학술논문
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities
Document Type
Article
Author
Jeanne, M.; Demory, H.; Vuillaume, M.-L.; Thépault, R.-A.; Marouillat, S.; Halewa, J.; Toutain, A.; Laumonnier, F.; Blesson, S.; Moutal, A.; Khanna, R.; Maas, S.M.; Motazacker, M.M.; Mancini, G.M.S.; van Slegtenhorst, M.A.; Andreou, A.; Cox, H.; Vogt, J.; Laufman, J.; Kostandyan, N.; Babikyan, D.; Hancarova, M.; Bendova, S.; Sedlacek, Z.; Aldinger, K.A.; Dobyns, W.B.; Sherr, E.H.; Argilli, E.; England, E.M.; Audebert-Bellanger, S.; Bonneau, D.; Colin, E.; Denommé-Pichon, A.-S.; Gilbert-Dussardier, B.; Isidor, B.; Küry, S.; Bézieau, S.; Redon, R.; Odent, S.; Honnorat, J.; Lohkamp, B.
Source
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 May 2021, 108(5):951-961)
Subject
Language
English
ISSN
15376605
00029297
00029297