학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 228건 | 목록
20~30
Academic Journal
Burglen, L.; Qebibo, L.; Garel, C.; Afenjar, A.; Valence, S.; Rodriguez, D.; Van Hoeymissen, E.; De Clercq, K.; Held, K.; Janssen, A.; Voets, T.; Vriens, J.; Barth, M.; Belnap, N.; Narayanan, V.; Boschann, F.; Horn, D.; Depienne, C.; Douglas, A.G.L.; Fitzgerald, M.P.; Helbig, I.; Ruggiero, S.M.; Foulds, N.; Kaindl, A.M.; Prager, C.; Rupin-Mas, M.; Zhao, S.; Rohacs, T.; Ramaekers, V.T.; Thomas, S.; Maldergem, L.V.; Dyment, D.
In: eLife . (eLife, January 2023, 12)
Academic Journal
Vekemans, M.-A.; Rodriguez, D.; Valence, S.; Maurice, P.; Jouannic, J.-M.; Lachtar, M.; Blondiaux, E.; Garel, C.; Burglen, L.
In: Birth Defects Research . (Birth Defects Research, 15 November 2022, 114(19):1298-1306)
Academic Journal
Bainbridge, M.N.; Friedman, J.; Mazumder, A.; Haricharan, S.; Ogasawara, D.; Peng, H.; Topol, S.; Cravatt, B.; Torkamani, A.; Abou Jamra, R.; Schließke, S.; Bernard, G.; Derksen, A.; Bertini, E.; Burglen, L.; Qebibo, L.; Cope, H.; Shashi, V.; Crawford, A.; Dure, L.; Gantz, E.; Rutledge, S.L.; Koch-Hogrebe, M.; Hurst, A.C.E.; Mahida, S.; Marshall, P.; Srivastava, S.; Micalizzi, A.; Novelli, A.; Rodriguez, D.; Robbins, S.L.; Scalise, R.; Thiffault, I.; Wieczorek, D.; Acosta, M.T.; Adam, M.; Adams, D.R.; Alvey, J.; Amendola, L.; Andrews, A.; Ashley, E.A.; Azamian, M.S.; Bacino, C.A.; Bademci, G.; Balasubramanyam, A.; Baldridge, D.; Bale, J.; Bamshad, M.; Barbouth, D.; Bayrak-Toydemir, P.; Beck, A.; Beggs, A.H.; Behrens, E.; Bejerano, G.; Bennet, J.; Berg-Rood, B.; Bernstein, J.A.; Berry, G.T.; Bican, A.; Bivona, S.; Blue, E.; Bohnsack, J.; Bonner, D.; Botto, L.; Boyd, B.; Briere, L.C.; Brokamp, E.; Brown, G.; Burke, E.A.; Burrage, L.C.; Butte, M.J.; Byers, P.; Byrd, W.E.; Carey, J.; Carrasquillo, O.; Cassini, T.; Chang, T.C.P.; Chanprasert, S.; Chao, H.-T.; Clark, G.D.; Coakley, T.R.; Cobban, L.A.; Cogan, J.D.; Coggins, M.; Cole, F.S.; Colley, H.A.; Cooper, C.M.; Cope, H.; Craigen, W.J.; Crouse, A.B.; Cunningham, M.; D'Souza, P.; Dai, H.; Dasari, S.; Davis, J.; Dayal, J.G.; Deardorff, M.; Dell'Angelica, E.C.; Dipple, K.; Doherty, D.; Dorrani, N.; Doss, A.L.; Douine, E.D.; Duncan, L.; Earl, D.; Eckstein, D.J.; Emrick, L.T.; Eng, C.M.; Esteves, C.; Falk, M.; Fernandez, L.; Fieg, E.L.; Fisher, P.G.; Fogel, B.L.; Forghani, I.; Gahl, W.A.; Glass, I.; Gochuico, B.; Godfrey, R.A.; Golden-Grant, K.; Goldrich, M.P.; Grajewski, A.; Gutierrez, I.; Hadley, D.; Hahn, S.; Hamid, R.; Hassey, K.; Hayes, N.; High, F.; Hing, A.; Hisama, F.M.; Holm, I.A.; Hom, J.; Horike-Pyne, M.; Huang, A.; Huang, Y.; Introne, W.; Isasi, R.; Izumi, K.; Jamal, F.; Jarvik, G.P.; Jarvik, J.; Jayadev, S.; Jean-Marie, O