학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 7건 | 목록
1~10
Academic Journal
Yaldiz, B.; Kucuk, E.; Hampstead, J.; Hofste, T.; Corominas Galbany, J.; Rinne, T.; Hoischen, A.; Nelen, M.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Yntema, H.G.; Riess, O.; Haack, T.B.; Graessner, H.; Zurek, B.; Ellwanger, K.; Ossowski, S.; Demidov, G.; Sturm, M.; Schulze-Hentrich, J.M.; Schüle, R.; Xu, J.; Kessler, C.; Wayand, M.; Synofzik, M.; Wilke, C.; Traschütz, A.; Schöls, L.; Hengel, H.; Lerche, H.; Kegele, J.; Heutink, P.; Brunner, H.; Scheffer, H.; Hoogerbrugge, N.; Hoischen, A.; Hoen, P.A.C.; Vissers, L.E.L.M.; Gilissen, C.; Steyaert, W.; Sablauskas, K.; de Voer, R.M.; Kamsteeg, E.-J.; van de Warrenburg, B.; van Os, N.; te Paske, I.; Janssen, E.; de Boer, E.; Steehouwer, M.; Yaldiz, B.; Kleefstra, T.; Brookes, A.J.; Veal, C.; Gibson, S.; Maddi, V.; Mehtarizadeh, M.; Riaz, U.; Warren, G.; Dizjikan, F.Y.; Shorter, T.; Töpf, A.; Straub, V.; Bettolo, C.M.; Manera, J.D.; Hambleton, S.; Engelhardt, K.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Alexander, E.; Jackson, A.; Faivre, L.; Thauvin, C.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Bruel, A.-L.; Peyron, C.; Pélissier, A.; Beltran, S.; Gut, I.G.; Laurie, S.; Piscia, D.; Matalonga, L.; Papakonstantinou, A.; Bullich, G.; Corvo, A.; Fernandez-Callejo, M.; Hernández, C.; Picó, D.; Paramonov, I.; Lochmüller, H.; Gumus, G.; Bros-Facer, V.; Rath, A.; Hanauer, M.; Lagorce, D.; Hongnat, O.; Chahdil, M.; Lebreton, E.; Stevanin, G.; Durr, A.; Davoine, C.-S.; Guillot-Noel, L.; Heinzmann, A.; Coarelli, G.; Bonne, G.; Evangelista, T.; Allamand, V.; Nelson, I.; Yaou, R.B.; Metay, C.; Eymard, B.; Cohen, E.; Atalaia, A.; Stojkovic, T.; Macek, M.; Turnovec, M.; Thomasová, D.; Kremliková, R.P.; Franková, V.; Havlovicová, M.; Lišková, P.; Doležalová, P.; Parkinson, H.; Keane, T.; Freeberg, M.; Thomas, C.; Spalding, D.; Robinson, P.; Danis, D.; Robert, G.; Costa, A.; Patch, C.; Hanna, M.; Houlden, H.; Reilly, M.; Vandrovcova, J.; Efthymiou, S.; Morsy, H.; Cali, E.; Magrinelli, F.; Sisodiya, S.M.; Rohrer, J.; Muntoni, F.; Zaharieva, I.; Sarkozy, A.; Timmerman, V.; Baets, J.; de Vries, G.; De Winter, J.; Beijer, D.; de Jonghe, P.; Van de Vondel, L.; De Ridder, W.; Weckhuysen, S.; Nigro, V.; Mutarelli, M.; Morleo, M.; Pinelli, M.; Varavallo, A.; Banfi, S.; Torella, A.; Musacchia, F.; Piluso, G.; Ferlini, A.; Selvatici, R.; Gualandi, F.; Bigoni, S.; Rossi, R.; Neri, M.; Aretz, S.; Spier, I.; Sommer, A.K.; Peters, S.; Oliveira, C.; Pelaez, J.G.; Matos, A.R.; José, C.S.; Ferreira, M.; Gullo, I.; Fernandes, S.; Garrido, L.; Ferreira, P.; Carneiro, F.; Swertz, M.A.; Johansson, L.; van der Velde, J.K.; van der Vries, G.; Neerincx, P.B.; Ruvolo, D.; Abbott, K.M.; Frederikse, W.S.K.