학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 407건 | 목록
1~10
Academic Journal
Hitti-Malin, R.J.; Panneman, D.M.; Corradi, Z.; Boonen, E.G.M.; Astuti, G.; Roosing, S.; Cremers, F.P.M.; Dhaenens, C.-M.; Stöhr, H.; Weber, B.H.F.; Sharon, D.; Banin, E.; Karali, M.; Banfi, S.; Ben-Yosef, T.; Glavač, D.; Farrar, G.J.; Ayuso, C.; Liskova, P.; Dudakova, L.; Vajter, M.; Ołdak, M.; Szaflik, J.P.; Matynia, A.; Gorin, M.B.; Kämpjärvi, K.; Bauwens, M.; De Baere, E.; Hoyng, C.B.; Li, C.H.Z.; Klaver, C.C.W.; Inglehearn, C.F.; Fujinami, K.; Rivolta, C.; Allikmets, R.; Zernant, J.; Lee, W.; Podhajcer, O.L.; Fakin, A.; Sajovic, J.; AlTalbishi, A.; Valeina, S.; Taurina, G.; Vincent, A.L.; Roberts, L.; Ramesar, R.; Sartor, G.; Luppi, E.; Downes, S.M.; van den Born, L.I.; McLaren, T.L.; De Roach, J.N.; Lamey, T.M.; Thompson, J.A.; Chen, F.K.; Tracewska, A.M.; Kamakari, S.; Sallum, J.M.F.; Bolz, H.J.; Kayserili, H.
In: Biomolecules . (Biomolecules, March 2024, 14(3))
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.; Escande-Beillard, N.
In: Nature communications . (Nature communications, 27 February 2024, 15(1):1758)
Academic Journal
Altunoglu, U.; Kayserili, H.; Turgut, G.T.; Palencia-Campos, A.; Valencia, M.; Iturrate, A.; Fernandez-Nuñez, E.; Flores, C.-L.; Ruiz-Pérez, V.; Nevado, J.; Lapunzina, P.; Tenorio, J.; Güneş, N.; Tuysuz, B.; Arias, P.; Otaify, G.; Elhossini, R.; Ashour, A.; Aglan, M.; Amin, A.K.; Elnahas, R.F.; Abdalla, E.; Fernández, C.I.C.; Güven, Y.; Özsu, E.; Eklioğlu, B.S.; Ibarra-Ramirez, M.; Diness, B.R.; Burnyte, B.; Ajmi, H.; Yüksel, Z.; Ünal, E.; Yıldırım, R.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 2024)
Academic Journal
Turgut, G.T.; Altunoglu, U.; Gulec, C.; Kalaycı, T.; Toksoy, G.; Avcı, Ş.; Yıldırım, B.T.; Sayın, G.Y.; Karaman, B.; Başaran, S.; Kayserili, H.; Uyguner, Z.O.; Sarac Sivrikoz, T.; Kalelioglu, I.H.; Has, R.; Yuksel, A.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 2024)
Academic Journal
Guven, Y.; Aksakal, S.D.; Saracoglu, H.P.; Kalayci, T.; Uyguner, Z.O.; Altunoglu, U.; Kayserili, H.; Eraslan, S.; Borklu, E.
In: BMC Oral Health . (BMC Oral Health, December 2023, 23(1))
Academic Journal
Theil, A.F.; Pines, A.; Heredia-Genestar, J.M.; Raams, A.; Hoeijmakers, J.H.J.; Lans, H.; Pothof, J.; Vermeulen, W.; Kalayci, T.; Karaman, B.; Uyguner, Z.O.; Kayserili, H.; Altunoglu, U.; Rietveld, M.H.; El Ghalbzouri, A.; Sridharan, S.; Tanis, S.E.J.; Mulder, K.W.; Büyükbabani, N.; Demmers, J.A.A.
