학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 15건 | 목록
1~10
Academic Journal
Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Roscioli, T.; Shrestha, R.; Schofield, D.; Standen, K.; Lucas, C.; Carey, L.; Cliffe, C.; Elakis, G.; Kirk, E.P.; Fletcher, J.; Walsh, R.; Buckley, M.F.; O'Heir, E.; Weisburd, B.; Stenton, S.L.; Sanchis-Juan, A.; Brand, H.; Talkowski, M.E.; O'Donnell-Luria, A.; Dudding-Byth, T.; Field, M.; Ma, A.; Wilson, M.; Sandaradura, S.A.; Smith, J.; Adès, L.C.; Ghedia, S.; Kamien, B.; Turner, A.; Mowat, D.; Ewans, L.J.; Bakshi, M.; Regan, M.; Krzesinski, E.; Hunter, M.F.; Fennell, A.P.; McGillivray, G.; Savarirayan, R.; White, S.M.; Tan, T.Y.; Stark, Z.; Brown, N.J.; Yeung, A.; Wall, M.; Lunke, S.; Boughtwood, T.; North, K.; Amor, D.J.; Pérez-Jurado, L.A.; Akesson, L.; Rapadas, M.; Stevanovski, I.; Deveson, I.W.; Kerkhof, J.; Sadikovic, B.; French, H.; Corbett, M.A.; Kroes, T.; Gecz, J.; Meldrum, C.; Cliffe, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, May 2024, 26(5))
Academic Journal
Forwood, C.; Ashton, K.; Zhu, Y.; Zhang, F.; Standen, K.; Carey, L.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Shalhoub, C.; Pinner, J.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Cardamone, M.; Katf, H.; Riveros, C.; Hsieh, T.-C.; Krawitz, P.; Robinson, P.N.; Dudding-Byth, T.; Sadikovic, B.
In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics . (American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics, September 2023, 193(3))
Academic Journal
Kuroda, Y.; Iwata-Otsubo, A.; Fiordaliso, S.K.; Rippert, A.L.; Keena, B.A.; Kazama, I.; Zackai, E.H.; Izumi, K.; Dias, K.-R.; Temple, S.E.L.; Zhu, Y.; Evans, C.-A.; Buckley, M.F.; Roscioli, T.; Nagao, K.; Isobe, S.-Y.; Nishibuchi, G.; Obuse, C.; De Hayr, L.; Harvey, R.J.; Fujita, Y.; Yamashita, T.; Baker, S.W.; Dulik, M.C.; Leung, M.L.; Koboldt, D.C.; Latsko, M.; Manickam, K.; Harman, A.; Subramanian, G.M.; Schmalz, B.; Edwards, M.; O'Brien, W.T.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, July 2023, 25(7))
Academic Journal
Smits, D.J.; Schot, R.; Popescu, C.A.; Sleutels, F.J.G.T.; Mancini, G.M.S.; Dias, K.-R.; Roscioli, T.; Ades, L.; Briere, L.C.; Sweetser, D.A.; Kushima, I.; Aleksic, B.; Khan, S.; Karageorgou, V.; Ordonez, N.; Bertoli-Avella, A.M.; van der Kaay, D.C.M.; Van Mol, C.; Van Esch, H.
In: Human Genetics . (Human Genetics, July 2023, 142(7):949-964)
Academic Journal
Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Carlston, C.M.; Blok, L.E.R.; Schenck, A.; De Hayr, L.; Harvey, R.J.; Nawaz, U.; Zhu, Y.; Kirk, E.P.; Buckley, M.F.; Bayrak-Toydemir, P.; Htun, S.; Slavotinek, A.M.; Ma, A.; Lynch, S.A.; Moorwood, C.; Stals, K.; Ellard, S.; Bainbridge, M.N.; Friedman, J.; Pappas, J.G.; Rabin, R.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Wilson, T.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Mullegama, S.V.; Palculict, T.B.; Pinner, J.R.; Edwards, M.; Montanari, F.; Graziano, C.; Pippucci, T.; Dingmann, B.; Glass, I.; Mefford, H.C.; Shimoji, T.; Suzuki, T.; Yamakawa, K.; Streff, H.; Schaaf, C.P.; Voineagu, I.; Carey, J.C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2022, 24(9):1952-1966)
Academic Journal
