학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 112건 | 목록
20~30
Academic Journal
van Woerden, G.M.; de Konink, C.; Distel, B.; Avagliano Trezza, R.; Rehman, F.; Brulleman, S.; McCormack, R.; de Geus, G.; Elgersma, Y.; Brooks, A.; van Slegtenhorst, M.; Bos, M.; Koolen, D.A.; Pfundt, R.; Kleefstra, T.; Shur, N.E.; Barañano, K.; Mahida, S.; Chassevent, A.; Schreiber, A.; Erwin, A.L.; Gripp, K.W.; Kalsner, L.; Sorlin, A.; Bruel, A.-L.; Gabriel, M.K.; Rossi, M.; Fitzpatrick, D.R.; Wilkie, A.O.M.; Calpena, E.; Johnson, D.; Fleischer, J.; Groepper, D.; Lindstrom, K.; Innes, A.M.; Goodwin, A.; Humberson, J.; Noyes, A.; Langley, K.G.; Telegrafi, A.; Blevins, A.; Hoffman, J.; Guillen Sacoto, M.J.; Juusola, J.; Monaghan, K.G.; Punj, S.; Simon, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, April 2021, 42(4):445-459)
Academic Journal
Radio, F.C.; Ciolfi, A.; Pantaleoni, F.; Motta, M.; Carrozzo, R.; Dentici, M.L.; Dallapiccola, B.; Tartaglia, M.; Pang, K.; Liu, Z.; Holder, J.L.; Levy, M.A.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Hernández-García, A.; Scott, D.A.; Pedace, L.; de Boer, E.; de Vries, B.B.A.; van Bon, B.W.; Wevers, M.R.; Pfundt, R.; Stegmann, A.P.A.; Vissers, L.E.L.M.; Jackson, A.; Banka, S.; Kerr, B.; Kingston, H.M.; Chandler, K.E.; Bruselles, A.; Stellacci, E.; Lo Cicero, S.; McWalter, K.; Desai, M.; Monaghan, K.G.; Telegrafi, A.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Au, M.; Grand, K.; Sanchez-Lara, P.A.; Baez, J.; Graham, J.M.; Lindstrom, K.; Kulch, P.; Sebastian, J.; Madan-Khetarpal, S.; Roadhouse, C.; MacKenzie, J.J.; Monteleone, B.; Saunders, C.J.; Jean Cuevas, J.K.; Cross, L.; Zhou, D.; Hartley, T.; Sawyer, S.L.; Boycott, K.M.; Monteiro, F.P.; Secches, T.V.; Kok, F.; Schultz-Rogers, L.E.; Macke, E.L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Kemppainen, J.; Iascone, M.; Selicorni, A.; Tenconi, R.; Amor, D.J.; Gallacher, L.; Pais, L.; Turnpenny, P.D.; Stals, K.; Ellard, S.; Cabet, S.; Lesca, G.; Pascal, J.; Steindl, K.; Rauch, A.; Ravid, S.; Weiss, K.; Castle, A.M.R.; Carter, M.T.; Kalsner, L.; Sheehan, W.; Elias, A.F.; Shinde, D.N.; Towne, M.C.; Robin, N.H.; Goodloe, D.; Sherbini, O.; Vanderver, A.; Bluske, K.; Hagelstrom, R.T.; Zanus, C.; Faletra, F.; Musante, L.; Gasparini, P.; Kurtz-Nelson, E.C.; Earl, R.K.; Anderlid, B.-M.; Morin, G.; van Slegtenhorst, M.; Diderich, K.E.M.; Brooks, A.S.; Barakat, T.S.; Gribnau, J.; Boers, R.G.; Finestra, T.R.; Carter, L.B.; Faivre, L.; Wang, T.; Eichler, E.E.; Priolo, M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 4 March 2021, 108(3):502-516)
Academic Journal
Bayat, A.; Johannesen, K.M.; Møller, R.S.; Rubboli, G.; Kløvgaard, M.; Stefan Barakat, T.; Kievit, A.; van Slegtenhorst, M.; Montomoli, M.; Parrini, E.; Guerrini, R.; Pietrafusa, N.; Schelhaas, J.; Miya, K.; Tranebjærg, L.; Tümer, Z.
