학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 85건 | 목록
30~40
Academic Journal
Boonsawat, P.; Joset, P.; Steindl, K.; Oneda, B.; Gogoll, L.; Azzarello-Burri, S.; Bachmann-Gagescu, R.; Niedrist, D.; Papik, M.; Figueiro-Silva, J.; Masood, R.; Zweier, M.; Kraemer, D.; Asadollahi, R.; Rauch, A.; Sheth, F.; Datar, C.; Verma, I.C.; Puri, R.D.; Zollino, M.; Lincoln, S.; Rodan, L.; Passemard, S.; Drunat, S.; Verloes, A.; Horn, A.H.C.; Sticht, H.; Steinfeld, R.; Plecko, B.; Latal, B.; Jenni, O.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 September 2019, 21(9):2043-2058)
Academic Journal
Kraemer, D.; Azzarello-Burri, S.; Steindl, K.; Boonsawat, P.; Zweier, M.; Joset, P.; Rauch, A.; Dedes, K.J.; Fink, D.
In: Swiss medical weekly . (Swiss medical weekly, 12 August 2019, 149:w20092)
Academic Journal
O'Donnell-Luria, A.H.; Rodan, L.H.; Pais, L.S.; Wood, J.C.; Sveden, A.; Baxter, S.; Faundes, V.; Banka, S.; Luria, V.; Abou Jamra, R.; Accogli, A.; Srour, M.; Amburgey, K.; Dowling, J.J.; Anderlid, B.M.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Steindl, K.; Basinger, A.A.; Bianchini, C.; Bird, L.M.; Ceulemans, S.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Melchinger, E.U.; Rieß, A.; Carre, W.; Dubourg, C.; Charles, P.; Heide, S.; Héron, D.; Keren, B.; Nava, C.; Cox, H.; Vogt, J.; Culliton, L.; Currò, A.; Renieri, A.; Demurger, F.; Lavillaureix, A.; Duban-Bedu, B.; Eiset, S.E.; Vogel, I.; Escobar, L.F.; Ferrarini, A.; Hashim, M.; Taylor, J.C.; Helbig, K.L.; Helbig, I.; Pendziwiat, M.; Heredia, R.; McLaughlin, H.M.; McWalter, K.; Person, R.; Reavey, C.; Telegrafi, A.; Wentzensen, I.M.; Isidor, B.; Jonasson, A.R.; Maegawa, G.H.B.; Kok, F.; Ramos, L.L.P.; Kroes, H.Y.; Lu, X.; Zak, J.; Maas, S.M.; van Koningsbruggen, S.; Marcelis, C.L.M.; Mark, P.R.; Masruha, M.R.; Mercimek-Andrews, S.; Ramelli, G.P.; Sanchez-Valle, A.; Sattar, S.; Trauner, D.A.; Saunders, C.; Thiffault, I.; Schwarz, N.; Weber, Y.G.; Smol, T.; Syrbe, S.; van der Linden, H.; Villard, L.; Widjaja, E.; McRae, J.F.; Clayton, S.; Fitzgerald, T.W.; Kaplanis, J.; Prigmore, E.; Rajan, D.; Sifrim, A.; Aitken, S.; Akawi, N.; Alvi, M.; Ambridge, K.; Barrett, D.M.; Bayzetinova, T.; Jones, P.; Jones, W.D.; King, D.; Krishnappa, N.; Mason, L.E.; Singh, T.; Tivey, A.R.; Ahmed, M.; Anjum, U.; Archer, H.; Armstrong, R.; Awada, J.; Balasubramanian, M.; Baralle, D.; Barnicoat, A.; Batstone, P.; Baty, D.; Bennett, C.; Berg, J.; Bernhard, B.; Bevan, A.P.; Bitner-Glindzicz, M.; Blair, E.; Blyth, M.; Bohanna, D.; Bourdon, L.; Bourn, D.; Bradley, L.; Brady, A.; Brent, S.; Brewer, C.; Brunstrom, K.; Bunyan, D.J.; Burn, J.; Canham, N.; Castle, B.; Chandler, K.; Chatzimichali, E.; Cilliers, D.; Clarke, A.; Clasper, S.; Clayton-Smith, J.; Clowes, V.; Coates, A.; Cole, T.; Colgiu, I.; Collins, A.; Collinson, M.N.; Connell, F.; Cooper, N.; Cresswell, L.; Cross, G.; Crow, Y.; D'Alessandro, M.; Dabir, T.; Davidson, R.; Davies, S.; de