학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 154건 | 목록
1~10
Academic Journal
Ham, H.; Jing, H.; Lamborn, I.T.; Kober, M.M.; Danielson, J.; Meguro, K.; Torres, D.; Zhang, Y.; Su, H.C.; Matthews, H.F.; Lenardo, M.J.; Rodriguez-Quevedo, M.F.; Billadeau, D.D.; Koval, A.; Katanaev, V.L.; Berchiche, Y.A.; Sakmar, T.P.; Anderson, D.E.; Druey, K.M.; Mandl, J.N.; Germain, R.N.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Ferreira, C.R.; Freeman, A.F.; Zarember, K.A.; Hsu, A.P.; Ganesan, S.; Kabat, J.; Karsak, M.; Rading, S.; Bierhals, T.; Kubisch, C.; Mustillo, P.J.; Teo, J.; Zolkipli-Cunningham, Z.; Chatron, N.; Lesca, G.; Edery, P.; Lecoquierre, F.; Oler, A.J.; Cruz, P.; Gu, J.; Li, S.; Schmid, J.P.; Soomann, M.; Kuhns, D.B.; Fink, D.L.; Xu, X.; Kim, W.S.; Jin, T.; Hauck, F.; Al-Herz, W.; Wagner, M.; Terhal, P.A.; Muurinen, M.; Loid, P.; Makitie, O.M.; Lipsanen-Nyman, M.; Barlogis, V.; Saultier, P.; Stewart, H.; Keren, B.; Blanc, P.; Pfundt, R.; Vill, K.; Potocki, L.; Olivier, K.N.; Faivre, L.; Bruel, A.-L.; Duffourd, Y.; Mazel, B.; Wong, M.; Puel, A.; Casanova, J.-L.; Chou, J.; Geha, R.S.; Tusseau, M.; Moutsopoulos, N.M.; Simons, C.; Christodoulou, J.; Taft, R.J.; Soldatos, A.; Masle-Farquhar, E.; Goodnow, C.C.; Pittaluga, S.; Brink, R.; Kong, H.H.; Stoddard, J.; Banos-Pinero, B.; Slack, M.; Trivellin, G.; Stratakis, C.A.; Watts, V.J.; Jain, R.; Lehalle, D.; Sullivan, K.E.; Barbarot, S.; Neu, A.; Similuk, M.; McWalter, K.
In: Science (New York, N.Y.) . (Science (New York, N.Y.), 20 September 2024, 385(6715):eadd8947)
Academic Journal
Banks, E.; Francis, V.; Kharfallah, F.; Fonov, V.; Lévesque, M.; Han, C.; Kulasekaran, G.; Tuznik, M.; Bayati, A.; Durcan, T.M.; Gan-Or, Z.; Avoli, M.; Rudko, D.A.; McPherson, P.S.; Lin, S.-J.; Huang, K.; Petree, C.; Varshney, G.K.; Al-Khater, R.; Alkuraya, F.S.; Hashem, M.O.; Argyriou, L.; Kaulfuß, S.; Babaei, M.; Bahlo, M.; Bakhshoodeh, B.; Barr, E.; Neira-Fresneda, J.; Bartik, L.; Saunders, C.; Zhou, D.; Bassiony, M.; Bertrand, M.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Braun, D.; Gogoll, L.; Zweier, C.; Budetta, M.; Cadieux-Dion, M.; Calame, D.G.; Lupski, J.R.; Pehlivan, D.; Cope, H.; Shashi, V.; Spillmann, R.C.; Cope, H.; Cushing, D.; Goh, E.S.Y.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Elmaksoud, M.A.; El Said, H.G.; Froukh, T.; Gill, H.K.; Huynh, S.; Gleeson, J.G.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Hauser, S.; Schoels, L.; Hoffman, T.L.; Hogue, J.S.; Hosokawa, A.; Nyaga, D.M.; Sadleir, L.G.; Karimiani, E.G.; Torbati, P.N.; Korenke, G.C.; Kritzer, A.; Lee, H.; Marco, E.J.; McWalter, K.; Person, R.; Minassian, A.; Minassian, B.A.; Murphy, D.; Northrup, H.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Osmond, M.; Tos, T.; Zaki, M.S.; Trempe, J.-F.; Alves, C.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2024, 15(1))
Academic Journal
Deb, W.; Vignard, V.; Cogné, B.; Besnard, T.; Cuinat, S.; Mercier, S.; Nizon, M.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Ruffier, L.; Toutain, B.; Poirier, L.; Ebstein, F.; Rosenfelt, C.; Bolduc, F.V.; Papendorf, J.J.; Möller, S.; Wendlandt, M.; Studencka-Turski, M.; Krüger, E.; Kritzer, A.; Crunk, A.; McWalter, K.; diMonda, J.; Vengoechea, J.; Kleinendorst, L.; van Haelst, M.M.; Zuurbier, L.; Sulem, T.; Katrínardóttir, H.; Friðriksdóttir, R.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Jonsdottir, B.; Zeidler, S.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Naveh, N.; Skraban, C.M.; Gray, C.; Murrell, J.R.; Isikay, S.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 11 July 2024, 111(7):1352-1369)