In: Epilepsy Research . (Epilepsy Research, February 2021, 170)
Academic Journal
Eleftheriadou, M.; Stuurman, K.; van Bever, Y.; van Slegtenhorst, M.; Ruijter, G.; Barakat, T.S.; Medici- van den Herik, E.; Hellebrekers, D.M.E.I.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, February 2021, 9(2))
Academic Journal
Barish, S.; Ugur, B.; Bostwick, B.; Murdock, D.R.; Dai, H.; Yuan, B.; Chen, C.-A.; Rosenfeld, J.A.; Wangler, M.; Yamamoto, S.; Scott, D.A.; Bellen, H.J.; Barakat, T.S.; Perenthaler, E.; Nikoncuk, A.; van Slegtenhorst, M.; Brooks, A.S.; Michel, B.C.; Mashtalir, N.; Valencia, A.M.; Kadoch, C.; Phillips, J.B.; Wegner, J.; Westerfield, M.; Scott, T.M.; Keren, B.; Nava, C.; Mignot, C.; Douglas, J.; Rodan, L.; Nowak, C.; Ellard, S.; Stals, K.; Lynch, S.A.; Faoucher, M.; Lesca, G.; Edery, P.; Engleman, K.L.; Zhou, D.; Thiffault, I.; Herriges, J.; Gass, J.; Louie, R.J.; Stolerman, E.; Washington, C.; Vetrini, F.; Otsubo, A.; Pratt, V.M.; Conboy, E.; Treat, K.; Shannon, N.; Camacho, J.; Wakeling, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 December 2020, 107(6):1096-1112)
Academic Journal
Hengel, H.; Schüle, R.; Schöls, L.; Bosso-Lefèvre, C.; Szenker-Ravi, E.; Bonnard, C.; Reversade, B.; Venkatesh, B.; Grady, G.; Barycki, J.J.; Simpson, M.A.; Li, H.; Mathuru, A.S.; Pierce, S.; Gulsuner, S.; Lebigot, É.; Tan, T.-T.; Eio, M.Y.; Narayanan, G.; Utami, K.H.; Pouladi, M.A.; Yau, M.; Ciruna, B.; Handal, N.; Deigendesch, W.; Marzouqa, H.M.; Keimer, R.; Gunay-Aygun, M.; Muriello, M.J.; Verhelst, H.; Weckhuysen, S.; Stamberger, H.; Mahida, S.; Naidu, S.; Thomas, T.G.; Lim, J.Y.; Tan, E.S.; Jamuar, S.S.; Haye, D.; Willemsen, M.A.A.P.; Oegema, R.; Mitchell, W.G.; Pierson, T.M.; Andrews, M.V.; Willing, M.C.; Rodan, L.H.; Barakat, T.S.; van Slegtenhorst, M.; Gavrilova, R.H.; Schultz-Rogers, L.E.; Klee, E.W.; Martinelli, D.; Barresi, S.; Tartaglia, M.; Gilboa, T.; Tamim, A.M.; Hashem, M.O.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; AlSayed, M.D.; Abdulrahim, M.M.; Al-Owain, M.; Awaji, A.; Mahmoud, A.A.H.; Jad, L.A.; Faqeih, E.A.; Asmari, A.A.; Algain, S.M.; Aldhalaan, H.M.; Helbig, I.; Koolen, D.A.; Pfundt, R.; Riess, A.; Bauer, P.; Kraegeloh-Mann, I.; Ng, A.Y.J.; Tohari, S.; Stewart, J.C.; Claridge-Chang, A.; Tang, S.; Keren, B.; Mor-Shaked, H.; Begtrup, A.; Telegrafi, A.; Lefeber, D.J.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2020, 11(1))
Academic Journal
Fliedner, A.; Kirchner, P.; Wiesener, A.; Ekici, A.B.; Gregor, A.; Zweier, C.; van de Beek, I.; Waisfisz, Q.; van Haelst, M.; Scott, D.A.; Lalani, S.R.; Rosenfeld, J.A.; Azamian, M.S.; Xia, F.; Dutra-Clarke, M.; Martinez-Agosto, J.A.; Lee, H.; Noh, G.J.; Lippa, N.; Alkelai, A.; Aggarwal, V.; Agre, K.E.; Gavrilova, R.; Mirzaa, G.M.; Straussberg, R.; Cohen, R.; Horist, B.; Krishnamurthy, V.; McWalter, K.; Juusola, J.; Davis-Keppen, L.; Ohden, L.; van Slegtenhorst, M.; van de Laar, I.; de Man, S.A.; Nelson, S.F.; Grody, W.W.; Deignan, J.L.; Kang, S.-H.; Arboleda, V.A.; Senaratne, T.N.; Dorrani, N.; Dutra-Clarke, M.S.; Kianmahd, J.; Hinkamp, F.L.; Neustadt, A.M.; Fogel, B.L.; Quintero-Rivera, F.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 September 2020, 107(3):544-554)
Academic Journal
Markus, F.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Angelini, C.; Trimouille, A.; Goizet, C.; Lasseaux, E.; Arveiler, B.; Rudolf, G.; Lesca, G.; van Slegtenhorst, M.; Brooks, A.S.; Abou Jamra, R.; Korenke, G.-C.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, 1 September 2020, 8(9))
Academic Journal
Dayanandan, R. ; Van Slegtenhorst, M. ; Mack, T.G.A. ; Ko, L. ; Yen, S.-H. ; Leroy, K. ; Brion, J.-P. ; Anderton, B.H. ; Hutton, M. ; Lovestone, S.
In FEBS Letters 1999 446(2):228-232
Academic Journal
Bayat, A.; Gardella, E.; Møller, R.S.; Knaus, A.; Krawitz, P.; Pendziwiat, M.; Helbig, I.; Afenjar, A.; Barakat, T.S.; Kievit, A.; van Slegtenhorst, M.; Bosch, F.; Callewaert, B.; Calvas, P.; Chassaing, N.; Ceulemans, B.; Depienne, C.; Endziniene, M.; Ferreira, C.R.; Moura de Souza, C.F.; Freihuber, C.; Ganesan, S.; Gataullina, S.; Guerrini, R.; Montomoli, M.; Parrini, E.; Guerrot, A.-M.; Hansen, L.; Jezela-Stanek, A.; Karsenty, C.; Kooy, F.R.; Meuwissen, M.; Korff, C.M.; Kragh Hansen, J.; Larsen, M.; Thomassen, M.; Bomme Ousager, L.; Layet, V.; Lesca, G.; McBride, K.L.; Pastore, M.; Mignot, C.; Nava, C.; Moore, H.; Skinner, S.; Naudion, S.; Nougues, M.-C.; Schelhaas, J.H.; Szczałuba, K.; Thomas, A.; Tranebjærg, L.; Wolfe, L.A.; Lal, D.; Brünger, T.
In: Epilepsia . (Epilepsia, 1 June 2020, 61(6):1142-1155)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Van Slegtenhorst, M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어