학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 154건 | 목록
1~10
Academic Journal
Plaisancié, J.; Chesneau, B.; Noero, J.; Gaston, V.; Calvas, P.; Chassaing, N.; Pechmeja, J.; Fares-Taie, L.; Rozet, J.-M.; Bailleul-Forestier, I.
In: International Journal of Molecular Sciences . (International Journal of Molecular Sciences, March 2024, 25(5))
Academic Journal
Rakotomamonjy, J.; Rylaarsdam, L.; McDermott, S.; Davies, D.; Yang, G.; Fagbemi, F.; Epstein, M.; Fairbanks-Santana, M.; Guemez-Gamboa, A.; Fares-Taie, L.; Rozet, J.-M.
In: Cell Reports . (Cell Reports, 29 August 2023, 42(8))
Academic Journal
In: Brain . (Brain, 1 August 2023, 146(8):3156-3161)
Academic Journal
Petzold, F.; Billot, K.; Henry, C.; Filhol, E.; Martin, Y.; Avramescu, M.; Krug, P.; Jeanpierre, C.; Salomon, R.; Benmerah, A.; Heidet, L.; Antignac, C.; Saunier, S.; Chen, X.; Douillet, M.; Garcelon, N.; Burgun, A.; Boyer, O.; Morinière, V.; Tory, K.; Servais, A.; Zaidan, M.; Attié-Bitach, T.; Comier-Daire, V.; Rozet, J.-M.; Frishberg, Y.; Llanas, B.; Broyer, M.; Mohsin, N.; Macher, M.-A.; Philip, N.; Baudouin, V.; Brackman, D.; Loirat, C.; Charbit, M.; Dehennault, M.; Guyot, C.; Bataille, P.; Elting, M.; Deschenes, G.; Gropman, A.; Guest, G.; Gagnadoux, M.-F.; Nicoud, P.; Cochat, P.; Ranchin, B.; Bensman, A.; Guerrot, A.-M.; Knebelmann, B.; Bilge, I.; Bruno, D.; Burtey, S.; Rouvière, C.R.; Caudwell, V.; Morin, D.; Dollfus, H.; Maisin, A.; Hamel, C.; Bieth, E.; Gie, S.; Goodship, J.; Roussey, G.; La Selve, H.; Nivet, H.; Bessenay, L.; Caillez, M.; Palcoux, J.B.; Benoît, S.; Dubot, P.; Fila, M.; Giuliano, F.; Iftene, D.; Kessler, M.; Kwon, T.; Lahoche, A.; Laurent, A.; Leclerc, A.-L.; Milford, D.; Neuhaus, T.; Odent, S.; Eckart, P.; Chauveau, D.; Niaudet, P.; Repetto, H.; Taque, S.; Bruel, A.; Noel-Botte, A.; Launay, E.A.; Allard, L.; Anlicheau, D.; Adra, A.-L.; Garnier, A.; Nagra, A.; Baatard, R.; Bacchetta, J.; Sadikoglu, B.; Barnerias, C.; Barthelemy, A.; Basel, L.; Bassilios, N.; Ben Maiz, H.; Ben Moussa, F.; Benmati, F.; Berthaud, R.; Bertholet, A.; Blanchier, D.; Boffa, J.J.; Bouchireb, K.; Bouhabel, I.; Boukerroucha, Z.; Bourdat-Michel, G.; Boute, O.; Brochard, K.; Caumes, R.; Elalaoui, S.C.; Chamontin, B.; Chastang, M.C.; Pietrement, C.; Richer, C.; Legendre, C.; Dahan, K.; Dalla-Vale, F.; Thibaudin, D.; Dauvergne, M.; Davourie, S.; Debeukelaer, M.; Delbet, J.D.; Deltas, C.; Graber, D.; Devillars, N.; Diouf, B.; Fenzy, M.D.; André, J.