학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 50건 | 목록
1~10
Academic Journal
Du, H.; Dardas, Z.; Jolly, A.; Grochowski, C.M.; Fatih, J.M.; Marafi, D.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Carvalho, C.M.B.; Posey, J.E.; Coban-Akdemir, Z.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.; Li, H.; Muzny, D.; Yesil, G.; Elçioglu, N.H.; Gezdirici, A.; Gambin, T.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 28 February 2024, 52(4):E18)
Academic Journal
Cetica, V.; Pisano, T.; Mei, D.; Parrini, E.; Guerrini, R.; Lesca, G.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Licchetta, L.; Bisulli, F.; Riccardi, F.; Chung, H.-Y.B.; Bayat, A.; Hammer, T.B.; Balasubramanian, M.; Lowenstein, D.H.; Endzinienė, M.; Alotaibi, M.; Villeneuve, N.; Jacobs, J.; Isidor, B.; Solazzi, R.; den Hollander, N.S.; Marjanovic, D.; Rougeot-Jung, C.; Jung, J.; Panagiotakaki, E.; Lesieur-Sebellin, M.; Accogli, A.; Salpietro, V.; Saadi, N.W.; Foiadelli, T.; Redon, S.; Tsai, M.-H.
In: Epilepsia . (Epilepsia, 2024)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
Academic Journal
Aburezq, M.; Shafik, M.; Alsharhan, H.; Alahmad, A.; Elshafie, R.; Marafi, D.; Albash, B.; Bastaki, L.; Alsafi, R.; Al-Tawari, A.; Ramadan, D.; Abdelaty, O.; Makhseed, N.; Ayed, M.; Hayat, A.; Dashti, F.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2023, 18(1))
Academic Journal
Alabdulrazzaq, F.; Abdullah, A.; Marafi, D.; Alanzi, T.; Al-Balool, H.H.; Aladwani, A.; Aboelanine, A.H.; Alwadani, A.; Bastaki, L.; Gardham, A.; Leitch, H.G.; Wakeling, E.; AlSayed, M.; Abdulrahim, M.; Romito, A.; Kampe, K.; Bertoli-Avella, A.M.; Ferdinandusse, S.; Vaz, F.M.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, December 2023, 11(12))
Academic Journal
Duan, R.; Marafi, D.; Saad, A.K.; Du, H.; Fatih, J.M.; Mitani, T.; Withers, M.A.; Coban-Akdemir, Z.; Calame, D.G.; Pehlivan, D.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Xia, Z.-J.; Ng, B.G.; Freeze, H.H.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Sumya, F.T.; Lupashin, V.V.; Hunter, J.V.; Elbendary, H.M.; Zaki, M.S.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Ali, Z.; Murphy, D.; Jhangiani, S.N.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, November 2023, 46(6):1195-1205)
Academic Journal
Khouj, E.; Aljamal, B.; Hashem, M.O.; Abdulwahab, F.; Jaafar, A.; Alshidi, T.; Alkuraya, F.S.; Marafi, D.; Hajiya, A.; Elshafie, R.M.; Aboelanine, A.H.; Awaji, A.
In: British Journal of Haematology . (British Journal of Haematology, November 2023, 203(3):477-480)
Academic Journal
Liu, Z.; Smith, I.N.; Lee, H.; Sarn, N.B.; Eng, C.; Zhang, B.; Xin, B.; Sency, V.; Szekely, J.; Wang, H.; Alkelai, A.; Shuldiner, A.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Turchetti, V.; Rajabi, F.; Coury, S.; Brownstein, C.A.; Madden, J.A.; Agrawal, P.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Schatz, U.; Bruel, A.-L.; Thevenon, J.; Zeidler, S.; Mancini, G.M.S.; Jayakar, P.; Schmidt, A.; Cremer, K.; Engels, H.; Peters, S.O.; Zaki, M.S.; Duan, R.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Zhu, C.; Xu, Y.; Gao, C.; Sepulveda-Morales, T.; Gonzaga-Jauregui, C.; Alkhawaja, I.A.; Khawaja, M.; Alhalasah, H.; Rotenberg, A.; Rotenberg, J.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.; Thiffault, I.; Hirsch, S.; Hempel, M.; Stühn, L.G.; Haack, T.B.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 October 2023, 32(20):2981-2995)
Academic Journal
Elbendary, H.M.; Elhossini, R.; Rafat, K.; Zaki, M.S.; Marafi, D.; Saad, A.K.; Duan, R.; Gibbs, R.A.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, September 2023, 104(3):344-349)
Academic Journal
Calame, D.G.; Herman, I.; Pehlivan, D.; Gerard, A.; Lalani, S.; Lupski, J.R.; Jolly, A.; Dawood, M.; Fatih, J.M.; Du, H.; Mitani, T.; Coban-Akdemir, Z.; Marafi, D.; Posey, J.E.; Gibbs, R.A.; Guo, T.; Wang, C.; Liu, L.; Cheung, H.-H.; Gu, S.; Garrett, L.; Becker, L.; Rathkolb, B.; Gerlini, R.; Seisenberger, C.; Marschall, S.; Gailus-Durner, V.; Fuchs, H.; Hrabě de Angelis, M.; Hölter, S.M.; Jhangiani, S.N.; Kurolap, A.; Henig, N.Z.; Yaron, Y.; Hunter, J.V.; Heidlebaugh, A.; Challman, T.; Spillmann, R.C.; Tan, Q.K.G.; Shashi, V.; Revah-Politi, A.; Baugh, E.; Iglesias, A.; Guzman, E.; Boddaert, N.; Rondeau, S.; Ormieres, C.; Barcia, G.; Thiffault, I.; Pastinen, T.; Sheikh, K.; Biliciler, S.; Mei, D.; Melani, F.; Guerrini, R.; Steele, M.; Wakeling, E.; Østergaard, E.; Nazaryan-Petersen, L.; Millan, F.; Santiago-Sim, T.; Thevenon, J.; Bruel, A.-L.; Thauvin-Robinet, C.; Popp, D.; Platzer, K.; Gawlinski, P.; Wiszniewski, W.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1394-1413)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Marafi, D.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어