학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 140건 | 목록
1~10
Academic Journal
In European Journal of Medical Genetics July 2023 66(7)
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Ockeloen, C.W.; Diets, I.J.; de Vries, B.B.A.; Adams, H.; Kennis, M.G.P.; Bouman, A.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Choufani, S.; Weksberg, R.; Faundes, V.; Joss, S.; Foulds, N.; Jones, E.A.; Stewart, S.; Banka, S.; Vasudevan, P.; Dabir, T.; Park, S.-M.; Jewell, R.; Brown, N.; Pais, L.; O'Donnell-Luria, A.; Valivullah, Z.; O'Leary, M.; Kaziyev, J.; Zhu, J.; Breault, D.; Jacquemont, S.; Jizi, K.; Ravenswaaij-Arts, C.M.A.V.; Kroes, H.Y.; Giltay, J.C.; Stumpel, C.T.R.M.; Vernimmen, V.; Sinnema, M.; Nizon, M.; Vincent, M.; Cogné, B.; Besnard, T.; Kambouris, M.; Anderson, E.; Zackai, E.H.; McDougall, C.; Donoghue, S.; Srivastava, S.; Byers, H.; Leslie, N.; Mazzola, S.; Tiller, G.E.; Vera, M.; Shen, J.J.; Boles, R.; Jain, V.; Brischoux-Boucher, E.; Kinning, E.; Simpson, B.N.; Harris, J.; Keren, B.; Guimier, A.; Marijon, P.; Motter, C.S.; Mendelsohn, B.A.; Coffino, S.; Gerkes, E.H.; Zonneveld-Huijssoon, E.; Afenjar, A.; Visconti, P.; Posar, A.; Bacchelli, E.; Maestrini, E.; Ceroni, F.; Viggiano, M.; Delahaye-Duriez, A.; Gooch, C.; Hendriks, Y.; Rutten, J.W.; Thauvin-Robinet, C.; Josephi-Taylor, S.; Bertoli, M.; Parker, M.J.; Caluseriu, O.; Vernon, H.J.; Kremen, J.; Frazier, Z.; Osika, H.; Nair, S.; Lewis, S.M.E.; Brittain, H.; Giovanna, T.; Giulia, G.; Quteineh, L.; Ha-Vinh Leuchter, R.; Mellado, C.; Marey, I.; Coudert, A.; Aracena Alvarez, M.I.; Roifman, M.; Amorós Rodríguez, M.I.; Ortigoza-Escobar, J.D.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 8 August 2024, 111(8):1626-1642)
Academic Journal
Deb, W.; Vignard, V.; Cogné, B.; Besnard, T.; Cuinat, S.; Mercier, S.; Nizon, M.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Ruffier, L.; Toutain, B.; Poirier, L.; Ebstein, F.; Rosenfelt, C.; Bolduc, F.V.; Papendorf, J.J.; Möller, S.; Wendlandt, M.; Studencka-Turski, M.; Krüger, E.; Kritzer, A.; Crunk, A.; McWalter, K.; diMonda, J.; Vengoechea, J.; Kleinendorst, L.; van Haelst, M.M.; Zuurbier, L.; Sulem, T.; Katrínardóttir, H.; Friðriksdóttir, R.; Sulem, P.; Stefansson, K.; Jonsdottir, B.; Zeidler, S.; Sinnema, M.; Stegmann, A.P.A.; Naveh, N.; Skraban, C.M.; Gray, C.; Murrell, J.R.; Isikay, S.; Pehlivan, D.; Calame, D.G.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 11 July 2024, 111(7):1352-1369)
De novo variants predicting haploinsufficiency for DIP2C are associated with expressive speech delay
Academic Journal
Ha, T.; Slavotinek, A.; Morgan, A.; Amor, D.J.; Bartos, M.N.; Hurst, A.C.E.; Beatty, K.; Cogné, B.; Nizon, M.; Vincent, M.; Braun, D.; Gerber, C.B.; Gaspar, H.; Kopps, A.M.; Rieubland, C.; Zweier, C.; Pasquier, L.; Pfundt, R.; de Vries, B.B.A.; Reis, A.; Siu, V.M.; Tessarech, M.; Thompson, M.L.; Walsh, M.B.; Wechsler, S.B.; Schnur, R.E.; Guillen Sacoto, M.J.; Margot, H.; Masotto, B.; Palafoll, M.I.V.; Nawaz, U.; Voineagu, I.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2024, 194(7))
Academic Journal
Ghaffar, A.; Akhter, T.; Ahmed, Z.M.; Riazuddin, S.; Khan, A.A.; Strømme, P.; Misceo, D.; Frengen, E.; Khan, A.; Umair, M.; Isidor, B.; Cogné, B.; Bruel, A.-L.; Sorlin, A.; Kuentz, P.; Chiaverini, C.; Innes, A.M.; Zech, M.; Baláž, M.; Havrankova, P.; Jech, R.; Riazuddin, S.
