학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 314건 | 목록
1~10
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Gösgens, M.; Dingemans, A.J.M.; Striano, P.; Riva, A.; Mignot, C.; Faudet, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Schrier Vergano, S.A.; Alders, M.; Alkuraya, F.S.; Alorainy, I.; Alsaif, H.S.; Anderlid, B.; Bache, I.; van Beek, I.; Blanluet, M.; van Bon, B.W.; Brunet, T.; Brunner, H.; Carriero, M.L.; Charles, P.; Chatron, N.; Coccia, E.; Dubourg, C.; Earl, R.K.; Eichler, E.E.; Faivre, L.; Foulds, N.; Graziano, C.; Guerrot, A.M.; Hashem, M.O.; Heide, S.; Heron, D.; Hickey, S.E.; Hopman, S.M.J.; Kattentidt-Mouravieva, A.; Kerkhof, J.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Kurtz-Nelson, E.C.; Kušíková, K.; Kvarnung, M.; Lecoquierre, F.; Leszinski, G.S.; Loberti, L.; Magoulas, P.L.; Mari, F.; Maystadt, I.; Merla, G.; Milunsky, J.M.; Moortgat, S.; Nicolas, G.; Leary, M.O.’; Odent, S.; Ozmore, J.R.; Parbhoo, K.; Pfundt, R.; Piccione, M.; Pinto, A.M.; Popp, B.; Putoux, A.; Rehm, H.L.; Reis, A.; Renieri, A.; Rosenfeld, J.A.; Rossi, M.; Salzano, E.; Saugier-Veber, P.; Seri, M.; Severi, G.; Sonmez, F.M.; Strobl-Wildemann, G.; Stuurman, K.E.; Uctepe, E.; Van Esch, H.; Vitetta, G.; de Vries, B.B.A.; Wahl, D.; Wang, T.; Zacher, P.; Heitink, K.R.; Ropers, F.G.; Steenbeek, D.; Rybak, T.; Santen, G.W.E.
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Academic Journal
Kassabian, B.; Gardella, E.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Aledo-Serrano, A.; Ananth, A.L.; Gantz, E.; Brea-Fernández, A.J.; Fernández-Prieto, M.; Caumes, R.; Chatron, N.; Lesca, G.; Dainelli, A.; Guerrini, R.; Mei, D.; De Wachter, M.; Denommé-Pichon, A.-S.; Dye, T.J.; Greiner, H.M.; Fazzi, E.; Rossi, A.; Felt, R.; Fernández-Jaén, A.; Gasperowicz, P.; Szczaluba, K.; Gil-Nagel, A.; Gómez-Andrés, D.; Haanpää, M.K.; Helin, M.; Hoyer, J.; Hurst, A.C.E.; Kallish, S.; Karkare, S.N.; Kothare, S.V.; Khan, A.; Kleinendorst, L.; Lakeman, P.; van Haelst, M.M.; Koch, J.; Koudijs, S.M.; Veenma, D.C.M.; Lagae, L.; Leppig, K.A.; Lopergolo, D.; Santorelli, F.; Lusk, L.; Mackenzie, A.; Pereira, E.M.; Platzer, K.; Quelin, C.; Revah-Politi, A.; Rheims, S.; Rodríguez-Palmero, A.; Seinfeld, S.; Sell, E.; Stephenson, D.; Trinka, E.; Umair, M.; Van Esch, H.; Weber, S.; Weckhuysen, S.; Zacher, P.