Academic Journal
Donkervoort, S.; Mohassel, P.; Acquaye, N.; Brull, A.; Foley, A.R.; Bönnemann, C.G.; O'Leary, M.; Pajusalu, S.; Austin-Tse, C.; O'Donnell-Luria, A.; Bonner, D.E.; Sampson, J.B.; Wheeler, M.T.; Hartley, T.; Dyment, D.A.; Mozaffar, T.; Saporta, M.A.; Hurth, K.; Cohen, J.S.; Mammen, A.L.; McWalter, K.; Crunk, A.; Warman-Chardon, J.; Acosta, M.T.; Adams, D.R.; Alvarez, R.L.; Alvey, J.; Allworth, A.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Afzali, B.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bellen, H.J.; Bennett, J.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Briere, L.C.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Cassini, T.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Chinn, I.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Corona, R.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Delgado, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Falk, M.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Fu, J.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Goddard, P.C.; Godfrey, R.A.; Gropman, A.; Halley, M.C.; Hamid, R.; Hanchard, N.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Hutchison, S.; Introne, W.; Izumi, K.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Kaitryn, E.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Korrick, S.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Lalani, S.R.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Maghiro, A.; Mahoney, R.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Might, M.; Mikati, M.; Miller, D.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Petcharet, L.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey Swerdzewski, B.N.; Quinlan, A.; Rao, D.A.; Raper, A.; Raskind, W.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenthal, E.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sabaii, M.; Sampson, J.B.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Seto, E.; Sharma, P.; Shashi, V.; Shelkowitz, E.; Sheppeard, S.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, K.S.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stergachis, A.; Stoler, J.M.; Sullivan, K.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, Q.K.G.; Amelia, L.M.T.; Tarakad, A.; Taylor, H.; Tekin, M.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Ungar, R.A.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Hubshman, M.W.; Wener, M.; Wenger, T.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Yamamoto, S.; Zhang, Z.; Zuchner, S.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, March 2024, 11(3):629-640)
Academic Journal
Jeffries, L.; Mis, E.K.; Brodsky, N.N.; Ji, W.; Ionita, C.; Khokha, M.K.; Lakhani, S.A.; Konstantino, M.; Lucas, C.L.; McWalter, K.; Donkervoort, S.; Hu, Y.; Saade, D.; Bönnemann, C.G.; Carpier, J.-M.; Roy, B.; Morrow, J.S.; Darbinyan, A.; Iyer, K.; Aul, R.B.; Hewson, S.; Banka, S.; Jackson, A.; Chao, K.R.; Cobbold, L.; Elmslie, F.; Cohen, S.; Helbig, I.; Custodio, H.M.; Sisodiya, S.M.; Drummond-Borg, M.; Nguyen, J.; Ortega, L.; Finanger, E.; Leach, M.E.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Josifova, D.; Mak, B.; McGee, E.; Nelson, S.; McCormick, D.; Nugent, K.; Roeder, E.; Goodkin, H.P.; Towner, S.; Wilson, W.; Roy, S.; Stals, K.; Borras, S.; Clark, C.; Dean, J.; Miedzybrodzka, Z.; Ross, A.; Tennant, S.; Dabir, T.; Donnelly, D.; Humphreys, M.; Magee, A.; McConnell, V.; McKee, S.; McNerlan, S.; Morrison, P.J.; Rea, G.; Stewart, F.; Cole, T.; Cooper, N.; Cooper-Charles, L.; Cox, H.; Islam, L.; Jarvis, J.; Keelagher, R.; Lim, D.; McMullan, D.; Morton, J.; Naik, S.; O'Driscoll, M.; Ong, K.