학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 48건 | 목록
1~10
Academic Journal
Schmetz, A.; Lüdecke, H.-J.; Surowy, H.; Sivalingam, S.; Bramswig, N.C.; Wieczorek, D.; Bruel, A.-L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Maraval, J.; Philippe, C.; Tran Mau Them, F.; Caumes, R.; Colson, C.; Petit, F.; Vincent-Delorme, C.; Charles, P.; Heide, S.; Mignot, C.; Chatron, N.; Edery, P.; Lesca, G.; Putoux, A.; Chrzanowska, K.; Codina-Solà, M.; Cuscó, I.; Lasa-Aranzasti, A.; Trujillano, L.; Valenzuela, I.; Green, A.; Hsieh, T.-C.; Hustinx, A.; Krawitz, P.M.; Kleinendorst, L.; van Haelst, M.M.; Knopp, C.; Kraft, F.; Suh, J.; López-González, V.; Sánchez-Soler, M.J.; Neuhann, T.; Netzer, C.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Posmyk, R.; Reis, A.; Vasileiou, G.; Walther, M.; Tkemaladze, T.; Travessa, A.; Verde, P.
In: Human Genetics . (Human Genetics, January 2024, 143(1):71-84)
Academic Journal
Scorrano, G.; Fiorile, M.F.; La Bella, S.; Chiarelli, F.; Iapadre, G.; Farello, G.; Di Francesco, L.; Salpietro, V.; D'Onofrio, G.; Striano, P.; Zara, F.; Accogli, A.; Severino, M.; Buchert, R.; Haack, T.B.; Kotzaeridou, U.; Iacomino, M.; Dono, F.; Corsello, A.; Calì, E.; Di Rosa, G.; Gitto, E.; Verrotti, A.; Fortuna, S.; Soler, M.A.; Oehl-Jaschkowitz, B.
In: Pediatric Neurology . (Pediatric Neurology, December 2023, 149:84-92)
Academic Journal
Ramond, F.; Lebrun, M.; Dalgliesh, C.; Elliott, D.J.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Bertrand, M.; Witt, D.; Haack, T.; Wechsberg, O.; Salmon, L.B.; Orenstein, N.; Vetro, A.; Guerrini, R.; FitzPatrick, D.; Poole, R.L.; Bayat, A.; Turnpenny, P.D.; Faundes, V.; Santa María, L.; Mendoza Fuentes, C.; Mabe, P.; Hussain, S.A.; Mullegama, S.V.; Torti, E.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Shahar, N.R.; Hagari, O.; Bazak, L.; Hoffjan, S.; Prada, C.E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2023, 25(4))
Academic Journal
Manole, A.; Efthymiou, S.; O'Connor, E.; Maroofian, R.; Salpietro, V.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Sullivan, R.; Horga, A.; Houlden, H.; Mendes, M.I.; Smith, D.E.C.; Salomons, G.S.; Jennings, M.; Griffin, H.; Horvath, R.; Mankad, K.; Lopez, M.R.; Bähler, J.; Harripaul, R.; Vincent, J.B.; Badalato, L.; Walia, J.; Nasar, A.; Ayub, M.; Francklyn, C.S.; Desai, S.; Baranano, K.; Zafar, F.; Rana, N.; Ilyas, M.; Kara, M.; Debard, S.; Senger, B.; Fischer, F.; Becker, H.; Goldenberg, A.; Mattioli, F.; Piton, A.; Mandel, J.-L.; Henderson, L.B.; Wentzensen, I.M.; Guillen Sacoto, M.J.; Si, Y.; Telegrafi, A.; Kara, B.; Aslanger, A.D.; Raaphorst, J.; Pfundt, R.; Koolen, D.A.; Portier, R.; Shinawi, M.; Andrews, M.V.; Baldridge, D.; Kirby, A.; Christensen, K.M.; Wang, L.; Rosti, R.O.; Gleeson, J.G.; Paracha, S.A.; Sarwar, M.T.; Ahmed, J.; Santoni, F.A.; Ranza, E.; Ansar, M.; Antonarakis, S.E.; Iwaszkiewicz, J.; Cytrynbaum, C.; Weksberg, R.; Gabriel, H.; Mohr, J.; Oehl-Jaschkowitz, B.; van Ravenwaaij, C.; Fock, A.J.M.; Stevens, S.J.C.; Riazuddin, S.; Seibt, A.; Distelmaier, F.; Grimmel, M.; Haack, T.B.; Jelsig, A.M.; Hjortshøj, T.D.; Karstensen, H.G.; Hummel, M.; Jamshidi, Y.; Mantovani, J.F.; Ahmed, Z.M.; Riazuddin, S.; Usmani, M.A.; Davagnanam, I.; Jenkins, D.; Manzur, A.; Sarkozy, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 August 2020, 107(2):311-324)
Academic Journal
