학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 17건 | 목록
1~10
Academic Journal
Stenton, S.L.; Lemire, G.; DiTroia, S.; Ganesh, V.S.; Groopman, E.; O’Heir, E.; Pais, L.S.; Serrano, J.; O’Donnell-Luria, A.; O’Leary, M.C.; VanNoy, G.E.; Mangilog, B.; Osei-Owusu, I.; Singer-Berk, M.; Weisburd, B.; Wilson, M.W.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Abdelhakim, M.; Althagafi, A.; Hoehndorf, R.; Babbi, G.; Casadio, R.; Martelli, P.L.; Savojardo, C.; Bellazzi, R.; De Paoli, F.; Limongelli, I.; Nicora, G.; Rizzo, E.; Zucca, S.; Carta, M.G.; Magni, P.; Bovo, S.; Coenen, P.-J.; Kint, C.; Nykamp, K.; Schols, P.; Floris, M.; Mulargia, M.; Podda, M.S.; Gajapathy, M.; Mamidi, T.K.K.; Worthey, E.A.; Jacobsen, J.O.B.; Smedley, D.; Joseph, T.; Rao, A.; Saipradeep, V.G.; Sivadasan, N.; Srinivasan, R.; Sunderam, U.; Tiwari, N.; Kamandula, A.; Peng, Y.; Zeiberg, D.; Radivojac, P.; Katsonis, P.; Lichtarge, O.; Williams, A.; Lu, Y.; Wang, X.; Wang, Y.; Pejaver, V.; Pham, T.H.C.; Shen, Y.; Sun, Y.; Tan, W.; Yin, R.; You, Y.; Soru, D.; Bakolitsa, C.; Brenner, S.E.; Fullerton, S.M.
In: Human Genomics . (Human Genomics, December 2024, 18(1))
Academic Journal
Chong, J.X.; Bamshad, M.J.; Berger, S.I.; Baxter, S.; DiTroia, S.; Rehm, H.L.; Smith, E.; Xiao, C.; Calame, D.G.; Hawley, M.H.; Rivera-Munoz, E.A.; Abouhala, S.; Amin, M.; Austin-Tse, C.; Blankenmeister, B.; Brand, H.; Ganesh, V.; Garimella, K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.; Huang, Y.; Larsson, K.; Lee, A.; Lemire, G.; Ma, J.; MacArthur, D.; Mangilog, B.; Marten, D.; Martinez, E.; O'Heir, E.; O'Leary, M.; Osei-Owusu, I.; O'Donnell-Luria, A.; Pais, L.; Pham, A.; Rehm, H.; Salani, M.; Samocha, K.; Sanchis-Juan, A.; Shah, G.; Singh, M.; Snow, H.; Socarras, K.; Talkowski, M.M.; VanNoy, G.; Weisburd, B.; Wilson, M.; Wojcik, M.; Yadav, R.; Albert, J.; Barseghyan, H.; Berger, S.; Bornhorst, M.; Cohen, A.J.; Delaney, M.; Delot, E.; Duong, N.; Fraser, J.; Gulati, A.; Knoblach, S.; Ko, A.; Marmolejos, S.; Pan, M.; Pitsava, G.; Almalvez, M.; Cui, Y.A.; de Dios, I.; Fusaro, V.; Kahn-Kirby, A.; Li, W.; LoTempio, J.; Vilain, E.; Alvarez, R.; Ashley, E.; Assimes, T.; Bejerano, G.; Bernstein, J.; Bonner, D.; Carter, J.; Chavez, C.; Chen, Z.; Emami, S.; Gifford, C.; Goddard, P.; Gorzynski, J.E.; Greenleaf, W.; Sousa, R.G.; Jensen, T.; Jimenez-Morales, D.; Jin, C.; Kain, J.; Keehan, L.; Kundaje, A.; Kundu, S.; Lancaster, S.M.; Marwaha, S.; Matalon, D.; Meador, L.; Mendez, H.R.; Miller, A.; Montgomery, S.; Nguyen, T.-M.P.; Nguyen, J.; Olsen, J.; Padhi, E.; Petrowski, P.; Podesta, A.S.; Porter, E.; Quertermous, T.; Reuter, C.; Rubio, O.; Scott, S.; Smith, K.; Snyder, M.; Stark, B.; Tise, C.; Tsao, P.; Ungar, R.; Voutos, I.; Weng, Z.; Wheeler, M.; Wiel, L.; Zhen, J.; Anderson, P.; Bamshad, M.; Best, S.; Blue, E.; Bonkowski, E.; Buckingham, K.; Casadei, S.; Chong, J.; Conner, S.; Conomos, M.; Davis, C.; Eichler, E.; Galey, M.; Ginsburg, A.; Gogarten, S.; Gordon, W.; Harvey, W.; Heavner, B.; Horike-Pyne, M.; Jarvik, G.; Marvin, C.; Mastrorosa, F.K.; May, S.; McGee, S.; Miller, D.E.; Nelson, S.; Patterson, K.; Payne, S.; Prosser, J.; Richardson, M.; Shojaie, A.; Smith, J.; Starita, L.; Stergachis, A.; Stilp, A.; Tong, C.C.; Wei, C.