-L.; Joly, D.; Fryer, A.; Albano, L.; Cassuto, E.; Pincon, A.; Medeira, A.; Chaussenot, A.; Mensire-Marinier, A.; Bouissou, F.; Decramer, S.; Bottani, A.; Hummel, A.; Karras, A.; Katz, A.; Azema, C.; Janbon, B.; Roussel, B.; Bonniol, C.; Mariat, C.; Champion, G.; Chantreuil, D.; Chassaing, N.; Mousson, C.; Baudeau, C.; Cuntz, D.H.; Mignot, C.; Dehoux, L.; Lacombe, D.; Hannedouche, T.; Mérieau, E.; Charlin, E.; Gauthier, E.; Plasse, F.; Faguer, S.; Lebas, F.; Demurger, F.; Emma, F.; Cartault, F.; Dumont, G.; Godefroid, N.; Guigonis, V.; Hillaire, S.; Groothoff, J.; Dudley, J.; Jourde-Chiche, N.; El Karoui, K.; Krid, S.; Coudert, K.; Bencheick, L.; Yver, L.; Lavocat, M.-P.; De Sagazan, L.M.; Leroy, V.; Thibaudin, L.; Ingulli, L.; Gwanmesia, L.; Burglen, L.; Saïd-Menthon, M.-H.; Carrera, M.; Nizon, M.; Melander, C.; Foulard, M.; Blayo, M.; Prinseau, J.; Jay, N.; Brun, N.; Camille, N.; Nobili, F.; Devuyst, O.; Ben Brahim, O.; Parvex, P.; Sabourin, L.P.; Blanc, P.; Vanhille, P.; Galichon, P.; Pierrepont, S.; Planquois, V.; Poussard, G.; Noble, C.P.; Allal, R.; Bernard, R.; Mounet, R.; Cahen, R.; Touraine, R.; Rigothier, C.; Ryckewaert, A.; Sacquepee, M.; El Chehadeh, S.; Samaille, C.; Haq, S.; Simckes, A.; Lanoiselée, S.; Tellier, S.; Subra, J.-F.; Cloarec, S.; Tenenbam, J.; Lamy, T.; Garraud, V.D.; Valette, H.; Meyssonnier, V.; Vargas-Poussou, R.; Snajer, Y.; Durault, S.; Plaisier, E.; Berard, E.; Fakhouri, F.; Louillet, F.; Finielz, P.; Fischbach, M.; Foliguet, B.; Francois-Pradier, H.; Garaix, F.; Gerard, M.; Rizzoni, G.; Gilbert, B.; Glotz, D.; Dubrasquet, A.G.; Grünfeld, J.-P.; Bollee, G.; Hall, M.; Hansson, S.; Haye, D.; Taffin, H.; Hildebrandt, F.; Hourmand, M.; Kayserili, H.; Tack, I.; Jacquemont, M.L.; Fabre-Teste, J.; Kashtan, C.; Van Hoeck, K.; Klein, A.; Knefati, Y.; Knoers, N.; Konrad, M.; Lachaux, A.; Landru, I.; Landthaler, G.; Lang, P.; Le Pogamp, P.; Legris, T.; Didailler, C.; Lobbedez, T.; de Parscau, L.; Pinson, L.; Maheut, H.; Duval-Arnould, M.; Rio, M.; Gubler, M.-C.; Merville, P.; Mestrallet, G.; Meunier, M.; Moreau, K.; Harambat, J.; Morgan, G.; Mourad, G.; Stuber, N.; Boespflug-Tanguy, O.; Dunand, O.; Niel, O.; Ouali, N.; Malvezzi, P.; Jaoude, P.A.; Pelletier, S.; Peltier, J.; Petersen, M.B.; Michel, P.; Rémy, P.; Philit, J.-B.; Pichault, V.; Billette de Villemeur, T.; Boudailliez, B.; Leheup, B.; Dossier, C.; Djeddi, D.-D.; Berland, Y.; Hurault de Ligny, B.; Rigden, S.; Robino, C.; Rossi, A.; Sarnacki, S.; Saidani, M.; Sartorius, A.B.; Schäfer, E.; Laszlo, S.; Thouret, M.-C.; Thuillier-Lecouf, A.; Trachtman, H.; Trivin, C.; Tsimaratos, M.; Van Damme-Lombaerts, R.; Willems, M.; Youssef, M.; Zaloszyc, A.; Zawodnik, A.; Ziliotis, M.-J.
