학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 31건 | 목록
1~10
Academic Journal
Rots, D.; Bouman, A.; Kleefstra, T.; Bouman, A.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.; Ruiterkamp-Versteeg, M.; de Leeuw, N.; Ockeloen, C.W.; Pfundt, R.; de Boer, E.; Kummeling, J.; van Bon, B.; van Bokhoven, H.; Kasri, N.N.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Yamada, A.; Shinkai, Y.; Levy, M.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Venselaar, H.; Alders, M.; Plomp, A.S.; Kuechler, A.; Elffers, B.; van Beeck Calkoen, R.; Hofman, S.; Smith, A.; Metcalfe, K.; Banka, S.; Donnai, D.; Weisberg, D.; Deshpande, C.; Valenzuela, M.I.; Srivastava, S.; Frazier, Z.; Maystadt, I.; Piscopo, C.; Merla, G.; Balasubramanian, M.; Santen, G.W.E.; Park, S.-M.; Pasquier, L.; Strobl-Wildemann, G.; Wagemans, A.; Vreeburg, M.; Vanhoutte, E.K.; Baralle, D.; Foulds, N.; Scurr, I.; Brunetti-Pierri, N.; van Hagen, J.M.; Bijlsma, E.K.; Hakonen, A.H.; Courage, C.; Genevieve, D.; Pinson, L.; Forzano, F.; Kluskens, M.L.; Welling, L.; Kalsner, L.; Hol, J.A.; Putoux, A.; Lazier, J.; Vasudevan, P.; Ames, E.; O'Shea, J.; Lederer, D.; Fleischer, J.; O'Connor, M.; Pauly, M.; Vasileiou, G.; Reis, A.; Kiraly-Borri, C.; Barnett, C.; Nezarati, M.; Borch, L.; Beunders, G.; Özcan, K.; Miot, S.; Volker-Touw, C.M.L.; van Gassen, K.L.I.; Cappuccio, G.; Janssens, K.; Mor, N.; Shomer, I.; Dominissini, D.; Tedder, M.L.; Muir, A.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1605-1625)
Academic Journal
Früh, S.; Fernandez-Fernandez, D.; Rem, P.D.; Ulrich, D.; Fritzius, T.; Besseyrias, V.; Trovò, L.; Stawarski, M.; Gassmann, M.; Bettler, B.; Boudkkazi, S.; Schwenk, J.; Fakler, B.; Koppensteiner, P.; Monnier, E.L.; Shigemoto, R.; Sereikaite, V.; Chen, Z.; Strømgaard, K.; Chen, L.-Y.; Tafti, M.; Innocenti, S.M.; Scheiffele, P.; Argilli, E.; Sherr, E.H.; van Bon, B.; Kamsteeg, E.-J.; Iascone, M.; Pilotta, A.; Cutrì, M.R.; Azamian, M.S.; Hernández-García, A.; Lalani, S.R.; Rosenfeld, J.A.; Zhao, X.; Scott, D.A.; Vogel, T.P.; Ona, H.