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Roelofs-Prins, D.; van Gijn, M.; Köhler, S.; Metcalfe, A.; Verloes, A.; Drunat, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Trimouille, A.; De la Paz, M.P.; Sánchez, E.B.; Martín, E.L.; Delgado, B.M.; de la Rosa, F.J.A.G.; Ciolfi, A.; Dallapiccola, B.; Pizzi, S.; Radio, F.C.; Tartaglia, M.; Renieri, A.; Furini, S.; Fallerini, C.; Benetti, E.; Balicza, P.; Molnar, M.J.; Maver, A.; Peterlin, B.; Münchau, A.; Lohmann, K.; Herzog, R.; Pauly, M.; Macaya, A.; Cazurro-Gutiérrez, A.; Pérez-Dueñas, B.; Munell, F.; Jarava, C.F.; Masó, L.B.; Marcé-Grau, A.; Colobran, R.; Osorio, A.N.; de Benito, D.N.; Lochmüller, H.; Thompson, R.; Polavarapu, K.; Grimbacher, B.; Beeson, D.; Cossins, J.; Hackman, P.; Johari, M.; Savarese, M.; Udd, B.; Horvath, R.; Chinnery, P.F.; Ratnaike, T.; Gao, F.; Schon, K.; Capella, G.; Valle, L.; Holinski-Feder, E.; Laner, A.; Steinke-Lange, V.; Schröck, E.; Rump, A.; Başak, A.N.; Hemelsoet, D.; Dermaut, B.; Schuermans, N.; Poppe, B.; Verdin, H.; Mei, D.; Vetro, A.; Balestrini, S.; Guerrini, R.; Claeys, K.; Santen, G.W.E.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Ruivenkamp, C.A.L.; Boztug, K.; Haimel, M.; Maystadt, I.; Cordts, I.; Deschauer, M.; Zaganas, I.; Kokosali, E.; Lambros, M.; Evangeliou, A.; Spilioti, M.; Kapaki, E.; Bourbouli, M.; Striano, P.; Zara, F.; Riva, A.; Iacomino, M.; Uva, P.; Scala, M.; Scudieri, P.; Cilio, M.-R.; Carpancea, E.; Depondt, C.; Lederer, D.; Sznajer, Y.; Duerinckx, S.; Mary, S.; Depienne, C.; Roos, A.; May, P.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2023, 17(1))
Academic Journal
Reurink, J.; Garanto, A.; Haer-Wigman, L.; Aben, M.; Astuti, G.D.N.; Corominas Galbany, J.; van Zelst-Stams, W.A.G.; de Bruijn, S.E.; Gilissen, C.; Vissers, L.E.L.M.; Cremers, F.P.M.; Kremer, H.; Roosing, S.; Smits, J.J.; Li, C.H.Z.; Hoyng, C.B.; van Wijk, E.; Weisschuh, N.; Kohl, S.; Wissinger, B.; Dockery, A.; Farrar, G.J.; van den Born, L.I.; Fajardy, I.; Ben-Yosef, T.; Pfiffner, F.K.; Berger, W.; Weener, M.E.; Dudakova, L.; Liskova, P.; Sharon, D.; Salameh, M.; Offenheim, A.; Heon, E.; Girotto, G.; Gasparini, P.; Morgan, A.; Bergen, A.A.; ten Brink, J.B.; van Schooneveld, M.J.; Klaver, C.C.W.; Phan, M.; Thiadens, A.A.H.J.; Tranebjærg, L.; Rendtorff, N.D.; Vermeer, S.; Pennings, R.J.E.; Oostrik, J.; Kroes, H.Y.; Verheij, J.B.G.M.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 13 April 2023, 4(2))
Academic Journal
van der Sanden, B.P.G.H.; Schobers, G.; Corominas Galbany, J.; Koolen, D.A.; van Reeuwijk, J.; Kleefstra, T.; de Vries, B.B.A.; Ruiterkamp-Versteeg, M.; Leijsten, N.; Kwint, M.; Derks, R.; Swinkels, H.; den Ouden, A.; Pfundt, R.; Rinne, T.; de Leeuw, N.; Brunner, H.G.; Yntema, H.G.; Gilissen, C.; Nelen, M.R.; Vissers, L.E.L.M.; Sinnema, M.; Stumpel, C.T.R.M.; Stegmann, A.P.; Stevens, S.J.; van den Wijngaard, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2023, 31(1):81-88)
Academic Journal
Van Der Made, C.I.; Simons, A.; Schuurs-Hoeijmakers, J.; Mantere, T.; Kersten, S.; Van Deuren, R.C.; Steehouwer, M.; Van Reijmersdal, S.V.; Hofste, T.; Astuti, G.; Corominas Galbany, J.; Yntema, H.G.; Gilissen, C.; Nelen, M.; Brunner, H.G.; Hoischen, A.; Jaeger, M.; De Mast, Q.; Bleeker-Rovers, C.P.; Joosten, L.A.B.; Van Der Meer, J.W.M.; Netea, M.G.; Van De Veerdonk, F.L.; Van Den Heuvel, G.; Hagmolen Of Ten Have, W.; Van Der Schoot, V.; Van Der Hoeven, H.; Klijn, E.; Van Den Meer, C.; Fiddelaers, J.
