학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 35건 | 목록
1~10
Academic Journal
Marchant, R.G.; Bryen, S.J.; Jones, K.J.; Sandaradura, S.A.; Evesson, F.J.; Waddell, L.B.; Cooper, S.T.; Young, H.; Bahlo, M.; Rafehi, H.; Scott, L.W.; Cairns, A.; Chao, K.R.; Ganesh, V.S.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; O'Donnell-Luria, A.; Osei-Owusu, I.A.; Valkanas, E.; Weisburd, B.; Corbett, A.; Reddel, S.W.; Davis, M.R.; Ghaoui, R.; Kornberg, A.J.; Ryan, M.M.; Liang, C.; Oates, E.C.; O'Grady, G.L.; Roxburgh, R.H.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 2024)
Academic Journal
Lowther, C.; Valkanas, E.; Wang, H.Z.; Currall, B.B.; O'Keefe, K.; Kurtas, N.E.; Hao, S.P.; Weisburd, B.; Fu, J.; Wong, I.; Collins, R.L.; Zhao, X.; Austin-Tse, C.A.; Lucente, D.; MacArthur, D.G.; O'Donnell-Luria, A.; Rehm, H.L.; Brand, H.; Talkowski, M.E.; Pierce-Hoffman, E.; Whelan, C.W.; Jalili, V.; Evangelista, E.; Lemire, G.; Gauthier, L.D.; Tolonen, C.; Sahakian, N.; Stevens, C.; Giordano, J.L.; DiVito, M.; Wapner, R.J.; Aggarwal, V.S.; Levy, B.; An, J.-Y.; Dong, S.; Sanders, S.J.; Norton, M.E.; MacKenzie, T.C.; Devlin, B.; Gilmore, K.; Vora, N.L.; Powell, B.C.; Brandt, A.; Vetrini, F.; Hodge, J.C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 September 2023, 110(9):1454-1469)
Academic Journal
Byrne, A.B.; Arts, P.; Ha, T.T.; Babic, M.; Frank, M.S.B.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Gardner, A.E.; Morrow, R.; King-Smith, S.L.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Feng, J.; Schreiber, A.W.; Pais, L.S.; O’Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Baxter, S.M.; Brand, H.; Chang, J.; Chao, K.R.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Francioli, L.C.; Fu, J.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Goodrich, J.K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Huang, Y.; Jahl, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Lek, M.; Lemire, G.; Lipson, R.B.; Lovgren, A.K.; MacArthur, D.G.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marshall, J.L.; Mullen, T.E.; Nguyen, K.K.; O’Heir, E.; O’Leary, M.C.; Osei-Owusu, I.A.; de Acha Chavez, J.P.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H.L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Snow, H.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Sveden, A.; Talkowski, M.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Witzgall, L.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Zhang, S.; Kassahn, K.S.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Kroes, T.; Webber, D.L.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Liebelt, J.E.; Hardy, T.S.E.; Barnett, C.P.; Wang, P.; Lawrence, D.M.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Dobbins, J.; Dubowsky, A.; McGillivray, G.; Ewans, L.J.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Pinner, J.; Kamien, B.; Pachter, N.; Poulton, C.; Slee, J.; McKenzie, F.; Lipsett, J.; Manton, N.; Dearman, J.; Haan, E.A.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; McGregor, L.; Sallevelt, S.; Thompson, E.; Doyle, H.; Boughtwood, T.; Bray, A.; Hollingsworth, G.; Howting, D.; Mattiske, T.; Quinn, M.; Sherburn, I.; Abeysuriya, D.; Berry, B.; Finlay, K.; Jevon, G.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Ades, L.C.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Amor, D.J.; Arbuckle, S.; Graf, N.; Krivanek, M.; Bakshi, M.; Chung, C.; Colley, A.; Lindsey-Temple, S.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Bournazos, A.; Cooper, S.; Chan, F.; Collett, J.; French, A.; Ng, J.; Shamassi, M.; Chan, Y.; Kwan, E.; Moghimi, A.; Pawlowski, R.; Politis, K.; Shamon, R.; Clark, J.; Lau, S.; Vazquez, M.; Collins, F.; Dahlstrom, J.E.; Fadia, M.; Mittal, N.; Dargaville, P.; Davies, J.; Davis, T.; Vasudevan, A.; Dissanayake, J.; Rorke, S.; Edwards, M.; Fennell, A.; Horton, A.E.