학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 63건 | 목록
20~30
Academic Journal
Helbig, K.L.; Kichula, E.; Helbig, I.; Lauerer, R.J.; Bahr, J.C.; Uysal, B.; Schwarz, N.; Hedrich, U.B.S.; Lerche, H.; Souza, I.A.; Gandini, M.A.; Huang, S.; Zamponi, G.W.; Myers, C.T.; Mefford, H.C.; Keren, B.; Mignot, C.; Héron, D.; Nava, C.; Valence, S.; Buratti, J.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Fagerberg, C.R.; Soerensen, K.P.; Kibaek, M.; Kamsteeg, E.-J.; Koolen, D.A.; Gunning, B.; Schelhaas, H.J.; Kruer, M.C.; Fox, J.; Bakhtiari, S.; Jarrar, R.; Padilla-Lopez, S.; Lindstrom, K.; Jin, S.C.; Zeng, X.; Bilguvar, K.; Papavasileiou, A.; Xin, Q.; Zhu, C.; Boysen, K.; Scheffer, I.E.; Vairo, F.; Lanpher, B.C.; Klee, E.W.; Tillema, J.-M.; Cousin, M.A.; Payne, E.T.; Cascino, G.D.; Klingerman, S.; Kruisselbrink, T.M.; Wick, M.J.; Baker, J.; Haan, E.; Smith, N.; Corbett, M.A.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Biskup, S.; Goldmann, E.; Rodan, L.H.; Segal, E.; Jackson, K.E.; Asamoah, A.; Dimmock, D.; McCarrier, J.; Botto, L.D.; Filloux, F.; Tvrdik, T.; Neumann, C.; Wang, R.; Jacobsen, J.C.; Snell, R.G.; Lehnert, K.; Nolan, M.A.; Sadleir, L.G.; Anderlid, B.-M.; Kvarnung, M.; Guerrini, R.; Friez, M.J.; Lyons, M.J.; Leonhard, J.; Kringlen, G.; Casas, K.; El Achkar, C.M.; Smith, L.A.; Poduri, A.; Rotenberg, A.; Sanchis-Juan, A.; Carss, K.J.; Raymond, F.L.; Rankin, J.; Zeman, A.; Blyth, M.; Kerr, B.; Banka, S.; Urquhart, J.; Ruiz, K.; Hughes, I.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 1 November 2018, 103(5):666-678)
Academic Journal
Jansen, S.; Bosch, D.G.M.; Van Bon, B.W.; Gilissen, C.; Kleefstra, T.; Koolen, D.; Marcelis, C.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.; Pfundt, R.; Steehouwer, M.; Van De Vorst, M.; Vries, P.D.; Veltman, J.A.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; De Vries, B.B.A.; Hoischen, A.; Coe, B.P.; Baker, C.; Witherspoon, K.; Eichler, E.E.; Carvill, G.L.; Van Esch, H.; Bauters, M.; Andersen, U.A.; Bernier, R.A.; Claahsen-Van Der Grinten, H.L.; Gecz, J.; Grillo, L.; Vinci, M.; Hackett, A.; Kvarnung, M.; Larsen, M.J.; McKenzie, F.; Monin, M.-L.; Nava, C.; Stevens, S.J.C.; Stumpel, C.T.; Vansenne, F.; Mefford, H.C.; Romano, C.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, 1 January 2018, 26(1):54-63)
Academic Journal
Wang, H.; Akpulat, U.; Cirak, S.; Karakaya, M.; Salter, C.G.; Hardy, H.; Barwick, K.E.S.; Chioza, B.A.; Harlalka, G.; Russell, M.A.; Chilton, J.; Baple, E.L.; Crosby, A.H.; Refai, O.; Blakely, R.D.; Kvarnung, M.; Taylan, F.; Sejersen, T.; Wright, J.; Zimmerman, H.H.; Stüve, B.; Weis, J.; Schara, U.; Abdul-Rahman, O.A.
In: Brain . (Brain, 1 November 2017, 140(11):2838-2850)
Academic Journal
Amyere, M.; Helaers, R.; Pairet, E.; Vikkula, M.; Revencu, N.; Boon, L.M.; Baselga, E.; Cordisco, M.; Chung, W.; Bisdorff, A.; Dubois, J.; Dupont, J.; Lacour, J.-P.; Martorell, L.; Mazereeuw-Hautier, J.; Pyeritz, R.E.; Amor, D.J.; Blei, F.; Bombei, H.; Dompmartin, A.; Brooks, D.; González-Enseñat, M.A.; Vicente, A.; Frieden, I.; Gérard, M.; Kvarnung, M.; Hanson-Kahn, A.K.; Hudgins, L.; Léauté-Labrèze, C.; McCuaig, C.; Metry, D.; Parent, P.; Paul, C.; Petit, F.; Phan, A.; Quere, I.; Salhi, A.; Turner, A.; Vabres, P.; Wargon, O.; Watanabe, S.; Weibel, L.; Wilson, A.; Willing, M.; Mulliken, J.B.
