부산대학교 도서관

El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Heide S; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Quélin C; Service de Génétique Clinique, CRMR Anomalies du Développement CLAD-Ouest, FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Rennes, Rennes, France.; Rio M; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Margot H; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Geneviève D; Montpellier University, Inserm Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Isidor B; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, F-44000, France.; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, L'institut du Thorax, Nantes, F-44000, France.; Goldenberg A; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Guégan C; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Lesca G; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Willems M; Montpellier University, Inserm Unit 1183, Montpellier, France.; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Ormières C; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Caumes R; Univ. Lille, ULR 7364 - RADEME, CHU Lille, Lille, F-59000, France.; Busa T; Medical Genetics Department, CHU de Marseille, Timone Hospital, Marseille, France.; Bonneau D; Department of Biochemistry and Genetics, University Hospital of Angers, Angers, France.; Guerrot AM; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Marey I; Service de Génétique, Génomique Et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, , Grenoble, France.; Vera G; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Marzin P; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Philippe A; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France.; Garde A; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Coubes C; Reference Center for Developmental Anomalies, Clinical Genetic Department, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Vincent M; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, F-44000, France.; Michaud V; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Mignot C; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Hôpital Trousseau, Paris, France.; Charles P; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Sigaudy S; Medical Genetics Department, CHU de Marseille, Timone Hospital, Marseille, France.; Edery P; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Lacombe D; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France.; Boland A; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris Saclay Et CRefIX, PFMG2025, Paris, France.; Nowak F; Plan France Médecine Génomique 2025, Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France.; Bouctot M; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Humbert-Asensio ML; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Simon A; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Chennen K; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Sabour N; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Delmas C; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France.; Nicolas G; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Saugier-Veber P; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Lecoquierre F; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Cassinari K; Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, CHU Rouen, Rouen, F-76000, France.; Univ Rouen Normandie, Normandie Univ, Inserm U1245, Rouen, France.; Keren B; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Courtin T; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; De Sainte Agathe JM; Département de Génétique Médicale, AP-HP Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Malan V; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Barcia G; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Tran Mau-Them F; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Safraou H; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Philippe C; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Service de Génomique Médicale, Laboratoire de Biologie Médicale, CHU Dijon, Dijon, France.; Thévenon J; Service de Génétique, Génomique Et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Institute for Advanced Biosciences, , Grenoble, France.; Chatron N; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Januel L; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Piton A; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch Graffenstaden, France.; Haushalter V; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lejeune C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR 1231, EPICAD, Dijon, France.; Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, FHU TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.; INSERM, UMR1231 GAD, Dijon, France.; Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; CNRS, INSERM, Physiopathologie Et Génétique du Neurone Et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, Lyon, 69008, France.; Héron D; Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique Et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Hôpital Trousseau, Paris, France.; Odent S; Service de Génétique Clinique, CRMR Anomalies du Développement CLAD-Ouest, FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CRMR Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, CHU Rennes, Rennes, France.; Institut de Génétique Et Développement de Rennes, UMR 6290, ERL U1305, Université de Rennes, CNRS, INSERM, Rennes, France.; Nitschké P; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Schluth-Bolard C; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Lyonnet S; Service de Médecine Génomique Des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades AP-HP, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Cité, Paris, France.; Deleuze JF; CNRGH, Institut de Biologie François Jacob, CEA, Université Paris Saclay Et CRefIX, PFMG2025, Paris, France.; Binquet C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC 1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'AlsaceINSERM UMRS_1112Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, CRBS, 1 Rue Eugène Boeckel, Strasbourg, 67000, France. dollfus@unistra.fr.; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, CRBS, Strasbourg, France. dollfus@unistra.fr.