Vries, D.; Dean, J.; Deshpande, C.; Devlin, G.; Dixit, A.; Dobbie, A.; Donaldson, A.; Donnai, D.; Donnelly, D.; Donnelly, C.; Douglas, A.; Douzgou, S.; Duncan, A.; Eason, J.; Ellard, S.; Ellis, I.; Elmslie, F.; Evans, K.; Everest, S.; Fendick, T.; Fisher, R.; Flinter, F.; Foulds, N.; Fry, A.; Fryer, A.; Gardiner, C.; Gaunt, L.; Ghali, N.; Gibbons, R.; Gill, H.; Goodship, J.; Goudie, D.; Gray, E.; Green, A.; Greene, P.; Greenhalgh, L.; Gribble, S.; Harrison, R.; Harrison, L.; Harrison, V.; Hawkins, R.; He, L.; Hellens, S.; Henderson, A.; Hewitt, S.; Hildyard, L.; Hobson, E.; Holden, S.; Holder, M.; Holder, S.; Hollingsworth, G.; Homfray, T.; Humphreys, M.; Hurst, J.; Hutton, B.; Ingram, S.; Irving, M.; Islam, L.; Jackson, A.; Jarvis, J.; Jenkins, L.; Johnson, D.; Jones, E.; Josifova, D.; Joss, S.; Kaemba, B.; Kazembe, S.; Kelsell, R.; Kerr, B.; Kingston, H.; Kini, U.; Kinning, E.; Kirby, G.; Kirk, C.; Kivuva, E.; Kraus, A.; Kumar, D.; Kumar, V.K.A.; Lachlan, K.; Lam, W.; Lampe, A.; Langman, C.; Lees, M.; Lim, D.; Longman, C.; Lowther, G.; Lynch, S.A.; Magee, A.; Maher, E.; Male, A.; Mansour, S.; Marks, K.; Martin, K.; Maye, U.; McCann, E.; McConnell, V.; McEntagart, M.; McGowan, R.; McKay, K.; McKee, S.; McMullan, D.J.; McNerlan, S.; McWilliam, C.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Middleton, A.; Miedzybrodzka, Z.; Miles, E.; Mohammed, S.; Montgomery, T.; Moore, D.; Morgan, S.; Morton, J.; Mugalaasi, H.; Murday, V.; Murphy, H.; Naik, S.; Nemeth, A.; Nevitt, L.; Newbury-Ecob, R.; Norman, A.; O'Shea, R.; Ogilvie, C.; Ong, K.-R.; Park, S.-M.; Parker, M.J.; Patel, C.; Paterson, J.; Payne, S.; Perrett, D.; Phipps, J.; Pilz, D.T.; Pollard, M.; Pottinger, C.; Poulton, J.; Pratt, N.; Prescott, K.; Price, S.; Pridham, A.; Procter, A.; Purnell, H.; Quarrell, O.; Ragge, N.; Rahbari, R.; Randall, J.; Rankin, J.; Raymond, L.; Rice, D.; Robert, L.; Roberts, E.; Roberts, J.; Roberts, P.; Roberts, G.; Ross, A.; Rosser, E.; Saggar, A.; Samant, S.; Sampson, J.; Sandford, R.; Sarkar, A.; Schweiger, S.; Scott, R.; Scurr, I.; Selby, A.; Seller, A.; Sequeira, C.; Shannon, N.; Sharif, S.; Shaw-Smith, C.; Shearing, E.; Shears, D.; Sheridan, E.; Simonic, I.; Singzon, R.; Skitt, Z.; Smith, A.; Smith, K.; Smithson, S.; Sneddon, L.; Splitt, M.; Squires, M.; Stewart, F.; Stewart, H.; Straub, V.; Suri, M.; Sutton, V.; Swaminathan, G.J.; Sweeney, E.; Tatton-Brown, K.; Taylor, C.; Taylor, R.; Tein, M.; Temple, I.K.; Thomson, J.; Tischkowitz, M.; Tomkins, S.; Torokwa, A.; Treacy, B.; Turner, C.; Turnpenny, P.; Tysoe, C.; Vandersteen, A.; Varghese, V.; Vasudevan, P.; Vijayarangakannan, P.; Wakeling, E.; Wallwark, S.; Waters, J.; Weber, A.; Wellesley, D.; Whiteford, M.; Widaa, S.; Wilcox, S.; Wilkinson, E.; Williams, D.; Williams, N.; Wilson, L.; Woods, G.; Wragg, C.; Wright, M.; Yates, L.; Yau, M.; Nellåker, C.; Firth, H.V.; Wright, C.F.; FitzPatrick, D.R.; Barrett, J.C.; Hurles, M.E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 June 2019, 104(6):1210-1222)
Academic Journal
