학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 149건 | 목록
1~10
Academic Journal
Misceo, D.; Senaratne, L.D.S.; Mero, I.-L.; Sundaram, A.Y.M.; Bjørnstad, P.M.; Holmgren, A.; Frengen, E.; Strømme, P.; Szczałuba, K.; Gasperowicz, P.; Kamien, B.; Nedregaard, B.
In: Genes . (Genes, November 2023, 14(11))
Academic Journal
Misceo, D.; Sumathipala, D.; Frengen, E.; Lirussi, L.; Nilsen, H.L.; Strømme, P.; Guerin, A.; Wolf, N.I.; Server, A.; Stensland, M.; Nyman, T.A.; Dalhus, B.; Tolun, A.; Kroes, H.Y.
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3513-3527)
Academic Journal
Saida, K.; Takizawa, M.; Ohori, S.; Sekiguchi, F.; Hamanaka, K.; Fujita, A.; Uchiyama, Y.; Mizuguchi, T.; Miyatake, S.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Maroofian, R.; Kaiyrzhanov, R.; Dominik, N.; Houlden, H.; Sengoku, T.; Ogata, K.; Mitani, T.; Marafi, D.; Akay, G.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Pagnamenta, A.T.; Zaki, M.S.; Elbendary, H.M.; Rafat, K.; O'Brien, T.J.; Brown, A.E.X.; Karimiani, E.G.; Romy, R.; Carroll, C.J.; Leong, H.Y.; Galehdari, H.; Zamani, M.; Toosi, M.B.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Malek, H.; Ahangari, N.; Tomoum, H.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Murphy, D.; Yilmaz, S.; Kanmaz, S.; Serin, M.; Krishnakumar, D.; Gardham, A.; Maw, A.; Rao, T.S.; Alsubhi, S.; Srour, M.; Buhas, D.; Jewett, T.; Goldberg, R.E.; Shamseldin, H.; Alabdi, L.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Frengen, E.; Misceo, D.; Strømme, P.; Magliocco Ceroni, J.R.; Kim, C.A.; Yesil, G.; Sengenc, E.; Guler, S.; Hull, M.; Parnes, M.; Aktas, D.; Anlar, B.; Bayram, Y.; Alavi, S.; Madani Manshadi, S.A.; Alzaidan, H.; Al-Owain, M.; Elshafie, R.M.; Salayev, K.; Guliyeva, U.; Gleeson, J.G.; Monaghan, K.G.; Langley, K.G.; Yang, H.; Motavaf, M.; Safari, S.; Alipour, M.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):90-102)
ZBTB11 dysfunction: Spectrum of brain abnormalities, biochemical signature and cellular consequences
Academic Journal
Sumathipala, D.; Sheng, Y.; Einarsen, I.H.; Frengen, E.; Misceo, D.; Strømme, P.; Fattahi, Z.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Lüders, T.; Nilsen, H.; Sloan, J.L.; Venditti, C.P.; Van Den Heuvel, L.; Wevers, R.A.; Van Karnebeek, C.D.; Guerrero-Castillo, S.; Mørkrid, L.; Backe, P.H.; Valayannopoulos, V.