Publisher: BioMed Central Country of Publication: England NLM ID: 101475844 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1756-994X (Electronic) Linking ISSN: 1756994X NLM ISO Abbreviation: Genome Med Subsets: MEDLINE

Le May N; Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.; Courraud J; Equipe Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes, IGBMC, Illkirch, France.; Boujelbène I; Equipe Génétique et physiopathologie de maladies neurodéveloppementales et épileptogènes, IGBMC, Illkirch, France.; Laboratoires de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Obringer C; Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.; Ogi T; Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, Nagoya, Japan.; Lehmann AR; Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Brighton, United Kingdom.; Laffargue F; Service de génétique médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.; Lehalle D; Service de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, Paris, France.; Mizuno S; Central Hospital, Aichi Developmental Disability Center, Kamiya, Kasugai, Japan.; Mohammed S; South East Thames Regional Genetics Service, Guy's Hospital, London, United Kingdom.; Ormières C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; Willems M; Equipe Maladies Génétiques de l'Enfant et de l'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Laugel V; Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.; Service de pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Calmels N; Laboratoire de génétique médicale, Faculté de médecine de Strasbourg, Strasbourg, France.; Laboratoires de diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Publisher: Frontiers Research Foundation Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101478481 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 1662-4548 (Print) Linking ISSN: 1662453X NLM ISO Abbreviation: Front Neurosci Subsets: PubMed not MEDLINE

Corvest, V. ; Blais, S. ; Dahmani, B. ; De Tersant, M. ; Etienney, A.-C. ; Maroni, A. ; Ormières, C. ; Roussel, A. ; Pondarré, C.

In Archives de pédiatrie January 2018 25(1):63-71

Ormieres, C.; Lesieur-Sebellin, M.; Delplancq, G.; Rio, M.; Malan, V.; Siquier-Pernet, K.; Bodineau, A.; Narcy, L.; Schlumberger, E.; Cantagrel, V.; Parisot, M.; Nitschké, P.; Rodriguez-Fontenla, C.

In: Molecular Autism. (Molecular Autism, December 2025, 16(1))

Migueres, M. ; Dakhil, J. ; Delageneste, R. ; Schwartz, C. ; Pech-Ormières, C. ; Petit Lévy, I. ; Pujazon, M.-C. ; Leneveu, H. ; Carme, S. ; Demonet, G. ; Leclercq, D. ; Didier, A.

In Revue des Maladies Respiratoires May 2009 26(5):514-520

Martins, C. Leal; Barazzone, C.; Theate, M.; Barbe, K. Posfay; Ormieres, C.

SWISS MEDICAL WEEKLY; MAY 15 2025, 155 2p. Supplement: 286

Sabeh, P.; Rousseau, J.; Campeau, P.M.; Dumas, S.A.; Korzeniowski, M.; Burnett, B.G.; Maios, C.; Daghar, H.; Parker, J.A.; Lines, M.; Guerin, A.; Millichap, J.J.; Landsverk, M.; Grebe, T.; Lindstrom, K.; Strober, J.; Ait Mouhoub, T.; Zweier, C.; Steinraths, M.; Hebebrand, M.; Reis, A.; Callewaert, B.; Kumps, C.; Abou Jamra, R.; Wegler, M.; Kautza-Lucht, M.; Kruszka, P.; Juusola, J.; Banne, E.; Waberski, M.B.; Dieux, A.; Raible, S.; Krantz, I.; Medne, L.; Pechter, K.; Villard, L.; Guerrini, R.; Bianchini, C.; Barba, C.; Mei, D.; Blanc, X.; Ranza, E.; Antonarakis, S.E.; Kallay, C.; Yang, X.-R.; Au, P.Y.B.; O'Heir, E.; Donald, K.A.; Murugasen, S.; Bruwer, Z.; Calikoglu, M.; Mathews, J.M.; Baujat, G.; Lesieur-Sebellin, M.; Ormieres, C.; Rondeau, S.; Derive, N.; Gueguen, P.; Murrell, J.R.; Shillington, A.; Fernandez-Jaen, A.; Sweetser, D.A.; Briere, L.C.; Couque, N.; Perrin, L.; Schymick, J.; Van Andel, M.; Lefebvre, M.; Pierson, T.M.

In: American Journal of Human Genetics. (American Journal of Human Genetics, 2 January 2025, 112(1):75-86)

Lovato, M.; Martin, A.; Barbe, K. Posfay; Martins, C. Leal; Ormieres, C.