In: Science Advances . (Science Advances, July 2024, 10(28))
Academic Journal
In: Intractable and Rare Diseases Research . (Intractable and Rare Diseases Research, 2023, 12(2):104-113)
Academic Journal
Kargapolova, Y.; Rehimi, R.; Zirkel, A.; Frank, S.; Russ, N.; Laugsch, M.; Rada-Iglesias, A.; Kurian, L.; Papantonis, A.; Kayserili, H.; Brühl, J.; Trautwein, J.; Bouazoune, K.; Sofiadis, K.; Palikyras, S.; Mizi, A.; Gusmao, E.G.; Josipovic, N.; Li, Y.; Yigit, G.; Wollnik, B.; Hoischen, A.; van Bon, B.; Gilissen, C.; Brunner, H.; Altmüller, J.; Nürnberg, P.; Längst, G.; Kaiser, F.J.; Watrin, E.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2021, 12(1))
Academic Journal
Rodríguez-Palmero, A.; Schlüter, A.; Verdura, E.; Pujol, A.; Boerrigter, M.M.; Bjerregaard, V.A.; Schönewolf-Greulich, B.; Tümer, Z.; Gómez-Andrés, D.; Aldinger, K.A.; Dobyns, W.B.; Marcos-Alcalde, Í.; Gómez-Puertas, P.; Popp, B.; Hoyer, J.; Zweier, C.; Everman, D.B.; Bahrambeigi, V.; Lovgren, A.K.; O’Leary, M.; Arpin, S.; Beunders, G.; van Ravenswaaij-Arts, C.M.; Bisgaard, A.-M.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Moutton, S.; Mau-Them, F.T.; Vitobello, A.; Challman, T.D.; Savatt, J.M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Coubes, C.; de Man, S.A.; Dye, T.J.; Prada, C.E.; Elmslie, F.; Feuk, L.; García-Miñaúr, S.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Gertler, T.; Giorgio, E.; Gruchy, N.; Haack, T.B.; Müller, A.J.; Waldmüller, S.; Haldeman-Englert, C.R.; Haukanes, B.I.; Reiter, S.F.; Hurst, A.C.E.; Soller, M.J.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Revah-Politi, A.; Kushary, S.; Landau, Y.E.; Pode-Shakked, B.; Leppig, K.A.; Thiese, H.; Kleinendorst, L.; van Drie, E.; van Haelst, M.M.; MacKenzie, A.; Whiting, S.; Mandrile, G.; Mendelsohn, B.A.; Moghadasi, S.; Ruivenkamp, C.A.L.; Morton, J.E.; Parikh, S.; van Bon, B.; van de Burgt, I.; de Vries, B.B.A.; Pfundt, R.; Rauch, A.; Repnikova, E.; Ross, M.J.; Sarrazin, E.; Shad, Z.; Shaw-Smith, C.; Shieh, J.T.; Shohat, M.; Spranger, S.; van de Laar, I.M.B.H.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2021, 23(5):888-899)
Academic Journal
White, J.; Bayram, Y.; Withers, M.; Gibbs, R.; Sutton, V.R.; Lupski, J.; Carvalho, C.; Mazzeu, J.; Hoischen, A.; Steehouwer, M.; van Bon, B.; Brunner, H.; Gezdirici, A.; Kimonis, V.; Jhangiani, S.; Muzny, D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, In Press, October 08, 2015)
Academic Journal
Verloes, A.; Masliah-Planchon, J.; Osimani, S.; Drunat, S.; Di Donato, N.; Rump, A.; Jongmans, M.; Brunner, H.; Kempers, M.; Van Bon, B.; Hoischen, A.; Abdul-Raman, O.A.; Albrecht, B.; Allanson, J.; Bertola, D.; Chassaing, N.; David, A.; Devriendt, K.; Eftekhari, P.; Drouin-Garraud, V.; Faravelli, F.; Uliana, V.; Rivière, J.-B.; Faivre, L.; Giuliano, F.; Guion Almeida, L.; Roseli, Z.-S.; Juncos, J.; Eker, H.K.; Lacombe, D.; Lin, A.; Mancini, G.; Melis, D.; Lourenço, C.M.; Siu, V.M.; Morin, G.; Nezarati, M.; Nowaczyk, M.J.M.; Ramer, J.C.; Philip, N.; Templin, L.; Pierpont, M.E.; Procaccio, V.; Rossi, M.; Rusu, C.; Sznajer, Y.; Klaus, M.; Van Ravenswaaij, C.; Wainer, B.; Fry, A.E.; Pilz, D.T.; Dobyns, W.B.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 March 2015, 23(3):292-301)
Academic Journal
