학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 17건 | 목록
1~10
Academic Journal
Duan, R.; Marafi, D.; Saad, A.K.; Du, H.; Fatih, J.M.; Mitani, T.; Withers, M.A.; Coban-Akdemir, Z.; Calame, D.G.; Pehlivan, D.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Xia, Z.-J.; Ng, B.G.; Freeze, H.H.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Houlden, H.; Sumya, F.T.; Lupashin, V.V.; Hunter, J.V.; Elbendary, H.M.; Zaki, M.S.; Baig, S.M.; Abdullah, U.; Ali, Z.; Murphy, D.; Jhangiani, S.N.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, November 2023, 46(6):1195-1205)
Academic Journal
Pehlivan, D.; Beck, C.R.; Okamoto, Y.; Harel, T.; Akdemir, Z.H.C.; Withers, M.A.; Carvalho, C.M.B.; Gonzaga-Jauregui, C.; Wiszniewski, W.; Lupski, J.R.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.M.; Gibbs, R.A.; Goksungur, M.T.; Czesnik, D.; Sereda, M.W.; Rautenstrauss, B.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 May 2016, 18(5):443-451)
Academic Journal
Baxter, S.M.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; Rehm, H.L.; O'Donnell-Luria, A.; Posey, J.E.; Coban-Akdemir, Z.H.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Lake, N.J.; Lifton, R.P.; Mane, S.; Sobreira, N.; Doheny, K.F.; Valle, D.; Hamosh, A.; Chong, J.X.; Bamshad, M.J.; Blue, E.E.; Nickerson, D.A.; Buyske, S.; Matise, T.C.; Chadwick, L.H.; Wellington, C.; Davis, C.P.; Jhangiani, S.N.; Gerstein, M.; Adams, M.; Aguet, F.; Akay, G.; Anderson, P.; Antonescu, C.; Arachchi, H.M.; Atik, M.M.; Austin-Tse, C.A.; Babb, L.; Bacus, T.J.; Bahrambeigi, V.; Balasubramanian, S.; Bayram, Y.; Beaudet, A.L.; Beck, C.R.; Belmont, J.W.; Below, J.E.; Bilguvar, K.; Boehm, C.D.; Boerwinkle, E.; Boone, P.M.; Bowne, S.J.; Brand, H.; Buckingham, K.J.; Byrne, A.B.; Calame, D.; Campbell, I.M.; Cao, X.; Carvalho, C.; Chander, V.; Chang, J.; Chao, K.R.; Chinn, I.K.; Clarke, D.; Collins, R.L.; Cummings, B.; Dardas, Z.; Dawood, M.; Delano, K.; DiTroia, S.P.; Doddapaneni, H.; Du, H.; Du, R.; Duan, R.; Eldomery, M.; Eng, C.M.; England, E.; Evangelista, E.; Everett, S.; Fatih, J.; Felsenfeld, A.; Francioli, L.C.; Frazar, C.D.; Fu, J.; Gamarra, E.; Gambin, T.; Gan, W.; Gandhi, M.; Ganesh, V.S.; Garimella, K.V.; Gauthier, L.D.; Giroux, D.; Gonzaga-Jauregui, C.; Goodrich, J.K.; Gordon, W.W.; Griffith, S.; Grochowski, C.M.; Gu, S.; Gudmundsson, S.; Hall, S.J.; Hansen, A.; Harel, T.; Harmanci, A.O.; Herman, I.; Hetrick, K.; Hijazi, H.; Horike-Pyne, M.; Hsu, E.; Hu, J.; Huang, Y.; Hurless, J.R.; Jahl, S.; Jarvik, G.P.; Jiang, Y.; Johanson, E.; Jolly, A.; Karaca, E.; Khayat, M.; Knight, J.; Kolar, J.T.; Kumar, S.; Lalani, S.; Laricchia, K.M.; Larkin, K.E.; Leal, S.M.; Lemire, G.; Lewis, R.A.; Li, H.; Ling, H.; Lipson, R.B.; Liu, P.; Lovgren, A.K.; López-Giráldez, F.; MacMillan, M.P.; Mangilog, B.E.; Mano, S.; Marafi, D.; Marosy, B.; Marshall, J.L.; Martin, R.; Marvin, C.T.; Mawhinney, M.; McGee, S.; McGoldrick, D.J.; Mehaffey, M.; Mekonnen, B.; Meng, X.; Mitani, T.; Miyake, C.Y.; Mohr, D.; Morris, S.; Mullen, T.E.; Murdock, D.R.; Murugan, M.; Muzny, D.M.; Myers, B.; Neira, J.; Nguyen, K.K.; Nielsen, P.M.; Nudelman, N.; O'Heir, E.; O'Leary, M.C.; Ongaco, C.; Orange, J.; Osei-Owusu, I.A.; Paine, I.S.; Pais, L.S.; Paschall, J.; Patterson, K.; Pehlivan, D.; Pelle, B.; Penney, S.; Perez