학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 27건 | 목록
10~20
Academic Journal
Broly, M.; Besnard, T.; Deb, W.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Cogné, B.; Polevoda, B.V.; Awayda, K.M.; Tong, N.; O'Connell, M.R.; Lentini, J.; Fu, D.; O'Rourke, D.; Baptista, J.; Ellard, S.; Almannai, M.; Hashem, M.; Abdulwahab, F.; Shamseldin, H.; Alkuraya, F.S.; Al-Tala, S.; Leon, A.; van Loon, R.L.E.; Ferlini, A.; Sanchini, M.; Bigoni, S.; Ciorba, A.; van Bokhoven, H.; Iqbal, Z.; Al-Maawali, A.; Al-Murshedi, F.; Ganesh, A.; Al-Mamari, W.; Lim, S.C.; Brown, N.; Pais, L.S.; Riazuddin, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 April 2022, 109(4):587-600)
Academic Journal
Küry, S.; Besnard, T.; Vignard, V.; Nizon, M.; Cogné, B.; Deb, W.; Faurie, E.; Delnatte, C.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Redon, R.; Ebstein, F.; Krüger, E.; Mollé, A.; Fourgeux, C.; Poschmann, J.; Lee, M.-K.; Hery, T.; Margueron, R.; Mancini, G.M.S.; Verheijen, F.W.; Schot, R.; Smits, D.J.; Giltay, J.C.; van Jaarsveld, R.H.; Bohm, S.G.; McWalter, K.; Schnur, R.E.; Wentzensen, I.M.; Mor-Shaked, H.; Sheffer, R.; Li, H.; Barr, E.; Stimach, C.L.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bonneau, D.; Stevens, C.A.; Bernstein, J.A.; Kovitch, E.; Smith, W.; Shashi, V.; Schoch, K.; Hurst, A.C.E.; Smith, K.; Baugh, E.H.; Vyhnálková, E.; Ryba, L.; Neira, J.; Toutain, A.; Laumonnier, F.; Rosenfeld, J.A.; Audebert-Bellanger, S.; Gilbert-Dussardier, B.; Odent, S.; Berger, S.I.; Smith, A.C.M.; Bourdeaut, F.; Stern, M.-H.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 February 2022, 109(2):361-372)
Academic Journal
Isidor, B.; Vincent, M.; Cogne, B.; Deb, W.; Conrad, S.; Besnard, T.; Bézieau, S.; Küry, S.; Vignard, V.; Ebstein, F.; Krüger, E.; Hurst, A.; Rudy, N.L.; Bader, I.; Mayr, J.; Brehm, A.; Bupp, C.; Warren, K.; Bacino, C.A.; Gerard, A.; Rosenfeld, J.A.; Stankiewicz, P.; Ranells, J.D.; Metcalfe, K.A.; van Bever, Y.; Jiang, Y.-H.; Cope, H.; Mendelssohn, B.A.; Blackburn, P.R.; Goodenberger, M.L.; Kearney, H.M.; Kennedy, J.; Scurr, I.; Szczaluba, K.; Ploski, R.; de Saint Martin, A.; Alembik, Y.; Piton, A.; Bruel, A.-L.; Thauvin-Robinet, C.; Strong, A.; Diderich, K.E.M.; Bourgeois, D.; Dahan, K.; Bonneau, D.; Colin, E.; Barth, M.; Camby, C.; Baujat, G.; Briceño, I.; Gómez, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2022, 24(1):179-191)
Academic Journal
Alsharhan, H.; Edmondson, A.C.; Li, D.; Bhoj, E.J.; He, M.; Daniel, E.J.P.; Chen, J.; Donald, T.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Amor, D.J.; Jones, E.A.; Vassallo, G.; Vincent, M.; Cogné, B.; Deb, W.; Werners, A.H.; Jin, S.C.; Bilguvar, K.; Christodoulou, J.; Webster, R.I.; Yearwood, K.R.; Ng, B.G.; Freeze, H.H.; Raymond, K.M.; Sobering, A.K.
In: Journal of Inherited Metabolic Disease . (Journal of Inherited Metabolic Disease, July 2021, 44(4):1001-1012)
Academic Journal
Ragge, N.; Bax, D.; Morton, J.; Lim, D.; Isidor, B.; Cogné, B.; Deb, W.; Vincent, M.; Le Gall, J.; Bitoun, P.; Odent, S.; Giurgea, I.; Le Meur, G.; Zazo Seco, C.; Calvas, P.; Chassaing, N.; Zafeiropoulou, D.; Zwijnenburg, P.; Arteche, A.; Swafiri, S.T.; Ayuso, C.; Corton, M.; Cleaver, R.; McEntagart, M.; Kini, U.; Newman, W.; Herenger, Y.; Jeanne, M.
