학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 84건 | 목록
1~10
Academic Journal
P.J. van der Sluijs; M. Gösgens; A.J.M. Dingemans; P. Striano; A. Riva; C. Mignot; A. Faudet; G. Vasileiou; M. Walther; S.A. Schrier Vergano; M. Alders; F.S. Alkuraya; I. Alorainy; H.S. Alsaif; B. Anderlid; I. Bache; I. van Beek; M. Blanluet; B.W. van Bon; T. Brunet; H. Brunner; M.L. Carriero; P. Charles; N. Chatron; E. Coccia; C. Dubourg; R.K. Earl; E.E. Eichler; L. Faivre; N. Foulds; C. Graziano; A.M. Guerrot; M.O. Hashem; S. Heide; D. Heron; S.E. Hickey; S.M.J. Hopman; A. Kattentidt-Mouravieva; J. Kerkhof; J.S. Klein Wassink-Ruiter; E.C. Kurtz-Nelson; K. Kušíková; M. Kvarnung; F. Lecoquierre; G.S. Leszinski; L. Loberti; P.L. Magoulas; F. Mari; I. Maystadt; G. Merla; J.M. Milunsky; S. Moortgat; G. Nicolas; M.O.’ Leary; S. Odent; J.R. Ozmore; K. Parbhoo; R. Pfundt; M. Piccione; A.M. Pinto; B. Popp; A. Putoux; H.L. Rehm; A. Reis; A. Renieri; J.A. Rosenfeld; M. Rossi; E. Salzano; P. Saugier-Veber; M. Seri; G. Severi; F.M. Sonmez; G. Strobl-Wildemann; K.E. Stuurman; E. Uctepe; H. Van Esch; G. Vitetta; B.B.A. de Vries; D. Wahl; T. Wang; P. Zacher; K.R. Heitink; F.G. Ropers; D. Steenbeek; T. Rybak; G.W.E. Santen
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101873- (2024)
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Gösgens, M.; Dingemans, A.J.M.; Striano, P.; Riva, A.; Mignot, C.; Faudet, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Schrier Vergano, S.A.; Alders, M.; Alkuraya, F.S.; Alorainy, I.; Alsaif, H.S.; Anderlid, B.; Bache, I.; van Beek, I.; Blanluet, M.; van Bon, B.W.; Brunet, T.; Brunner, H.; Carriero, M.L.; Charles, P.; Chatron, N.; Coccia, E.; Dubourg, C.; Earl, R.K.; Eichler, E.E.; Faivre, L.; Foulds, N.; Graziano, C.; Guerrot, A.M.; Hashem, M.O.; Heide, S.; Heron, D.; Hickey, S.E.; Hopman, S.M.J.; Kattentidt-Mouravieva, A.; Kerkhof, J.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Kurtz-Nelson, E.C.; Kušíková, K.; Kvarnung, M.; Lecoquierre, F.; Leszinski, G.S.; Loberti, L.; Magoulas, P.L.; Mari, F.; Maystadt, I.; Merla, G.; Milunsky, J.M.; Moortgat, S.; Nicolas, G.; Leary, M.O.’; Odent, S.; Ozmore, J.R.; Parbhoo, K.; Pfundt, R.; Piccione, M.; Pinto, A.M.; Popp, B.; Putoux, A.; Rehm, H.L.; Reis, A.; Renieri, A.; Rosenfeld, J.A.; Rossi, M.; Salzano, E.; Saugier-Veber, P.; Seri, M.; Severi, G.; Sonmez, F.M.; Strobl-Wildemann, G.; Stuurman, K.E.; Uctepe, E.; Van Esch, H.; Vitetta, G.; de Vries, B.B.A.; Wahl, D.; Wang, T.; Zacher, P.; Heitink, K.R.; Ropers, F.G.; Steenbeek, D.; Rybak, T.; Santen, G.W.E.
