학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 47건 | 목록
1~10
Academic Journal
Bhola, P.T.; Graham, G.E.; Boycott, K.M.; Mishra, R.; D'Amours, D.; Posey, J.E.; Punetha, J.; Lupski, J.R.; Hamilton, L.E.; Kernohan, K.D.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2024, 194(3))
Academic Journal
Dawood, M.; Akay, G.; Mitani, T.; Marafi, D.; Fatih, J.M.; Punetha, J.; Grochowski, C.M.; Du, H.; Jolly, A.; Li, H.; Coban-Akdemir, Z.; Sedlazeck, F.J.; Jhangiani, S.N.; Muzny, D.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Carvalho, C.M.B.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Gezdirici, A.; Najmabadi, H.; Kahrizi, K.; Hunter, J.V.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2023, 191(3):794-804)
Academic Journal
Kumble, S.; Brown, N.J.; Levy, A.M.; Tümer, Z.; Punetha, J.; Emrick, L.; Gerard, A.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Rosenfeld, J.A.; Lozano, R.; Mintz, C.S.; Gao, H.; Ah Mew, N.; Anyane-Yeboa, K.; Berger, S.M.; Robinson, S.; Chung, W.K.; Benke, P.J.; Bjerglund, L.; Campos-Xavier, B.; Sousa, S.B.; Ciliberto, M.; Howard, L.; Paulson, A.M.; Cohen, J.S.; Comi, A.M.; Curry, C.; Damaj, L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Faivre, L.; Wéber, M.; Fasano, M.B.; Fiévet, A.; Finkel, R.S.; García-Miñaúr, S.; Pacio-Míguez, M.; Palomares-Bralo, M.; Santos-Simarro, F.; Gomez-Puertas, P.; Marcos-Alcalde, I.; Guillen Sacoto, M.J.; Mullegama, S.V.; Xie, Y.; Hoffman, T.L.; Iglesias, A.D.; Izumi, K.; Ritter, A.L.; Larson, A.; Leiber, A.; Møller, R.S.; Odent, S.; Oppermann, H.; Platzer, K.; Ostergaard, E.; Parikh, S.; Revah-Politi, A.; Rio, M.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Agrawal, P.B.; Alejandro, M.E.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Baker, E.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonnenmann, C.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dhar, S.U.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Draper, D.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Ferreira, C.; Fieg, E.L.; Findley, L.C.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Fresard, L.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldman, A.M.; Goldrich, M.P.; Goldstein, D.B.; Grajewski, A.; Groden, C.A.; Gutierrez, I.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hanchard, N.A.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Huryn, L.; Isasi, R.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Kiley, D.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Krier, J.B.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; LaMoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Latham, L.; LeBlanc, K.; Lee, B.H.; Lee, H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Lincoln, S.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacDowall, J.; Macnamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Majcherska, M.M.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Markello, T.C.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCormack, C.E.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Mosbrook-Davis, D.; Mulvihill, J.J.; Murdock, D.R.; Nagy, A.; Nakano-Okuno, M.; Nath, A.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Phillips, J.A.; Potocki, L.; Power, B.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Samson, S.L.; Saporta, M.; Scott, C.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Signer, R.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.; Tan, Q.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Thurm, A.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walsh, C.A.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Woods, J.D.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Yousef, M.; Zastrow, D.B.; Zein, W.; Zhao, C.; Zuchner, S.
In: Human Mutation . (Human Mutation, February 2022, 43(2):266-282)
Academic Journal