In: Human Genetics . (Human Genetics, 11 September 2019, 138(8-9):1051-1069)
Academic Journal
Besnard, T.; Küry, S.; Cogné, B.; Breheret, F.; Trochu, E.; Conrad, S.; Vincent, M.; Deb, W.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Gardie, B.; Lenglet, M.; Cariou, B.; Redon, R.; Sloboda, N.; Guéant, J.-L.; Wiedemann, A.; Feillet, F.; Goldenberg, A.; Balguerie, X.; Barbarot, S.; Baujat, G.; Ben-Omran, T.; Bursztejn, A.-C.; Carmignac, V.; Faivre, L.; Kuentz, P.; Vabres, P.; Datta, A.N.; Delignières, A.; Nassogne, M.-C.; Ramaekers, V.; Schnur, R.E.; Si, Y.; Torti, E.; Thevenon, J.; Van Maldergem, L.; Wand, D.; Lamazière, A.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 September 2019, 21(9):2025-2035)
Academic Journal
Cogné, B.; Besnard, T.; Latypova, X.; Deb, W.; Isidor, B.; Bézieau, S.; Küry, S.; Redon, R.; Ehresmann, S.; Beauregard-Lacroix, E.; Rousseau, J.; Garcia, T.; Campeau, P.M.; Petrovski, S.; Avni, S.; McWalter, K.; Retterer, K.; Zyskind, J.; Desai, M.; Telegrafi, A.; Begtrup, A.; Wentzensen, I.M.; Blackburn, P.R.; Klee, E.W.; Sanders, S.J.; Uguen, K.; Redon, S.; Férec, C.; Audebert-Bellanger, S.; Harris, J.; Cohen, J.S.; Blyth, M.; Lehman, A.; Dewan, T.; Berg, J.; Li, M.H.; Kini, U.; Joss, S.; von der Lippe, C.; Gordon, C.T.; Filippini, F.; Guimier, A.; Amiel, J.; Lyonnet, S.; Picard, A.; Humberson, J.B.; Troyer, C.; Robak, L.; Scott, D.A.; Sutton, V.R.; Hernandez-Garcia, A.; Punetha, J.; Coban Akdemir, Z.H.; Song, X.; Xiao, R.; Posey, J.E.; Rosenfeld, J.A.; Yang, Y.; Lupski, J.R.; Skraban, C.M.; Zackai, E.H.; Johnston, J.J.; Sapp, J.C.; Biesecker, L.G.; Poduri, A.; Nordenskjöld, M.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Nordgren, A.; Shashi, V.; Sullivan, J.; Gerkes, E.H.; Bongers, E.M.H.F.; Gilissen, C.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Zarate, Y.A.; Daniels, B.; Lally, K.P.; Ebanks, A.H.; Kulch, P.A.; Stong, N.; Heinzen, E.L.; Goldstein, D.B.; McGaughran, J.; Tveten, K.; Holla, Ø.L.; Busk, Ø.L.; Geisheker, M.R.; Eichler, E.E.; Stray-Pedersen, A.; Tarpinian, J.M.; Bedoukian, E.; Murphree, M.I.; Pichurin, P.N.; Agre, K.; Gavrilova, R.; Kalb, F.; Jhangiani, S.N.; Toutain, A.; Odent, S.; Bonneau, D.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bilan, F.; Legendre, M.; Gilbert-Dussardier, B.; Whitlock, K.; Caluseriu, O.; Bolduc, F.; Park, M.; Shain, C.; Lowenstein, D.; Yang, X.-J.; Stessman, H.A.F.; Nellaker, C.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 March 2019, 104(3):530-541)
Academic Journal
Kilens, S.; Meistermann, D.; Moreno, D.; Chariau, C.; Gaignerie, A.; Reignier, A.; Nedellec, S.; Flippe, L.; Firmin, J.; Lammers, J.; Marec, N.; Barrière, P.; Fréour, T.; David, L.; Lelièvre, Y.; Bourdon, J.; Casanova, M.; Vallot, C.; Rougeulle, C.; Song, J.; Pasque, V.; Charpentier, E.; Donnart, A.; Bihouée, A.; Redon, R.; Deb, W.; Le Caignec, C.; Pecqueur, C.; Soumillon, M.; Mikkelsen, T.S.; Abel, L.; Alcover, A.; Astrom, K.; Bousso, P.; Bruhns, P.; Cumano, A.; Duffy, D.; Albert, M.L.; Demangel, C.; Deriano, L.; DI Santo, J.; Dromer, F.; Quintana-Murci, L.; Eberl, G.; Enninga, J.; Fellay, J.; Freitas, A.; Gelpi, O.; Ungeheuer, M.-N.; Gomperts-Boneca, I.; Hercberg, S.; Lantz, O.; Leclerc, C.; Mouquet, H.; Patin, E.; Schwikowski, B.; Pellegrini, S.; Pol, S.; Rogge, L.; Sakuntabhai, A.; Schwartz, O.; Shorte, S.; Soumelis, V.; Tangy, F.; Tartour, E.; Toubert, A.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2018, 9(1))