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Academic Journal
Rots, D.; Bouman, A.; Kleefstra, T.; Bouman, A.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.; Ruiterkamp-Versteeg, M.; de Leeuw, N.; Ockeloen, C.W.; Pfundt, R.; de Boer, E.; Kummeling, J.; van Bon, B.; van Bokhoven, H.; Kasri, N.N.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Yamada, A.; Shinkai, Y.; Levy, M.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Venselaar, H.; Alders, M.; Plomp, A.S.; Kuechler, A.; Elffers, B.; van Beeck Calkoen, R.; Hofman, S.; Smith, A.; Metcalfe, K.; Banka, S.; Donnai, D.; Weisberg, D.; Deshpande, C.; Valenzuela, M.I.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Maystadt, I.; Piscopo, C.; Merla, G.; Balasubramanian, M.; Santen, G.W.E.; Park, S.-M.; Pasquier, L.; Strobl-Wildemann, G.; Wagemans, A.; Vreeburg, M.; Vanhoutte, E.K.; Baralle, D.; Foulds, N.; Scurr, I.; Brunetti-Pierri, N.; van Hagen, J.M.; Bijlsma, E.K.; Hakonen, A.H.; Courage, C.; Genevieve, D.; Pinson, L.; Forzano, F.; Kluskens, M.L.; Welling, L.; Kalsner, L.; Hol, J.A.; Putoux, A.; Lazier, J.; Vasudevan, P.; Ames, E.; O'Shea, J.; Lederer, D.; Fleischer, J.; O'Connor, M.; Pauly, M.; Vasileiou, G.; Reis, A.; Kiraly-Borri, C.; Barnett, C.; Nezarati, M.; Borch, L.; Beunders, G.; Özcan, K.; Miot, S.; Volker-Touw, C.M.L.; van Gassen, K.L.I.; Cappuccio, G.; Janssens, K.; Mor, N.; Shomer, I.; Dominissini, D.; Tedder, M.L.; Muir, A.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1605-1625)
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Ockeloen, C.W.; Diets, I.J.; de Vries, B.B.A.; Adams, H.; Kennis, M.G.P.; Bouman, A.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Choufani, S.; Weksberg, R.; Faundes, V.; Joss, S.; Foulds, N.; Jones, E.A.; Stewart, S.; Banka, S.; Vasudevan, P.; Dabir, T.; Park, S.-M.; Jewell, R.; Brown, N.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Valivullah, Z.; O'Leary, M.; Kaziyev, J.; Zhu, J.; Breault, D.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Ravenswaaij-Arts, C.M.A.V.; Kroes, H.Y.; Giltay, J.C.; Stumpel, C.T.R.M.; Vernimmen, V.; Sinnema, M.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cogné, B.; Besnard, T.; Kambouris, M.; Anderson, E.; Zackai, E.H.; McDougall, C.; Donoghue, S.; Srivastava, S.; Byers, H.; Leslie, N.; Mazzola, S.; Tiller, G.E.; Vera, M.; Shen, J.J.; Boles, R.; Jain, V.; Brischoux-Boucher, E.; Kinning, E.; Simpson, B.N.; Harris, J.; Keren, B.; Guimier, A.; Marijon, P.; Motter, C.S.; Mendelsohn, B.A.; Coffino, S.; Gerkes, E.H.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Afenjar, A.; Visconti, P.; Posar, A.; Bacchelli, E.; Maestrini, E.; Ceroni, F.; Viggiano, M.; Delahaye-Duriez, A.; Gooch, C.; Hendriks, Y.; Rutten, J.W.; Thauvin-Robinet, C.; Josephi-Taylor, S.; Bertoli, M.; Parker, M.J.; Caluseriu, O.; Vernon, H.J.; Kremen, J.; Frazier, Z.; Osika, H.; Nair, S.; Lewis, S.M.E.; Brittain, H.; Giovanna, T.; Giulia, G.; Quteineh, L.; Ha-Vinh Leuchter, R.; Mellado, C.; Marey, I.; Coudert, A.; Aracena Alvarez, M.I.; Roifman, M.; Amorós Rodríguez, M.I.; Ortigoza-Escobar, J.D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1626-1642)
Academic Journal
Dingemans, A.J.M.; Jansen, S.; van Reeuwijk, J.; de Leeuw, N.; Pfundt, R.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; van Bon, B.W.; Marcelis, C.; Ockeloen, C.W.; Willemsen, M.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; van der Sluijs, P.J.; Santen, G.W.E.; Kooy, R.F.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, July 2024, 30(7):1994-2003)
Academic Journal
D’Incal, C.P.; Annear, D.J.; Elinck, E.; Mateiu, L.; Kooy, R.F.; Vanden Berghe, W.; van der Smagt, J.J.; Alders, M.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, June 2024, 32(6):630-638)
Academic Journal
