학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 34건 | 목록
1~10
Academic Journal
Rinaldi, B.; Bedeschi, M.F.; Di Napoli, C.; Grilli, F.; Bayat, A.; Zachariassen, L.G.; Zhao, D.; Bonde, K.; Madsen, L.H.; Awad, I.A.A.; Bagiran, D.; Sbeih, A.; Shah, S.M.; El-Sayed, S.; Lyngby, S.M.; Pedersen, M.G.; Stenum-Berg, C.; Kristensen, A.S.; Møller, R.S.; Sun, J.-H.; Ge, Y.-H.; Shi, Y.S.; Walker, L.C.; Musgaard, M.; Krey, I.; Delahaye-Duriez, A.; Emrick, L.T.; Sully, K.; Plaud Gonzalez, J.A.; Parnes, M.; Murali, C.N.; Burrage, L.C.; Friedman, J.; Isidor, B.; Mercier, S.; Besnard, T.; Cogne, B.; Deb, W.; Lefranc, J.; Redon, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Fradin, M.; Dubourg, C.; Rivier, C.; Milani, D.; Marchisio, P.; Koudijs, S.; Veenma, D.; Argilli, E.; Lynch, S.A.; Au, P.Y.B.; Ayala Valenzuela, F.E.; Brown, C.; Thorpe, E.; Masser-Frye, D.; Jones, M.; Patron Romero, L.; Li, W.L.; Hecher, L.; Johannsen, J.; Denecke, J.; McNiven, V.; Szuto, A.; Wakeling, E.; Cruz, V.; Sency, V.; Wang, H.; Piard, J.; Kortüm, F.; Herget, T.; Bierhals, T.; Condell, A.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Ben-Zeev, B.; Piton, A.; Zweier, C.; Kraus, C.; Micalizzi, A.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Lesca, G.; Tümer, Z.; Gerard, B.; Lemke, J.R.
In: Brain : a journal of neurology . (Brain : a journal of neurology, 3 May 2024, 147(5):1837-1855)
Academic Journal
Lemire, G.; Sanchis-Juan, A.; Russell, K.; Baxter, S.; Chao, K.R.; Singer-Berk, M.; Groopman, E.; Wong, I.; England, E.; Goodrich, J.; Pais, L.; Austin-Tse, C.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; Ganesh, V.S.; Wojcik, M.H.; Evangelista, E.; Snow, H.; Osei-Owusu, I.; Fu, J.; Singh, M.; Mostovoy, Y.; Huang, S.; Garimella, K.; MacArthur, D.G.; Rehm, H.L.; Talkowski, M.E.; Brand, H.; O'Donnell-Luria, A.; Walsh, C.A.; Sankaran, V.G.; Beggs, A.H.; Agrawal, P.B.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Pierce, E.A.; Kirkham, S.L.; Neil, J.E.; Shao, D.D.; Madden, J.A.; Genetti, C.A.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Fleming, M.D.; Pollak, M.R.; Argilli, E.; Le, C.; Sherr, E.H.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Gallacher, L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; White, S.M.; Töpf, A.; Straub, V.; Õunap, K.; Pajusalu, S.; Donald, K.A.; Bruwer, Z.; Ravenscroft, G.; Laing, N.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2024, 111(5):863-876)
Academic Journal
Heide, S.; Mignot, C.; Faudet, A.; Gerasimenko, A.; Héron, D.; Argilli, E.; Sherr, E.; Le, C.; Valence, S.; Giraudat, K.; Boutaud, L.; Roux, N.; Attié-Bitach, T.; Nava, C.; Keren, B.; Garel, C.; Blondiaux, E.; Rastetter, A.; Grevent, D.; Mackenzie, L.; Richards, L.; Depienne, C.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 19 October 2023, 61(3):244-249)
Academic Journal
De Sainte Agathe, J.-M.; Keren, B.; Miao, T.; Leguern, E.; Pode-Shakked, B.; Weaver, K.N.; Owens, J.W.; Husami, A.; Stottmann, R.W.; Naudion, S.; Michaud, V.; Arveiler, B.; Fergelot, P.; Trimouille, A.; Delmas, J.; Poirsier, C.; Alkuraya, F.S.; Tabarki, B.; Bend, E.; Davis, K.; Bebin, M.; Thompson, M.L.; Bryant, E.M.; Wagner, M.; Hannibal, I.; Lenberg, J.; Krenn, M.; Wigby, K.M.; Friedman, J.R.; Iascone, M.; Cereda, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Caluseriu, O.; Tidwell, T.; Bayrak-Toydemir, P.; Hagedorn, C.; Brugger, M.; Vill, K.; Morneau-Jacob, F.-D.; Chung, W.; Chaudhari, B.P.; Stone, B.S.; Burns, K.; Li, R.; De Lange, I.M.; Biehler, M.; Gérard, B.; Ginglinger, E.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 October 2023, 60(10):999-1005)
Academic Journal
