학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 11건 | 목록
1~10
Academic Journal
Ansari, M.; Grimes, G.; Blatnik, A.; FitzPatrick, D.R.; Faour, K.N.W.; Rockowitz, S.; Groopman, E.; O'Donnell-Luria, A.; Boone, P.M.; Ballal, S.; Srivastava, S.; Shimamura, A.; Kao, E.M.; Denhoff, E.R.; Ben-Isvy, D.; Wang, L.; Talkowski, M.E.; Singer-Berk, M.; DiTroia, S.; Helm, B.M.; Breman, A.M.; Iwata-Otsubo, A.; Firth, H.; Bijlsma, E.K.; de Ravel, T.J.L.; Fusaro, V.; Nykamp, K.; Fryer, A.; Stühn, L.G.; Haack, T.B.; Korenke, G.C.; Constantinou, P.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Low, K.J.; Humberson, J.; Napier, M.P.; Hoffman, J.; Juusola, J.; Deardorff, M.A.; Shao, W.; Krantz, I.; Kaur, M.; Raible, S.; Dortenzio, V.; Kliesch, S.; Rothfelder, K.; Biskup, S.; Rzasa, J.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hilton, S.; Banka, S.; Tüttelmann, F.; Conrad, D.F.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 11 April 2024, 5(2))
Academic Journal
Akula, S.K.; Chen, A.Y.; Neil, J.E.; Shao, D.D.; Mo, A.; Hylton, N.K.; Ganesh, V.S.; O'Kane, K.; Yeh, R.C.; Marciano, J.H.; Kirkham, S.; Kenny, C.J.; Song, J.H.T.; Al Saffar, M.; Harris, D.J.; O'Donnell-Luria, A.; Lai, A.; Hill, R.S.; Mochida, G.H.; Doan, R.N.; Walsh, C.A.; Poduri, A.; Ditroia, S.; Brand, H.; Wong, I.; Talkowski, M.E.; Smith, R.S.; Millan, F.; Murphy, A.V.; Klemp, K.C.; Braddock, S.R.; Barkovich, A.J.; Yang, E.; Amrom, D.; Andermann, E.
In: JAMA Neurology . (JAMA Neurology, 11 September 2023, 80(9):980-988)
Academic Journal
Pais, L.S.; Snow, H.; Weisburd, B.; Zhang, S.; Baxter, S.M.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; England, E.; Chao, K.R.; Lemire, G.; Osei-Owusu, I.; VanNoy, G.E.; Wilson, M.; Nguyen, K.; Arachchi, H.; Phu, W.; Solomonson, M.; Mano, S.; O'Leary, M.; Lovgren, A.; Babb, L.; Austin-Tse, C.A.; Rehm, H.L.; MacArthur, D.G.; O'Donnell-Luria, A.
In: Human Mutation . (Human Mutation, June 2022, 43(6):698-707)
Academic Journal
Gofin, Y.; Berry, A.M.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Lalani, S.R.; Rosenfeld, J.A.; Scott, D.A.; Wang, T.; Gillentine, M.A.; Eichler, E.E.; Scott, T.M.; Genetti, C.; Agrawal, P.B.; Picker, J.; Wojcik, M.H.; DiTroia, S.; O'Donnell-Luria, A.; VanNoy, G.E.; Delgado, M.R.; Lynch, S.A.; Scherer, S.W.; Howe, J.L.; Graf, W.D.; Earl, R.K.
In: Human Mutation . (Human Mutation, April 2022, 43(4):461-470)
Academic Journal
Zampaglione, E.; Maher, M.; Place, E.M.; Wagner, N.E.; Ferguson, C.; Galdikaité-Braziené, E.; Cole, B.; Pierce, E.A.; Bujakowska, K.M.; DiTroia, S.; Chao, K.R.; England, E.; CMG, B.; Catomeris, A.; Nassiri, S.; Himes, S.; Pagliarulo, J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2022, 24(2):332-343)
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Rocca, C.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Perry, L.; Phadke, R.; Zaharieva, I.; Pini, V.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Zaki, M.S.; Hosny, H.; Beetz, C.; Araujo Martins Moreno, C.; Camelo Gontijo, C.; Zanoteli, E.; Movahedinia, M.; DiTroia, S.; Vuillaumier-Barrot, S.; Isapof, A.; Mehrjardi, M.Y.V.; Ghasemi, N.; Whalen, S.; Vona, B.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 2022)
KCND2 variants associated with global developmental delay differentially impair Kv4.2 channel gating
Academic Journal
Zhang, Y.; Tachtsidis, G.; Bähring, R.; Schob, C.; Kindler, S.; Koko, M.; Hedrich, U.B.S.; Lerche, H.; Lemke, J.R.; Van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Prescott, T.; Tveten, K.; Gerstner, T.; Pruniski, B.; Ditroia, S.; Vannoy, G.E.; Rehm, H.L.; McLaughlin, H.; Bolz, H.J.; Zechner, U.; Bryant, E.; McDonough, T.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 1 December 2021, 30(23):2300-2314)
Academic Journal
Haag, N.; Begemann, M.; Buschmann, L.; Kraft, F.; Kurth, I.; Knopp, C.; Tan, E.-C.; Lai, A.H.M.; Brett, M.; Holschbach, P.; Mochida, G.H.; Neil, J.E.; Al-Saffar, M.; Walsh, C.A.; DiTroia, S.; Pais, L.; Bastaki, L.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, November 2021, 29(11):1663-1668)
Academic Journal
Shickh, S.; Mighton, C.; Reble, E.; Kodida, R.; Bombard, Y.; Gutierrez Salazar, M.; Zakoor, K.-R.; Lázaro, C.; Gu, J.; Kleinman, D.; Noor, A.; Khalouei, S.; Watkins, N.; Lerner-Ellis, J.; Goltz, J.; DItroia, S.; Baxter, S.; Care, M.; Murphy, J.; Chitayat, D.; Silver, J.; Horsburgh, S.; Morar, O.; Nevay, D.-L.; Szybowska, M.; Kim, R.H.; So, J.; Faghfoury, H.; Morel, C.F.; Adler, A.; Elser, C.; Aronson, M.; Holter, S.; Semotiuk, K.; Panchal, S.; Godoy, R.; Randall Armel, S.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 April 2021, 58(4):275-283)
Academic Journal
Hansen, A.W.; Khayat, M.M.; Jayaseelan, J.; Meng, Q.; Gingras, M.-C.; Muzny, D.M.; Lupski, J.R.; Gibbs, R.A.; Lewis, A.M.; Rossetti, L.Z.; Rosenfeld, J.A.; Pehlivan, D.; Liu, P.; Wangler, M.F.; Arora, P.; Kaplan, C.D.; Smith, L.J.; Cristian, I.; Haynes, D.; DiTroia, S.; Pais, L.; Meeks, N.; Delgado, M.R.; White, S.M.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 14 January 2021, 2(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Ditroia, S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어