Awamleh, Z.; Choufani, S.; Wu, W.; Weksberg, R.; Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Nadif Kasri, N.; de Vries, B.B.A.; Koolen, D.A.; Boronat, S.; Ibañez-Mico, S.; Cuesta Herraiz, L.; Ferrer, I.; Martínez Carrascal, A.; Pérez-Jurado, L.A.; Aznar Lain, G.; Ortigoza-Escobar, J.D.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, March 2024, 32(3):324-332)
Academic Journal
van der Laan, L.; Lauffer, P.; Verberne, E.A.; Misra-Isrie, M.; Zwijnenburg, P.J.G.; Waisfisz, Q.; Alders, M.; Mannens, M.M.A.M.; van Haelst, M.M.; Henneman, P.; Karimi, K.; Rooney, K.; McConkey, H.; Relator, R.; Levy, M.A.; Bhai, P.; Sadikovic, B.; Caro, P.; Sailer, S.; Schaaf, C.P.; Mignot, C.; Keren, B.; Briuglia, S.; Sobering, A.K.; Li, D.; Vissers, L.E.L.M.; Dingemans, A.J.M.; Valenzuela, I.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2024, 26(3))
Academic Journal
Gargano, M.A.; Coleman, B.; Blau, H.; Castellanos, F.; Rekerle, L.; Sundaramurthi, J.C.; Carmody, L.C.; Danis, D.; Robinson, P.N.; Matentzoglu, N.; Addo-Lartey, E.B.; Wiafe, A.A.; Wiafe, S.A.; Anagnostopoulos, A.V.; Bello, S.M.; Smith, C.L.; Anderton, J.; Marazita, M.L.; McHenry, T.H.; Avillach, P.; Bagley, A.M.; Davids, J.R.; Bakštein, E.; Balhoff, J.P.; Baynam, G.; Groza, T.; Berk, M.; Bertram, H.; Diaz-Byrd, C.; McInnis, M.G.; Sperry, S.; Yocum, A.K.; Bishop, S.; King, B.; Bodenstein, D.F.; Botas, P.; Boztug, K.; Čady, J.; Hanušová, K.; Holasová, K.; Zvolský, M.; Callahan, T.J.; Cameron, R.; Carbon, S.J.; Caufield, J.H.; Hegde, H.; Reese, J.; Harris, N.L.; Mungall, C.J.; Chan, L.E.; Chute, C.G.; Cruz-Rojo, J.; Dahan-Oliel, N.; Dieuleveult, M.; Souza, V.; Stefancsik, R.; de Vries, B.B.A.; Dingemans, A.J.M.; Koolen, D.A.; Vries, E.; DePaulo, J.R.; Goes, F.S.; Zandi, P.P.; Derfalvi, B.; Dhombres, F.; Donadille, B.; Duyzend, M.; Elfeky, R.; Essaid, S.; Walden, A.; Munoz-Torres, M.C.; Fabrizzi, C.; Hanauer, M.; Lucano, C.; Rath, A.; Fico, G.; Firth, H.V.; Freudenberg-Hua, Y.; Fullerton, J.M.; Gabriel, D.L.; Gilmour, K.; Kusters, M.; Giordano, J.; Wapner, R.; Moses, R.G.; Similuk, M.N.; Green, I.; Roy, S.; Griese, M.; Knoflach, K.; Rapp, C.K.; Gu, W.; Huang, S.; Jiang, X.; Li, X.; Shen, Y.; Wang, K.; Wu, C.; Xiong, H.; Guthrie, J.; Gyori, B.; Hoyt, C.T.; Hamosh, A.; He, Y.; Helbig, I.; Hurwitz, E.; Kraus, M.L.; Laraway, B.; McMurry, J.A.; Putman, T.; Toro, S.; Haendel, M.A.; Jacobsen, J.O.B.; Kroll, C.; Smedley, D.; Joseph, L.; Thurm, A.; Keramatian, K.; Yatham, L.N.; Ladewig, M.S.; Lagorce, D.; Lai, M.-C.; Lapunzina, P.; Nevado, J.; Castano, J.A.T.; Lewis-Smith, D.; Thomas, R.H.; Majd, M.; Martinez-Glez, V.; Mihulová, M.; Moslerová, V.; Čajbiková, N.N.; Schwarz, M.; Tesner, P.; Turnovec, M.; Vlčková, M.; Millett, C.E.; Mitchell, P.B.; Narutomi, K.; Nematollahi, S.; Nierenberg, A.A.; Nurnberger, J.I.; Ogishima, S.; Olson, D.; Ortiz, A.; Pachajoa, H.; Nanclares, G.P.; Peters, A.; Roberts, A.M.; Ware, J.S.; Sanders, S.J.; Schuetz, C.; Schulte, E.C.; Schulze, T.G.; Scott, K.; Seelow, D.; Steinhaus, R.; Seitz, B.; Simon, E.S.; Singh, B.; Smolinsky, J.T.; Stafford, E.; Strawbridge, R.; Yalin, N.; Talapova, P.; Williams, A.E.; van Gijn, M.E.; Vasilevsky, N.A.; Wiggins, L.D.; Wyrwoll, M.J.; Yamamoto, Y.; Young, A.H.; Yüksel, Z.; Zankl, A.; Zarante, I.; Köhler, S.
In: Nucleic Acids Research . (Nucleic Acids Research, 5 January 2024, 52(D1):D1333-D1346)
Academic Journal
Harms, F.L.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Kutsche, K.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Casar, C.; Müller, C.; Niermeijer, J.-M.F.; Fischer, J.; Jahn, A.; Hübner, C.; Majore, S.; Agolini, E.; Novelli, A.; van der Smagt, J.; Ernst, R.; van Binsbergen, E.; Mancini, G.M.S.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Wakeling, E.L.; Kamath, A.; Downie, L.; White, S.M.; Pais, L.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2023, 25(10))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[검색어] Dingemans, A.J.M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어