Vetro, A.; Pelorosso, C.; Balestrini, S.; Conti, V.; Mei, D.; Guerrini, R.; Masi, A.; Mannaioni, G.; Hambleton, S.; Devlin, A.; Argilli, E.; Sherr, E.; Giubbolini, S.; Parra, R.; Ratto, G.M.; Barrick, R.; Bergant, G.; Writzl, K.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Brunet, T.; von Stülpnagel, C.; Cacheiro, P.; Smedley, D.; Machol, K.; Sakamoto, M.; Matsumoto, N.; Menezes, M.P.; Courtin, T.; Richardson, R.; Vittery, E.; Roscioli, T.; Scala, M.; Torella, A.; Tohyama, J.; Koichihara, R.; Hamada, K.; Ogata, K.; Suzuki, T.; Sugie, A.; van der Smagt, J.J.; van Gassen, K.; Valence, S.; Malone, S.; Kato, M.; Pochiero, F.; Mari, F.; Ramesh, V.; Capra, V.; Mancardi, M.; Keren, B.; Mignot, C.; Lulli, M.; Parks, K.; Griffin, H.; Brugger, M.; Nigro, V.; Hirata, Y.; Peterlin, B.; Maki, R.; Nitta, Y.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, J.F.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O'Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 August 2023, 110(8):1356-1376)
Academic Journal
Langhammer, F.; Badar, R.; Gregor, A.; Zweier, C.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Rochman, M.; Ratliff, J.B.; Koopmans, M.; Herget, T.; Hempel, M.; Kortüm, F.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Brooks, S.; Botti, C.; Ben-Zeev, B.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Salih, M.A.; Kuechler, A.; Elgizouli, M.; Muller, E.A.; Blocker, K.; Kuismin, O.; Park, K.L.; Kochhar, A.; Brown, K.; Ramanathan, S.; Clark, R.D.; Melikishvili, G.; Tabatadze, N.; Stark, Z.; Mirzaa, G.M.; Ong, J.; Grasshoff, U.; Bevot, A.; von Wintzingerode, L.; Jamra, R.A.; Hennig, Y.; Goldenberg, P.; Al Alam, C.; Charif, M.; Boulouiz, R.; Bellaoui, M.; Amrani, R.; Al Mutairi, F.; Tamim, A.M.; Abdulwahab, F.; Alkuraya, F.S.; Khouj, E.M.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Hashemi, N.; Karimiani, E.G.; Ashrafzadeh, F.; Imannezhad, S.; Sticht, H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, August 2023, 25(8))
Academic Journal
Mattison, K.A.; Butleer, K.M.; Garber, K.; Escayg, A.; Tossing, G.; Parker, J.A.; Mulroe, F.; Simmons, C.; Baines, R.A.; Schreiber, A.; Alsadah, A.; Neeilson, D.E.; Aleck, K.A.; Fazenbaker, A.C.; Naess, K.; Wedell, A.; Wredenberg, A.; Sorlin, A.; Mccann, E.; Burghel, G.J.; Menendez, B.; Hoganson, G.E.; Botto, L.D.; Filloux, F.M.; Aledo-Serrano, Á.; Gil-Nagel, A.; Tatton-Brown, K.; Verbeek, N.E.; Van Der Zwaag, B.; Balciuniene, J.; Dubbs, H.A.; Marsh, E.D.; Ek, J.; Duno, M.; Hoei-Hansen, C.E.; Deardorff, M.A.; Raca, G.; Van Hirtum-Das, M.; Quindipan, C.; Breckpot, J.; Hammer, T.B.; Møller, R.S.; Whitney, A.; Douglas, A.G.L.; Kharbanda, M.; Brunetti-Pierri, N.; Morleo, M.; Nigro, V.; May, H.J.; Tao, J.X.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Dobyns, W.B.; Warwicker, J.; Banka, S.; Campeau, P.M.
In: Brain . (Brain, 1 April 2023, 146(4):1357-1372)
Academic Journal
In: Journal of Human Genetics . (Journal of Human Genetics, April 2023, 68(4):291-298)
Academic Journal
Accogli, A.; Zaki, M.S.; Issa, M.Y.; Al-Owain, M.; Al-Hassnan, Z.; Otaif, M.Y.; Jackson, A.; Chandler, K.E.; Banka, S.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; De Goede, C.G.E.L.; Cora, T.; Duymuş, F.; Alvi, J.R.; Sultan, T.; Eslahi, A.; Asl Mohajeri, M.S.; Mojarrad, M.; Ashtiani, S.; Au, P.Y.B.; Scocchia, A.; Alakurtti, K.; Pagnamenta, A.T.; Toosi, M.B.; Ashrafzadeh, F.; Karimiani, E.G.; Arab, F.; Scantlebury, M.H.; Yeşil, G.; Rosenfeld, J.A.; Türkyılmaz, A.; Güneş Sağ er, S.; Zahra, T.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Abdel-Hamid, M.S.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Gleeson, J.G.; Striano, P.; Severino, M.
In: Brain Communications . (Brain Communications, 2023, 5(5))
Academic Journal
Leitão, E.; Schröder, C.; Parenti, I.; Kühnel, T.; Kuechler, A.; Kaya, S.; Kaiser, F.J.; Horsthemke, B.; Depienne, C.; Dalle, C.; Rastetter, A.; Nava, C.; Mignot, C.; Gérard, B.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Schaefer, E.; Drouot, N.; Engel, C.; Piard, J.; Tran Mau-Them, F.; Duban-Bedu, B.; Villard, L.; Stegmann, A.P.A.; Vanhoutte, E.K.; Verdonschot, J.A.J.; Frints, S.G.M.; Scala, M.; Striano, P.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Elder, F.; Buratti, J.; Keren, B.; Héron, D.; Gecz, J.; Kalscheuer, V.M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2022, 13(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Argilli, E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어