-L.; Weiss, J.; Wheeler, M.; Wong, Q.; Yi, Q.; Aradhya, S.; Auriga, L.; Daber, R.; Hawley, M.; Malani, N.; Nussbaum, R.; Nykamp, K.; O'Callaghan, W.; Ramani, A.; Reuter, J.; Savage, S.; Westheimer, E.; Zhao, J.; Zhou, H.; Behera, S.; Beheshti, S.; Calame, D.; Chinn, I.; Coveler, K.; Dardas, Z.; Dawood, M.; Doddapaneni, H.; Du, H.; Duan, R.; Dugan-Perez, S.; Garcia, B.; Gibbs, R.; Gogate, N.; Grochowski, C.; Hu, J.; Hwang, J.; Jhangiani, S.; Saad, A.K.; Kaur, P.; Lewis, R.; Li, Y.; Liu, P.; Lupski, J.J.; Mahmoud, M.; Munderloh, C.; Muzny, D.; Panchal, P.; Ponce, S.; Posey, J.; Rai, A.; Rivera-Munoz, A.; Sabo, A.; Scott, E.; Sedlazeck, F.; Walker, K.; Yuan, B.; Boerwinkle, E.; Coban-Akdemir, Z.; Boone, P.; de Esch, C.; Moyses, M.; Tai, J.-C.; Chadwick, L.; Currin, S.; Wellington, C.; Duyzend, M.; Groopman, E.; Stenton, S.; Marafi, D.; Mefford, H.; Mitani, T.; Pehlivan, D.; Sutton, V.R.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, October 2024, 26(10))
Academic Journal
Maio, N.; Rouault, T.A.; Orbach, R.; Donkervoort, S.; Foley, A.R.; Silverstein, S.; Grunseich, C.; Hu, Y.; Bönnemann, C.G.; Zaharieva, I.T.; Munot, P.; Mueller, J.; Sewry, C.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Töpf, A.; Straub, V.; Willis, T.; Verma, S.; Peric, S.; Krishnakumar, D.; Sudhakar, S.; Douglas, G.; Pais, L.; DiTroia, S.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 17 June 2024, 134(12))
Academic Journal
Wojcik, M.H.; Agrawal, P.B.; Win, W.; Stenton, S.L.; Madden, J.A.; Lin, J.; Genetti, C.A.; Gazda, H.T.; Beggs, A.H.; O'Donnell-Luria, A.; Lemire, G.; Pais, L.; Groopman, E.; Ganesh, V.S.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Chung, W.K.; Wissmann, M.; Verboon, J.M.; Sankaran, V.G.; Cato, L.D.; Sanchis-Juan, A.; Goodrich, J.; Gburek-Augustat, J.; Fu, J.M.; Brand, H.; Talkowski, M.; Austin-Tse, C.; Rehm, H.L.; Pierce, E.A.; Place, E.M.; Bujakowska, K.M.; Weisburd, B.; VanNoy, G.E.; Snow, H.; Singer-Berk, M.; Seaby, E.G.; Russell, K.A.; Osei-Owusu, I.; O'Leary, M.; O'Heir, E.; Mangilog, B.E.; MacArthur, D.; Lovgren, A.; Evangelista, E.; England, E.; DiTroia, S.; Chao, K.R.; Baxter, S.M.; Berger, E.; Strehlow, V.; Radtke, M.; Popp, D.; Platzer, K.; Opperman, H.; Hentschel, J.; Bartolomaeus, T.; Jamra, R.A.; Merkenschlager, A.; Wieczorek, D.; Syrbe, S.; Polster, T.; Zaki, M.S.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Gallacher, L.; Christodoulou, J.; Waddell, L.B.; Marchant, R.G.; Cooper, S.T.; Bryen, S.J.; Ravenscroft, G.; Laing, N.; Ghaoui, R.; Topf, A.; Straub, V.; Silver, J.; Morel, C.F.; Lerner-Ellis, J.P.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; Ounap, K.; Oja, K.T.; Okur, V.; Ganapathi, M.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bonnemann, C.G.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 6 June 2024, 390(21):1985-1997)
Academic Journal