In: Epilepsia . (Epilepsia, April 2024, 65(4):1029-1045)
Academic Journal
Furia, F.; Møller, R.S.; Gardella, E.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Theunis, M.; Legius, E.; Van Esch, H.; Bamshad, M.J.; Chong, J.X.; Bartos, M.N.; Dean, S.J.; Bijlsma, E.K.; Brancati, F.; De Luca, C.; Cejudo, L.; Niclass, T.; Egense, A.; Shen, J.J.; Goel, H.; Guenzel, A.J.; Wentzensen, I.M.; Hüffmeier, U.; Schuhmann, S.; Mancini, G.M.S.; Schot, R.; Barakat, T.S.; Marcos-Alcalde, I.; Ros-Pardo, D.; Gomez-Puertas, P.; Planes, M.; Redon, S.; Rouault, K.; Tao, A.M.; Thiffault, I.; Chung, W.K.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2024)
Academic Journal
Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Cali, E.; Efthymiou, S.; Alavi, S.; Lau, T.; Murphy, D.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Zamani, M.; Zahraei, S.M.; Seifi, T.; Galehdari, H.; Saberi, A.; Zeighami, J.; Shariati, G.; Sedaghat, A.; Zaki, M.S.; Ferla, M.; Taylor, J.C.; Tortora, D.; Severino, M.; Sadeghian, S.; Azizimalamiri, R.; Saadi, S.M.; Muhammad, J.; Khan, S.; Yousaf, H.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Karimiani, E.G.; Yeşil, G.; Akbas, S.; Aslanger, A.D.; Al Shamsi, A.M.; Tajsharghi, H.; Ejeskär, K.; Abdel-Hamid, M.S.; Saadi, N.W.; Al Mutairi, F.; Al Shalan, M.; Alabdi, L.; Beetz, C.; Zifarelli, G.; Bauer, P.; Ali, Z.; Toosi, M.B.; Rudnik-Schöneborn, S.; Zschocke, J.; Schatz, U.A.; Babaei, M.; Isohanni, P.; Hickey, S.E.; Marom, D.; Elhanan, E.; Spaull, R.; Kurian, M.A.; Meng, L.; Lalani, S.; Marafi, D.; Lupski, J.R.; Hamid, M.; Maqbool, S.; Rahman, F.; Seeger, J.; Palculict, T.B.; Mencacci, N.E.; Kamel, W.A.; Steindl, K.; Begemann, A.; Rauch, A.; Ben-Shachar, S.; Al Aqeel, A.I.; High, F.A.; Armstrong-Javors, A.E.; Asl, S.N.; Shahrooei, M.; Burglen, L.; Ravelli, C.; Ghavideldarestani, M.; Van Esch, H.; Hackenberg, A.; Al-Gazali, L.; Gleeson, J.J.; Alkuraya, F.S.; Chung, W.K.
In: Brain . (Brain, 1 December 2023, 146(12):5031-5043)
Academic Journal
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, December 2023, 31(12):1387-1392)
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Truijen, K.M.G.; Goltstein, L.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Pfundt, R.; Diets, I.J.; de Boer, E.; Coenen-van der Spek, J.; van Bon, B.W.; Jonis, N.; Ockeloen, C.W.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Hinne, M.; van Gerven, M.A.J.; den Hoed, J.; Jansen, S.; Campeau, P.M.; Palmer, E.E.; Van Esch, H.; Lyon, G.J.; Alkuraya, F.S.; Rauch, A.; Marom, R.; Baralle, D.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, September 2023, 55(9):1598-1607)
Academic Journal
Zagnoli-Vieira, G.; Brazina, J.; Caldecott, K.W.; Van Den Bogaert, K.; Huybrechts, W.; Van Esch, H.; Molenaers, G.
In: Human Genetics . (Human Genetics, September 2023, 142(9):1417-1427)
Academic Journal
Smits, D.J.; Schot, R.; Popescu, C.A.; Sleutels, F.J.G.T.; Mancini, G.M.S.; Dias, K.-R.; Roscioli, T.; Ades, L.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Kushima, I.; Aleksic, B.; Khan, S.; Karageorgou, V.; Ordonez, N.; Bertoli-Avella, A.M.; van der Kaay, D.C.M.; Van Mol, C.; Van Esch, H.
In: Human Genetics . (Human Genetics, July 2023, 142(7):949-964)
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics November 2012 55(11):577-585
Academic Journal
Aerden, M.; Legius, E.; Theunis, M.; Van Esch, H.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bruel, A.-L.; Philippe, C.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Delanne, J.; Mazel, B.; Viora-Dupont, É.; Bonneau, D.; Prouteau, C.; Ziegler, A.; Gérard, B.; Pinson, L.; Putoux, A.; Piton, A.; Isidor, B.; Francannet, C.; Maillard, P.-Y.; Philippe, A.; Schaefer, E.; Julia, S.; Koene, S.; Ruivenkamp, C.; Hoffer, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Courtin, T.; Misra-Isrie, M.; van Haelst, M.; Waisfisz, Q.; Wieczorek, D.; Schmetz, A.; Bramswig, N.C.; Herget, T.; Kortüm, F.; Lisfeld, J.; Debray, F.-G.; Atallah, I.; Fodstad, H.; Jouret, G.; Almoguera, B.; Tahsin-Swafiri, S.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; López-González, V.; Kibaek, M.; Tørring, P.M.; Renieri, A.; Bruno, L.P.; Õunap, K.; Wojcik, M.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, April 2023, 31(4):461-468)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Van Esch, H.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어