-R.; Osio, D.; Ragge, N.; Turton, S.; Vogt, J.; Williams, D.; Bodek, S.; Donaldson, A.; Hills, A.; Low, K.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.M.; Roberts, E.; Scurr, I.; Smithson, S.; Tooley, M.; Abbs, S.; Armstrong, R.; Dunn, C.; Holden, S.; Park, S.-M.; Paterson, J.; Raymond, L.; Reid, E.; Sandford, R.; Simonic, I.; Tischkowitz, M.; Woods, G.; Bradley, L.; Comerford, J.; Green, A.; Lynch, S.; McQuaid, S.; Mullaney, B.; Berg, J.; Goudie, D.; Mavrak, E.; McLean, J.; McWilliam, C.; Reavey, E.; Azam, T.; Cleary, E.; Jackson, A.; Lam, W.; Lampe, A.; Moore, D.; Porteous, M.; Baple, E.; Baptista, J.; Brewer, C.; Castle, B.; Kivuva, E.; Owens, M.; Rankin, J.; Shaw-Smith, C.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Bradley, T.; Davidson, R.; Gardiner, C.; Joss, S.; Kinning, E.; Longman, C.; McGowan, R.; Murday, V.; Pilz, D.; Tobias, E.; Whiteford, M.; Williams, N.; Barnicoat, A.; Clement, E.; Faravelli, F.; Hurst, J.; Jenkins, L.; Jones, W.; Ajith Kumar, V.K.; Lees, M.; Loughlin, S.; Male, A.; Morrogh, D.; Rosser, E.; Scott, R.; Wilson, L.; Beleza, A.; Deshpande, C.; Flinter, F.; Holder, M.; Irving, M.; Izatt, L.; Mohammed, S.; Molenda, A.; Robert, L.; Roworth, W.; Ruddy, D.; Ryten, M.; Yau, S.; Bennett, C.; Blyth, M.; Campbell, J.; Coates, A.; Dobbie, A.; Hewitt, S.; Hobson, E.; Jackson, E.; Jewell, R.; Kraus, A.; Prescott, K.; Sheridan, E.; Thomson, J.; Bradshaw, K.; Dixit, A.; Eason, J.; Haines, R.; Harrison, R.; Mutch, S.; Sarkar, A.; Searle, C.; Shannon, N.; Sharif, A.; Suri, M.; Vasudevan, P.; Canham, N.; Ellis, I.; Greenhalgh, L.; Howard, E.; Stinton, V.; Swale, A.; Weber, A.; Breen, C.; Briggs, T.; Burkitt-Wright, E.; Chandler, K.; Clayton-Smith, J.; Donnai, D.; Douzgou, S.; Gaunt, L.; Jones, E.; Kerr, B.; Langley, C.; Metcalfe, K.; Smith, A.; Wright, R.; Bourn, D.; Burn, J.; Fisher, R.; Hellens, S.; Henderson, A.; Montgomery, T.; Splitt, M.; Straub, V.; Wright, M.; Zwolinski, S.; Allen, Z.; Bernhard, B.; Brady, A.; Brooks, C.; Busby, L.; Clowes, V.; Ghali, N.; Holder, S.; Ibitoye, R.; Wakeling, E.; Blair, E.; Carmichael, J.; Cilliers, D.; Clasper, S.; Gibbons, R.; Kini, U.; Lester, T.; Nemeth, A.; Poulton, J.; Price, S.; Shears, D.; Stewart, H.; Wilkie, A.; Albaba, S.; Baker, D.; Balasubramanian, M.; Johnson, D.; Parker, M.; Quarrell, O.; Stewart, A.; Willoughby, J.; Crosby, C.; Homfray, T.; Jin, H.; Lahiri, N.; Mansour, S.; Marks, K.; McEntagart, M.; Saggar, A.; Tatton-Brown, K.; Butler, R.; Clarke, A.; Corrin, S.; Fry, A.; Kamath, A.; McCann, E.; Mugalaasi, H.; Pottinger, C.; Procter, A.; Sampson, J.; Sansbury, F.; Varghese, V.; Baralle, D.; Callaway, A.; Cassidy, E.J.; Daniels, S.; Douglas, A.; Foulds, N.; Hunt, D.; Kharbanda, M.; Lachlan, K.; Mercer, C.; Side, L.; Temple, I.K.; Wellesley, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Baple, E.L.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boissiere, J.M.; Boustred, C.R.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Craig, C.E.H.; Daugherty, L.C.; de Burca, A.; Devereau, A.; Elgar, G.; Foulger, R.E.; Fowler, T.; FurióTarí, P.; Hackett, J.M.; Halai, D.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Holman, J.E.; Hubbard, T.J.P.; Ibáñez, K.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Lahnstein, L.; Lawson, K.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; MaleadyCrowe, F.; Mason, J.; McDonagh, E.M.