학술논문
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1~20
Academic Journal
Revencu, N; Eijkelenboom, A; Bracquemart, C; Alhopuro, P; Armstrong, J; Baselga, E; Cesario, C; Dentici, ML; Eyries, M; Frisk, S
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES. 19(1)
Academic Journal
Josephina A. N. Meester; Anne Hebert; Maaike Bastiaansen; Laura Rabaut; Jarl Bastianen; Nele Boeckx; Kathryn Ashcroft; Paldeep S. Atwal; Antoine Benichou; Clarisse Billon; Jan D. Blankensteijn; Paul Brennan; Stephanie A. Bucks; Ian M. Campbell; Solène Conrad; Stephanie L. Curtis; Majed Dasouki; Carolyn L. Dent; James Eden; Himanshu Goel; Verity Hartill; Arjan C. Houweling; Bertrand Isidor; Nicola Jackson; Pieter Koopman; Anita Korpioja; Minna Kraatari-Tiri; Liina Kuulavainen; Kelvin Lee; Karen J. Low; Alan C. Lu; Morgan L. McManus; Stephen P. Oakley; James Oliver; Nicole M. Organ; Eline Overwater; Nicole Revencu; Alison H. Trainer; Bhavya Trivedi; Claire L. S. Turner; Rebecca Whittington; Andreas Zankl; Dominica Zentner; Lut Van Laer; Aline Verstraeten; Bart L. Loeys
npj Genomic Medicine, Vol 9, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Academic Journal
Laura Schlingloff-Nemecz (ORCID 0000-0001-7512-2617 ); Maayan Stavans (ORCID 0000-0002-5681-8114 ); Barbu Revencu; Kazuhide Hashiya; Hiromi Kobayashi; Gergely Csibra
Academic Journal
Amyere, M; Revencu, N; Helaers, R; Pairet, E; Baselga, E; Cordisco, M; Chung, W; Dubois, J; Lacour, J-P; Martorell, L
CIRCULATION. 136(11):1037-1048
Academic Journal
Thimmesch, M.; Berardis, S.; Hanssens, L.; Quentin, C.; Boemer, F.; Luis, G.; Dewulf, J. P.; Marie, S.; Marcelis, L.; Lefèvre, N.; Libioulle, C.; Dideberg, V.; Philippeau, M.; Revencu, N.; Boboli, H.
Academic Journal
Chen, Yuyang; Dawes, Ruebena; Kim, Hyung Chul; Ljungdahl, Alicia; Stenton, Sarah L.; Walker, Susan; Lord, Jenny; Lemire, Gabrielle; Martin-Geary, Alexandra C.; Ganesh, Vijay S.; Ma, Jialan; Ellingford, Jamie M.; Delage, Erwan; D’Souza, Elston N.; Dong, Shan; Adams, David R.; Allan, Kirsten; Bakshi, Madhura; Baldwin, Erin E.; Berger, Seth I.; Bernstein, Jonathan A.; Bhatnagar, Ishita; Blair, Ed; Brown, Natasha J.; Burrage, Lindsay C.; Chapman, Kimberly; Coman, David J.; Compton, Alison G.; Cunningham, Chloe A.; D’Souza, Precilla; Danecek, Petr; Délot, Emmanuèle C.; Dias, Kerith-Rae; Elias, Ellen R.; Elmslie, Frances; Evans, Care-Anne; Ewans, Lisa; Ezell, Kimberly; Fraser, Jamie L.; Gallacher, Lyndon; Genetti, Casie A.; Goriely, Anne; Grant, Christina L.; Haack, Tobias; Higgs, Jenny E.; Hinch, Anjali G.; Hurles, Matthew E.; Kuechler, Alma; Lachlan, Katherine L.; Lalani, Seema R.; Lecoquierre, François; Leitão, Elsa; Fevre, Anna Le; Leventer, Richard J.; Liebelt, Jan E.; Lindsay, Sarah; Lockhart, Paul J.; Ma, Alan S.; Macnamara, Ellen F.; Mansour, Sahar; Maurer, Taylor M.; Mendez, Hector R.; Metcalfe, Kay; Montgomery, Stephen B.; Moosajee, Mariya; Nassogne, Marie-Cécile; Neumann, Serena; O’Donoghue, Michael; O’Leary, Melanie; Palmer, Elizabeth E.; Pattani, Nikhil; Phillips, John; Pitsava, Georgia; Pysar, Ryan; Rehm, Heidi L.; Reuter, Chloe M.; Revencu, Nicole; Riess, Angelika; Rius, Rocio; Rodan, Lance; Roscioli, Tony; Rosenfeld, Jill A.; Sachdev, Rani; Shaw-Smith, Charles J.; Simons, Cas; Sisodiya, Sanjay M.; Snell, Penny; St Clair, Laura; Stark, Zornitza; Stewart, Helen