학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 123건 | 목록
30~40
Academic Journal
Duncan, A.R.; Grant, P.E.; Schmitz-Abe, K.; Agrawal, P.B.; Polovitskaya, M.M.; Jentsch, T.J.; Gaitán-Peñas, H.; Estévez, R.; Bertelli, S.; Pusch, M.; VanNoy, G.E.; O'Donnell-Luria, A.; Valivullah, Z.; Lovgren, A.K.; England, E.M.; Madden, J.A.; Agolini, E.; Novelli, A.; Kritzer, A.; Hawley, P.; Wieczorek, D.; Platzer, K.; Luppe, J.; Abou Jamra, R.; Koch-Hogrebe, M.; Diel, T.; Hempel, M.; Bierhals, T.; Lehman, A.; Boerkoel, C.F.; Seath, K.; Clarke, L.; Alfieri, P.; Colafati, G.S.; Neira-Fresneda, J.; van Ierland, Y.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; Maiorana, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 August 2021, 108(8):1450-1465)
Academic Journal
Chopra, M.; Lyonnet, S.; Amiel, J.; Gordon, C.T.; McEntagart, M.; Clayton-Smith, J.; Platzer, K.; Klöckner, C.; Abou Jamra, R.; Shukla, A.; Girisha, K.M.; Kaur, P.; Kaur, A.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Veenstra-Knol, H.; Mancini, G.M.S.; Stuurman, K.E.; Wilke, M.; Lechner, R.; Sleutels, F.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Kortüm, F.; Hempel, M.; Denecke, J.; Lehman, A.; Thompson, M.L.; Bebin, E.M.; Bijlsma, E.K.; Hoffer, M.J.V.; Peeters-Scholte, C.; Slavotinek, A.; Weiss, W.A.; Yip, T.; Hodoglugil, U.; Whittle, A.; diMonda, J.; Neira, J.; Yang, S.; Willaert, R.; Juusola, J.; Semotok, J.; Kirby, A.; Pinz, H.; Helbig, I.; McKeown, S.; Helbig, K.; Hadonou, M.; Short, J.; Yachelevich, N.; Lala, S.; Fernández-Jaen, A.; Pelayo, J.P.; Kamphausen, S.B.; Arelin, M.; Innes, A.M.; Niskakoski, A.; Amin, S.; Smithson, S.; Williams, M.; Evans, J.; Smedley, D.; de Burca, A.; Kini, U.; Delatycki, M.B.; Gallacher, L.; Yeung, A.; Pais, L.; Field, M.; Martin, E.; Charles, P.; Courtin, T.; Keren, B.; Iascone, M.; Cereda, A.; Poke, G.; Abadie, V.; Chalouhi, C.; Parthasarathy, P.; Halliday, B.J.; Robertson, S.P.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1138-1150)
Academic Journal
Neuser, S.; Schubert, S.; Abou Jamra, R.; Popp, B.; Brechmann, B.; Srivastava, S.; Ebrahimi-Fakhari, D.; Brösse, I.; Heimer, G.; Bar-Aluma, B.E.; Haberman, Y.; Szeinberg, A.; Ben-Zeev, B.; O'Grady, L.; Sweetser, D.A.; Zech, M.; Winkelmann, J.; Dincer, Y.; Mall, V.; Behrends, C.; Darras, B.T.; Graham, R.J.; Jayakar, P.; Byrne, B.; Aldhalaan, H.M.; Hashem, M.; Alkuraya, F.S.; Al Tenaiji, A.; Ismayl, O.; Al Nuaimi, A.E.; Maher, K.; ElGhazali, G.; Ibrahim, S.; Khan, F.; Houlden, H.; Efthymiou, S.; Maroofian, R.; Ramakumaran, V.S.; Kini, U.; Pagnamenta, A.T.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Herman, I.; Poli, M.C.; Tan, W.-H.; Muñoz, T.; Repetto, G.M.; Seitz, A.; Krumbiegel, M.; Meiler, J.