In: Brain . (Brain, 1 July 2022, 145(7):2602-2616)
Academic Journal
Cherik, F.; Reilly, J.; Sadikovic, B.; Kerkhof, J.; Levy, M.; McConkey, H.; Barat-Houari, M.; Palares, N.R.; Butler, K.M.; Lee, J.A.; Louie, R.J.; Patterson, W.G.; Tedder, M.L.; Coubes, C.; Rouxel, F.; Genevieve, D.; Le Guyader, G.; Bak, M.; Hammer, T.B.; Craigen, W.; Franciskovich, R.; Démurger, F.; Dubourg, C.; Fradin, M.; Frengen, E.; Misceo, D.; Friedman, J.; Iascone, M.; Monin, P.; Odent, S.; Philippe, C.; Saletti, V.; Strømme, P.; Thulin, P.C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2022, 24(4):905-914)
Academic Journal
Pelletier, F.; Perrier, S.; Mirchi, A.; Tran, L.T.; Guerrero, K.; Brais, B.; Bernard, G.; Rampakakis, E.; Sébire, G.; Cayami, F.K.; Van Der Knaap, M.S.; Wolf, N.I.; Saikali, S.; Ulrick, N.; Vanderver, A.; Van Spaendonk, R.M.L.; Naidu, S.; Pohl, D.; Gibson, W.T.; Demos, M.; Goizet, C.; Tejera-Martin, I.; Monton, F.I.; Rodriguez Espinosa, N.; Potic, A.; Fogel, B.L.; Sylvain, M.; Lourenço, C.M.; Bonkowsky, J.L.; Catsman-Berrevoets, C.; Pinto, P.S.; Tirupathi, S.; Strømme, P.; De Grauw, T.; Gieruszczak-Bialek, D.; Krägeloh-Mann, I.; Mierzewska, H.; Philippi, H.; Rankin, J.; Atik, T.; Banwell, B.; Benko, W.S.; Blaschek, A.; Bley, A.; Boltshauser, E.; Bratkovic, D.; Brozova, K.; Cimas, I.; Clough, C.; Corenblum, B.; Dinopoulos, A.; Dolan, G.; Faletra, F.; Fernandez, R.; Fletcher, J.; Garcia Garcia, M.E.; Gasparini, P.; Gburek-Augustat, J.; Gonzalez Moron, D.; Hamati, A.; Harting, I.; Hertzberg, C.; Hill, A.; Hobson, G.M.; Innes, A.M.; Kauffman, M.; Kirwin, S.M.; Kluger, G.; Kolditz, P.; Kotzaeridou, U.; La Piana, R.; Liston, E.; McClintock, W.; McEntagart, M.; McKenzie, F.; Melançon, S.; Misbahuddin, A.; Suri, M.; Moutton, S.; Murphy, R.P.J.; Nickel, M.; Onay, H.; Orcesi, S.; Özklnay, F.; Patzer, S.; Pedro, H.; Pekic, S.; Pineda Marfa, M.; Pizzino, A.; Plecko, B.; Poll-The, B.T.; Popovic, V.; Rating, D.; Rioux, M.-F.; Ronan, A.; Ostergaard, J.R.; Rossignol, E.; Sanchez-Carpintero, R.; Schossig, A.; Senbil, N.; Sønderberg Roos, L.K.; Stevens, C.A.; Synofzik, M.; Sztriha, L.; Tibussek, D.; Timmann, D.; Tonduti, D.; Van De Warrenburg, B.P.; Vázquez-López, M.; Venkateswaran, S.; Wasling, P.; Wassmer, E.; Webster, R.I.; Wiegand, G.; Yoon, G.; Rotteveel, J.; Schiffmann, R.; Martos-Moreno, G.Á.; Polychronakos, C.
In: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism . (Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 1 February 2021, 106(2):E660-E674)
Academic Journal
In: Tidsskrift for den Norske Laegeforening . (Tidsskrift for den Norske Laegeforening, 2021, 141(5):1-8)
Academic Journal
Epting, D.; Ott, E.; Bergmann, C.; Senaratne, L.D.S.; Holmgren, A.; Sumathipala, D.; Barøy, T.; Frengen, E.; Misceo, D.; Larsen, S.M.; Crowley, S.; Strømme, P.; Wallmeier, J.; Bracht, D.; Omran, H.; Frikstad, K.-A.M.; Patzke, S.; Sikiric, A.; Käsmann-Kellner, B.; Decker, E.; Decker, C.; Bachmann, N.; Phelps, I.G.; Doherty, D.; Katsanis, N.; Davis, E.E.; Giles, R.; Schmidts, M.; Zucknick, M.; Lienkamp, S.S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, December 2020, 41(12):2179-2194)
Academic Journal
Sumathipala, D.; Einarsen, I.H.; Fannemel, M.; Misceo, D.; Frengen, E.; Strømme, P.; Bjørndalen, H.J.; Hassel, B.; Gilissen, C.; Corominas, J.; Server, A.
In: BMC Medical Genetics . (BMC Medical Genetics, 7 May 2020, 21(1))
Academic Journal
In: Clinical Dysmorphology . (Clinical Dysmorphology, 1 April 2020, 29(2):107-110)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Strømme, P.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어