학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 180건 | 목록
1~10
Academic Journal
Hammar, E.B.; Abramowicz, M.; Blouin, J.-L.; Fokstuen, S.; Guipponi, M.; Marconi, C.; Martinet, D.; Masclaux, F.; Micheli, B.; Murphy, A.; Nouspikel, T.; Paoloni-Giacobino, A.; Quteineh, L.; Suchet, S.; Van Heurck, R.; van Winckel, G.; Zgheib, O.; Baleydier, F.; Barasche, J.; Rohner, G.B.; Ormières, C.; Theate, M.; Tolsa, C.B.; Leuchter, R.H.-V.; Hüppi, P.; Métrailler, M.; Schwitzgebel, V.; Sizonenko, S.; Boto, J.; Gomez, M.I.V.; Cao Van, H.; Senn, P.; Carballo, D.; Meyer, P.; Namdar, M.; Fleury, V.; Hübers, A.; Lalive, P.; Picard, F.; Seeck, M.; Vulliémoz, S.; Flüss, J.; Garcia-Tarodo, S.; Korff, C.; Mc Lin, V.; Parvex, P.; Rock, N.; Wilhelm-Bals, A.; Goossens, N.; Hanquinet-Ginter, S.; Frio, T.R.; Jandus, P.; Polo, M.R.; Kern, I.; Lobrinus, J.A.; Moll, S.; Rougemont, A.-L.; Rubbia-Brandt, L.; Marchionni, E.; de Seigneux, S.; Tran, C.
In: Revue Medicale Suisse . (Revue Medicale Suisse, 1 November 2023, 19(848):2073-2079)
Academic Journal
Guipponi, M.; Masclaux, F.; Sloan-Béna, F.; Sanza, C.D.; Neerman-Arbez, M.; Özbek, N.; Peyvandi, F.; Menegatti, M.; Casini, A.; Malbora, B.
In: Haematologica . (Haematologica, May 2022, 107(5):1064-1071)
Academic Journal
Tessadori, F.; Bakkers, J.; Duran, K.; van Haaften, G.; Knapp, K.; Fellner, M.; Mace, P.D.; Bicknell, L.S.; Smithson, S.; Beleza Meireles, A.; Elting, M.W.; Waisfisz, Q.; O'Donnell-Luria, A.; van de Kamp, J.M.; Weiss, J.M.M.; Nowak, C.; Douglas, J.; Ronan, A.; Brunet, T.; Kotzaeridou, U.; Svihovec, S.; Saenz, M.S.; Thiffault, I.; Del Viso, F.; Devine, P.; Rego, S.; Tenney, J.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.A.L.; Koene, S.; Bijlsma, E.; Robertson, S.P.; Deshpande, C.; Pfundt, R.; Verbeek, N.; Ruiz, A.; Gabau, E.; Banne, E.; Pepler, A.; Bottani, A.; Laurent, S.; Guipponi, M.; Bruel, A.-L.; Sorlin, A.; Willis, M.; Powis, Z.; Smol, T.; Vincent-Delorme, C.; Baralle, D.; Colin, E.; Revencu, N.; Calpena, E.; Wilkie, A.O.M.; Chopra, M.; Cormier-Daire, V.; Keren, B.; Afenjar, A.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Terracciano, A.; Specchio, N.; Rio, M.; Barcia, G.; Rondeau, S.; Colson, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 April 2022, 109(4):750-758)
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
Academic Journal
Courraud, J.; Durand, B.; del Mar Muniz Moreno, M.; Boujelbene, I.; Drouot, N.; Genschik, L.; Herault, Y.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Chater-Diehl, E.; Weksberg, R.; Vincent, M.; Nizon, M.; Cogné, B.; David, A.; Isidor, B.; Gerard, B.; Feger, C.; El Chehadeh, S.; Schaefer, E.; Abramowicz, M.; Guipponi, M.; Bronicki, L.; Burglen, L.; Barth, M.; Colin, E.; Mignot, C.; Charles, P.; Keren, B.; Coubes, C.; Genevieve, D.; Willems, M.; Delobel, B.; Demurger, F.; Passemard, S.; Denommé, A.-S.; Faivre, L.; Kuentz, P.; Moutton, S.; Tran Mau Them, F.; Vitobello, A.; Fradin, M.; Pasquier, L.; Francannet, C.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Saugier, P.; Kibæk, M.; Pilekær Sørensen, K.; Svane, J.; Tronhjem, C.E.; Bayat, A.; Fagerberg, C.; Johannesen, K.M.; Steensbjerre Møller, R.; Mathieu-Dramard, M.; Demeer, B.; Metreau, J.; Perrin, L.; Renaud, M.; Rio, M.; Thevenon, J.; Layet, V.; Auvin, S.; Khachnaoui, K.; Birling, M.-C.; Drunat, S.; Dubourg, C.; Bienvenu, T.; Thompson, J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2021, 23(11):2150-2159)
Academic Journal
May, H.J.; Revah-Politi, A.; Baugh, E.H.; Bier, L.; Goldstein, D.B.; Anyane-Yeboa, K.; Jeong, J.; Roche, K.W.; Aggarwal, V.; Cohen, J.S.; Chassevent, A.; Conlon, C.; Smith-Hicks, C.; Baptista, J.; Bottani, A.; Carminho A. Rodrigues, M.T.; Guipponi, M.; Fluss, J.; Kim, C.A.; Matsumoto, N.; Uchiyama, Y.; Person, R.; Telegrafi, A.; Primiano, M.; Rankin, J.; Shinawi, M.; Toy, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2021, 23(10):1912-1921)
Academic Journal
Marconi, C.; Lemmens, L.; Masclaux, F.; Mattioli, F.; Stathaki, E.; Laurent, S.; Hammar, E.; Vannier, A.; Varvagiannis, K.; Guipponi, M.; Sloan-Bena, F.; Blouin, J.-L.; Abramowicz, M.; Fokstuen, S.; Fluss, J.; Leuchter, R.H.-V.; Extermann, P.; Mendez, P.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, September 2021, 100(3):329-333)
Academic Journal
Van Heurck, R.; Carminho‐rodrigues, M.T.; Ranza, E.; Quteineh, L.; Gehrig, C.; Hammar, E.; Guipponi, M.; Abramowicz, M.; Paoloni‐giacobino, A.; Stafuzza, C.; Senn, P.; Guinand, N.; Cao‐van, H.
In: Genes . (Genes, August 2021, 12(8))
Academic Journal
Laurent, S.; Gehrig, C.; Nouspikel, T.; Vannier, A.; Béna, F.S.; Carminho-Rodrigues, M.T.; Blouin, J.-L.; Abramowicz, M.; Paoloni-Giacobino, A.; Guipponi, M.; Amr, S.S.; Oza, A.; Murphy, E.; Cao Van, H.
In: Human Mutation . (Human Mutation, April 2021, 42(4):373-377)
Academic Journal
Carminho-Rodrigues, M.T.; Guipponi, M.; Laurent, S.; Fokstuen, S.; Steel, D.; Kurian, M.A.; Sousa, S.B.; Oliveira, R.; Brandt, G.; Moren, A.; Zacharia, A.; Dirren, E.; Burkhard, P.R.; Bally, J.F.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 September 2020, 182(9):2129-2132)
Academic Journal
Ranza, E.; Lidgren, M.; Guipponi, M.; Antonarakis, S.E.; Z'Graggen, W.; Beghetti, M.; Absoud, M.; Goyal, S.; Pal, D.K.; Korff, C.M.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 May 2020, 182(5):1209-1216)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Guipponi, M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어