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.I.; Regan, M.; Friend, K.; Nicholl, J.; Yu, S.; Kennedy, D.; Khong, T.Y.; Lipsett, J.; Manton, N.; Moore, L.; Power, T.; Viki, M.; Loo, C.K.C.; Low, J.; Weber, M.; Mallawaarachchi, A.; Matsika, A.; McGaughran, J.; Patel, C.; Rodgers, J.; Albayrak, H.M.; Parsons, S.; Perez-Jurado, L.A.; Solinas, A.; Sugo, E.; Tripathy, S.; Verma, K.; Wallis, M.; Whale, K.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, January 2023, 29(1):180-189)
Academic Journal
Byrne, A.B.; Arts, P.; Ha, T.T.; Babic, M.; Frank, M.S.B.; Eshraghi, L.; Arriola, L.; Gardner, A.E.; Morrow, R.; King-Smith, S.L.; Jackson, M.R.; Scott, H.S.; Feng, J.; Schreiber, A.W.; Pais, L.S.; O’Donnell-Luria, A.; Aguet, F.; Arachchi, H.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Baxter, S.M.; Brand, H.; Chang, J.; Chao, K.R.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Francioli, L.C.; Fu, J.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Goodrich, J.K.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Huang, Y.; Jahl, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Lek, M.; Lemire, G.; Lipson, R.B.; Lovgren, A.K.; MacArthur, D.G.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marshall, J.L.; Mullen, T.E.; Nguyen, K.K.; O’Heir, E.; O’Leary, M.C.; Osei-Owusu, I.A.; de Acha Chavez, J.P.; Pierce-Hoffman, E.; Rehm, H.L.; Serrano, J.; Singer-Berk, M.; Snow, H.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Sveden, A.; Talkowski, M.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Witzgall, L.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Zhang, S.; Kassahn, K.S.; Corbett, M.A.; Gecz, J.; Kroes, T.; Webber, D.L.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Liebelt, J.E.; Hardy, T.S.E.; Barnett, C.P.; Wang, P.; Lawrence, D.M.; Toubia, J.; Nguyen, H.; Dobbins, J.; Dubowsky, A.; McGillivray, G.; Ewans, L.J.; Pinner, J.R.; Sachdev, R.; Pinner, J.; Kamien, B.; Pachter, N.; Poulton, C.; Slee, J.; McKenzie, F.; Khong, T.Y.; Moore, L.; Power, T.; Viki, M.; Lipsett, J.; Manton, N.; Dearman, J.; Haan, E.A.; LeBlanc, S.; Liebelt, J.; McGregor, L.; Sallevelt, S.; Thompson, E.; Doyle, H.; Boughtwood, T.; Bray, A.; Hollingsworth, G.; Howting, D.; Mattiske, T.; Quinn, M.; Sherburn, I.; Abeysuriya, D.; Berry, B.; Finlay, K.; Jevon, G.; Papadimitriou, J.; Parker, R.; Ades, L.C.; Sandaradura, S.A.; Wilson, M.; Amor, D.J.; Arbuckle, S.; Graf, N.; Krivanek, M.; Bakshi, M.; Chung, C.; Colley, A.; Lindsey-Temple, S.; Rajagopalan, S.; Worgan, L.; Bournazos, A.; Cooper, S.; Chan, F.; Collett, J.; French, A.; Ng, J.; Shamassi, M.; Chan, Y.; Kwan, E.; Moghimi, A.; Pawlowski, R.; Politis, K.; Shamon, R.; Clark, J.; Lau, S.; Vazquez, M.; Collins, F.; Dahlstrom, J.E.; Fadia, M.; Mittal, N.; Dargaville, P.; Davies, J.; Davis, T.; Vasudevan, A.; Dissanayake, J.; Rorke, S.; Edwards, M.; Fennell, A.; Horton, A.E.; Hunter, M.F.; Krzesinski, E.I.; Regan, M.; Friend, K.; Nicholl, J.; Yu, S.; Kennedy, D.; Loo, C.K.C.; Low, J.; Weber, M.; Mallawaarachchi, A.; Matsika, A.; McGaughran, J.; Patel, C.; Rodgers, J.; Albayrak, H.M.; Parsons, S.; Perez-Jurado, L.A.; Solinas, A.; Sugo, E.; Tripathy, S.; Verma, K.; Wallis, M.; Whale, K.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, January 2024, 30(1):302)
Academic Journal
Brand, H.; Duyzend, M.; Lemanski, J.; Salani, M.; Hao, S.P.; Wong, I.; Valkanas, E.; Currall, B.; Talkowski, M.E.; Whelan, C.W.; Cusick, C.; Genetti, C.; Dobson, L.; Studwell, C.; Gianforcaro, K.; Wilkins-Haug, L.; Guseh, S.; Gray, K.