Roifman, M.; Silver, R.; Chitayat, D.; Marcelis, C.L.M.; Yntema, H.G.; Venselaar, H.; van Bon, B.; Brunner, H.G.; Paton, T.; Marshall, C.; Lohr, J.L.; Kayserili, H.; Seaward, G.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, 1 January 2015, 87(1):34-41)
Academic Journal
Brownstein, C.A.; Beggs, A.H.; Yu, T.W.; DeChene, E.T.; Towne, M.C.; Savage, S.K.; Price, E.N.; Holm, I.A.; Margulies, D.M.; Homer, N.; Merriman, B.; Flannery, K.C.; Luquette, L.J.; Kohane, I.S.; Lyon, E.; Majzoub, J.; Neupert, P.; McCallie, D.; Szolovits, P.; Willard, H.F.; Mendelsohn, N.J.; Temme, R.; Finkel, R.S.; Yum, S.W.; Medne, L.; Sunyaev, S.R.; Adzhubey, I.; Cassa, C.A.; De Bakker, P.I.W.; Giovanni, M.A.; Leshchiner, I.; Murray, M.F.; Polak, P.P.; Raychaudhuri, S.; Stitziel, N.O.; Vestecka, S.; Francioli, L.; Duzkale, H.; Funke, B.H.; Lebo, M.S.; McLaughlin, H.M.; Rehm, H.L.; Dworzyński, P.; Fairbrother, W.; Soemedi, R.; Handsaker, R.E.; Lage, K.; Lek, M.; MacArthur, D.G.; Pers, T.H.; Supper, J.; Gugenmus, C.; Klocke, B.; Hahn, A.; Schubach, M.; Menzel, M.; Biskup, S.; Freisinger, P.; Deng, M.; Braun, M.; Perner, S.; Smith, R.J.H.; Andorf, J.L.; Sheffield, V.C.; Stone, E.M.; Bair, T.; Ann Black-Ziegelbein, E.; Darbro, B.; DeLuca, A.P.; Kolbe, D.L.; Scheetz, T.E.; Shearer, A.E.; Sompallae, R.; Bassuk, A.G.; Edens, E.; Mathews, K.; Moore, S.A.; Shchelochkov, O.A.; Trapane, P.; Bossler, A.; Campbell, C.A.; Heusel, J.W.; Kwitek, A.; Maga, T.; Panzer, K.; Wassink, T.; Van Daele, D.; Azaiez, H.; Booth, K.; Meyer, N.; Huang, J.; Ryckman, K.; Braun, T.A.; Wang, K.; Segal, M.M.; Williams, M.S.; Tromp, G.; White, P.; Corsmeier, D.; Fitzgerald-Butt, S.; Herman, G.; Lamb-Thrush, D.; McBride, K.L.; Pierson, C.R.; Rakowsky, A.T.; Maver, A.; Lovrečić, L.; Palandačić, A.; Peterlin, B.; Torkamani, A.; Wedell, A.; Magnusson, M.; Nilsson, D.; Stranneheim, H.; Taylan, F.; Huss, M.; Alexeyenko, A.; Lindvall, J.M.; Gilissen, C.; Hoischen, A.; Van Bon, B.; Yntema, H.; Nelen, M.; Zhang, W.; Sager, J.; Zhang, L.; Blair, K.; Kural, D.; Cariaso, M.; Lennon, G.G.; Javed, A.; Agrawal, S.; Ng, P.C.; Sandhu, K.S.; Krishna, S.; Veeramachaneni, V.; Isakov, O.; Halperin, E.; Friedman, E.; Shomron, N.; Glusman, G.; Roach, J.C.; Caballero, J.; Cox, H.C.; Mauldin, D.; Ament, S.A.; Rowen, L.; Richards, D.R.; Anthony San Lucas, F.; Gonzalez-Garay, M.L.; Thomas Caskey, C.; Bai, Y.; Huang, Y.; Fang, F.; Zhang, Y.; Wang, Z.; Barrera, J.; Garcia-Lobo, J.M.; Rodriguez, M.C.; Varela, I.; Llorca, J.; González-Lamuño, D.; Reese, M.G.; De La Vega, F.M.; Kiruluta, E.; Cargill, M.; Hart, R.K.; Sorenson, J.M.; Lyon, G.J.; Stevenson, D.A.; Bray, B.E.; Moore, B.M.; Yandell, M.; Eilbeck, K.; Zhao, H.; Hou, L.; Yang, C.; Chen, X.; Chen, M.; Li, C.; Yan, X.; Gunel, M.; Li, P.; Kong, Y.; Alexander, A.C.; Albertyn, Z.I.; Boycott, K.M.; Bulman, D.E.; Sawyer, S.L.; Gordon, P.M.K.; Micheil Innes, A.; Parboosingh, J.S.; Knoppers, B.M.; Majewski, J.; Schwartzentruber, J.; Marshall, C.R.; Samuels, M.E.; Newsom, D.
In: Genome Biology . (Genome Biology, 2014, 15(3))
Academic Journal
In: British Journal of Dermatology . (British Journal of Dermatology, June 2014, 170(6):1366-1368)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Van Bon, B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어