학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 118건 | 목록
10~20
Academic Journal
Van Der Knoop, M.M.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Fukata, Y.; Miyazaki, Y.; Hirano, Y.; Fukata, M.; Van Ierland, Y.; Karimiani, E.G.; Lehesjoki, A.-E.; Muona, M.; Paetau, A.; Selim, L.; De França, M.; Fock, R.A.; Beetz, C.; Ruivenkamp, C.A.L.; Hilhorst-Hofstee, Y.; Eaton, A.J.; Morneau-Jacob, F.D.; Sagi-Dain, L.; Peleg, A.; Shemer-Meiri, L.; Haddad-Halloun, J.; Kamphuis, D.J.; Peeters-Scholte, C.M.P.C.D.; Kurul, S.H.; Horvath, R.; Lochmöller, H.; Murphy, D.; Waldmöller, S.; Haack, T.B.; Spranger, S.; Overberg, D.; Muir, A.M.; Mefford, H.C.; Rad, A.; Vona, B.; Abdulwahad, F.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; Povolotskaya, I.S.; Voinova, V.Y.; Gowda, V.K.; Srinivasan, V.M.; Alfadhel, M.; Striano, P.; Severino, M.
In: Brain . (Brain, 1 July 2022, 145(7):2301-2312)
Academic Journal
Atmar, K.; Lankester, A.C.; Smiers, F.J.; van der Burg, M.; Mohseny, A.B.; Ruivenkamp, C.A.L.; Nibbeling, E.A.R.; Santen, G.W.E.; Hooimeijer, L.; Eckhardt, C.L.; Huisman, E.J.; Bartels, M.
In: Frontiers in Immunology . (Frontiers in Immunology, 27 April 2022, 13)
Academic Journal
Tessadori, F.; Bakkers, J.; Duran, K.; van Haaften, G.; Knapp, K.; Fellner, M.; Mace, P.D.; Bicknell, L.S.; Smithson, S.; Beleza Meireles, A.; Elting, M.W.; Waisfisz, Q.; O'Donnell-Luria, A.; van de Kamp, J.M.; Weiss, J.M.M.; Nowak, C.; Douglas, J.; Ronan, A.; Brunet, T.; Kotzaeridou, U.; Svihovec, S.; Saenz, M.S.; Thiffault, I.; Del Viso, F.; Devine, P.; Rego, S.; Tenney, J.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.A.L.; Koene, S.; Bijlsma, E.; Robertson, S.P.; Deshpande, C.; Pfundt, R.; Verbeek, N.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Banne, E.; Pepler, A.; Bottani, A.; Laurent, S.; Guipponi, M.; Bruel, A.-L.; Sorlin, A.; Willis, M.; Powis, Z.; Smol, T.; Vincent-Delorme, C.; Baralle, D.; Colin, E.; Revencu, N.; Calpena, E.; Wilkie, A.O.M.; Chopra, M.; Cormier-Daire, V.; Keren, B.; Afenjar, A.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Terracciano, A.; Specchio, N.; Rio, M.; Barcia, G.; Rondeau, S.; Colson, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 April 2022, 109(4):750-758)
Academic Journal
Angelozzi, M.; Karvande, A.; Molin, A.N.; Tolchin, D.; Lefebvre, V.; Ritter, A.L.; Leonard, J.M.M.; Zackai, E.; Donoghue, S.; Ahrens-Nicklas, R.C.; Savatt, J.M.; Douglass, K.; Myers, S.M.; Grippa, M.; Hurst, A.C.E.; Descartes, M.; Smith, K.; Velasco, D.; Schmanski, A.; Crunk, A.; Tokita, M.J.; De Lange, I.M.; Van Gassen, K.; Robinson, H.; Guegan, K.; Suri, M.; Patel, C.; Bournez, M.; Faivre, L.; Tran-Mau-Them, F.; Baker, J.; Fabie, N.; Weaver, K.; Shillington, A.; Hopkin, R.J.; Barge-Schaapveld, D.Q.C.M.; Ruivenkamp, C.A.L.; Bökenkamp, R.; Vergano, S.; Seco Moro, M.N.; Díaz De Bustamante, A.; Misra, V.K.; Kennelly, K.; Rogers, C.; Friedman, J.; Wigby, K.M.; Graziano, C.; Lenberg, J.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 March 2022, 59(11):1058-1068)
Academic Journal
Levy, M.A.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; Beck, D.B.; Metcalfe, K.; Douzgou, S.; Banka, S.; Sithambaram, S.; Cottrell, T.; Ansar, M.; Mignot, C.; Nougues, M.-C.; Keren, B.; Moore, H.W.; Stevenson, R.E.; Oegema, R.; Giltay, J.C.; Simon, M.; van Jaarsveld, R.H.; Bos, J.; van Haelst, M.; Motazacker, M.M.; Boon, E.M.J.; Santen, G.W.E.; Ruivenkamp, C.A.L.; Alders, M.; Luperchio, T.R.; Boukas, L.; Doheny, K.F.; Fahrner, J.A.; Ramsey, K.; Narayanan, V.; Schaefer, G.B.; Bonasio, R.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2021, 6(1))