Academic Journal
Küry, S.; Besnard, T.; Latypova, X.; Schmitt, S.; Deb, W.; Nizon, M.; Quinquis, D.; Boisseau, P.; Vincent, M.; Isidor, B.; Cogné, B.; Bézieau, S.; Mercier, S.; van Woerden, G.M.; Proietti Onori, M.; Ploeg, M.A.; Distel, B.; Elgersma, Y.; Towne, M.C.; Douglas, J.; Lincoln, S.; Kusako, B.H.; Nowak, C.B.; Brownstein, C.A.; Tan, W.-H.; Agrawal, P.B.; Cho, M.T.; Begtrup, A.; Juusola, J.; Retterer, K.; Prescott, T.E.; Busk, Ø.L.; Holla, Ø.L.; Tveten, K.; Braathen, G.J.; Sanders, S.; State, M.W.; Stessman, H.A.F.; Shendure, J.; Eichler, E.E.; Pujol, A.; Robak, L.A.; Xia, F.; Yang, Y.; Rosenfeld, J.A.; Bernstein, J.A.; Enns, G.M.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bonneau, D.; Lesca, G.; Sanlaville, D.; Sellars, E.A.; Bosanko, K.B.; Berg, J.; Carré, W.; Cherot, E.; Dubourg, C.; van Bon, B.W.M.; Peart-Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Waugh, J.L.; Deardorff, M.; Hoganson, G.E.; Burton, J.; Johnson, D.S.; Dabir, T.; Sarkar, A.; de Bellescize, J.; Simonet, T.; Terhal, P.A.; van Gassen, K.L.I.; Verbeek, N.E.; Grange, D.K.; Andrews, M.V.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.A.L.; Santen, G.W.E.; Lam, C.; Mirzaa, G.; Hahn, S.; Foss, K.; Bhoj, E.J.; Santani, A.B.; Nesbitt, A.I.; Helbig, K.L.; Tang, S.; Moog, U.; Hinderhofer, K.; Granzow, M.; Paramasivam, N.; Lindenbaum, P.; Charpentier, E.; Redon, R.; Sutton, V.R.; Chelly, J.; Rudolf, G.; Parent, P.; Gilbert-Dussardier, B.; Toutain, A.; Thies, J.; Grabrucker, A.M.; Pasquier, L.; Odent, S.; Petrovski, S.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 November 2017, 101(5):768-788)
Academic Journal
Küry, S.; Besnard, T.; Latypova, X.; Pacault, M.; Schmitt, S.; Deb, W.; Nizon, M.; Mercier, S.; Vincent, M.; Cogné, B.; Bézieau, S.; Isidor, B.; Ebstein, F.; Lehmann, A.; Kloetzel, P.-M.; Khan, T.N.; Khan, K.; Katsanis, N.; Golzio, C.; Gambin, T.; Bacino, C.A.; Roeder, E.; Yuan, B.; Xia, F.; Shaw, C.A.; Patel, A.; Smith, J.L.; Bi, W.; Lupski, J.R.; Yang, Y.; Rosenfeld, J.A.; Stankiewicz, P.; Douglas, J.; Sacharow, S.; Sanders, S.J.; Glaser, K.; Barbouth, D.; Bieth, E.; Perrin-Sabourin, L.; Jacquemont, M.-L.; Cho, M.T.; Monaghan, K.G.; Retterer, K.; Nugent, K.M.; Denommé-Pichon, A.-S.; Bonneau, D.; Simon, S.; Parent, P.; Gilbert-Dussardier, B.; Odent, S.; Pasquier, L.; Toutain, A.; Rooryck, C.; Malan, V.; Briceño, I.; Gómez, A.; Gibson, J.B.; Stessman, H.A.F.; Eichler, E.E.; Redon, R.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 2 February 2017, 100(2):352-363)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Deb, W.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어