Lemire, G.; Sanchis-Juan, A.; Russell, K.; Baxter, S.; Chao, K.R.; Singer-Berk, M.; Groopman, E.; Wong, I.; England, E.; Goodrich, J.; Pais, L.; Austin-Tse, C.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; Ganesh, V.S.; Wojcik, M.H.; Evangelista, E.; Snow, H.; Osei-Owusu, I.; Fu, J.; Singh, M.; Mostovoy, Y.; Huang, S.; Garimella, K.; MacArthur, D.G.; Rehm, H.L.; Talkowski, M.E.; Brand, H.; O'Donnell-Luria, A.; Walsh, C.A.; Sankaran, V.G.; Beggs, A.H.; Agrawal, P.B.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Pierce, E.A.; Kirkham, S.L.; Neil, J.E.; Shao, D.D.; Madden, J.A.; Genetti, C.A.; Shril, S.; Schneider, R.; Hildebrandt, F.; Fleming, M.D.; Pollak, M.R.; Argilli, E.; Le, C.; Sherr, E.H.; Gleeson, J.G.; Donkervoort, S.; Bönnemann, C.G.; Gallacher, L.; Stark, Z.; Tan, T.Y.; White, S.M.; Töpf, A.; Straub, V.; Õunap, K.; Pajusalu, S.; Donald, K.A.; Bruwer, Z.; Ravenscroft, G.; Laing, N.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 May 2024, 111(5):863-876)
Academic Journal
Ansari, M.; Grimes, G.; Blatnik, A.; FitzPatrick, D.R.; Faour, K.N.W.; Rockowitz, S.; Groopman, E.; O'Donnell-Luria, A.; Boone, P.M.; Ballal, S.; Srivastava, S.; Shimamura, A.; Kao, E.M.; Denhoff, E.R.; Ben-Isvy, D.; Wang, L.; Talkowski, M.E.; Singer-Berk, M.; DiTroia, S.; Helm, B.M.; Breman, A.M.; Iwata-Otsubo, A.; Firth, H.; Bijlsma, E.K.; de Ravel, T.J.L.; Fusaro, V.; Nykamp, K.; Fryer, A.; Stühn, L.G.; Haack, T.B.; Korenke, G.C.; Constantinou, P.; Bujakowska, K.M.; Place, E.; Low, K.J.; Humberson, J.; Napier, M.P.; Hoffman, J.; Juusola, J.; Deardorff, M.A.; Shao, W.; Krantz, I.; Kaur, M.; Raible, S.; Dortenzio, V.; Kliesch, S.; Rothfelder, K.; Biskup, S.; Rzasa, J.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hilton, S.; Banka, S.; Tüttelmann, F.; Conrad, D.F.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 11 April 2024, 5(2))
Academic Journal
Bertrand, M.; Haack, T.B.; Shah, G.; Ditroia, S.; Pedersen, B.S.; Quinlan, A.R.; Schulz, A.; Weise, A.; Liehr, T.; Huppke, P.; Husain, R.A.
In: Molecular Syndromology . (Molecular Syndromology, 2024)
Academic Journal
Akula, S.K.; Chen, A.Y.; Neil, J.E.; Shao, D.D.; Mo, A.; Hylton, N.K.; Ganesh, V.S.; O'Kane, K.; Yeh, R.C.; Marciano, J.H.; Kirkham, S.; Kenny, C.J.; Song, J.H.T.; Al Saffar, M.; Harris, D.J.; O'Donnell-Luria, A.; Lai, A.; Hill, R.S.; Mochida, G.H.; Doan, R.N.; Walsh, C.A.; Poduri, A.; Ditroia, S.; Brand, H.; Wong, I.; Talkowski, M.E.; Smith, R.S.; Millan, F.; Murphy, A.V.; Klemp, K.C.; Braddock, S.R.; Barkovich, A.J.; Yang, E.; Amrom, D.; Andermann, E.
In: JAMA Neurology . (JAMA Neurology, 11 September 2023, 80(9):980-988)
Academic Journal
Kaiyrzhanov, R.; Rocca, C.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Perry, L.; Phadke, R.; Zaharieva, I.; Pini, V.; Sarkozy, A.; Muntoni, F.; Zaki, M.S.; Hosny, H.; Beetz, C.; Araujo Martins Moreno, C.; Camelo Gontijo, C.; Zanoteli, E.; Movahedinia, M.; DiTroia, S.; Vuillaumier-Barrot, S.; Isapof, A.; Mehrjardi, M.Y.V.; Ghasemi, N.; Whalen, S.; Vona, B.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, September 2022, 9(9):1465-1474)
Academic Journal
Pais, L.S.; Snow, H.; Weisburd, B.; Zhang, S.; Baxter, S.M.; DiTroia, S.; O'Heir, E.; England, E.; Chao, K.R.; Lemire, G.; Osei-Owusu, I.; VanNoy, G.E.; Wilson, M.; Nguyen, K.; Arachchi, H.; Phu, W.; Solomonson, M.; Mano, S.; O'Leary, M.; Lovgren, A.; Babb, L.; Austin-Tse, C.A.; Rehm, H.L.; MacArthur, D.G.; O'Donnell-Luria, A.
In: Human Mutation . (Human Mutation, June 2022, 43(6):698-707)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Ditroia, S.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어