Sim, T.; Thevenon, J.; Bruel, A.-L.; Thauvin-Robinet, C.; Popp, D.; Platzer, K.; Gawlinski, P.; Wiszniewski, W.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1394-1413)
Academic Journal
Dawood, M.; Akay, G.; Mitani, T.; Marafi, D.; Fatih, J.M.; Punetha, J.; Grochowski, C.M.; Du, H.; Jolly, A.; Li, H.; Coban-Akdemir, Z.; Sedlazeck, F.J.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Carvalho, C.M.B.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Gezdirici, A.; Najmabadi, H.; Kahrizi, K.; Hunter, J.V.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2023, 191(3):794-804)
Academic Journal
Faqeih, E.A.; Almahroos, M.A.; Alghamdi, M.A.; Alharby, E.; Alshangiti, A.M.; Alharbi, G.S.; Hashmi, J.A.; Alraddadi, R.; Alamri, R.; Almontashiri, N.A.M.; Almuntashri, M.; Alfadhel, M.; Clément, P.; Alban, Z.; Magalie, B.; Colin, E.; Bonneau, D.; Calame, D.G.; Pehlivan, D.; Lupski, J.R.; Mitani, T.; Coban-Akdemir, Z.; Qebibo, L.; Burglen, L.; Doco-Fenzy, M.; Mastrangelo, M.; Manti, F.; Torella, A.; Nigro, V.; Geckinli, B.B.; Romito, A.; Karageorgou, V.; Martini, J.; Bertoli-Avella, A.; Pastore, A.; Peake, R.W.A.; Dallol, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2023, 25(2))
Academic Journal
Hijazi, H.; Pehlivan, D.; Li, Y.; Fatih, J.M.; Marafi, D.; Rosenfeld, J.A.; Coban-Akdemir, Z.; Bi, W.; Gibbs, R.A.; Carvalho, C.M.B.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Reis, L.M.; Muriello, M.; Syverson, E.; Semina, E.V.; Bernstein, J.A.; Bonner, D.; Estiar, M.A.; Gan-Or, Z.; Rouleau, G.A.; Lyulcheva, E.; Greenhalgh, L.; Tessarech, M.; Colin, E.; Guichet, A.; Bonneau, D.; van Jaarsveld, R.H.; Lachmeijer, A.M.A.; Ruaud, L.; Levy, J.; Tabet, A.-C.; Ploski, R.; Rydzanicz, M.; Kępczyński, Ł.; Połatyńska, K.; Hobson, G.M.; Hunter, J.V.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 December 2022, 109(12):2270-2282)
Academic Journal
Du, H.; Jolly, A.; Grochowski, C.M.; Yuan, B.; Dawood, M.; Fatih, J.M.; Coban-Akdemir, Z.; Posey, J.E.; Hastings, P.J.; Bi, W.; Gibbs, R.A.; Sedlazeck, F.J.; Lupski, J.R.; Carvalho, C.M.B.; Liu, P.; Jhangiani, S.N.; Li, H.; Muzny, D.; Carlin, M.E.; Scheuerle, A.E.; Witzl, K.; Pendleton, M.; Harrington, E.; Juul, S.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2022, 14(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Coban-Akdemir, Z.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어