van der Sluijs, P.J.; Bijlsma, E.K.; van Haeringen, A.; den Hollander, N.S.; Kant, S.G.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Jansen, S.; Marcelis, C.; Ockeloen, C.W.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Vergano, S.A.; Adachi-Fukuda, M.; Alanay, Y.; AlKindy, A.; Baban, A.; Bayat, A.; Beck-Wödl, S.; Grasshoff, U.; Berry, K.; Bok, L.A.; Brouwer, A.F.J.; van der Burgt, I.; Campeau, P.M.; Canham, N.; Gardham, A.; Chrzanowska, K.; Krajewska-Walasek, M.; Chu, Y.W.Y.; Chung, B.H.Y.; Dahan, K.; Destree, A.; Lederer, D.; Maystadt, I.; De Rademaeker, M.; Dudding-Byth, T.; Earl, R.; Elcioglu, N.; Elias, E.R.; Fagerberg, C.; Gener, B.; Gerkes, E.H.; Herkert, J.C.; Veenstra-Knol, H.E.; Heitink, K.R.; Steenbeek, D.; Horn, D.; Hunt, D.; Kato, M.; Kayserili, H.; Kersseboom, R.; Mancini, G.M.S.; Kilic, E.; Lammers, K.; Laulund, L.W.; Lees, M.; Wilson, L.C.; López-González, V.; Maas, S.; Martinez, F.; Orellana, C.; Rosello, M.; McGuire, M.; McKee, S.; Mehta, S.; Metcalfe, K.; Clayton-Smith, J.; Milunsky, J.; Mizuno, S.; Moeschler, J.B.; Netzer, C.; Riehmer, V.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Okamoto, N.; Olminkhof, S.N.M.; Pasquier, L.; Pottinger, C.; Robertson, S.P.; Roifman, M.; Rooryck, C.; Ropers, F.G.; Sagiroglu, M.S.; Sallevelt, S.C.E.H.; Stegmann, A.P.A.; Stumpel, C.T.R.M.; Sanchis Calvo, A.; Simsek-Kiper, P.O.; Utine, G.E.; Soares, G.; Solaeche, L.; Sonmez, F.M.; Splitt, M.; Tanabe, S.; Uctepe, E.; Venkateswaran, S.; Vilain, C.; Vincent-Delorme, C.; Wheeler, P.; Wilson, G.N.; Wollnik, B.; Kosho, T.; Wieczorek, D.; Eichler, E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 June 2019, 21(6):1295-1307)
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, November 2018, 176(11):2284-2291)
Academic Journal
Charzewska, A.; Nawara, M.; Obersztyn, E.; Hoffman-Zacharska, D.; Gos, M.; Bal, J.; Maiwald, R.; Kahrizi, K.; Najmabadi, H.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Dufke, A.; Lemke, J.R.; Enders, H.; Tzschach, A.; Hachmann, W.; Jensen, C.; Bienek, M.; Chilarska, T.; Poznański, J.; Kalscheuer, V.M.
In: Clinical Genetics . (Clinical Genetics, November 2018, 94(5):450-456)
Academic Journal
Begemann, M.; Elbracht, M.; Eggermann, T.; Rezwan, F.I.; Aljareh, S.; Lokulo-Sodipe, O.; Horton, R.; Temple, I.K.; Mackay, D.J.G.; Beygo, J.; Schroeder, C.; Buiting, K.; Docherty, L.E.; Kolarova, J.; Siebert, R.; Chokkalingam, K.; Degenhardt, F.; Wakeling, E.L.; Kleinle, S.; González Fassrainer, D.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Turner, C.L.S.; Patalan, M.; Gizewska, M.; Binder, G.; Bich Ngoc, C.T.; Chi Dung, V.; Mehta, S.G.; Baynam, G.; Hamilton-Shield, J.P.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, 1 July 2018, 55(7):497-504)
Academic Journal
Flöttmann, R.; Kragesteen, B.K.; Geuer, S.; Allou, L.; Wittler, L.; Mundlos, S.; Spielmann, M.; Bosquillon De Jarcy, L.; Wagner, J.; Horn, D.; Socha, M.; Sowińska-Seidler, A.; Jamsheer, A.; Oehl-Jaschkowitz, B.; De Silva, D.; Kurth, I.; Maya, I.; Santos-Simarro, F.; Lapunzina, P.; Hülsemann, W.; Klopocki, E.; Mountford, R.; Fryer, A.; Borck, G.; Wilson, M.; Mascrez, B.; Duboule, D.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 June 2018, 20(6):599-607)
Academic Journal
Romaniello, R.; Borgatti, R.; Arrigoni, F.; Panzeri, E.; Citterio, A.; Bassi, M.T.; Poretti, A.; Micalizzi, A.; Nuovo, S.; Valente, E.M.; Bedeschi, M.F.; Berardinelli, A.; Signorini, S.; Cusmai, R.; D’Arrigo, S.; Ferraris, A.; Hackenberg, A.; Kuechler, A.; Mancardi, M.; Oehl-Jaschkowitz, B.; Rossi, A.; Tüttelmann, F.; Wahl, D.; Hehr, U.; Boltshauser, E.
In: European Radiology . (European Radiology, 1 December 2017, 27(12):5080-5092)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Oehl-Jaschkowitz, B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어