Stephenson, S.E.M.; Dong, X.; Alhuzaimi, D.E.; Scheffer, I.E.; Amor, D.J.; Boyce, J.O.; Morgan, A.T.; Hildebrand, M.S.; Sadedin, S.; Lim, S.C.; White, S.M.; Lockhart, P.J.; Christodoulou, J.; Tan, T.Y.; Mandelstam, S.; Costain, G.; Dowling, J.J.; Walker, S.; Amburgey, K.; Blok, L.E.R.; Marcelis, C.; Schenck, A.; Silk, M.A.; Nguyen, T.B.; Ascher, D.B.; Hayeems, R.Z.; Rodan, L.H.; Picker, J.; Schwartz, M.A.; Lynch, S.A.; Gupta, A.; Klee, E.W.; Rasmussen, K.J.; Niu, Z.; Schimmenti, L.A.; Agre, K.E.; Chilton, I.; Chung, W.K.; Revah-Politi, A.; Au, P.Y.B.; Griffith, C.; Racobaldo, M.; Raas-Rothschild, A.; Ben Zeev, B.; Barel, O.; Moutton, S.; Cornaton, J.; Carmignac, V.; Morice-Picard, F.; Marle, N.; Devinsky, O.; Stimach, C.; Wechsler, S.B.; Hainline, B.E.; Sapp, K.; Willems, M.; Bruel, A.-L.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Temple, S.E.L.; Zhu, Y.; Sachdev, R.; Baker, J.J.; Gardiner, F.J.; Schneider, A.L.; Muir, A.M.; Mefford, H.C.; Crunk, A.; Heise, E.M.; Millan, F.; Monaghan, K.G.; Person, R.; Rhodes, L.; Richards, S.; Wentzensen, I.M.; Cogné, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Besnard, T.; Piton, A.; Kato, K.; Ogi, T.; Koyama, N.; Goh, E.S.-Y.; Richmond, C.; Kaspi, A.; Bahlo, M.; Friðriksdóttir, R.; Katrínardóttir, H.; Sulem, P.; Stefánsson, K.; Björnsson, H.T.; Morleo, M.; Torella, A.; Mariani, M.; Scala, M.; Accogli, A.; Capra, V.; Wallis, M.; Jansen, S.; Weisfisz, Q.; de Haan, H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 April 2022, 109(4):601-617)
Academic Journal
Sundercombe, S.L.; Berbic, M.; Cliffe, C.; Elakis, G.; Temple, S.E.L.; Selvanathan, A.; Quayum, N.; Nixon, C.-Y.; Lang, S.; Richards, A.; Goh, S.; Walsh, R.; Fletcher, J.; Kirk, E.P.; Buckley, M.F.; Zhu, Y.; Roscioli, T.; Farrar, M.A.; Evans, C.-A.; Dias, K.-R.; Teunisse, G.M.; Mowat, D.; Sachdev, R.; Ewans, L.; Wilson, M.; Sandaradura, S.; Walsh, M.; Schofield, D.
In: Journal of Molecular Diagnostics . (Journal of Molecular Diagnostics, July 2021, 23(7):894-905)
Academic Journal
Lessel, D.; Hassani Nia, F.; Martens, V.; Lüttgen, S.; Mannucci, I.; Lessel, I.; Schob, C.; Kindler, S.; Kubisch, C.; Kreienkamp, H.-J.; Zeitler, D.M.; Bruckmann, A.; Graus, V.; Meister, G.; Reijnders, M.R.F.; Willemsen, M.; Gardeitchik, T.; Brunner, H.G.; Stegmann, A.P.A.; Kleefstra, T.; Pfundt, R.; Sinnema, M.; Kazantsev, A.; Bartholomäus, A.; Ignatova, Z.; McConkie-Rosell, A.; McDonald, M.; Lozic, B.; Kovacevic, T.; Tan, E.-S.; Cham, B.W.M.; Gerkes, E.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Lemmink, H.H.; Löhner, K.; Rump, P.; Johannsen, J.; Denecke, J.; Telegrafi, A.; McWalter, K.; Ramsdell, L.; Foss, K.; Le Duc, D.; Mitter, D.; Jamra, R.A.; Syrbe, S.; Merkenschlager, A.; Panis, B.; Lazier, J.; Dyment, D.A.; Boycott, K.M.; Osmond, M.; Hartley, T.; Mortreux, J.; Busa, T.; Missirian, C.; Prasun, P.; Pappas, J.; Rabin, R.; Dias, K.-R.; Evans, C.-A.; Roscioli, T.; Andrews, P.I.; Chijiwa, C.; Lewis, M.E.S.; Tan, E.-C.; Mirzaa, G.M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2020, 11(1))
Academic Journal
Palmer, E.E.; Kandula, T.; Macintosh, R.; Lawson, J.A.; Andrews, I.; Sampaio, H.; Johnson, A.M.; Farrar, M.A.; Cardamone, M.; Mowat, D.; Roscioli, T.; Kirk, E.P.; Bye, A.; Sachdev, R.K.; Zhu, Y.; Schofield, D.; Ying, K.; Morris, P.; Tao, J.; Dias, K.-R.; Dinger, M.E.; Cowley, M.J.; Shrestha, R.; Elakis, G.; Lo, W.; Buckley, M.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, March 2018, 6(2):186-199)
Academic Journal
Gennarino, V.A.; Wang, L.; Adamski, C.J.; See, L.; Chen, C.-A.; Schaaf, C.P.; Rosenfeld, J.A.; Stankiewicz, P.; Breman, A.M.; Lichtarge, O.; Zoghbi, H.Y.; Hao, S.; Tang, J.; Holder, J.L.; Palmer, E.E.; Bye, A.; Kirk, E.P.; Kandula, T.; Macintosh, R.; Cardamone, M.; Roscioli, T.; Sachdev, R.K.; McDonell, L.M.; McBride, A.; Boycott, K.M.; Koire, A.; Panzer, J.A.; Moog, U.; Zhu, Y.; Dubbs, H.A.; Ying, K.; Dias, K.-R.; Morris, P.; Tao, J.; Cowley, M.J.; Dinger, M.E.; Cho, M.T.; Henderson, L.B.; Baskin, B.; Caluseriu, O.; Suchowersky, O.
In: Cell . (Cell, 22 February 2018, 172(5):924-936.e11)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Dias, K.-R.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어