학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 19건 | 목록
1~10
Academic Journal
Jolly, A.; Du, H.; Grochowski, C.M.; Duan, R.; Fatih, J.M.; Dawood, M.; Van den Veyver, I.B.; Sutton, V.R.; Gibbs, R.A.; Wu, N.; Coban-Akdemir, Z.H.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Borel, C.; Antonarakis, S.E.; Chen, N.; Zhu, L.; Zhao, S.; Salvi, S.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.M.; Koch, A.; Brucker, S.; Rouskas, K.; Glentis, S.; Dimas, A.S.; Deligeoroglou, E.; Bacopoulou, F.; Wise, C.A.; Dietrich, J.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 July 2023, 4(3))
Academic Journal
Fasham, J.; Lin, S.; Chioza, B.A.; Rawlins, L.E.; Gunning, A.C.; Crosby, A.H.; Baple, E.L.; Ghosh, P.; Hemming, R.; Barker, E.; Osawa, N.; Rodriguez, M.C.; Triggs-Raine, B.; Radio, F.C.; Pizzi, S.; Tartaglia, M.; Farrow, E.G.; Thiffault, I.; Kussman, J.; Zhou, D.; Zahka, K.; Wenger, O.K.; Onesimo, R.; Zampino, G.; Neuhann, T.M.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Bhoj, E.; Hakonarson, H.; Sheppard, S.E.; Capasso, J.; Levin, A.V.; Li, D.; Wentzensen, I.M.; Jackson, A.; Chandler, K.E.; Banka, S.; Coban-Akdemir, Z.H.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, March 2022, 24(3):631-644)
Academic Journal
Forbes, L.R.; Eckstein, O.S.; Gulati, N.; Peckham-Gregory, E.C.; Ozuah, N.W.; Lubega, J.; El-Mallawany, N.K.; Agrusa, J.E.; Poli, M.C.; Vogel, T.P.; Chaimowitz, N.S.; Rider, N.L.; Heslop, H.E.; Kamdar, K.Y.; Rouce, R.H.; Lupski, J.R.; McClain, K.L.; Allen, C.E.; Chinn, I.K.; Mace, E.M.; Orange, J.S.; Caldwell, J.W.; Aldave-Becerra, J.C.; Jolles, S.; Saettini, F.; Chong, H.J.; Stray-Pedersen, A.; Muzny, D.M.; Jhangiani, S.N.; Gibbs, R.A.; Coban-Akdemir, Z.H.
In: Journal of Allergy and Clinical Immunology . (Journal of Allergy and Clinical Immunology, February 2022, 149(2):758-766)
Academic Journal
Saettini, F.; Bonanomi, S.; Biondi, A.; Poli, C.; Chinn, I.K.; Noguera, L.P.; Jarur-Chamy, V.; Vengoechea, J.; Shams, M.; Orellana, J.C.; Fazio, G.; Quadri, M.; Cazzaniga, G.; Bugarin, C.; Gaipa, G.; Rodriguez III, F.H.; Booth, C.; Seijas, A.B.; Rivers, E.; Iascone, M.; Vukic, M.; van der Maarel, S.; Daxinger, L.; Gasperini, S.; Mauri, M.; Piazza, R.; Badolato, R.; Kroes, W.G.M.; Baas, F.; Moratto, D.; van Oostaijen-Ten Dam, M.M.; Coban-Akdemir, Z.H.; Lupski, J.R.; Yuan, B.