In: Circulation . (Circulation, 1 September 2017, 136(11):1037-1048)
Academic Journal
Bengani, H.; Handley, M.; FitzPatrick, D.R.; Alvi, M.; Fannemel, M.; Ibitoye, R.; Kini, U.; Lees, M.; Lynch, S.A.; Lam, W.; Nordgren, A.; Malmgren, H.; Kvarnung, M.; Mehta, S.; Firth, H.V.; McKee, S.; Stewart, F.; Whiteford, M.; Connell, F.; Mohammed, S.; Clayton-Smith, J.; Mansour, S.; Fryer, A.; Morton, J.; Sifrim, A.; McRae, J.; Hurles, M.E.; Grozeva, D.; Raymond, F.L.; Asam, T.; Moore, D.; Nellåker, C.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, 1 August 2017, 19(8):900-908)
Academic Journal
Geisheker, M.R.; Coe, B.P.; Turner, T.N.; Stessman, H.A.F.; Hoekzema, K.; Eichler, E.E.; Heymann, G.; Zweifel, L.S.; Bernier, R.A.; Wang, T.; Guo, H.; Xia, K.; Kvarnung, M.; Anderlid, B.-M.; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Nordenskjöld, M.; Shaw, M.; Friend, K.; Gecz, J.; Liebelt, J.; Barnett, C.; Thompson, E.M.; Haan, E.; Vandeweyer, G.; Kooy, R.F.; Alberti, A.; Avola, E.; Romano, C.; Vinci, M.; Giusto, S.; Pramparo, T.; Pierce, K.; Nalabolu, S.; Courchesne, E.; Michaelson, J.J.; Sedlacek, Z.; Santen, G.W.E.; Peeters, H.; Hakonarson, H.
In: Nature Neuroscience . (Nature Neuroscience, 1 August 2017, 20(8):1043-1051)
Academic Journal
Jansen, S.; Geuer, S.; Pfundt, R.; Willemsen, M.H.; Kleefstra, T.; de Vries, P.; Veltman, J.A.; Vissers, L.E.L.M.; de Vries, B.B.A.; Brough, R.; Ghongane, P.; Lord, C.J.; Herkert, J.C.; Marco, E.J.; Hannibal, M.; Shieh, J.T.; Lynch, S.A.; Flinter, F.; FitzPatrick, D.R.; Gardham, A.; Bernhard, B.; Ragge, N.; Newbury-Ecob, R.; Bernier, R.; Kvarnung, M.; Magnusson, E.A.H.; Wessels, M.W.; van Slegtenhorst, M.A.; Monaghan, K.G.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 6 April 2017, 100(4):650-658)
Academic Journal
Stessman, H.A.F.; Xiong, B.; Coe, B.P.; Hoekzema, K.; Vives, L.; Lin, J.; Turner, T.N.; Eichler, E.E.; Wang, T.; Xia, K.; Fenckova, M.; Harich, B.; Castells-Nobau, A.; Schenck, A.; Kvarnung, M.; Anderlid, B.-M.; Nordgren, A.; Lindstrand, A.; Nordenskjöld, M.; Gerdts, J.; Trinh, S.; Bernier, R.A.; Cosemans, N.; Peeters, H.; Santen, G.; Ruivenkamp, C.; Kriek, M.; Van Haeringen, A.; Aten, E.; Friend, K.; Haan, E.; Shaw, M.; Gecz, J.; Liebelt, J.; Barnett, C.; Schwartz, C.; Kooy, R.F.; Vandeweyer, G.; Helsmoortel, C.; Romano, C.; Alberti, A.; Avola, E.; Vinci, M.; Giusto, S.; Courchesne, E.; Pramparo, T.; Pierce, K.; Nalabolu, S.; Amaral, D.G.; Scheffer, I.E.; Delatycki, M.B.; Lockhart, P.J.; Hormozdiari, F.
In: Nature Genetics . (Nature Genetics, 30 March 2017, 49(4):515-526)
Academic Journal
Bramswig, N.C.; Lüdecke, H.-J.; Albrecht, B.; Falkenstein, D.; Kuechler, A.; Wieczorek, D.; Surowy, H.M.; Pettersson, M.; Kvarnung, M.; Lindstrand, A.; Nilsson, D.; Nordgren, A.; Bernier, R.A.; Gerdts, J.; Cremer, K.; Engels, H.; Eichler, E.E.; Jansen, S.; Pfundt, R.; Spruijt, L.; de Vries, B.B.A.; Kleefstra, T.; Wieland, T.; Strom, T.M.
In: Human Genetics . (Human Genetics, 1 February 2017, 136(2):179-192)
Academic Journal
Stessman, H.A.F.; Penn, O.; Xiong, B.; Hoekzema, K.; Vives, L.; Coe, B.P.; Eichler, E.E.; Willemsen, M.H.; Fenckova, M.; Hoischen, A.; Brunner, H.G.; Van Der Burgt, I.; Ockeloen, C.W.; Schuurs-Hoeijmakers, J.H.; Marcelis, C.M.; Van Bokhoven, H.; Pfundt, R.; Schenck, A.; Kleefstra, T.; Wang, T.; Guo, H.; Xia, K.; Vogel, I.; Stumpel, C.; Stevens, S.J.C.; Klein Wassink-Ruiter, J.S.; Vles, H.S.; Cantagrel, V.; Colleaux, L.; Nicouleau, M.; Lyonnet, S.; Bernier, R.A.; Gerdts, J.; Romano, C.; Alberti, A.; Grillo, L.; Scuderi, C.; Nordenskjöld, M.; Kvarnung, M.; Piton, A.; Gerard, B.; Genevieve, D.; Delobel, B.; Lehalle, D.; Thevenon, J.; Perrin, L.; Prieur, F.; Gecz, J.; Shaw, M.; Keren, B.; Jacquette, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 March 2016, 98(3):541-552)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Kvarnung, M.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어