학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 73건 | 목록
30~40
Academic Journal
Florian, R.T.; Leitão, E.; Kaya, S.; Kühnel, T.; Schröder, C.; Kubica, R.; Steenpass, L.; Horsthemke, B.; Depienne, C.; Kraft, F.; Giesselmann, S.; Kurth, I.; Klebe, S.; Magnin, E.; Lamiral, A.; van Rootselaar, A.-F.; Buratti, J.; Keren, B.; Nava, C.; LeGuern, E.; Tschernoster, N.; Altmueller, J.; Bouteiller, D.; Forlani, S.; Jornea, L.; Vidailhet, M.; Ye, T.; Plassard, D.; Jost, B.; Rudolf, G.; Meyer, V.; Deleuze, J.-F.; Delpu, Y.; Avarello, M.D.M.; Vijfhuizen, L.S.; van den Maagdenberg, A.M.J.M.; Hirsch, E.; Kroes, T.; Gecz, J.; Corbett, M.A.; Reif, P.S.; Rosenow, F.; Klein, K.M.; Ganos, C.; Thivard, L.; Mathieu, A.; Bourgeron, T.; Rafehi, H.; Bennett, M.F.; Bahlo, M.; Labauge, P.; Tijssen, M.A.J.; Berkovic, S.F.; Scheffer, I.E.; Bisulli, F.; Licchetta, L.; Tinuper, P.; Brancati, F.; Canafoglia, L.; Casari, G.; Guerrini, R.; Mei, D.; Ishiura, H.; Tsuji, S.; Pippucci, T.; Sadleir, L.; Striano, P.; Zara, F.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2019, 10(1))
Academic Journal
Leblond, C.S.; Cliquet, F.; Carton, C.; Huguet, G.; Mathieu, A.; Kergrohen, T.; Buratti, J.; Lemière, N.; Gillberg, C.; Bourgeron, T.; Cuisset, L.; Bienvenu, T.; Boland, A.; Deleuze, J.-F.; Stora, T.; Biskupstoe, R.; Andorsdóttir, G.; Halling, J.; Billstedt, E.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, 1 December 2019, 4(1))
Academic Journal
Torti, E.; Zhu, Z.; Crunk, A.; Douglas, G.; Monaghan, K.G.; Person, R.E.; Willaert, R.; Solomon, B.D.; Juusola, J.; Keren, B.; Buratti, J.; Charles, P.; Courtin, T.; Heron, D.; Larcher, L.; Nava, C.; Palmer, E.E.; Boyle, J.; Afenjar, A.; Anderson, I.J.; Andrews, M.V.; Grange, D.K.; Shinawi, M.; Atkinson, C.; Hewson, S.; Au, M.; Graham, J.M.; Berry, S.A.; Bowling, K.M.; Hiatt, S.M.; Cathey, S.S.; Skinner, S.A.; Warren, H.; Cogne, B.; Nizon, M.; Escobar, L.F.; Finley, S.L.; Hibbs, K.A.; Jayakar, P.; Kalsner, L.; Lesca, G.; Putoux, A.; Mark, P.R.; Parsons, G.; Miller, K.; Shur, N.; Pai, G.S.; Pappas, J.; Rabin, R.; Payne, K.; Sabatier, I.; Valence, S.; Whalen, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 September 2019, 21(9):2036-2042)
Academic Journal
Mignot, C.; Nava, C.; Depienne, C.; Buratti, J.; Marzin, P.; Keren, B.; Héron, D.; McMahon, A.C.; Davidson, C.; Cunningham, F.; Morales, J.; Bar, C.; Nabbout, R.; Barcia, G.; Besmond, C.; Hubert, L.; Munnich, A.; Campeau, P.M.; Gauthier, J.; Hamdan, F.F.; Michaud, J.L.; Shelihan, I.; Jacquemont, M.-L.; Tallot, M.; Milh, M.; Villard, L.; Edery, P.; Putoux, A.; Lesca, G.; Gobin-Limballe, S.; Barnerias, C.; Bienvenu, T.; Bruel, A.-L.; Lehalle, D.; Brunga, L.; Donner, E.J.; Minassian, B.A.; Ceulemans, B.; Coubes, C.; Geneviève, D.; Cristancho, A.G.; Goldberg, E.M.; Ortiz-Gonzalez, X.R.; Rosen, A.R.; Helbig, I.; Helbig, K.L.; Dehouck, M.