In: JAMA - Journal of the American Medical Association . (JAMA - Journal of the American Medical Association, 18 August 2020, 324(7):663-673)
Academic Journal
Chatron, N.; Diguet, F.; Edery, P.; Labalme, A.; Rollat-Farnier, P.-A.; Lesca, G.; Sanlaville, D.; Schluth-Bolard, C.; Cassinari, K.; Quenez, O.; Nicolas, G.; Baert-Desurmont, S.; Lecoquierre, F.; Saugier-Veber, P.; Bardel, C.; Buisine, M.-P.; Calpena, E.; Wilkie, A.O.M.; Capri, Y.; Corominas Galbany, J.; Isidor, B.; Le Caignec, C.; Pichon, O.; Lévy, J.; Tabet, A.-C.; Lindenbaum, P.; Simonet, T.; Toutain, A.
In: Human Mutation . (Human Mutation, 1 November 2019, 40(11):1993-2000)
Academic Journal
Turcot, V.; Dubé, M.-P.; Lo, K.S.; Rioux, J.D.; Tardif, J.-C.; Lettre, G.; Lu, Y.; Schurmann, C.; Alfred, T.; Bottinger, E.P.; Loos, R.J.F.; Highland, H.M.; Justice, A.E.; Graff, M.; Young, K.L.; Mazul, A.L.; Fine, R.S.; Esko, T.; Manning, A.K.; Vedantam, S.; Chasman, D.I.; Ellinor, P.T.; Florez, J.C.; Kathiresan, S.; Lubitz, S.A.; Patel, A.P.; Rivas, M.A.; Hirschhorn, J.N.; Bradfield, J.P.; Grant, S.F.A.; Hakonarson, H.; Milani, L.; Perola, M.; Giri, A.; Edwards, T.L.; Guo, X.; Chen, Y.-D.I.; Jia, Y.; Kim, E.; Taylor, K.D.; Yao, J.; Rotter, J.I.; Hendricks, A.E.; Barroso, I.; Danesh, J.; Marenne, G.; Southam, L.; Zeggini, E.; Karaderi, T.; Mahajan, A.; Gan, W.; Kitajima, H.; McCarthy, M.I.; Morris, A.P.; Robertson, N.R.; Zondervan, K.T.; Lindgren, C.M.; Lempradl, A.; Pospisilik, J.A.; Locke, A.E.; Abecasis, G.; Boehnke, M.; Feng, S.; Jackson, A.U.; Sim, X.; Stringham, H.M.; Marouli, E.; Alharthi, S.E.; Caulfield, M.J.; Kanoni, S.; Munroe, P.B.; Stirrups, K.E.; Warren, H.R.; Deloukas, P.; Sivapalaratnam, S.; Hovingh, G.K.; Huang, P.L.; Feitosa, M.F.; Borecki, I.B.; Masca, N.G.D.; Nelson, C.P.; Samani, N.J.; Medina-Gomez, C.; Franco, O.H.; Ikram, M.A.; Uitterlinden, A.G.; Duijn, C.M.; Rivadeneira, F.; Broer, L.; Mudgal, P.; Ng, M.C.Y.; Bowden, D.W.; Cox, A.J.; Reiner, A.P.; Du, M.; Haessler, J.; Kooperberg, C.; Willems, S.M.; Langenberg, C.; Luan, J.; Perry, J.R.B.; Scott, R.A.; Wareham, N.J.; Zhao, J.H.; Winkler, T.W.; Gorski, M.; Heid, I.M.; Aben, K.K.; Galesloot, T.E.; Kiemeney, L.A.; Vermeulen, S.H.; Alam, D.S.; Allison, M.; Amouyel, P.; Asselbergs, F.W.; Van