학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 40건 | 목록
1~10
Academic Journal
Scala, M.; Accogli, A.; Giacomini, T.; Nobili, L.; Striano, P.; Zara, F.; Capra, V.; Khan, K.; Khan, A.; Davis, E.E.; Beneteau, C.; Cogné, B.; Bézieau, S.; Joubert, M.; Musquer, M.; Fox, R.G.; Wells, M.F.; von Hardenberg, S.; Berking, A.-C.; Fievet, L.; Holsclaw, J.K.; Le Vaillant, C.; Lim, D.; Torella, A.; Nigro, V.; Salick, M.R.; Kaykas, A.; Eggan, K.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2024, 26(4))
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Academic Journal
Nashabat, M.; Nabavizadeh, N.; Saraçoğlu, H.P.; Sarıbaş, B.; Yılmaz, E.; Uygur, S.E.; Eren, Z.B.; Avcı, Ş.; Börklü, E.; Kayserili, H.; Beillard, E.; Kayhan, C.K.; Bosco, L.; Zanni, G.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bahr, A.; Richter, M.F.; Bademci, G.; Peart, L.; Gonzalez, J.M.; Zuchner, S.; Bivona, S.A.; Tekin, M.; Fattahi, Z.; Kariminejad, A.; Valentino, M.L.; Connolly, A.M.; Viola, L.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Rocha, M.E.; Khan, S.; Pinto, A.; Bertoli-Avella, A.; Castro-Rojas, D.L.; Bültmann, E.; Giarrana, M.L.; Teleanu, R.I.; Epure, D.A.; Pini, A.; Schädlich, I.S.; Vill, K.; Brunet, T.; Brugger, M.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Riza, A.; Streata, I.; Gläser, D.; Baquero-Montoya, C.; Garcia-Restrepo, N.; Kotzaeridou, U.; Stettner, G.M.; Oflazer, Z.P.; Escande-Beillard, N.
In: Nature communications . (Nature communications, 27 February 2024, 15(1):1758)
Academic Journal
Kamp, J.C.; Schupp, J.C.; Welte, T.; Olsson, K.M.; Fuge, J.; Park, D.-H.; Hoeper, M.M.; Ruhparwar, A.; Ius, F.; Neubert, L.; Braubach, P.; Laenger, F.; Wrede, C.; Knudsen, L.; Schwerk, N.; Bergmann, A.K.; von Hardenberg, S.; Jonigk, D.D.; Kuehnel, M.P.; Salditt, T.; Reichmann, J.; Griese, M.; Rapp, C.
In: American Journal of Pathology . (American Journal of Pathology, February 2024, 194(2):180-194)
Academic Journal
Staar, B.O.; Ewen, R.; Pink, I.; Rademacher, J.; Ringshausen, F.C.; Hegermann, J.; Olmer, R.; Wetzke, M.; Auber, B.; von Hardenberg, S.
In: Cells . (Cells, November 2023, 12(22))
Academic Journal
Schütz, K.; Schwerk, N.; Schmidt, A.; Peters, S.; Engels, H.; Cremer, K.; Kamp, J.C.; Renz, D.M.; Gerard, B.; Schaefer, E.; Antal, M.C.; Griese, M.; Rapp, C.K.; Bergmann, A.K.; Schmidt, G.; Auber, B.; von Hardenberg, S.; Laenger, F.
In: Pediatric Pulmonology . (Pediatric Pulmonology, November 2023, 58(11):3095-3105)
Academic Journal
In: Medizinische Genetik . (Medizinische Genetik, 1 June 2023, 35(2):105-112)
Academic Journal
Strong, A.; Li, D.; Gold, J.; Hakonarson, H.; Bhoj, E.; Vaccaro, C.; Wang, X.; Watson, D.; Diamond, T.; Loomes, K.; Piccoli, D.; Rao, S.; Cox, L.L.; Zhang, L.Q.; Cox, T.C.; von Hardenberg, S.; Lee, P.C.; Gooch, C.; Awotoye, W.; Gowans, L.J.J.; Hing, A.; Martin, N.; Weksberg, R.; Marazita, M.L.; Mononen, T.; Pfundt, R.; Koolen, D.A.; Raskin, S.; Scherer, S.W.; Sobriera, N.; Murray, J.C.; Lidral, A.C.; Butali, A.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Seaver, L.H.; Prows, C.A.; Stottmann, R.W.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, May 2023, 191(5):1227-1239)
Academic Journal
Poker, Y.; von Hardenberg, S.; Hofmann, W.; Tang, M.; Auber, B.; Schlegelberger, B.; Bergmann, A.K.; Baumann, U.; Schwerk, N.; Wetzke, M.; Viemann, D.; Dressler, F.; Klemann, C.; Lindenthal, V.; Ott, H.; von Bismarck, P.
In: Frontiers in Genetics . (Frontiers in Genetics, 27 January 2023, 14)
Academic Journal
In: Frontiers in Pediatrics . (Frontiers in Pediatrics, 2023, 11)
Academic Journal
Olfe, L.; Von Hardenberg, S.; Hofmann, W.; Auber, B.; Atschekzei, F.; Witte, T.; Sogkas, G.; Baumann, U.; Beier, R.; Adriawan, I.R.
In: International Archives of Allergy and Immunology . (International Archives of Allergy and Immunology, 1 January 2023, 184(1):76-84)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] von Hardenberg, S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어