학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 96건 | 목록
30~40
Academic Journal
Johannesen, K.M.; Gardella, E.; Rubboli, G.; Møller, R.S.; Mitter, D.; Jamra, R.; Finck, A.; Lemke, J.R.; Janowski, R.; Niessing, D.; Roth, C.; Toulouse, J.; Poulat, A.-L.; Ville, D.M.; Lesca, G.; Chatron, N.; Brilstra, E.; Geleijns, K.; Born, A.P.; McLean, S.; Nugent, K.; Baynam, G.; Poulton, C.; Gration, D.; Dreyer, L.; Schulz, S.; Dieckmann, A.; Helbig, K.L.; Merkenschlager, A.; Hjalgrim, H.; Mirzaa, G.; Brancati, F.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Denecke, J.; Muschke, P.; Guerrini, R.; Vetro, A.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 3 July 2019, 5(6))
Academic Journal
Helbig, I.; Galer, P.; Ganesan, S.; Helbig, K.L.; Pendziwiat, M.; Rademacher, A.; Ellis, C.A.; Lopez-Hernandez, T.; Hümpfer, N.; Haucke, V.; Shor, O.; Benninger, F.; Schwarz, N.; Seiffert, S.; Weber, Y.G.; Peeden, J.; Shen, J.; Štěrbová, K.; Hammer, T.B.; Møller, R.S.; Shinde, D.N.; Tang, S.; Smith, L.; Poduri, A.; Krause, R.; Balling, R.; Barisic, N.; Baulac, S.; Caglayan, H.; Craiu, D.; De Jonghe, P.; Depienne, C.; Guerrini, R.; Hjalgrim, H.; Hoffman-Zacharska, D.; Jähn, J.; Klein, K.M.; Koeleman, B.P.C.; Komarek, V.; Leguern, E.; Lehesjoki, A.-E.; Lemke, J.R.; Lerche, H.; Linnankivi, T.; Marini, C.; May, P.; Muhle, H.; Pal, D.K.; Palotie, A.; Rosenow, F.; Schubert-Bast, S.; Selmer, K.; Serratosa, J.M.; Sisodiya, S.; Stephani, U.; Striano, P.; Suls, A.; Talvik, T.; von Spiczak, S.; Weckhuysen, S.; Zara, F.; Avillach, P.; Bartels, A.; Biswas, S.; Bourgeois, F.; Devkota, B.; Glauser, T.; Hallinan, B.; Heath, A.; Hirschhorn, J.; Kilbourn, J.; Kong, S.W.; Krantz, I.; Lee, I.-H.; Mandl, K.D.; Marsh, E.; Sund, K.; Taylor, D.; White, P.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1060-1072)
Academic Journal
O'Donnell-Luria, A.H.; Rodan, L.H.; Pais, L.S.; Wood, J.C.; Sveden, A.; Baxter, S.; Faundes, V.; Banka, S.; Luria, V.; Abou Jamra, R.; Accogli, A.; Srour, M.; Amburgey, K.; Dowling, J.J.; Anderlid, B.M.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Steindl, K.; Basinger, A.A.; Bianchini, C.; Bird, L.M.; Ceulemans, S.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Melchinger, E.U.; Rieß, A.; Carre, W.; Dubourg, C.; Charles, P.; Heide, S.; Héron, D.; Keren, B.; Nava, C.; Cox, H.; Vogt, J.; Culliton, L.; Currò, A.; Renieri, A.; Demurger, F.; Lavillaureix, A.; Duban-Bedu, B.; Eiset, S.E.; Vogel, I.; Escobar, L.F.; Ferrarini, A.; Hashim, M.; Taylor, J.C.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Heredia, R.; McLaughlin, H.M.; McWalter, K.; Person, R.; Reavey, C.; Telegrafi, A.; Wentzensen, I.M.; Isidor, B.; Jonasson, A.R.; Maegawa, G.H.B.; Kok, F.; Ramos, L.L.P.; Kroes, H.Y.; Lu, X.; Zak, J.; Maas, S.M.; van Koningsbruggen, S.; Marcelis, C.L.M.; Mark, P.R.; Masruha, M.R.; Mercimek-Andrews, S.; Ramelli, G.P.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Trauner, D.A.; Saunders, C.; Thiffault, I.; Schwarz, N.; Weber, Y.G.; Smol, T.; Syrbe, S.; van der Linden, H.; Villard, L.; Widjaja, E.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1210-1222)