-B.; Duban-Bedu, B.; Dubourg, C.; Møller, R.S.; Gardella, E.; Marjanovic, D.; Hagebeuk, E.; Hančárová, M.; Prchalová, D.; Vyhnálková, E.; Ioos, C.; Ichikawa, S.; Janssens, S.; Journel, H.; Kaminska, A.; Koopmans, M.; Simon, M.E.H.; van der Smagt, J.J.; van Kempen, M.; Koeleman, B.; Verbeek, N.E.; Lacoste, C.; Laššuthová, P.; Štěrbová, K.; Lederer, D.; Métreau, J.; Miller, K.; Shur, N.; Moutard, M.-L.; Pinard, J.-M.; Quelin, C.; Roume, J.; Rossignol, E.; Smol, T.; Vilain, C.; Soblet, J.; Smits, G.; Yang, S.P.; van Hasselt, P.M.; Weckhuysen, S.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 April 2019, 21(4):837-849)
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Lelieveld, S.; Pfundt, R.; Jansen, S.; Kleefstra, T.; Brunner, H.G.; Deriziotis, P.; Fisher, S.E.; Rousseau, J.; Ehresmann, S.; Campeau, P.M.; Twist, J.; Takaku, M.; Roberts, J.D.; Petrovich, R.M.; Wade, P.A.; Venselaar, H.; Rodan, L.H.; Nowak, C.B.; Douglas, J.; Swoboda, K.J.; Steeves, M.A.; Sahai, I.; Stumpel, C.T.R.M.; Stegmann, A.P.A.; Wheeler, P.; Willing, M.; Fiala, E.; Kochhar, A.; Gibson, W.T.; Cohen, A.S.A.; Agbahovbe, R.; Innes, A.M.; Au, P.Y.B.; Rankin, J.; Anderson, I.J.; Skinner, S.A.; Louie, R.J.; Warren, H.E.; Afenjar, A.; Keren, B.; Nava, C.; Buratti, J.; Isapof, A.; Rodriguez, D.; Lewandowski, R.; Propst, J.; van Essen, T.; Choi, M.; Lee, S.; Chae, J.H.; Price, S.; Schnur, R.E.; Douglas, G.; Wentzensen, I.M.; Zweier, C.; Reis, A.; Bialer, M.G.; Moore, C.; Koopmans, M.; Brilstra, E.H.; Monroe, G.R.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; Newbury-Ecob, R.; Bownass, L.; Bader, I.; Mayr, J.A.; Wortmann, S.B.; Jakielski, K.J.; Strand, E.A.; Kloth, K.; Bierhals, T.; Machida, S.; Kurumizaka, H.; Faive, L.; Thevenon, J.; Assoum, M.; Shriberg, L.
In: Nature Communications . (Nature Communications, 1 December 2018, 9(1))
Academic Journal
Aubart, M.; Arnaud, P.; Benarroch, L.; Gross, M.-S.; Jacob, M.-P.; Jondeau, G.; Boileau, C.; Desguerre, I.; Gazal, S.; Hanna, N.; Buratti, J.; Bourgeron, T.; Boland, A.; Meyer, V.; Zouali, H.; Deleuze, J.-F.; Milleron, O.; Stheneur, C.; Gouya, L.; Génin, E.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 December 2018, 26(12):1759-1772)
Academic Journal
Helbig, K.L.; Kichula, E.; Helbig, I.; Lauerer, R.J.; Bahr, J.C.; Uysal, B.; Schwarz, N.; Hedrich, U.B.S.; Lerche, H.; Souza, I.A.; Gandini, M.A.; Huang, S.; Zamponi, G.W.; Myers, C.T.; Mefford, H.C.; Keren, B.; Mignot, C.; Héron, D.; Nava, C.; Valence, S.; Buratti, J.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Fagerberg, C.R.; Soerensen, K.P.; Kibaek, M.; Kamsteeg, E.-J.; Koolen, D.A.; Gunning, B.; Schelhaas, H.J.; Kruer, M.C.; Fox, J.; Bakhtiari, S.; Jarrar, R.; Padilla-Lopez, S.; Lindstrom, K.; Jin, S.C.; Zeng, X.; Bilguvar, K.; Papavasileiou, A.; Xin, Q.; Zhu, C.; Boysen, K.; Scheffer, I.E.; Vairo, F.; Lanpher, B.C.; Klee, E.W.; Tillema, J.-M.; Cousin, M.A.; Payne, E.T.; Cascino, G.D.; Klingerman, S.; Kruisselbrink, T.M.; Wick, M.J.; Baker, J.; Haan, E.; Smith, N.; Corbett, M.A.