Academic Journal
Kushary, S.T.; Revah-Politi, A.; Lippa, N.C.; Barua, S.; Ganapathi, M.; Aggarwal, V.; Mansukhani, M.; Accogli, A.; Capra, V.; Sacco, O.; Scala, M.; Brunetti-Pierri, N.; Cappuccio, G.; Fagerberg, C.R.; Kraus, A.; Gazdagh, G.; Guzman, E.; Anyane Yeboa, K.; Hadonou, M.; Short, J.; Harrison, V.; Iancu, D.; Havelund, K.; Sørensen, K.P.; McBrian, D.; McEntagart, M.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Pottinger, C.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Woods, C.G.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2021, 185(12):3740-3753)
Academic Journal
Weerts, M.J.A.; Lanko, K.; van Bever, Y.; van Paassen, B.W.; Kievit, A.; van Slegtenhorst, M.; Barakat, T.S.; Guzmán-Vega, F.J.; Ramakrishnan, R.; Cardona-Londoño, K.J.; Peña-Guerra, K.A.; Arold, S.T.; Jackson, A.; Banka, S.; Allen, N.M.; Kehoe, C.M.; Robinson, H.K.; Pang, L.; Baptista, J.; Banu, S.H.; Zaman, M.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Järvelä, I.; Lauronen, L.; Määttä, T.; Schrauwen, I.; Leal, S.M.; Ruivenkamp, C.A.L.; Barge-Schaapveld, D.Q.C.M.; Peeters-Scholte, C.M.P.C.D.; Galehdari, H.; Mazaheri, N.; Sisodiya, S.M.; Harrison, V.; Sun, A.; Merritt, J.L.; Mirzaa, G.M.; Thies, J.; Pedroza, L.A.; Lara-Taranchenko, Y.; Chinn, I.K.; Lupski, J.R.; Garza-Flores, A.; McGlothlin, J.; Yang, L.; Huang, S.; Wang, X.; Jewett, T.; Rosso, G.; Lin, X.; Mohammed, S.; Scheck, J.; Timms, A.E.; Elting, M.W.; Polstra, A.M.; Schenck, L.; Ruzhnikov, M.R.Z.; Vetro, A.; Montomoli, M.; Guerrini, R.; Koboldt, D.C.; Mosher, T.M.; Pastore, M.T.; McBride, K.L.; Peng, J.; Pan, Z.; Willemsen, M.; de Vries, B.B.A.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Koning, S.; Turnpenny, P.D.; Lees, M.; Braddock, S.R.; Klemp, K.C.; Vansenne, F.; van Gijn, M.E.; Quindipan, C.; Deardorff, M.A.; Hamm, J.A.; Putnam, A.M.; Baud, R.; Walsh, L.; Lynch, S.A.; Person, R.E.; Monaghan, K.G.; Crunk, A.; Keller-Ramey, J.; Reich, A.; Elloumi, H.Z.; Alders, M.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Haghshenas, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2021, 23(11):2122-2137)
Academic Journal
Khayat, M.M.; Hu, J.; Jiang, Y.; Li, H.; Chander, V.; Dawood, M.; Hansen, A.W.; Li, S.; Meng, Q.; Lupski, J.R.; Murdock, D.; Gibbs, R.A.; Rosenfeld, J.A.; Wangler, M.F.; Posey, J.E.; Friedman, J.; Cross, L.; Bijlsma, E.K.; Ruivenkamp, C.A.L.; Sansbury, F.H.; Innis, J.W.; Omark O'Shea, J.; McWalter, K.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 14 October 2021, 2(4))
Academic Journal
Stolz, J.R.; Foote, K.M.; Carvill, G.L.; Swanson, G.T.; Veenstra-Knol, H.E.; ten Broeke, S.W.; Pfundt, R.; de Leeuw, N.; van Bon, B.W.; Roht, L.; Pajusalu, S.; Õunap, K.; Part, R.; Rebane, I.; Stark, Z.; Lunke, S.; Christodoulou, J.; Kirk, E.P.; Lawson, J.A.; Louie, R.J.; Rogers, R.C.; Davis, J.M.; Innes, A.M.; Wei, X.-C.; Keren, B.; Mignot, C.; Lebel, R.R.; Dosa, N.; Sperber, S.M.; Sakonju, A.; Barge-Schaapveld, D.Q.C.M.; Ruivenkamp, C.A.L.; Peeters-Scholte, C.M.P.C.D.; Kennedy, J.; Low, K.J.; Ellard, S.; Pang, L.; Junewick, J.J.; Mark, P.R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 September 2021, 108(9):1692-1709)
Academic Journal
Elhaji, Y.; Hull, P.R.; van Henten, T.M.A.; Vos, L.E.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.; Nightingale, M.
In: JID Innovations . (JID Innovations, September 2021, 1(3))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Ruivenkamp, C.A.L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어