In: New England Journal of Medicine . (New England Journal of Medicine, 23 November 2023, 389(21):2014-2016)
Academic Journal
Dworschak, G.C.; Kalanithy, J.C.; Mingardo, E.; Reutter, H.; Yilmaz, Ö.; Odermatt, B.; Punetha, J.; Akdemir, Z.C.; Mitani, T.; Marafi, D.; Fatih, J.M.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Erdem, H.B.; Karaca, E.; Jhangiani, S.N.; Hunter, J.V.; Dakal, T.C.; Dhabhai, B.; Dabbagh, O.; Alsaif, H.S.; Alkuraya, F.S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Salpietro, V.; Sultan, T.; Haider, S.; Bibi, F.; Thiele, H.; Hoefele, J.; Riedhammer, K.M.; Wagner, M.; Guella, I.; Demos, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Nava, C.; Héron, D.; Heide, S.; Valkanas, E.; Waddell, L.B.; Jones, K.J.; Oates, E.C.; Cooper, S.T.; MacArthur, D.; Syrbe, S.; Ziegler, A.; Platzer, K.; Okur, V.; Chung, W.K.; O’Shea, S.A.; Alcalay, R.; Fahn, S.; Mark, P.R.; Guerrini, R.; Vetro, A.; Hudson, B.; Schnur, R.E.; Hoganson, G.E.; Burton, J.E.; McEntagart, M.; Lindenberg, T.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2021, 23(9):1715-1725)
Academic Journal
Waddell, L.B.; Bryen, S.J.; Bournazos, A.; Evesson, F.J.; Joshi, H.; Sandaradura, S.A.; O'Grady, G.L.; Oates, E.C.; Clarke, N.F.; Jones, K.J.; Cooper, S.T.; Cummings, B.B.; Marshall, J.L.; Tukiainen, T.; Valkanas, E.; MacArthur, D.G.; Lek, M.; Weisburd, B.; Sadedin, S.; Davis, M.R.; Faiz, F.; Gooding, R.; Ma, A.; Tchan, M.C.; Mowat, D.R.; Farrar, M.A.; Sampaio, H.; Neas, K.; Wang, M.-X.; Charlton, A.; Chan, C.; Graf, N.; Arbuckle, S.; Kenwright, D.N.
In: Neurology: Genetics . (Neurology: Genetics, 28 February 2021, 7(1))
Academic Journal
Töpf, A.; Johnson, K.; Bates, A.; Phillips, L.; Bertoli, M.; Blain, A.; Casasús, A.B.; Duff, J.; Mroczek, M.; Specht, S.; Ensini, M.; Straub, V.; Chao, K.R.; England, E.M.; Laricchia, K.M.; Mullen, T.; Valkanas, E.; Xu, L.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; Akay, E.; Maddison, P.; Alonso-Pérez, J.; Díaz-Manera, J.; Baets, J.; de Ridder, W.; Barisic, N.; Bastian, A.; Borell, S.; Kirschner, J.; Chamova, T.; Tanev, A.; Tournev, I.; Claeys, K.; Colomer, J.; Nascimento, A.; Ortez, C.; Coppens, S.; Deconinck, N.; Domínguez-González, C.; Gonzalez-Quereda, L.; Martí, P.; Muelas, N.; Vílchez, J.; Duncan, A.; Longman, C.; Durmus, H.; Fahmy, N.A.; Farrugia, M.E.; Fernández-Torrón, R.; López de Munain, A.; Zulaica, M.; Haberlova, J.; Mazanec, R.; von der Hagen, M.; Hahn, A.; Jakovčević, A.; Jerico Pascual, I.; Kapetanovic, S.; Kenina, V.; Klein, A.; Kölbel, H.; Schara, U.; Kostera-Pruszczyk, A.; Lusakowska, A.; Kulshrestha, R.; Willis, T.; Lähdetie, J.; Layegh, M.; Nafissi, S.; Omidi, S.; Loscher, W.; Wanschitz, J.; Magot, A.; Mercier, S.; Pereon, Y.; Majumdar, A.; Martínez Arroyo, A.; Rodríguez Sainz, A.; Mongini, T.; Ponzalino, V.; Paquay, S.; Van den Bergh, P.; Van Parijs, V.; Perić, S.; Rakočević Stojanović, V.; Remiche, G.; Rudnik, S.; Sanchez Albisua, I.; Santos, M.; Shatillo, A.; Sertić, J.; Stephani, U.; Strang-Karlsson, S.; Wallgren-Pettersson, C.; Sznajer, Y.; Vill, K.; Vissing, J.; Witting, N.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 September 2020, 22(9):1478-1488)
Academic Journal
Johnson, K.; Töpf, A.; Bertoli, M.; Phillips, L.; Blain, A.; Ensini, M.; Lek, M.; Xu, L.; Mullen, T.; Valkanas, E.; MacArthur, D.; Straub, V.
In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S194-S194
Academic Journal
Johnson, K.; Töpf, A.; Bertoli, M.; Phillips, L.; De Ridder, W.; Baets, J.; De Jonghe, P.; Deconinck, T.; Rakocevic Stojanovic, V.; Perić, S.; Durmus, H.; Jamal-Omidi, S.; Nafissi, S.; Łusakowska, A.; Mongini, T.; Lek, M.; Valkanas, E.; Mullen, T.; Xu, L.; MacArthur, D.; Straub, V.
In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S142-S143
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Valkanas, E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어