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Biskup, S.; Goldmann, E.; Rodan, L.H.; Segal, E.; Jackson, K.E.; Asamoah, A.; Dimmock, D.; McCarrier, J.; Botto, L.D.; Filloux, F.; Tvrdik, T.; Neumann, C.; Wang, R.; Jacobsen, J.C.; Snell, R.G.; Lehnert, K.; Nolan, M.A.; Sadleir, L.G.; Anderlid, B.-M.; Kvarnung, M.; Guerrini, R.; Friez, M.J.; Lyons, M.J.; Leonhard, J.; Kringlen, G.; Casas, K.; El Achkar, C.M.; Smith, L.A.; Poduri, A.; Rotenberg, A.; Sanchis-Juan, A.; Carss, K.J.; Raymond, F.L.; Rankin, J.; Zeman, A.; Blyth, M.; Kerr, B.; Banka, S.; Urquhart, J.; Ruiz, K.; Hughes, I.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 November 2018, 103(5):666-678)
Academic Journal
Lessel, D.; Hempel, M.; Lessel, I.; Kubisch, C.; Gehbauer, C.; Tolosa, E.; Bramswig, N.C.; Kuechler, A.; Lüdecke, H.-J.; Wieczorek, D.; Schluth-Bolard, C.; Venkataramanappa, S.; Simon, R.; Britsch, S.; van Gassen, K.L.I.; Terhal, P.A.; Haack, T.B.; Strom, T.M.; Baresic, A.; Lenhard, B.; Genetti, C.A.; Agrawal, P.B.; Funari, M.F.A.; Jorge, A.A.L.; Kuhlmann, L.; Prinz, I.; Liu, P.; Denecke, J.; Kobbe, R.; De Kruijff, I.; Shoukier, M.; Lek, M.; Mullen, T.; Lerario, A.M.; Krieger, T.; Demeer, B.; Lebrun, M.; Keren, B.; Nava, C.; Buratti, J.; Afenjar, A.; Shinawi, M.; Guillen Sacoto, M.J.; Gauthier, J.; Hamdan, F.F.; Laberge, A.-M.; Campeau, P.M.; Louie, R.J.; Cathey, S.S.
In: Brain . (Brain, 1 August 2018, 141(8):2299-2311)
Academic Journal
Tabet, A.-C.; Lévy, J.; Haye, D.; Perrin, L.; Dupont, C.; Passemard, S.; Capri, Y.; Verloes, A.; Drunat, S.; Benmansour, A.; Rolland, T.; Ducloy, M.; Buratti, J.; Mathieu, A.; Leblond, C.S.; Toro, R.; Delorme, R.; Bourgeron, T.; Keren, B.; Mignot, C.; Marey, I.; Jacquette, A.; Whalen, S.; Pipiras, E.; Benzacken, B.; Chantot-Bastaraud, S.; Afenjar, A.; Héron, D.; Le Caignec, C.; Beneteau, C.; Pichon, O.; Isidor, B.; David, A.; El Khattabi, L.; Kemeny, S.; Gouas, L.; Vago, P.; Mosca-Boidron, A.-L.; Faivre, L.; Missirian, C.; Philip, N.; Sanlaville, D.; Edery, P.; Satre, V.; Coutton, C.; Devillard, F.; Dieterich, K.; Vuillaume, M.-L.; Rooryck, C.; Lacombe, D.; Pinson, L.; Gatinois, V.; Puechberty, J.; Chiesa, J.; Lespinasse, J.; Dubourg, C.; Quelin, C.; Fradin, M.; Journel, H.; Toutain, A.; Martin, D.; Amsellem, F.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, 1 December 2017, 2(1))
Academic Journal
Mercati, O.; Huguet, G.; Rolland, T.; Gouder, L.; Mathieu, A.; Buratti, J.; Benabou, M.; Van-Gils, J.; Konyukh, M.; Bourgeois, J.-P.; Delorme, R.; Cloëz-Tayarani, I.; Bourgeron, T.; Danckaert, A.; André-Leroux, G.; Bellinzoni, M.; Maruani, A.; Amsellem, F.; Beggiato, A.; Gazzellone, M.J.; Yuen, R.K.C.; Walker, S.; Scherer, S.W.; Delépine, M.; Boland, A.; Régnault, B.; Francois, M.; Van Den Abbeele, T.; Mosca-Boidron, A.L.; Faivre, L.; Shimoda, Y.; Watanabe, K.; Bonneau, D.; Rastam, M.; Leboyer, M.; Gillberg, C.
In: Molecular Psychiatry . (Molecular Psychiatry, 1 April 2017, 22(4):625-633)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Buratti, J.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어