de Acha Chavez, J.; Pierce-Hoffman, E.; Poli, C.M.; Punetha, J.; Radhakrishnan, A.; Richardson, M.A.; Rodrigues, E.; Roote, G.T.; Rosenfeld, J.A.; Ryke, E.L.; Sabo, A.; Sanchez, A.; Schrauwen, I.; Scott, D.A.; Sedlazeck, F.; Serrano, J.; Shaw, C.A.; Shelford, T.; Shively, K.M.; Singer-Berk, M.; Smith, J.D.; Snow, H.; Snyder, G.; Solomonson, M.; Son, R.G.; Song, X.; Stankiewicz, P.; Stephan, T.; Sutton, V.R.; Sveden, A.; Sánchez, D.C.; Tackett, M.; Talkowski, M.; Threlkeld, M.S.; Tiao, G.; Udler, M.S.; Vail, L.; Valivullah, Z.; Valkanas, E.; VanNoy, G.E.; Wang, Q.S.; Wang, G.; Wang, L.; Wangler, M.F.; Watts, N.A.; Weisburd, B.; Weiss, J.M.; Wheeler, M.M.; White, J.J.; Williamson, C.E.; Wilson, M.W.; Wiszniewski, W.; Withers, M.A.; Witmer, D.; Witzgall, L.; Wohler, E.; Wojcik, M.H.; Wong, I.; Wood, J.C.; Wu, N.; Xing, J.; Yang, Y.; Yi, Q.; Yuan, B.; Zeiger, J.E.; Zhang, C.; Zhang, P.; Zhang, Y.; Zhang, X.; Zhang, Y.; Zhang, S.; Zoghbi, H.; van den Veyver, I.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2022, 24(4):784-797)
Academic Journal
Yuan, B.; Liu, P.; Beck, C.R.; Campbell, I.M.; Gambin, T.; Simmons, A.D.; Withers, M.A.; Harris, R.A.; Rogers, J.; Lupski, J.R.; Gupta, A.; Schwartz, D.C.; Tejomurtula, A.
In: PLoS Genetics . (PLoS Genetics, 2015, 11(12)) 30p.
Academic Journal
Boone, P.M.; Yuan, B.; Campbell, I.M.; Withers, M.A.; Baggett, B.C.; Beck, C.R.; Shaw, C.J.; Stankiewicz, P.; Moretti, P.; Lupski, J.R.; Scull, J.C.; Goodwin, W.E.; Hein, N.; Fink, J.K.; Seong, M.-W.; Seo, S.H.; Park, S.S.; Karbassi, I.D.; Batish, S.D.; Ordóñez-Ugalde, A.; Quintáns, B.; Sobrido, M.-J.; Stemmler, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 August 2014, 95(2):143-161)
Academic Journal
Jensen, P.W.; Simonsen, A.T.; Cifuentes, J.B.; Vagner, J.; Koch, J.; Stougaard, M.; Kristoffersen, E.L.; Marcussen, L.B.; Frøhlich, R.; Harmsen, C.; Juul, S.; Knudsen, B.R.; Falconi, M.; Desideri, A.; Ho, Y.-P.; Withers, M.A.; Lupski, J.R.
In: Biosensors and Bioelectronics . (Biosensors and Bioelectronics, 15 October 2013, 48:230-237)
Academic Journal
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, February 2013, 22(4):749-756)
Academic Journal
Liu, P.; Erez, A.; Nagamani, S.C.S.; Dhar, S.U.; Kołodziejska, K.E.; Dharmadhikari, A.V.; Cooper, M.L.; Wiszniewska, J.; Zhang, F.; Withers, M.A.; Bacino, C.A.; Lalani, S.R.; Scaglia, F.; Kang, S.-H.L.; Patel, A.; Cheung, S.W.; Hastings, P.J.; Stankiewicz, P.; Lupski, J.R.; Bi, W.; Strathearn, L.; Campos-Acevedo, L.D.; Hernández-Almaguer, D.; Delgado, M.R.; Freedenberg, D.; Garnica, A.; Grebe, T.A.; Immken, L.; McLean, S.D.; Northrup, H.; Trapane, P.
In: Cell . (Cell, 16 September 2011, 146(6):889-903)
Academic Journal
In: PLoS Genetics . (PLoS Genetics, August 2011, 7(8))
Academic Journal
Zhang, F.; Potocki, L.; Liu, P.; Sanchez-Valle, A.; Robbins-Furman, P.; Withers, M.A.; Lupski, J.R.; Sampson, J.B.; Navarro, A.D.; Wheeler, P.G.; Spence, J.E.; Brasington, C.K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2010, 86(3):462-470)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Withers, M.A.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어