Academic Journal
Mignot, C.; Nava, C.; Depienne, C.; Buratti, J.; Marzin, P.; Keren, B.; Héron, D.; McMahon, A.C.; Davidson, C.; Cunningham, F.; Morales, J.; Bar, C.; Nabbout, R.; Barcia, G.; Besmond, C.; Hubert, L.; Munnich, A.; Campeau, P.M.; Gauthier, J.; Hamdan, F.F.; Michaud, J.L.; Shelihan, I.; Jacquemont, M.-L.; Tallot, M.; Milh, M.; Villard, L.; Edery, P.; Putoux, A.; Lesca, G.; Gobin-Limballe, S.; Barnerias, C.; Bienvenu, T.; Bruel, A.-L.; Lehalle, D.; Brunga, L.; Donner, E.J.; Minassian, B.A.; Ceulemans, B.; Coubes, C.; Geneviève, D.; Cristancho, A.G.; Goldberg, E.M.; Ortiz-Gonzalez, X.R.; Rosen, A.R.; Helbig, I.; Helbig, K.L.; Dehouck, M.-B.; Duban-Bedu, B.; Dubourg, C.; Møller, R.S.; Gardella, E.; Marjanovic, D.; Hagebeuk, E.; Hančárová, M.; Prchalová, D.; Vyhnálková, E.; Ioos, C.; Ichikawa, S.; Janssens, S.; Journel, H.; Kaminska, A.; Koopmans, M.; Simon, M.E.H.; van der Smagt, J.J.; van Kempen, M.; Koeleman, B.; Verbeek, N.E.; Lacoste, C.; Laššuthová, P.; Štěrbová, K.; Lederer, D.; Métreau, J.; Miller, K.; Shur, N.; Moutard, M.-L.; Pinard, J.-M.; Quelin, C.; Roume, J.; Rossignol, E.; Smol, T.; Vilain, C.; Soblet, J.; Smits, G.; Yang, S.P.; van Hasselt, P.M.; Weckhuysen, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 April 2019, 21(4):837-849)
Academic Journal
Wolking, S.; Mei, D.; Helbig, K.L.; Kaiwar, C.; Widdess-Walsh, P.; Marquetand, J.; Guerrini, R.; Weber, Y.G.; Marini, C.; Lerche, H.; Schubert, J.; May, P.; Møller, R.S.; Balestrini, S.; Altuzarra, C.D.; Chatron, N.; Stöhr, K.; Van Paesschen, W.; Mendelsohn, B.A.; Numis, A.; Cilio, M.R.; Svendsen, L.L.; Oates, S.; Hughes, E.; Goyal, S.; Pal, D.K.; Brown, K.; Sifuentes Saenz, M.; Dorn, T.; Muhle, H.; Pagnamenta, A.T.; Vavoulis, D.V.; Knight, S.J.L.; Canevini, M.P.; Darra, F.; Gavrilova, R.H.; Powis, Z.; Taylor, J.C.; Tang, S.; Klee, E.W.; Armstrong, M.; McHale, D.; Kluger, G.J.; Lowenstein, D.H.; Weckhuysen, S.; Helbig, I.; Thomas, R.H.; Rees, M.I.; Lesca, G.; Sisodiya, S.M.; Lal, D.
In: Neurology . (Neurology, 12 March 2019, 92(11):E1238-E1249)
Academic Journal
Dines, J.N.; Golden-Grant, K.; Thies, J.; LaCroix, A.; Muir, A.M.; Cintrón, D.L.; Sun, A.; Merritt, J.L.; Mefford, H.C.; McWalter, K.; Cho, M.T.; Suchy, S.; Douglas, G.; Millan, F.; Begtrup, A.; Monaghan, K.G.; Niyazov, D.; Burton, B.; Kim, K.; Fleming, L.; Westman, R.; Karachunski, P.; Dalton, J.; Basinger, A.; Ficicioglu, C.; Helbig, I.; Helbig, K.L.; Pendziwiat, M.; Muhle, H.; Becker, K.; Caliebe, A.; Santer, R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 March 2019, 21(3):601-607)
Academic Journal
Liu, Y.; Schubert, J.; Koko, M.; Rannap, M.; Lauxmann, S.; Becker, F.; Weber, Y.G.; Lerche, H.; Sonnenberg, L.; Benda, J.; Helbig, K.L.; Hoei-Hansen, C.E.; Huq, M.; Schneider, M.C.; Johannesen, K.M.; Gardella, E.; Møller, R.S.; Kurlemann, G.