In: Blood . (Blood, 28 January 2021, 137(4):493-499)
Academic Journal
Kuhny, M.; Çakan, E.; Vega-Loza, A.; Kostiuk, V.; Dinesh, R.K.; Glauzy, S.; Schatz, D.G.; Meffre, E.; Forbes, L.R.; Hanson, I.C.; Vargas-Hernandez, A.; Chinn, I.K.; Stray-Pedersen, A.; Coban-Akdemir, Z.H.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Pezzi, A.E.; LuQuing Xu, M.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.M.; Orange, J.S.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 3 August 2020, 140(8):4411-4422)
Academic Journal
Cook, S.A.; Comrie, W.A.; Faruqi, A.J.; Lenardo, M.J.; Poli, M.C.; Vargas-Hernández, A.; Carisey, A.F.; Forbes, L.R.; Cao, T.N.; Chinn, I.K.; Similuk, M.; Oler, A.J.; Kuhns, D.B.; Yang, S.; Chen, B.; Fournier, B.; Latour, S.; Anderson, D.E.; Price, S.; Rao, V.K.; Smelkinson, M.; Chahla, W.A.; Mace, E.M.; Orange, J.S.; Coban-Akdemir, Z.H.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.M.; Cuvelier, G.D.E.; Al Hassani, M.; Al Kaabi, N.; Al Yafei, Z.; El Ghazali, G.; Jyonouchi, S.; Raje, N.; Caldwell, J.W.; Huang, Y.; Burkhardt, J.K.
In: Science . (Science, 10 July 2020, 369(6500):202-207)
Academic Journal
Coban-Akdemir, Z.H.; Charng, W.-L.; Azamian, M.; Paine, I.S.; Punetha, J.; Grochowski, C.M.; Gambin, T.; Zapata, G.; Hernandez, P.P.; Jhangiani, S.; Muzny, D.M.; Yang, Y.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Belmont, J.W.; Lupski, J.R.; Lalani, S.R.; Valdes, S.O.; Wehrens, X.H.T.; Kim, J.J.; Miyake, C.Y.; Cannon, B.; Doddapaneni, H.; Hu, J.; Boerwinkle, E.; Boricha, F.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 June 2020, 182(6):1387-1399)
Academic Journal
Burk, C.M.; Coffey, K.E.; Ortiz, D.; Barnum, J.L.; Allen, S.W.; Robertson, L.-M.; Chong, H.J.; Mace, E.M.; Orange, J.S.; Bostwick, B.L.; Chinn, I.K.; Coban-Akdemir, Z.H.; Jhangiani, S.N.; Lupski, J.R.
In: Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice . (Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice, March 2020, 8(3):1103-1106.e3)
Academic Journal
Ngo, K.J.; Rexach, J.E.; Perlman, S.; Valera, J.M.; Mao, Y.; Aker, M.; Geschwind, D.H.; Nelson, S.F.; Fogel, B.L.; Lee, H.; Deignan, J.L.; Grody, W.W.; Petty, L.E.; Below, J.E.; Posey, J.E.; Coban-Akdemir, Z.H.; Gibbs, R.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.; Boerwinkle, E.; Muzny, D.; Nelson, A.B.; Geschwind, M.D.; Hassin-Baer, S.; Poke, G.; Neas, K.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 February 2020, 41(2):487-501)
Academic Journal
Lam, M.T.; Netter, P.; Carisey, A.F.; Cao, T.N.; Chinn, I.K.; Lupski, J.R.; MacE, E.M.; Orange, J.S.; Coppola, S.; Zara, E.; Farina, L.; Krumbach, O.H.F.; Akbarzadeh, M.; Buchholzer, M.; Dvorsky, R.; Ahmadian, M.R.; Prencipe, G.; Insalaco, A.; Pascarella, A.; Carsetti, R.; Bracaglia, C.; Messia, V.; De Benedetti, F.; Di Cesare, S.; Cont, F.; Chiriaco, M.; Palma, P.; Finocchi, A.; Cancrini, C.; Cifaldi, C.; Brigida, I.; Scala, S.; Basso-Ricci, L.; Aiuti, A.; Martinelli, S.; Di Rocco, M.; Pannone, L.; Niceta, M.; Pantaleoni, F.; Ciolfi, A.; Pastore, A.; Mortera, S.L.; Putignani, L.; Tartaglia, M.; Diehl, M.; Merli, P.; Locatelli, F.; Camerini, S.; Coban-Akdemir, Z.H.; Gibbs, R.A.; Stray-Pedersen, A.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.M.; Janning, P.; Erichsen, H.C.; Horne, A.C.; Bryceson, Y.T.; Torralba-Raga, L.; Ramme, K.; Rosti, V.
In: Journal of Experimental Medicine . (Journal of Experimental Medicine, 1 December 2019, 216(12):2778-2799)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Coban-Akdemir, Z.H.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어