In: EMBO Molecular Medicine . (EMBO Molecular Medicine, 8 November 2023, 15(11))
Academic Journal
Petzold, F.; Billot, K.; Henry, C.; Filhol, E.; Martin, Y.; Avramescu, M.; Krug, P.; Jeanpierre, C.; Salomon, R.; Benmerah, A.; Heidet, L.; Antignac, C.; Saunier, S.; Chen, X.; Douillet, M.; Garcelon, N.; Burgun, A.; Boyer, O.; Morinière, V.; Tory, K.; Servais, A.; Zaidan, M.; Attié-Bitach, T.; Comier-Daire, V.; Rozet, J.-M.; Frishberg, Y.; Llanas, B.; Broyer, M.; Mohsin, N.; Macher, M.-A.; Philip, N.; Baudouin, V.; Brackman, D.; Loirat, C.; Charbit, M.; Dehennault, M.; Guyot, C.; Bataille, P.; Elting, M.; Deschenes, G.; Gropman, A.; Guest, G.; Gagnadoux, M.-F.; Nicoud, P.; Cochat, P.; Ranchin, B.; Bensman, A.; Guerrot, A.-M.; Knebelmann, B.; Bilge, I.; Bruno, D.; Burtey, S.; Rouvière, C.R.; Caudwell, V.; Morin, D.; Dollfus, H.; Maisin, A.; Hamel, C.; Bieth, E.; Gie, S.; Goodship, J.; Roussey, G.; La Selve, H.; Nivet, H.; Bessenay, L.; Caillez, M.; Palcoux, J.B.; Benoît, S.; Dubot, P.; Fila, M.; Giuliano, F.; Iftene, D.; Kessler, M.; Kwon, T.; Lahoche, A.; Laurent, A.; Leclerc, A.-L.; Milford, D.; Neuhaus, T.; Odent, S.; Eckart, P.; Chauveau, D.; Niaudet, P.; Repetto, H.; Taque, S.; Bruel, A.; Noel-Botte, A.; Launay, E.A.; Allard, L.; Anlicheau, D.; Adra, A.-L.; Garnier, A.; Nagra, A.; Baatard, R.; Bacchetta, J.; Sadikoglu, B.; Barnerias, C.; Barthelemy, A.; Basel, L.; Bassilios, N.; Ben Maiz, H.; Ben Moussa, F.; Benmati, F.; Berthaud, R.; Bertholet, A.; Blanchier, D.; Boffa, J.J.; Bouchireb, K.; Bouhabel, I.; Boukerroucha, Z.; Bourdat-Michel, G.; Boute, O.; Brochard, K.; Caumes, R.; Elalaoui, S.C.; Chamontin, B.; Chastang, M.C.; Pietrement, C.; Richer, C.; Legendre, C.; Dahan, K.; Dalla-Vale, F.; Thibaudin, D.; Dauvergne, M.; Davourie, S.; Debeukelaer, M.; Delbet, J.D.; Deltas, C.; Graber, D.; Devillars, N.; Diouf, B.; Fenzy, M.D.; André, J.-L.; Joly, D.; Fryer, A.; Albano, L.; Cassuto, E.; Pincon, A.; Medeira, A.; Chaussenot, A.; Mensire-Marinier, A.; Bouissou, F.; Decramer, S.; Bottani, A.; Hummel, A.; Karras, A.; Katz, A.; Azema, C.; Janbon, B.; Roussel, B.; Bonniol, C.; Mariat, C.; Champion, G.; Chantreuil, D.; Chassaing, N.; Mousson, C.; Baudeau, C.; Cuntz, D.H.; Mignot, C.; Dehoux, L.; Lacombe, D.; Hannedouche, T.; Mérieau, E.; Charlin, E.; Gauthier, E.; Plasse, F.; Faguer, S.; Lebas, F.; Demurger, F.; Emma, F.; Cartault, F.; Dumont, G.; Godefroid, N.; Guigonis, V.; Hillaire, S.; Groothoff, J.; Dudley, J.; Jourde-Chiche, N.; El Karoui, K.; Krid, S.; Coudert, K.; Bencheick, L.; Yver, L.; Lavocat, M.-P.; De Sagazan, L.M.; Leroy, V.; Thibaudin, L.; Ingulli, L.; Gwanmesia, L.; Burglen, L.; Saïd-Menthon, M.