Zweier, M.; Begemann, A.; Joset, P.; Papuc, S.M.; Steindl, K.; Rauch, A.; Abela, L.; Plecko, B.; McWalter, K.; Cho, M.T.; Guillen Sacoto, M.J.; Monaghan, K.G.; Banka, S.; Kerr, B.; McDermott, J.H.; Behring, B.; Berger, A.; Brown, C.W.; Mostafavi, R.; Carneiro, M.; Chen, J.; Purcarin, G.; Wierenga, K.J.; Cooper, G.M.; Finnila, C.R.; Henderson, A.; Hüffmeier, U.; Lesca, G.; Leszinski, G.S.; Riedhammer, K.M.; Meltzer, M.R.; Schreiber, J.M.; Õunap, K.; Reimand, T.; Powis, Z.; Sirsi, D.; Wojcik, M.H.; Sticht, H.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 May 2019, 27(5):747-759)
Academic Journal
Hiatt, S.M.; Thompson, M.L.; Lawlor, J.M.J.; Gray, D.E.; Cooper, G.M.; Prokop, J.W.; Bebin, E.M.; Rinne, T.; Kempers, M.; Pfundt, R.; van Bon, B.W.; Mignot, C.; Nava, C.; Depienne, C.; Kalsner, L.; Rauch, A.; Joset, P.; Bachmann-Gagescu, R.; Wentzensen, I.M.; McWalter, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 April 2019, 104(4):701-708)
Academic Journal
Papuc, S.M.; Steindl, K.; Begemann, A.; Zweier, M.; Oneda, B.; Gogoll, L.; Papik, M.; Baldinger, R.; Baumer, A.; Asadollahi, R.; Azzarello-Burri, S.; Joset, P.; Rauch, A.; Abela, L.; Simmons, T.L.; Schmitt, B.; Crowther, L.M.; Wohlrab, G.; Poms, M.; Hackenberg, A.; Plecko, B.; Socher, E.; Sticht, H.; Seiler, M.; Kroell-Seger, J.; Otten, K.; Schmid, R.; Iff, T.; Schmitt-Mechelke, T.; Addor, M.-C.; Klein, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 March 2019, 27(3):408-421)
Academic Journal
In: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism . (Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2019, 32(9):1027-1030)
Academic Journal
Stephen, J.; Burke, J.D.; Yokoyama, T.; Bodine, S.P.; Gahl, W.A.; Malicdan, M.C.V.; Maddirevula, S.; Alsaif, H.S.; Wakil, S.M.; Alkuraya, F.S.; Nampoothiri, S.; Herzog, M.; Eskin, A.; Zheng, A.; Martinez-Agosto, J.A.; Nelson, S.F.; Shukla, A.; Girisha, K.M.; Steindl, K.; Joset, P.; Rauch, A.; Patil, S.J.; Lee, H.; Garrett, L.J.; Rivas, C.; Balanda, N.; Tolman, N.J.; Zerfas, P.M.; Ramantani, G.; Suresh, P.V.; Elkahloun, A.; Mahmoud, L.; Ali, R.; Ben-Omran, T.; Prochazkova, M.; Kulkarni, A.B.; Colak, D.; Morris, H.D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 December 2018, 103(6):948-967)
Academic Journal
Gregor, A.; Reis, A.; Zweier, C.; Sadleir, L.G.; Asadollahi, R.; Azzarello-Burri, S.; Boonsawat, P.; Joset, P.; Rauch, A.; Steindl, K.; Battaglia, A.; Ousager, L.B.; Bruel, A.-L.; Faivre, L.; Moutton, S.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Calpena, E.; Cogné, B.; Isidor, B.; Dallapiccola, B.; Novelli, A.; Distelmaier, F.; Elmslie, F.; Harrison, V.; Hunt, D.; Henderson, A.; Kumada, S.; Lachmeijer, A.M.A.; Lees, M.; Lynch, S.A.; Martinez, F.; Orellana, C.; Rosello, M.; Matsumoto, N.; Miyake, N.; Saida, K.; McDougall, C.; Zackai, E.H.; Mefford, H.C.; Myers, C.T.; Nesbitt, A.; Santani, A.B.; Sarkar, A.; Scheffer, I.E.; Shinawi, M.; Symonds, J.D.; Sticht, H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 August 2018, 103(2):305-316)
Academic Journal
Stellacci, E.; Mercurio, L.; Steindl, K.; Joset, P.; Gogoll, L.; Zweier, M.; Rauch, A.; Anselmi, M.; Bocchinfuso, G.; Stella, L.; Cecchetti, S.; Hackenberg, A.; Tartaglia, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, July 2018, 39(7):959-964)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Joset, P.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어