Setten, J.; Auer, P.L.; Balkau, B.; Bang, L.E.; Farooqi, I.S.; Mistry, V.; Bastarache, L.; Denny, J.C.; Benn, M.; Kamstrup, P.R.; Nielsen, S.F.; Nordestgaard, Bø.G.; Varbo, A.; Frikke-Schmidt, R.; Jørgensen, T.; Tybjaerg-Hansen, A.; Bergmann, S.; Lamparter, D.; Kutalik, Z.; Bielak, L.F.; Kardia, S.L.R.; Peyser, P.A.; Ware, E.B.; Zhao, W.; Blüher, M.; Kovacs, P.; Stumvoll, M.; Boeing, H.; Boerwinkle, E.; Grove, M.L.; Böger, C.A.; Rheinberger, M.; Bork-Jensen, J.; Gjesing, A.P.; Grarup, N.; Hansen, T.; Have, C.T.; Pedersen, O.; Pers, T.H.; Vestergaard, H.; Bots, M.L.; Bakker, P.I.W.; Palmer, N.D.; Brandslund, I.; Breen, G.; Brilliant, M.H.; Peissig, P.L.; Person, T.N.; Brumat, M.; Gasparini, P.; Vuckovic, D.; Burt, A.A.; Jarvik, G.P.; Larson, E.B.; Butterworth, A.S.; Chowdhury, R.; Angelantonio, E.; Howson, J.M.M.; Surendran, P.; Young, R.; Moore, C.; Roberts, D.J.; Campbell, P.T.; Cappellani, S.; Catamo, E.; D'Eustacchio, A.; Robino, A.; Carey, D.J.; Kuivaniemi, H.; Tromp, G.; Chambers, J.C.; Kooner, J.S.; Zhang, W.; Evangelou, E.; Segura-Lepe, M.P.; Ridker, P.M.; Christensen, C.; Chu, A.Y.; Heard-Costa, N.L.; Reilly, D.F.; Cocca, M.; Narisu, N.; Swift, A.J.; Cook, J.P.; Davies, G.; Deary, I.J.; Corley, J.; Starr, J.M.; Pattie, A.; Corominas Galbany, J.; Hollander, A.I.; Crosslin, D.S.; Cuellar-Partida, G.; Medland, S.E.; Montgomery, G.W.; Nyholt, D.R.; Sapkota, Y.; Groot, M.C.H.; Mutsert, R.; Li-Gao, R.; Mook-Kanamori, D.O.; Dedoussis, G.; Farmaki, A.-E.; Demerath, E.W.; Schreiner, P.J.; Heijer, M.; Ruijter, H.M.; Pasterkamp, G.; Laan, S.W.; Dennis, J.G.; Easton, D.F.; Thompson, D.J.; Drenos, F.; Tansey, K.E.; Dunning, A.M.; Pirie, A.; Tyrer, J.P.; Ellinghaus, D.; Franke, A.; Elliott, P.; Faul, J.D.; Fauser, S.; Ferrannini, E.; Ferrieres, J.; Ford, I.; Packard, C.J.; Padmanabhan, S.; Sattar, N.; Fornage, M.; Lin, L.-A.; Franks, P.W.; Renström, F.; Varga, T.V.; Friedrich, N.; Gandin, I.; Gibson, J.; Giedraitis, V.; Gordon-Larsen, P.; Harris, K.M.; Grabe, H.-J.; Griffiths, H.L.; Lotery, A.J.; Gudnason, V.; Smith, A.V.; Stefansson, K.; Thorsteinsdottir, U.; Gustafsson, S.; Ingelsson, E.; Hammerschlag, A.R.; Polderman, T.J.; Harris, T.B.; Hattersley, A.T.; Hayward, C.; Huffman, J.E.; Vitart, V.; He, L.; Sun, L.; Kaprio, J.; Korhonen, T.; Loukola, A.; Heath, A.C.; Müller-Nurasyid, M.; Strauch, K.; Helgeland, Ø.; Njølstad, P.R.; Johansson, S.; Hernesniemi, J.; Nikus, K.; Lehtimäki, T.; Lyytikäinen, L.