In: Brain . (Brain, 1 February 2019, 142(2):376-390)
Academic Journal
Strehlow, V.; Heyne, H.O.; Hentschel, J.; Platzer, K.; Lemke, J.R.; Vlaskamp, D.R.M.; Brouwer, O.F.; Callenbach, P.M.C.; Rump, P.; Van Ravenswaaij-Arts, C.M.A.; Marwick, K.F.M.; Kind, P.C.; Skehel, P.A.; Wyllie, D.J.A.; Hardingham, G.E.; Rudolf, G.; Hirsch, E.; De Bellescize, J.; Biskup, S.; Brilstra, E.H.; Mignot, C.; Lesca, G.; Arzimanoglou, A.; Augustijn, P.B.; Van Bogaert, P.; Bourry, H.; Burfeind, P.; Chu, Y.; Chung, B.; Doummar, D.; Edery, P.; Fattal-Valevski, A.; Fradin, M.; Gerard, M.; De Geus, C.; Gunning, B.; Hasaerts, D.; Helbig, I.; Helbig, K.L.; Jamra, R.; Lyver, M.J.; Wassink-Ruiter, J.S.K.; Koolen, D.A.; Lederer, D.; Lunsing, R.J.; Mathot, M.; Maurey, H.; Menascu, S.; Michel, A.; Mirzaa, G.; Mitter, D.; Muhle, H.; Møller, R.S.; Nava, C.; O'Brien, M.; Van Pinxteren-Nagler, E.; Van Riesen, A.; Rougeot, C.; Sanlaville, D.; Schieving, J.H.; Syrbe, S.; Veenstra-Knol, H.E.; Verbeek, N.; Ville, D.; Vos, Y.J.; Vrielynck, P.; Wagner, S.; Weckhuysen, S.; Willemsen, M.H.
In: Brain . (Brain, 1 January 2019, 142(1):80-92)
Academic Journal
Helbig, K.L.; Kichula, E.; Helbig, I.; Lauerer, R.J.; Bahr, J.C.; Uysal, B.; Schwarz, N.; Hedrich, U.B.S.; Lerche, H.; Souza, I.A.; Gandini, M.A.; Huang, S.; Zamponi, G.W.; Myers, C.T.; Mefford, H.C.; Keren, B.; Mignot, C.; Héron, D.; Nava, C.; Valence, S.; Buratti, J.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Fagerberg, C.R.; Soerensen, K.P.; Kibaek, M.; Kamsteeg, E.-J.; Koolen, D.A.; Gunning, B.; Schelhaas, H.J.; Kruer, M.C.; Fox, J.; Bakhtiari, S.; Jarrar, R.; Padilla-Lopez, S.; Lindstrom, K.; Jin, S.C.; Zeng, X.; Bilguvar, K.; Papavasileiou, A.; Xin, Q.; Zhu, C.; Boysen, K.; Scheffer, I.E.; Vairo, F.; Lanpher, B.C.; Klee, E.W.; Tillema, J.-M.; Cousin, M.A.; Payne, E.T.; Cascino, G.D.; Klingerman, S.; Kruisselbrink, T.M.; Wick, M.J.; Baker, J.; Haan, E.; Smith, N.; Corbett, M.A.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Biskup, S.; Goldmann, E.; Rodan, L.H.; Segal, E.; Jackson, K.E.; Asamoah, A.; Dimmock, D.; McCarrier, J.; Botto, L.D.; Filloux, F.; Tvrdik, T.; Neumann, C.; Wang, R.; Jacobsen, J.C.; Snell, R.G.; Lehnert, K.; Nolan, M.A.; Sadleir, L.G.; Anderlid, B.-M.; Kvarnung, M.; Guerrini, R.; Friez, M.J.; Lyons, M.J.; Leonhard, J.; Kringlen, G.; Casas, K.; El Achkar, C.M.; Smith, L.A.; Poduri, A.; Rotenberg, A.; Sanchis-Juan, A.; Carss, K.J.; Raymond, F.L.; Rankin, J.; Zeman, A.; Blyth, M.; Kerr, B.; Banka, S.; Urquhart, J.; Ruiz, K.; Hughes, I.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 November 2018, 103(5):666-678)
Academic Journal
Marini, C.; Parrini, E.; Mei, D.; Rosati, A.; Melani, F.; Pisano, T.; Giardino, M.; Guerrini, R.; Nava, C.; Štěrbová, K.; Brilstra, E.; Koeleman, B.; Lemke, J.R.; Striano, P.; Leguern, E.; Depienne, C.; Porro, A.; Moroni, A.; Rastetter, A.; Dalle, C.; Rivolta, I.; Binda, A.; Bauer, D.; Hamacher, K.; Oegema, R.; Mercer, C.; Dhamija, R.; Chambers, C.; Coubes, C.; Thévenon, J.; Kuentz, P.; Julia, S.; Pasquier, L.; Dubourg, C.; Carré, W.; Innes, A.M.; Alembik, Y.; Scheidecker, S.; Santos, M.; Figueiroa, S.; Garrido, C.; Fusco, C.; Frattini, D.; Spagnoli, C.; Granata, T.; Ragona, F.; Freri, E.; Franceschetti, S.; Canafoglia, L.; Castellotti, B.; Gellera, C.; Difrancesco, J.C.; Milanesi, R.; Barbuti, A.; Difrancesco, D.; Mancardi, M.M.; Clark, D.R.; Kok, F.; Helbig, K.L.; Ichikawa, S.; Sadler, L.; Neupauerová, J.; Laššuthova, P.; Laridon, A.; Zara, F.; Soblet, J.; Smits, G.; Deconinck, N.; Santoro, B.; Thiel, G.
In: Brain . (Brain, 1 November 2018, 141(11):3160-3178)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Helbig, K.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어