S.; Tan, Tiong Yang; Tan, Natalie B.; Temple, Suzanna E. L.; Thorburn, David R.; Tifft, Cynthia J.; Uebergang, Eloise; VanNoy, Grace E.; Vasudevan, Pradeep; Vilain, Eric; Viskochil, David H.; Wedd, Laura; Wheeler, Matthew T.; White, Susan M.; Wojcik, Monica; Wolfe, Lynne A.; Wolfenson, Zoe; Wright, Caroline F.; Xiao, Changrui; Zocche, David; Rubenstein, John L.; Markenscoff-Papadimitriou, Eirene; Fica, Sebastian M.; Baralle, Diana; Depienne, Christel; MacArthur, Daniel G.; Howson, Joanna M. M.; Sanders, Stephan J.; O’Donnell-Luria, Anne; Whiffin, Nicola
Nature: International weekly journal of science. 632(8026):832-840
Academic Journal
Ranji P; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.; Pairet E; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.; Helaers R; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.; Brouillard P; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.; Bayet B; Centre Labio-Palatin, Division of Plastic Surgery, Cliniques universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium, saintluc.be.; Gerdom A; Centre Labio-Palatin, Division of Plastic Surgery, Cliniques universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium, saintluc.be.; Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, UCLouvain, Brussels, Belgium, saintluc.be.; Vikkula M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, UCLouvain, Brussels, Belgium, deduveinstitute.be.; WELBIO Department, WEL Research Institute, Wavre, Belgium.
Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: eCollection Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE
Academic Journal
Nava, C.; Forlani, S.; Baulac, S.; Jornea, L.; Leguern, E.; Heide, S.; Keren, B.; Faudet, A.; Benkerdou, F.; Buratti, J.; Charles, P.; de Sainte Agathe, J.-M.; Galludec Vaillant, C.; Gras, M.; Lehalle, D.; Lejeune, E.; Mach, C.; Nguyen, L.; Olin, V.; Héron, D.; Mignot, C.; Cogne, B.; Lecoquierre, F.; Faoucher, M.; Uguen, K.; Attie-Bitach, T.; Barcia, G.; Cassinari, K.; Chambon, P.; Delahaye-Duriez, A.; Dubourg, C.; Gueguen, P.; Hadj Abdallah, H.; Lesieur-Sebellin, M.; Levy, J.; Mansour-Hendili, L.; Rondeau, S.; Saugier-Veber, P.; Steffann, J.; Vial, Y.; Marijon, P.; Lermine, A.; Malan, V.; Drunat, S.; Smol, T.; Nicolas, G.; Blanc, P.; Depienne, C.; Besnard, T.; Bézieau, S.; Conrad, S.; Do Souto Ferreira, L.; Doco-Fenzy, M.; Gonfreville Robert, R.; Nizon, M.; Vincent, M.; Isidor, B.; Santini, A.; Leitão, E.; Kaiser, F.J.; Kaya, S.; Ketteler, P.; Khadija, B.; Kilpert, F.; Lüthy, K.; Schröder, C.; Surowy, H.; Kuechler, A.; Coursimault, J.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; May, A.; Richard, A.-C.; Vera, G.; Chen, Y.; Whiffin, N.; Stenton, S.L.; Osei-Owusu, I.A.; O’Donnell-Luria, A.; Baer, S.; Laugel, V.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Jakhar, A.; Charenton, C.; Neuser, S.; Platzer, K.; Drukewitz, S.; Hentschel, J.; Krey, I.; Abou Jamra, R.; Cospain, A.; Odent, S.; Aral, B.; Banneau, G.; Beneteau, C.; Bernard, V.; Coutton, C.; Creveaux, I.; Dauriat, B.; Denommé-Pichon, A.-S.; Ganne, B.; Gorokhova, S.; Harbuz, R.; Januel, L.; Lebreton, L.; Lebrun, M.; Lesca, G.; Marin, V.; Margot, H.; Marquet, V.; Michaud, V.; Philippe, C.; Rama, M.; Ramond, F.; Safraou, H.; Satre, V.; Schluth-Bolard, C.; Tran Mau-Them, F.; Vitobello, A.; Ziegler, A.; Chatron, N.; Thevenon, J.; Pensec, M.; Planes, M.; Afenjar, A.; Alessandri, J.