In: Communications Biology . (Communications Biology, December 2024, 7(1))
Academic Journal
de Masfrand, S.; Cogné, B.; Nizon, M.; Deb, W.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Nicolas, G.; Saugier-Veber, P.; Bournez, M.; Faivre, L.; Vitobello, A.; Mau-Them, F.T.; le Guyader, G.; Bilan, F.; Bauer, P.; Zweier, C.; Piard, J.; Pasquier, L.; Gerard, B.; Piton, A.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, June 2024, 69)
Academic Journal
Rinaldi, B.; Bedeschi, M.F.; Di Napoli, C.; Grilli, F.; Bayat, A.; Zachariassen, L.G.; Zhao, D.; Bonde, K.; Madsen, L.H.; Awad, I.A.A.; Bagiran, D.; Sbeih, A.; Shah, S.M.; El-Sayed, S.; Lyngby, S.M.; Pedersen, M.G.; Stenum-Berg, C.; Kristensen, A.S.; Møller, R.S.; Sun, J.-H.; Ge, Y.-H.; Shi, Y.S.; Walker, L.C.; Musgaard, M.; Krey, I.; Delahaye-Duriez, A.; Emrick, L.T.; Sully, K.; Plaud Gonzalez, J.A.; Parnes, M.; Murali, C.N.; Burrage, L.C.; Friedman, J.; Isidor, B.; Mercier, S.; Besnard, T.; Cogne, B.; Deb, W.; Lefranc, J.; Redon, S.; Heron, D.; Mignot, C.; Keren, B.; Fradin, M.; Dubourg, C.; Rivier, C.; Milani, D.; Marchisio, P.; Koudijs, S.; Veenma, D.; Argilli, E.; Lynch, S.A.; Au, P.Y.B.; Ayala Valenzuela, F.E.; Brown, C.; Thorpe, E.; Masser-Frye, D.; Jones, M.; Patron Romero, L.; Li, W.L.; Hecher, L.; Johannsen, J.; Denecke, J.; McNiven, V.; Szuto, A.; Wakeling, E.; Cruz, V.; Sency, V.; Wang, H.; Piard, J.; Kortüm, F.; Herget, T.; Bierhals, T.; Condell, A.; Ben-Zeev, B.; Kaur, S.; Christodoulou, J.; Piton, A.; Zweier, C.; Kraus, C.; Micalizzi, A.; Trivisano, M.; Specchio, N.; Lesca, G.; Tümer, Z.; Gerard, B.; Lemke, J.R.
In: Brain . (Brain, 1 May 2024, 147(5):1837-1855)
Academic Journal
Scala, M.; Accogli, A.; Giacomini, T.; Nobili, L.; Striano, P.; Zara, F.; Capra, V.; Khan, K.; Khan, A.; Davis, E.E.; Beneteau, C.; Cogné, B.; Bézieau, S.; Joubert, M.; Musquer, M.; Fox, R.G.; Wells, M.F.; von Hardenberg, S.; Berking, A.-C.; Fievet, L.; Holsclaw, J.K.; Le Vaillant, C.; Lim, D.; Torella, A.; Nigro, V.; Salick, M.R.; Kaykas, A.; Eggan, K.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, April 2024, 26(4))
Academic Journal
Herbst, C.; Bothe, V.; Wegler, M.; Abou Jamra, R.; Oppermann, H.; Axer-Schaefer, S.; Polster, T.; Audebert-Bellanger, S.; Gecz, J.; van Eyk, C.L.; Cogne, B.; Nizon, M.; Feldman, H.B.; Kurolap, A.; Horn, A.H.C.; Sticht, H.; Hurst, A.C.E.; Kelly, M.A.; Kruer, M.C.; Laquerriere, A.; Li, M.; Mark, P.R.; Morawski, M.; Stieler, J.T.; Pastinen, T.; Thifffault, I.; Saugier-Veber, P.; Vezain-Mouchard, M.; SeSong, J.; Marcorelles, P.
In: Human Genetics . (Human Genetics, March 2024, 143(3):455-469)
Academic Journal
Koch, I.; Konz, E.; Bustos, F.; Slovik, M.; Mor-Shaked, H.; Harel, T.; Yanovsky-Dagan, S.; Zhang, Y.; Liu, B.; Gao, C.; Rennie, M.; Cogne, B.; Isidor, B.; Nizon, M.; Daana, M.; Davids, L.; Diets, I.J.; Pfundt, R.; Wevers, M.; Gold, N.B.; Holtz, A.M.; Fresneda, J.N.; Niederhoffer, K.Y.; Simon, M.E.H.; Stegmann, A.P.A.; Sacoto, M.J.G.; Barakat, T.S.; Atanassov, B.S.; Toth, R.
In: Life Science Alliance . (Life Science Alliance, March 2024, 7(3))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Cognè, B.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어