학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 207건 | 목록
1~10
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics December 2019 62(12)
Academic Journal
Greve, J.N.; Marquardt, A.; Heiringhoff, R.; Reindl, T.; Thiel, C.; Taft, M.H.; Manstein, D.J.; Di Donato, N.
In: eLife . (eLife, 2024, 12)
Academic Journal
Hauw, F.; Sangaré, A.; Munoz-Musat, E.; Naccache, L.; Bozon, F.; Meyniel, C.; Di Donato, N.; Chokron, S.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 2024)
Academic Journal
Guo, L.; Xue, J.-Y.; Salian, S.; Rousseau, J.; Kim, H.; Campeau, P.M.; Wang, Z.; Wei, Z.-J.; Nishimura, G.; Ikegawa, S.; Rath, N.; Heissmeyer, V.; Ehresmann, S.; Moosa, S.; Nakagawa, N.; Kuroda, H.; Clayton-Smith, J.; Banka, S.; Jackson, A.; Wang, J.; Zhang, Y.-M.; Hüning, I.; Brunet, T.; Ohashi, H.; Thomas, M.F.; Bupp, C.; Miyake, N.; Matsumoto, N.; Mendoza-Londono, R.; Costain, G.; Di Donato, N.; Yamada, T.; Ansel, K.M.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Hrabě de Angelis, M.; Mégarbané, A.; Hahn, G.; Rosenfeld, J.A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 July 2023, 110(7):1068-1085)
Academic Journal
Tepe, B.; Weisz Hubshman, M.; Kanca, O.; Bellen, H.J.; Wangler, M.F.; Yamamoto, S.; Macke, E.L.; Schultz-Rogers, L.; Schwab, T.; Schmitz, C.; Clark, K.; Klee, E.W.; Niceta, M.; Tartaglia, M.; Zarate, Y.A.; Schaefer, G.B.; Granadillo De Luque, J.L.; Wegner, D.J.; Cogne, B.; Gilbert-Dussardier, B.; Le Guillou, X.; Wagner, E.J.; Pais, L.S.; Neil, J.E.; Mochida, G.H.; Walsh, C.A.; Magal, N.; Drasinover, V.; Shohat, M.; Fine, A.; Lanpher, B.; Gavrilova, R.; Blanc, P.; Burglen, L.; Afenjar, A.; Steel, D.; Kurian, M.A.; Prabhakar, P.; Gößwein, S.; Di Donato, N.; Bertini, E.S.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Peter Chang, T.C.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldrich, M.P.; Grajewski, A.; Gutierrez, I.; Hadley, D.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Mahoney, R.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Raper, A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, C.R.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Krezel, L.S.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.L.M.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Walker, M.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz-Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yang, J.; Zastrow, D.B.; Zhang, Z.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 May 2023, 110(5):774-789)
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome
Academic Journal
Popp, B.; Bartolomaeus, T.; Radtke, M.; Hentschel, J.; Lemke, J.R.; Abou Jamra, R.; Strehlow, V.; Brugger, M.; Graf, E.; Wagner, M.; Meitinger, T.; Brunet, T.; Poschmann, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Gburek-Augustat, J.; Sorge, I.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, February 2023, 103(2):226-230)
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders
Academic Journal
Di Donato, N.; Dinkel, P.; Schrock, E.; Guerrini, R.; Parrini, E.; Billington, C.J.; Dobyns, W.B.; Barkovich, A.J.; Freri, E.; Heide, M.; Gershon, E.S.; Keedy, S.K.; Gertler, T.S.; Hopkin, R.J.; Jacob, S.; Kooshavar, D.; Lockhart, P.J.; Lohmann, D.R.; Mahmoud, I.G.; Zaki, M.S.; Severi, G.; Timms, A.E.; Webster, R.I.; Willis, M.J.H.; Gleeson, J.G.; Leventer, R.J.
In: Brain . (Brain, 1 September 2022, 145(9):3274-3287)
Academic Journal
Mulder, P. A.; Balkom, I. D. C.; Landlust, A. M.; Priolo, M.; Menke, L. A.; Acero, I. H.; Alkuraya, F. S.; Arias, P.; Bernardini, L.; Bijlsma, E. K.; Cole, T.; Coubes, C.; Dapia, I.; Davies, S.; Di Donato, N.; Elcioglu, N. H.; Fahrner, J. A.; Foster, A.; González, N. G.; Huber, I.
Academic Journal
In: European Journal of Cell Biology . (European Journal of Cell Biology, April 2022, 101(2))
Academic Journal
In: European Journal of Paediatric Neurology . (European Journal of Paediatric Neurology, March 2022, 37:123-128)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Di Donato, N.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어