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Polychronopoulos, D.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Riesgo-Ferreiro, P.; Rogers, T.; Ryten, M.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smedley, D.; Smith, K.R.; Sosinsky, A.; Spooner, W.; Stevens, H.E.; Stuckey, A.; Sultana, R.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Walsh, E.; Watters, S.A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davids, M.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Estwick, T.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gropman, A.L.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Johnston, J.M.; Karaviti, L.; Kelley, E.G.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Lau, C.C.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Morimoto, M.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Scott, D.A.; Sharma, P.; Shin, J.; Signer, R.; Sillari, C.H.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Stoler, J.M.; Stong, N.; Sullivan, J.A.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tamburro, C.P.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yu, G.; Zastrow, D.B.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, February 2024, 26(2))
Academic Journal
Chundru, V.K.; Walter, K.; Lindsay, S.J.; Danecek, P.; Eberhardt, R.Y.; Gardner, E.J.; Malawsky, D.S.; Wigdor, E.M.; Sheridan, E.; Firth, H.V.; Hurles, M.E.; Samocha, K.E.; Martin, H.C.; Wright, C.F.; Zhang, Z.; Torene, R.; Retterer, K.; Guillen Sacoto, M.J.; McWalter, K.; Ustach, V.D.; Ólafsdóttir, H.; Ayaz, A.; Akbeyaz, I.H.; Türkdoğan, D.; Al Balushi, A.I.; Bertoli-Avella, A.; Bauer, P.; Szenker-Ravi, E.; Reversade, B.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, 2024)
Academic Journal
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, December 2023, 32(6):1194-1199)
Academic Journal
Rehm, H.L.; Lebo, M.S.; Zouk, H.; Alaimo, J.T.; Cohen, A.S.A.; Del Viso, F.; Paolillo, V.K.; Saunders, C.J.; Thiffault, I.; Aradhya, S.; Chen, E.; Hatchell, K.E.; McKnight, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Best, H.; Tidwell, T.J.; Brandon, R.; Dyer, L.H.; Kruszka, P.; McWalter, K.; Retterer, K.; Buchan, J.G.; Paolucci, S.A.; Chao, E.C.; Clifford, J.; Harrison, S.M.; Hoang, L.U.; Komala, T.; Pesaran, T.; Radtke, K.; Towne, M.C.; Conlin, L.K.; Das, S.; del Gaudio, D.; Davis, K.W.; Neerman, N.; Stanley, C.; DiVincenzo, C.; Karbassi, I.D.; Eisenberg, M.; Guidugli, L.; Hammer, M.B.; Holt, J.M.; Kelly, M.A.; Kelly, J.M.; Jobanputra, V.; Thomas-Wilson, A.; Kearney, H.M.; Kluge, M.L.; Niu, Z.; Rasmussen, K.J.; Lau, L.; Marshall, C.R.; Meng, Y.; Neckelmann, C.S.; Nagan, N.; Perry, D.; Taft, R.J.; Thomas, B.C.; Thorpe, E.; Spiteri, E.; Szuto, A.; Marshall, C.; Meng, L.; Taft, R.; Ashley, E.; Nakouzi, G.; Shen, W.; Kingsmore, S.; Rehm, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, December 2023, 25(12))
Academic Journal
In: Journal of Genetic Counseling . (Journal of Genetic Counseling, October 2023, 32(5):1080-1087)
Academic Journal
Alabdi, L.; Helaby, R.; Alkuraya, F.S.; Desbois, M.; Christensen, E.L.; Opperman, K.J.; Grill, B.; Rusnac, D.-V.; Zheng, N.; Sulaiman, R.A.; Rosenfeld, J.A.; Lalani, S.; Murdock, D.R.; Burrage, L.C.; Billie Au, P.Y.; Towner, S.; Wilson, W.G.; Wong, L.; Brunet, T.; Strobl-Wildemann, G.; Burton, J.E.; Hoganson, G.; Mcwalter, K.; Begtrup, A.; Zarate, Y.A.; Giles, A.C.; Kania, A.
In: Brain . (Brain, 1 April 2023, 146(4):1373-1387)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] McWalter, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어