-L.; Andres, S.; Angelini, C.; Arveiler, B.; Fennelly, S.; Legendre, M.; Naudion, S.; Sauvestre, C.; Van-Gils, J.; Courtin, T.; Guimier, A.; Lyonnet, S.; Michot, C.; Rio, M.; Aubert Mucca, M.; Granier, V.; Julia, S.; Patat, O.; Barakat, T.S.; Bonneau, D.; Prouteau, C.; Bonnet-Dupeyron, M.-N.; Boussion, S.; Boute, O.; Caumes, R.; Colson, C.; Dieux-Coeslier, A.; Ghoumid, J.; Petit, F.; Vanlerberghe, C.; Vincent-Delorme, C.; Brischoux-Boucher, E.; Raway, M.; Bryen, S.J.; Rius, R.; Busa, T.; Sigaudy, S.; Caliebe, A.; Greiten, B.; Hitz, M.-P.; Kaschta, D.; Spielmann, M.; Capri, Y.; Goujon, L.; Perrin-Sabourin, L.; Pouzet, A.; Verloes, A.; Vignal, C.; Cenni, C.; Christodoulou, J.; Harris, M.; Couse, M.; Verdel, A.; D’Gama, A.M.; Poduri, A.; Shao, W.; Del Gobbo, G.; Dyment, D.; Osmond, M.; Boycott, K.M.; Passemard, S.; Delanne, J.; Faivre, L.; Jost, C.; Racine, C.; Thauvin, C.; Duffourd, Y.; Duboc, V.; Riera-Navarro, L.; Zaafrane-Khachnaoui, K.; El Chehadeh, S.; Schaefer, E.; Dollfus, H.; Elmaleh, M.; Fischer, H.; Fradin, M.; Jean-Marçais, N.; Pasquier, L.; Goel, H.; Gokce-Samar, Z.; Greally, J.M.; Sebastin, M.; Guha, S.; Jobanputra, V.; Haack, T.B.; Halleb, Y.; Stoeva, R.; Héron, B.; Rodriguez, D.; Innes, A.M.; Lamont, R.; Lauzon, J.L.; Marcadier, J.; Prince, B.; Jadas, V.; Jobic, F.; Knopp, C.; Kraft, F.; Lackmy, M.; Laffargue, F.; Lambert, L.; Renaud, M.; Laurie, S.; Linglart, A.; Ma, A.S.; St Clair, L.; Mayr, J.A.; Meridda, C.; Vincent-Devulder, A.; Weber, S.; Nadeau, G.; Nowak, F.; Õunap, K.; Pauly, M.; Reis, A.; Schuhmann, S.; Vasileiou, G.; Poirsier, C.; Pujol, A.; Schlüter Martin, A.; Ranguin, K.; Revencu, N.; Rodriguez-Palmero, A.; Roser-Unruh, A.; Rougeot Jung, C.; Schanze, I.; Schlump, J.-U.; Spodenkiewicz, M.; Tarnopolsky, M.A.; Todosi, C.; Toutain, A.; Unterlauft, A.; Willems, M.; Zacher, P.; Zeltner, L.; Galej, W.P.; Wagner, M.; Charbonnier, C.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, June 2025, 57(6):1374-1388)
PP03.5 – 2756: Multiple symmetrical lipomatosis: An uncommon presentation of a mitochondrial disease
Academic Journal
European Journal of Paediatric Neurology. 19:S37-S38
Academic Journal
Varma, S.; Revencu, N.; Stephenne, X.; Scheers, I.; Smets, F.; Beleza, A.; de Magnée, C.; Reding, R.; Roskams, T.; Sokal, E.
Journal of Hepatology. 62:S818-S819
Academic Journal
Emmanuel Seront; An Van Damme; Catherine Legrand; Annouk Bisdorff-Bresson; Philippe Orcel; Thomas Funck-Brentano; Marie-Antoinette Sevestre; Anne Dompmartin; Isabelle Quere; Pascal Brouillard; Nicole Revencu; Martina De Bortoli; Frank Hammer; Philippe Clapuyt; Dana Dumitriu; Miikka Vikkula; Laurence M. Boon
JCI Insight, Vol 8, Iss 21 (2023)
Academic Journal
Ranji, P.; Pairet, E.; Helaers, R.; Vikkula, M.; Bayet, B.; Gerdom, A.; Gil-da-Silva-Lopes, V.L.; Revencu, N.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, January 2025, 33(1):38-43)
Academic Journal