SWISS MEDICAL WEEKLY; MAY 15 2025, 155 1p. Supplement: 286

J. M. Lopez; A. D. Perry; P. Koumoutsakos; A. Leonard; M. P. Escudier; G. J. F. Van Heijst; R. C. Kloosterziel; C. W. M. Williams; H. Higuchi; H. Balligand; M. Visbal; G. D. Miller; C. H. K. Williamson; F. M. Payne; R. C. Nelson; T. T. Ng; Q. Rahaman; A. Alvarez-Toledo; B. Parker; C. M. Ho; T. Leweke; M. Provansal; D. Ormières; R. Lebescond; J. C. Owen; A. A. Szewczyk; P. W. Bearman; J. B. Flór; C. Seren; M. V. Melander; N. J. Zabusky; P. Petitjeans; R. Hancock

A Gallery of Fluid Motion ISBN: 9780521827737

Engel C; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France. cengel@chu-besancon.fr.; Valence S; Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, APHP Sorbonne Université, Paris, France.; Delplancq G; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; Maroofian R; Department of Neuromuscular Diseases UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK.; Accogli A; Department of Specialized Medicine, Division of Medical Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.; Agolini E; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Alkuraya FS; Department of Translational Genomics, Center for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.; Baglioni V; Department of Human Neurosciences, Institute of Child and Adolescent Neuropsychiatry, Sapienza University of Rome, Rome, Italy.; Bagnasco I; Division of Neuropsychiatry, Epilepsy Center for Children, Martini Hospital, 10141, Turin, Italy.; Becmeur-Lefebvre M; Service de Génétique Clinique, CHR d'Orléans, Orléans, France.; Bertini E; Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Department of Neurosciences, Bambino Gesù Children's Hospital IRCCS, Rome, Italy.; Borggraefe I; Department of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, University of Munich, 80337, Munich, Germany.; Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; Bruel AL; UMR 1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Brusco A; Department of Medical Sciences, University of Torino, 10126, Turin, Italy.; Bubshait DK; Department of Pediatrics, College of Medicine, Imam Abdulrahman Bin Faisal University, Dammam, Saudi Arabia.; Cabrol C; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; Cilio MR; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology Saint-Luc University Hospital, and Institute of Neuroscience (IoNS), Catholic University of Louvain, Brussels, Belgium.; Cornet MC; Department of Pediatrics, Division of Neonatology, University of California San Francisco, San Francisco, CA, USA.; Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.; Danhaive O; Division of Neonatology, Saint-Luc university Hospital, and Institut of Clinical and Experimental Research (IREC), Bruxelles, Belgium.; Delague V; Aix Marseille Univ, INSERM, Marseille Medical Genetics Center, MMG, Marseille, France.; Denommé-Pichon AS; UMR 1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Di Giacomo MC; Medical Genetics Service and Laboratory of Cytogenetics, SIC Anatomia Patologica, 'San Carlo' Hospital, 85100, Potenza, Italy.; Doco-Fenzy M; CHU Reims, Service de Génétique, Reims, France.; CHU de Nantes, service de génétique médicale, Nantes, France.; L'institut du thorax, INSERM, UNIV Nantes, Nantes, France.; Engels H; Institute of Human Genetics, University of Bonn, School of Medicine & University Hospital Bonn, Bonn, Germany.; Cremer K; Institute of Human Genetics, University of Bonn, School of Medicine & University Hospital Bonn, Bonn, Germany.; Gérard M; Clinical Genetics, Côte de Nacre University Hospital Center, Caen, France.; Gleeson JG; University of California San Diego, Department of Neurosciences, Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, 92037, USA.; Heron D; Department of Genetics, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Sorbonne University, Paris, France.; Goffeney J; Service de neuropédiatrie, Centre Hospitalier Régional Universitaire, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; Guimier A; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades, Institut Imagine et Université Paris-Cité, Paris, France.; Harms FL; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Houlden H; Department of Neuromuscular Diseases UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK.; Iacomino M; Unit of Medical Genetics, IRCCS Instituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.; Kaiyrzhanov R; Department of Neuromuscular Diseases UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK.; Kamien B; Genetic Services of Western Australia, King Edward Memorial Hospital, Perth, WA, 6008, Australia.; Karimiani EG; Department of Molecular Genetics, Next Generation Genetic Polyclinic, Mashhad, Iran.; Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George's, University of London, Cranmer Terrace, London, SW17 0RE, UK.; Kraus D; Department of Neurology, Schneider Children's Medical Center of Israel, Petah Tiqva, Israel.; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, 6997801, Israel.; Kuentz P; UMR 1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU Besançon, Besançon, France.; Kutsche K; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.; Lederer D; Institute for Pathology and Genetics, 6040, Gosselies, Belgium.; Massingham L; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Hasbro Children's Hospital, Providence, RI, USA.; Mignot C; APHP, Sorbonne Université, Département de Génétique, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GH Pitié-Salpêtrière/Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.; Morris-Rosendahl D; Clinical Genetics and Genomics, Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust, London, UK.; NHLI, Imperial College London, London, UK.; Nagarajan L; Department of Neurology, Perth Children's Hospital, Nedlands, WA, Australia.; University of Western Australia, Nedlands, WA, Australia.; Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre Référence 'Déficiences Intellectuelles de causes rares' (CRDI), Centre Référence Anomalies du développement (CLAD-Ouest), CHU Rennes, Univ Rennes, Rennes, France.; Ormières C; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades, Institut Imagine et Université Paris-Cité, Paris, France.; Partlow JN; Division of Genetics and Genomics and Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Pasquier L; Service de Génétique Clinique, Centre Référence 'Déficiences Intellectuelles de causes rares' (CRDI), Centre Référence Anomalies du développement (CLAD-Ouest), CHU Rennes, Univ Rennes, Rennes, France.; Penney L; Department of Pediatrics, IWK Health Centre, Dalhousie University, Halifax, NS, Canada.; Philippe C; UMR 1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Piccolo G; UOSD Neuro-oncology, IRCCS Giannina Gaslini, Genova, Italy.; Poulton C; Genetic Services of Western Australia, King Edward Memorial Hospital, Perth, WA, 6008, Australia.; Putoux A; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Bron, France.; Équipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Rio M; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades, Institut Imagine et Université Paris-Cité, Paris, France.; Rougeot C; Hôpital Femme Mère Enfant, Service de Neuropédiatrie, Bron, France.; Salpietro V; Department of Neuromuscular Diseases UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK.; IRCCS Giannina Gaslini Institute, Genova, Italy.; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.; Scheffer I; Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Heidelberg, VIC, Australia.; Royal Children's Hospital, Florey Institute and Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, VIC, Australia.; Schneider A; Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Heidelberg, VIC, Australia.; Srivastava S; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Straussberg R; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, 6997801, Israel.; Striano P; IRCCS Giannina Gaslini Institute, Genova, Italy.; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.; Valente EM; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.; Neurogenetics Research Center, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.; Venot P; Neonatal Intensive Care Unit, Institut Alix de Champagne, Reims, France.; Villard L; Aix Marseille Univ, INSERM, Marseille Medical Genetics Center, MMG, Marseille, France.; Département de Génétique Médicale, AP-HM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France.; Vitobello A; UMR 1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Wagner J; Department of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, University of Munich, 80337, Munich, Germany.; Wagner M; Department of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, University of Munich, 80337, Munich, Germany.; Institute for Neurogenomics, Helmholtz Center Munich, Neuherberg, Germany.; Institute of Human Genetics, School of Medicine, Technical University Munich, Munich, Germany.; Zaki MS; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt.; Zara F; IRCCS Giannina Gaslini Institute, Genova, Italy.; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.; Lesca G; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Bron, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PGNM, UCBL - CNRS UMR5261 - INSERM U1315), Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Yassaee VR; Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.; Miryounesi M; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.; Hashemi-Gorji F; Genomic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.; Beiraghi M; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.; Ashrafzadeh F; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran.; Galehdari H; Department of Biology, Faculty of Science, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran.; Walsh C; Division of Genetics and Genomics and Howard Hughes Medical Institute, Boston Children's Hospital, Boston, MA, USA.; Novelli A; Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unit, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.; Tacke M; Department of Pediatric Neurology, Developmental Medicine and Social Pediatrics, University of Munich, 80337, Munich, Germany.; Sadykova D; Astana Medical University, Nur-Sultan, Kazakhstan.; Maidyrov Y; S. D. 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Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE

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R. Ormières; Odette Tuzet; C. Vago; Augusta Amargier; G. Meynadier

Entomophaga. 14:359-368

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