In: Kidney International . (Kidney International, August 2023, 104(2):378-387)
Academic Journal
Bouasker, S.; Boissel, S.; Nassif, C.; Miguet, M.; Hamdan, F.F.; Patel, N.; Alkuraya, F.S.; Greenlees, R.; Prokudin, I.; Jamieson, R.V.; Wellesley, D.; Fares Taie, L.; Rozet, J.-M.; Almontashiri, N.A.; Baptista, J.; Alghamdi, M.A.; Martinovic, J.; Holden, S.; Mudhar, H.-S.; Riley, L.G.; Attie-Bitach, T.; Ernest, S.; Delous, M.; Plaisancié, J.; Calvas, P.; Chassaing, N.; Khan, A.O.; Michaud, J.L.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, March 2023, 60(3):294-300)
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients
Academic Journal
Chesneau, B.; Aubert-Mucca, M.; Bouneau, L.; Le Caignec, C.; Gaston, V.; Jeanton-Scaramouche, C.; Dupin-Deguine, D.; Calvas, P.; Chassaing, N.; Plaisancié, J.; Fremont, F.; Pechmeja, J.; Soler, V.; Isidor, B.; Nizon, M.; Dollfus, H.; Kaplan, J.; Fares-Taie, L.; Rozet, J.-M.; Busa, T.; Lacombe, D.; Naudion, S.; Amiel, J.; Rio, M.; Attie-Bitach, T.; Lesage, C.; Thouvenin, D.; Odent, S.; Morel, G.; Vincent-Delorme, C.; Boute, O.; Vanlerberghe, C.; Dieux, A.; Boussion, S.; Faivre, L.; Pinson, L.; Laffargue, F.; Le Guyader, G.; Le Meur, G.; Prieur, F.; Lambert, V.; Laudier, B.; Cottereau, E.; Ayuso, C.; Corton-Pérez, M.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, May-June 2022, 101(5-6):494-506)
Academic Journal
Kalantari, S.; Filges, I.; Carlston, C.; Alsaleh, N.; Abdel-Salam, G.M.H.; Alkuraya, F.; Kato, M.; Matsumoto, N.; Miyatake, S.; Yamamoto, T.; Fares-Taie, L.; Rozet, J.-M.; Chassaing, N.; Vincent-Delorme, C.; Kang-Bellin, A.; McWalter, K.; Bupp, C.; Palen, E.; Wagner, M.D.; Niceta, M.; Cesario, C.; Milone, R.; Kaplan, J.; Wadman, E.; Dobyns, W.B.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, December 2021, 185(12):3728-3739)
Academic Journal
Black, G.C.; Sergouniotis, P.; Sodi, A.; Leroy, B.P.; Van Cauwenbergh, C.; Liskova, P.; Grønskov, K.; Klett, A.; Kohl, S.; Taurina, G.; Sukys, M.; Haer-Wigman, L.; Cremers, F.P.M.; Nowomiejska, K.; Marques, J.P.; Leroux, D.; Dollfus, H.; De Baere, E.; Ashworth, J.; Audo, I.; Bacci, G.; Balciuniene, V.J.; Bargiacchi, S.; Bertelsen, M.; Black, G.; Boon, C.; Bremond-Gignac, D.; Buzzonetti, L.; Calvas, P.; Thomsen, A.C.; Chirita-Emandi, A.; Chokoshvili, D.; Cremers, F.; Daly, A.; Dollfus, H.; Downes, S.; Fasolo, A.; Fasser, C.; Jouanjan, G.; Laengsfeld, M.; Morandi, P.; Fischer, D.; Fortunato, P.; Gelzinis, A.; Grønskov, K.; Haer-Wigman, L.; Hall, G.; Hamann, S.; Héon, E.; Iarossi, G.; Iberg, C.; Kaariainen, H.; Kahn, K.; Keegan, D.; Klett, A.; Kohl, S.; Leon, A.; Leroux, B.; Leroy, B.P.; Liskova, P.; Lorenz, B.; Maggi, R.; Marques, J.P.; Mauring, L.; Melico, P.; Meunier, I.; Mohand-Saïd, S.; Monterosso, C.; Nowomiejska, K.; Parmeggiani, F.; Passerini, I.; Pelletier, V.; Peluso, F.; Perdomo, Y.; Rapizzi, E.; Roos, L.; Roosing, S.; Rozet, J.-M.; Sergouniotis, P.; Simonelli, F.; Sodi, A.; Sowden, J.; Stingl, K.; Sukys, M.; Suppiej, A.; Taurina, G.; Testa, F.; Tracewska, A.; Traficante, G.; Valeina, S.; Van Cauwenbergh, C.; Wheeler-Schilling, T.; Yu-Wai-Man, P.; Zeitz, C.; Žemaitiene, R.
In: Orphanet Journal of Rare Diseases . (Orphanet Journal of Rare Diseases, December 2021, 16(1))
Academic Journal
Gerber, S.; Kaplan, J.; Rozet, J.-M.; Lessard, L.; Bouhour, F.; Pegat, A.; Rouzier, C.; Ait-el-Mkadem Saadi, S.; Ameli, R.; Thobois, S.; Abouaf, L.; Putoux, A.
In: EMBO Molecular Medicine . (EMBO Molecular Medicine, 7 August 2023, 15(8))
Academic Journal
In: Genes . (Genes, April 2021, 12(4))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Rozet, J.-M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어