학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 25건 | 목록
1~10
Academic Journal
Nicolle, R.; Altin, N.; Siquier-Pernet, K.; Salignac, S.; Blanc, P.; Malan, V.; Rio, M.; Cantagrel, V.; Caron, B.; Rausell, A.; Munnich, A.; Bole-Feysot, C.; Nitschké, P.; Desguerre, I.; Boddaert, N.
In: BMC Medical Genomics . (BMC Medical Genomics, December 2023, 16(1))
Academic Journal
Riedhammer, K.M.; Kopajtich, R.; Meitinger, T.; Burgemeister, A.L.; Cantagrel, V.; Siquier-Pernet, K.; Amiel, J.; Boddaert, N.; Hertecant, J.; Kannouche, P.L.; Pouvelle, C.; Htun, S.; Slavotinek, A.M.; Beetz, C.; Diego-Alvarez, D.; Kampe, K.; Fleischer, N.; Awamleh, Z.; Weksberg, R.; Suleiman, J.; El-Hattab, A.W.
In: Human Molecular Genetics . (Human Molecular Genetics, 15 September 2022, 31(18):3083-3094)
Academic Journal
Nicolle, R.; Rio, M.; Guimier, A.; Romana, S.; Malan, V.; Siquier-Pernet, K.; Cantagrel, V.; Ollivier, E.; Nitschke, P.; Bole-Feysot, C.; Hastie, A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, June 2022, 30(6):712-720)
Academic Journal
Coolen, M.; Altin, N.; Rajamani, K.; Pereira, E.; Siquier-Pernet, K.; Barcia, G.; Burglen, L.; Cantagrel, V.; Puig Lombardi, E.; Nitschké, P.; Moreno, N.; Yvert, M.; Moutton, S.; Laquerrière, A.; Pouliet, A.; Boddaert, N.; Rausell, A.; Razavi, F.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Al-Maawali, A.; Al-Thihli, K.; Baptista, J.; Beleza-Meireles, A.; Garel, C.; Legendre, M.; Gelot, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 May 2022, 109(5):909-927)
Academic Journal
Barcia, G.; Barnerias, C.; Rio, M.; Siquier-Pernet, K.; Desguerre, I.; Colleaux, L.; Munnich, A.; Rotig, A.; Nabbout, R.
In European Journal of Medical Genetics December 2013 56(12):683-685
Academic Journal
Barbosa, S.; Bonnet, M.; Fagotto-Kaufmann, C.; Kajava, A.V.; Laouteouet, D.; Debant, A.; Schmidt, S.; Greville-Heygate, S.; Baralle, D.; Mawby, R.; Wai, H.A.; Godwin, A.; Guille, M.; Dingemans, A.J.M.; de Vries, B.B.A.; Hehir-Kwa, J.; Willems, M.; Capri, Y.; Mehta, S.G.; Cox, H.; Goudie, D.; Vansenne, F.; Turnpenny, P.; Vincent, M.; Cogné, B.; Lesca, G.; Hertecant, J.; Rodriguez, D.; Keren, B.; Burglen, L.; Gérard, M.; Putoux, A.; Cantagrel, V.; Siquier-Pernet, K.; Rio, M.; Banka, S.; Sarkar, A.; Steeves, M.; Parker, M.; Clement, E.; Moutton, S.; Tran Mau-Them, F.; Piton, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 March 2020, 106(3):338-355)
Academic Journal
Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Cortese, A.; Wiethoff, S.; Vandrovcova, J.; Houlden, H.; Malintan, N.; Poncelet, M.; Devaux, J.; Kriouile, Y.; El Khorassani, M.; Fortuna, S.; De Zorzi, R.; Payne, K.; Walsh, L.; Henderson, L.B.; Torti, E.; Maddirevula, S.; Alhashmi, N.; Ryten, M.; Botia, J.A.; Provitera, V.; Nolano, M.; Schuelke, M.; Iodice, V.; Najafi, M.; Schmidts, M.; Karimiani, E.G.; Maroofian, R.; Siquier-Pernet, K.; Boddaert, N.; De Lonlay, P.; Cantagrel, V.; Aguennouz, M.; Alkuraya, F.S.; Edvardson, S.; Groppa, S.; Karashova, B.M.; Nachbauer, W.; Boesch, S.; Arning, L.; Timmann, D.; Cormand, B.; Pérez-Dueñas, B.; Goraya, J.S.; Sultan, T.; Mine, J.; Avdjieva, D.; Kathom, H.; Tincheva, R.; Banu, S.; Pineda-Marfa, M.; Veggiotti, P.; Ferrari, M.D.; Van Den Maagdenberg, A.M.J.M.; Verrotti, A.; Marseglia, G.; Savasta, S.; García-Silva, M.; Ruiz, A.M.; Garavaglia, B.; Borgione, E.; Portaro, S.; Sanchez, B.M.; Boles, R.; Papacostas, S.; Vikelis, M.; Rothman, J.; Kullmann, D.; Papanicolaou, E.Z.; Dardiotis, E.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.; Kirmani, S.; Rana, N.N.; Atawneh, O.; Lim, S.-Y.; Shaikh, F.; Koutsis, G.; Breza, M.; Mangano, S.; Scuderi, C.; Borgione, E.; Morello, G.; Stojkovic, T.; Zollo, M.; Heimer, G.; Dauvilliers, Y.A.; Minetti, C.; Al-Khawaja, I.; Al-Mutairi, F.; Hamed, S.; Pipis, M.; Bettencourt, C.; Rinaldi, S.
In: Brain . (Brain, 1 October 2019, 142(10):2948-2964)
Academic Journal
Pant, D.C.; Schluter, A.; Fourcade, S.; Launay, N.; Joya, J.; Casasnovas, C.; Ruiz, M.; Pujol, A.; Dorboz, I.; Boespflug-Tanguy, O.; Aguilera-Albesa, S.; Yoldi, M.E.; Willis, M.J.; Ville, D.; Lesca, G.; Siquier-Pernet, K.; Desguerre, I.; Colleaux, L.; Yan, H.; Wang, J.; Burmeister, M.; Brady, L.; Tarnopolsky, M.; Cornet, C.; Rubbini, D.; Terriente, J.; James, K.N.; Musaev, D.; Gleeson, J.G.; Zaki, M.S.; Patterson, M.C.; Lanpher, B.C.; Klee, E.W.; E Vairo, F.P.; Wohler, E.; Sobreira, N.L.D.M.; Cohen, J.S.; Fatemi, A.; Maroofian, R.; Galehdari, H.; Mazaheri, N.; Shariati, G.; Rodriguez, D.; Pujades, C.
In: Journal of Clinical Investigation . (Journal of Clinical Investigation, March 2019, 129(3):1240-1256)
Academic Journal
Chemin, J.; Ahmad, A.; Lory, P.; Siquier-Pernet, K.; Nicouleau, M.; Barcia, G.; Medina-Cano, D.; Altin, N.; Bahi-Buisson, N.; Desguerre, I.; Munnich, A.; Lyonnet, S.; Boddaert, N.; Amiel, J.; Colleaux, L.; Cantagrel, V.; Rio, M.; Blanc, P.; Hanein, S.; Hubert, L.; Vidal, C.; Bole-Feysot, C.; Fourage, C.; Nitschké, P.; Thevenon, J.; Faivre, L.; Fassi, E.; Shinawi, M.; Zimmerman, H.
In: Brain . (Brain, 1 July 2018, 141(7):1998-2013)
Academic Journal
Egloff, M.; Attié-Bitach, T.; Vekemans, M.; Malan, V.; Nguyen, L.-S.; Siquier-Pernet, K.; Colleaux, L.; Cormier-Daire, V.; Baujat, G.; Bole-Feysot, C.; Nitschke, P.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 June 2018, 26(6):912-918)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Siquier-Pernet, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어