Mitani, T.; Punetha, J.; Fatih, J.M.; Herman, I.; Akay, G.; Du, H.; Calame, D.G.; Bayram, Y.; Grochowski, C.M.; Jolly, A.; Dawood, M.; Duan, R.; Marafi, D.; Akdemir, Z.C.; Karaca, E.; Carvalho, C.M.B.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Pehlivan, D.; Isikay, S.; Gezdirici, A.; Gulec, E.Y.; Ayaz, A.; Ozalp, O.; Aslan, H.; Tos, T.; Yesil, G.; Aydin, H.; Geckinli, B.; Elcioglu, N.; Candan, S.; Sezer, O.; Erdem, H.B.; Gul, D.; Demiral, E.; Elmas, M.; Yesilbas, O.; Kilic, B.; Gungor, S.; Ceylan, A.C.; Bozdogan, S.; Cicek, S.; Yalcintepe, S.; Topcu, V.; Jhangiani, S.N.; Doddapaneni, H.; Hu, J.; Muzny, D.M.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 October 2021, 108(10):1981-2005)
Academic Journal
Dworschak, G.C.; Kalanithy, J.C.; Mingardo, E.; Reutter, H.; Yilmaz, Ö.; Odermatt, B.; Punetha, J.; Akdemir, Z.C.; Mitani, T.; Marafi, D.; Fatih, J.M.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Erdem, H.B.; Karaca, E.; Jhangiani, S.N.; Hunter, J.V.; Dakal, T.C.; Dhabhai, B.; Dabbagh, O.; Alsaif, H.S.; Alkuraya, F.S.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Efthymiou, S.; Dominik, N.; Salpietro, V.; Sultan, T.; Haider, S.; Bibi, F.; Thiele, H.; Hoefele, J.; Riedhammer, K.M.; Wagner, M.; Guella, I.; Demos, M.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Nava, C.; Héron, D.; Heide, S.; Valkanas, E.; Waddell, L.B.; Jones, K.J.; Oates, E.C.; Cooper, S.T.; MacArthur, D.; Syrbe, S.; Ziegler, A.; Platzer, K.; Okur, V.; Chung, W.K.; O’Shea, S.A.; Alcalay, R.; Fahn, S.; Mark, P.R.; Guerrini, R.; Vetro, A.; Hudson, B.; Schnur, R.E.; Hoganson, G.E.; Burton, J.E.; McEntagart, M.; Lindenberg, T.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, September 2021, 23(9):1715-1725)
Academic Journal
Cope, H.; Spillmann, R.; Schoch, K.; Sullivan, J.A.; Shashi, V.; Rosenfeld, J.A.; Burrage, L.C.; Posey, J.E.; Punetha, J.; Brokamp, E.; Robertson, A.; Cogan, J.; Phillips, J.A.; Signer, R.; Martinez-Agosto, J.; Kelley, E.G.; Lincoln, S.; Golden-Grant, K.; Orengo, J.P.; Clark, G.; Macnamara, E.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, October 2022, 8(10))
Academic Journal
Coban-Akdemir, Z.H.; Charng, W.-L.; Azamian, M.; Paine, I.S.; Punetha, J.; Grochowski, C.M.; Gambin, T.; Zapata, G.; Hernandez, P.P.; Jhangiani, S.; Muzny, D.M.; Yang, Y.; Gibbs, R.A.; Posey, J.E.; Belmont, J.W.; Lupski, J.R.; Lalani, S.R.; Valdes, S.O.; Wehrens, X.H.T.; Kim, J.J.; Miyake, C.Y.; Cannon, B.; Doddapaneni, H.; Hu, J.; Boerwinkle, E.; Boricha, F.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, 1 June 2020, 182(6):1387-1399)
Academic Journal
Marafi, D.; Mitani, T.; Fatih, J.M.; Du, H.; Karaca, E.; Bayram, Y.; Punetha, J.; Rosenfeld, J.A.; Akdemir, Z.C.; Gibbs, R.A.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Lupski, J.R.; Isikay, S.; Hertecant, J.; Almannai, M.; Manickam, K.; Abou Jamra, R.; El-Hattab, A.W.; Rajah, J.; Jhangiani, S.N.; Boerwinkle, E.; Erdin, S.; Hunter, J.V.
In: Annals of Clinical and Translational Neurology . (Annals of Clinical and Translational Neurology, 1 May 2020, 7(5):610-627)
Academic Journal
Van Bergen, N.J.; Massey, S.; Ranasinghe, T.G.; Christodoulou, J.; Guo, Y.; Sleiman, P.; Hakonarson, H.; Al-Deri, N.; Stanga, D.; Sacher, M.; Lipatova, Z.; Zhao, S.; Murtazina, R.; Gyurkovska, V.; Segev, N.; Pehlivan, D.; Mitani, T.; Akdemir, Z.H.C.; Liu, P.; Punetha, J.; Fatih, J.M.; Rosenfeld, J.A.; Posey, J.E.; Gibbs, R.A.; Lupski, J.R.; Gezdirici, A.; Antony, J.; Troedson, C.; Collins, F.; Willis, M.J.H.; Hunter, J.V.; Jhangiani, S.N.; Karaca, E.
In: Brain . (Brain, 1 January 2020, 143(1):112-130)
Academic Journal
Dias, C.M.; Partlow, J.N.; Walsh, C.A.; Punetha, J.; Pehlivan, D.; Posey, J.E.; Mitani, T.; Coban-Akdemir, Z.; Karaca, E.; Lupski, J.R.; Zheng, C.; Orlova, V.; Seiradake, E.; Mazaheri, N.; Galehdari, H.; Shariati, G.; Rad, A.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Petersen, A.; Durham, L.; Dehghani, M.; Vahidi Mehrjardi, M.Y.; Gezdirici, A.; Malamiri, R.A.; Al Menabawy, N.M.; Selim, L.A.; Banu, S.; Polla, D.L.; van Beusekom, E.; Schaeken, L.L.M.; van Bokhoven, H.; Yang, E.; Rezazadeh Varaghchi, J.; Najafi, M.; Sedaghat, A.; Keller-Ramey, J.; Sherafat, A.; Jhangiani, S.N.; Stanley, V.; Gleeson, J.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 November 2019, 105(5):1048-1056)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Punetha, J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어