Makrythanasis, P; van Bon, B W; Steehouwer, M; Rodríguez-Santiago, B; Simpson, M; Dias, P; Anderlid, B M; Arts, P; Bhat, M; Augello, B; Biamino, E; Bongers, E MHF; del Campo, M; Cordeiro, I; Cueto-González, A M; Cuscó, I; Deshpande, C; Frysira, E; Izatt, L; Flores, R; Galán, E; Gener, B; Gilissen, C; Granneman, S M; Hoyer, J; Yntema, H G; Kets, C M; Koolen, D A; Marcelis, C L; Medeira, A; Micale, L; Mohammed, S; de Munnik, S A; Nordgren, A; Psoni, S; Reardon, W; Revencu, N; Roscioli, T; Ruiterkamp-Versteeg, M; Santos, H G; Schoumans, J; Schuurs-Hoeijmakers, J HM; Silengo, M C; Toledo, L; Vendrell, T; van der Burgt, I; van Lier, B; Zweier, C; Reymond, A; Trembath, R C; Perez-Jurado, L; Dupont, J; de Vries, B BA; Brunner, H G; Veltman, J A; Merla, G; Antonarakis, S E; Hoischen, A
Clinical Genetics. Dec 01, 2013 84(6):539-545
Academic Journal
Schlingloff‐Nemecz, Laura, ; Stavans, Maayan; Revencu, Barbu; Hashiya, Kazuhide; Kobayashi, Hiromi; Csibra, Gergely
Academic Journal
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. Feb 01, 2004 41(2):e15-e15
Academic Journal
Brouillard, P.; Potier, L.; Boon, L.M.; Vikkula, M.; Murtomäki, A.; Leppänen, V.-M.; Hyytiäinen, M.; Anisimov, A.; Alitalo, K.; Mestre, S.; Quéré, I.; Revencu, N.; Greene, A.; Salo, M.H.; Hinttala, R.; Eklund, L.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, 15 July 2024, 134(14))
Academic Journal
Alpaslan, M.; Fastré, E.; Brouillard, P.; Vikkula, M.; Mestre, S.; Quere, I.; van Haeringen, A.; Repetto, G.M.; Keymolen, K.; Boon, L.M.; Belva, F.; Giacalone, G.; Revencu, N.; Sznajer, Y.; Riches, K.; Keeley, V.; Mansour, S.; Gordon, K.; Martin-Almedina, S.; Dobbins, S.; Ostergaard, P.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 July 2024, 33(14):1250-1261)
Academic Journal
De Bortoli, M.; Helaers, R.; Boon, L.M.; Vikkula, M.; Ivars, M.; Baselga, E.; Revencu, N.; Nassogne, M.-C.; Lavarino, C.; Paco, S.; Lammens, M.; Renders, A.; Dumitriu, D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2024, 194(6))
Academic Journal
Pérez Baca, M.D.R.; Jacobs, E.Z.; Vantomme, L.; Leblanc, P.; Bogaert, E.; Dheedene, A.; De Cock, L.; Carels, M.; Dermaut, B.; Menten, B.; Vergult, S.; Callewaert, B.; Haghshenas, S.; Levy, M.A.; Kerkhof, J.; McConkey, H.; Sadikovic, B.; Foroutan, A.; Chen, C.-A.; Wang, X.; Batzir, N.A.; Palomares, M.; Yuan, B.; Agrawal, P.; Armstrong Scott, D.; Barkoudah, E.; Bellini, M.; Beneteau, C.; Bjørgo, K.; Brooks, A.; Brown, N.; Castle, A.; Castro, D.; Chorin, O.; Cleghorn, M.; Clement, E.; Coman, D.; Costin, C.; Devriendt, K.; Dong, D.; Dries, A.; Duelund Hjortshøj, T.; Dyment, D.; Eng, C.; Genetti, C.; Grano, S.; Henneman, P.; Heron, D.; Hoffmann, K.; Hom, J.; Du, H.; Iascone, M.; Isidor, B.; Järvelä, I.E.; Jones, J.; Keren, B.; Koenig, M.K.; Kohlhase, J.; Lalani, S.; Le Caignec, C.; Lewis, A.; Liu, P.; Lovgren, A.; Lupski, J.R.; Lyons, M.; Lysy, P.; Manning, M.; Marcelis, C.; McLean, S.D.; Mercie, S.; Mertens, M.; Molin, A.; Nizon, M.; Nugent, K.M.; Öhman, S.; O'Leary, M.; Okashah Littlejohn, R.; Petit, F.; Pfundt, R.; Pottocki, L.; Raas-Rotschild, A.; Ranguin, K.; Revencu, N.; Rosenfeld, J.; Rhodes, L.; Santos Simmaro, F.; Sals, K.; Schieving, J.; Schrauwen, I.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.M.; Seaby, E.G.; Sheffer, R.; Snijders Blok, L.; Sørensen, K.P.; Srivastava, S.; Stark, Z.; Stoeva, R.; Stutterd, C.; Tan, N.B.; Mathiesen Torring, P.; Vanakker, O.; van der Laan, L.; Ververi, A.; Villavicencio-Lorini, P.; Vincent, M.; Wand, D.; Wessels, M.; White, S.; Wojcik, M.H.; Wu, N.; Zhao, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2024, 111(3):509-528)
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