-P.; Hewitt, A.W.; Holmen, O.L.; Hu, Y.; Li, H.; Lin, X.; Wang, F.; Wang, Y.; Yao, P.; Li, J.; Jansson, J.-H.; Rolandsson, O.; Jensen, G.B.; Jørgensen, M.E.; Linneberg, A.; Thuesen, B.H.; Jukema, J.W.; Trompet, S.; Kahali, B.; Speliotes, E.K.; Willer, C.J.; Zhou, W.; Kahn, R.S.; Ophoff, R.A.; Kähönen, M.; Kuulasmaa, K.; Lindström, J.; Männistö, S.; Salomaa, V.; Tuomilehto, J.; Karaleftheri, M.; Karpe, F.; Neville, M.; Owen, K.R.; Kee, F.; Komulainen, P.; Lakka, T.A.; Rauramaa, R.; Kuusisto, J.; Laakso, M.; Lange, E.M.; Lange, L.A.; Mohlke, K.L.; Wu, Y.; Lee, N.R.; Lewis, C.E.; Lin, H.; Lin, K.-H.; Lind, L.; Liu, C.-T.; Peloso, G.M.; Wang, S.; Liu, D.J.; Liu, Y.; Wagenknecht, L.E.; Lophatananon, A.; McKean-Cowdin, R.; Meidtner, K.; Schulze, M.B.; Peters, A.; Mitchell, P.; Moilanen, L.; Moitry, M.; Mori, T.A.; Morris, A.D.; Polasek, O.; Rudan, I.; Nalls, M.A.; O'Connel, J.R.; Perry, J.A.; Yerges-Armstrong, L.M.; O'Donoghue, M.L.; Tada, H.; Olde Loohuis, L.M.; Palmer, C.N.A.; Pennell, C.E.; Wang, C.A.; Petersen, E.R.B.; Puolijoki, H.; Raitakari, O.T.; Rasheed, A.; Saleheen, D.; Ruth, K.S.; Wood, A.R.; Yaghootkar, H.; Frayling, T.M.; Schoen, R.E.; Shah, S.H.; Sheu, W.H.-H.; Slater, A.J.; Small, K.S.; Spector, T.D.; Steinthorsdottir, V.; Thorleifsson, G.; Teumer, A.; Tönjes, A.; Tsafantakis, E.; Uher, R.; Uusitupa, M.; Leeuwen, N.; Vanhala, M.; Varma, R.; Velez Edwards, D.R.; Veronesi, G.; Vogt, T.F.; Völker, U.; Walker, M.; Wallentin, L.; Waterworth, D.M.; Wessel, J.; White, H.D.; Wilson, J.G.; Witte, D.R.; Zhan, X.; North, K.E.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, 1 January 2018, 50(1):26-35)
Academic Journal
Schobers, G.; Derks, R.; den Ouden, A.; Swinkels, H.; van Reeuwijk, J.; Bosgoed, E.; Lugtenberg, D.; Corominas Galbany, J.; Weiss, M.; Olde Keizer, R.A.C.M.; Hofste, T.; de Leeuw, N.; Kamsteeg, E.-J.; Ligtenberg, M.J.L.; Gilissen, C.; Brunner, H.G.; Nelen, M.; Yntema, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Sun, S.M.; Blok, M.J.; Hellebrekers, D.; Stegmann, A.; Paulussen, A.D.C.; van den Wijngaard, A.; Bradley, X.Z.; Peden, J.; Gutierrez, A.; Pullen, A.; Payne, T.
In: Genome Medicine . (Genome Medicine, December 2024, 16(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Corominas Galbany, J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어