-H.; Carrera, M.; Nizon, M.; Melander, C.; Foulard, M.; Blayo, M.; Prinseau, J.; Jay, N.; Brun, N.; Camille, N.; Nobili, F.; Devuyst, O.; Ben Brahim, O.; Parvex, P.; Sabourin, L.P.; Blanc, P.; Vanhille, P.; Galichon, P.; Pierrepont, S.; Planquois, V.; Poussard, G.; Noble, C.P.; Allal, R.; Bernard, R.; Mounet, R.; Cahen, R.; Touraine, R.; Rigothier, C.; Ryckewaert, A.; Sacquepee, M.; El Chehadeh, S.; Samaille, C.; Haq, S.; Simckes, A.; Lanoiselée, S.; Tellier, S.; Subra, J.-F.; Cloarec, S.; Tenenbam, J.; Lamy, T.; Garraud, V.D.; Valette, H.; Meyssonnier, V.; Vargas-Poussou, R.; Snajer, Y.; Durault, S.; Plaisier, E.; Berard, E.; Fakhouri, F.; Louillet, F.; Finielz, P.; Fischbach, M.; Foliguet, B.; Francois-Pradier, H.; Garaix, F.; Gerard, M.; Rizzoni, G.; Gilbert, B.; Glotz, D.; Dubrasquet, A.G.; Grünfeld, J.-P.; Bollee, G.; Hall, M.; Hansson, S.; Haye, D.; Taffin, H.; Hildebrandt, F.; Hourmand, M.; Kayserili, H.; Tack, I.; Jacquemont, M.L.; Fabre-Teste, J.; Kashtan, C.; Van Hoeck, K.; Klein, A.; Knefati, Y.; Knoers, N.; Konrad, M.; Lachaux, A.; Landru, I.; Landthaler, G.; Lang, P.; Le Pogamp, P.; Legris, T.; Didailler, C.; Lobbedez, T.; de Parscau, L.; Pinson, L.; Maheut, H.; Duval-Arnould, M.; Rio, M.; Gubler, M.-C.; Merville, P.; Mestrallet, G.; Meunier, M.; Moreau, K.; Harambat, J.; Morgan, G.; Mourad, G.; Stuber, N.; Boespflug-Tanguy, O.; Dunand, O.; Niel, O.; Ouali, N.; Malvezzi, P.; Jaoude, P.A.; Pelletier, S.; Peltier, J.; Petersen, M.B.; Michel, P.; Rémy, P.; Philit, J.-B.; Pichault, V.; Billette de Villemeur, T.; Boudailliez, B.; Leheup, B.; Dossier, C.; Djeddi, D.-D.; Berland, Y.; Hurault de Ligny, B.; Rigden, S.; Robino, C.; Rossi, A.; Sarnacki, S.; Saidani, M.; Sartorius, A.B.; Schäfer, E.; Laszlo, S.; Thouret, M.-C.; Thuillier-Lecouf, A.; Trachtman, H.; Trivin, C.; Tsimaratos, M.; Van Damme-Lombaerts, R.; Willems, M.; Youssef, M.; Zaloszyc, A.; Zawodnik, A.; Ziliotis, M.-J.
In: Kidney International . (Kidney International, August 2023, 104(2):378-387)
Academic Journal
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, August 2023, 104(2):251-258)
Academic Journal
Yildirim Simsir, I.; Soyaltin, U.E.; Tuysuz, B.; Gunes, N.; Ozbek, M.N.; Tanrikulu, S.; Celik Guler, M.; Karhan, A.N.; Usta, Y.; Denkboy Ongen, Y.; Eren, E.; Altay, C.; Nur, B.; Ozalkak, S.; Akgun Dogan, O.; Dursun, F.; Pekkolay, Z.; Eren, M.A.; Ozisik, S.; Ozgen Saydam, B.; Adiyaman, S.C.; Unal, M.C.; Gungor Semiz, G.; Turan, I.; Kayserili, H.; Jeru, I.; Vigouroux, C.; Atik, T.; Onay, H.; Ozen, S.; Arioglu Oral, E.; Akinci, B.
In: Diabetes, Obesity and Metabolism . (Diabetes, Obesity and Metabolism, July 2023, 25(7):1950-1963)
Academic Journal
Wong, S.; Tan, Y.X.; Loh, A.Y.T.; Tan, K.Y.; Escande-Beillard, N.; Reversade, B.; Lee, H.; Nelson, S.F.; Aziz, Z.; Özkan, E.; Kayserili, H.
In: EMBO Molecular Medicine . (EMBO Molecular Medicine, 8 May 2023, 15(5))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Kayserili, H.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어