In: Human Mutation . (Human Mutation, June 2021, 42(6):762-776)
Academic Journal
Lieberwirth, J.K.; Heinze, A.; Hentschel, J.; Abou Jamra, R.; Joset, P.; Steindl, K.; Stein, A.; Iannaccone, A.; Kuechler, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, May 2021, 29(5):808-815)
Academic Journal
White, S.M.; Sadedin, S.; Tan, T.Y.; Christodoulou, J.; Lockhart, P.J.; Bhoj, E.; Li, D.; Nellåker, C.; Lachmeijer, A.M.A.; van Gassen, K.L.I.; Marshall, A.E.; Boycott, K.M.; Hartley, T.; McBride, A.; Kernohan, K.D.; Smith, W.; Ellingwood, S.; Ernst, M.E.; May, A.S.; Wieczorek, D.; Abou Jamra, R.; Koch-Hogrebe, M.; Õunap, K.; Pajusalu, S.; Barea, J.; Nezarati, M.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 April 2021, 108(4):749-756)
Academic Journal
Wegler, M.; Abou Jamra, R.; Roth, C.; Schumann, E.; Kogan, J.; Totten, E.; Guillen Sacoto, M.J.; Hornemann, F.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, April 2021, 99(4):565-571)
Academic Journal
Voigtmann, F.; Landgraf, K.; Stein, R.; Kiess, W.; Körner, A.; Wolf, P.; Beck-Sickinger, A.G.; Blüher, M.; Kratzsch, J.; Schmitz, S.; Meiler, J.; Abou Jamra, R.
In: Metabolism: Clinical and Experimental . (Metabolism: Clinical and Experimental, March 2021, 116)
Academic Journal
Le Duc, D.; Hentschel, J.; Neuser, S.; Stiller, M.; Meier, C.; Abou Jamra, R.; Platzer, K.; Lemke, J.R.; Monecke, A.; Bläker, H.; Jäger, E.; Ziemer, M.; Markovic, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, March 2021, 29(3):489-494)
Academic Journal
Mochel, F.; Rastetter, A.; Dalle, C.; Depienne, C.; Ceulemans, B.; Platzer, K.; Abou Jamra, R.; Yang, S.; Shinde, D.N.; Helbig, K.L.; Lopergolo, D.; Mari, F.; Renieri, A.; Benetti, E.; Canitano, R.; Waisfisz, Q.; Plomp, A.S.; Huisman, S.A.; Wilson, G.N.; Cathey, S.S.; Louie, R.J.; Del Gaudio, D.; Waggoner, D.; Kacker, S.; Nugent, K.M.; Roeder, E.R.; Bruel, A.-L.; Thevenon, J.; Ehmke, N.; Horn, D.; Holtgrewe, M.; Kaiser, F.J.; Kamphausen, S.B.; Weckhuysen, S.
In: Brain . (Brain, 1 December 2020, 143(12):3564-3573)
Academic Journal
Lehalle, D.; Vabres, P.; Sorlin, A.; Carmignac, V.; Duffourd, Y.; Thevenon, J.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Avila, M.; Chevarin, M.; Duplomb, L.; Jouan, T.; Kuentz, P.; St-Onge, J.; Rivière, J.-B.; Bierhals, T.; Hempel, M.; Torti, E.; Guillen Sacoto, M.J.; Abe, Y.; Bartolomaeus, T.; Clayton-Smith, J.; Cogné, B.; Isidor, B.; Cusco, I.; Valenzuela, I.; De Bont, E.; Duijkers, F.; Elpeleg, O.; Fattal, A.; Geneviève, D.; Guimier, A.; Harris, D.J.; Loik Ramey, V.; Koshimizu, E.; Lichtenbelt, K.; Maik, M.; Pedro, H.; Simone, L.; Miyakate, S.; Murakami, Y.; Pasquier, L.; Sondergaard-Schatz, K.; Abou Jamra, R.; Van Gassen, K.; Van Haelst, M.M.; Van Koningsbruggen, S.; Verdura, E.; Whelan Habela, C.; Zacher, P.; Betschinger, J.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 December 2020, 57(12):808-819)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Abou Jamra, R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어