.; Jobanputra, V.; Karaviti, L.; Kennedy, J.; Ketkar, S.; Kiley, D.; Kilich, G.; Kobren, S.N.; Kohane, I.S.; Kohler, J.N.; Krakow, D.; Krasnewich, D.M.; Kravets, E.; Korrick, S.; Koziura, M.; Lalani, S.R.; Lam, B.; Lam, C.; Lamoure, G.L.; Lanpher, B.C.; Lanza, I.R.; Leblanc, K.; Lee, B.H.; Levitt, R.; Lewis, R.A.; Liu, P.; Liu, X.Z.; Longo, N.; Loo, S.K.; Loscalzo, J.; Maas, R.L.; MacNamara, E.F.; MacRae, C.A.; Maduro, V.V.; Mak, B.C.; Malicdan, M.C.V.; Mamounas, L.A.; Manolio, T.A.; Mao, R.; Maravilla, K.; Marom, R.; Marth, G.; Martin, B.A.; Martin, M.G.; Martínez-Agosto, J.A.; Marwaha, S.; McCauley, J.; McConkie-Rosell, A.; McCray, A.T.; McGee, E.; Mefford, H.; Merritt, J.L.; Might, M.; Mirzaa, G.; Morava, E.; Moretti, P.M.; Nakano-Okuno, M.; Nelson, S.F.; Newman, J.H.; Nicholas, S.K.; Nickerson, D.; Nieves-Rodriguez, S.; Novacic, D.; Oglesbee, D.; Orengo, J.P.; Pace, L.; Pak, S.; Pallais, J.C.; Palmer, C.G.S.; Papp, J.C.; Parker, N.H.; Iii, J.A.P.; Posey, J.E.; Potocki, L.; Pusey, B.N.; Quinlan, A.; Raskind, W.; Raja, A.N.; Rao, D.A.; Raper, A.; Renteria, G.; Reuter, C.M.; Rives, L.; Robertson, A.K.; Rodan, L.H.; Rosenfeld, J.A.; Rosenwasser, N.; Rossignol, F.; Ruzhnikov, M.; Sacco, R.; Sampson, J.B.; Saporta, M.; Scott, C.R.; Schaechter, J.; Schedl, T.; Schoch, K.; Scott, D.A.; Shashi, V.; Shin, J.; Silverman, E.K.; Sinsheimer, J.S.; Sisco, K.; Smith, E.C.; Smith, K.S.; Solem, E.; Solnica-Krezel, L.; Solomon, B.; Spillmann, R.C.; Stoler, J.M.; Sullivan, J.A.; Sullivan, K.; Sun, A.; Sutton, S.; Sweetser, D.A.; Sybert, V.; Tabor, H.K.; Tan, A.L.M.; Tan, Q.K.-G.; Tekin, M.; Telischi, F.; Thorson, W.; Tifft, C.J.; Toro, C.; Tran, A.A.; Tucker, B.M.; Urv, T.K.; Vanderver, A.; Velinder, M.; Viskochil, D.; Vogel, T.P.; Wahl, C.E.; Wallace, S.; Walley, N.M.; Walker, M.; Wambach, J.; Wan, J.; Wang, L.-K.; Wangler, M.F.; Ward, P.A.; Wegner, D.; Weisz-Hubshman, M.; Wener, M.; Wenger, T.; Perry, K.W.; Westerfield, M.; Wheeler, M.T.; Whitlock, J.; Wolfe, L.A.; Worley, K.; Xiao, C.; Yamamoto, S.; Yang, J.; Zastrow, D.B.; Zhang, Z.; Zhao, C.; Zuchner, S.; Bellen, H.; Mahoney, R.
In: Brain . (Brain, 1 October 2022, 145(10):3383-3390)
Academic Journal
In: Journal of Clinical Medicine . (Journal of Clinical Medicine, August 2022, 11(15))
Academic Journal
Wirth, T.; Rudolf, G.; Tranchant, C.; Anheim, M.; Piton, A.; Chelly, J.; Calmels, N.; Drouot, N.; Garone, G.; Capuano, A.; Kurian, M.A.; Steel, D.; Millan, F.; Telegrafi, A.; Marks, W.; Acosta, F.; Burglen, L.; Demailly, D.; Coubes, P.; Poulen, G.; Cif, L.; Castro-Jimenez, M.; Joriot, S.; Ghoumid, J.; Belin, J.; Faucheux, J.-M.; Blumkin, L.; Hull, M.; Parnes, M.; Ravelli, C.; Doummar, D.; Nemeth, A.H.; Smith, M.; Barnicoat, A.; Ewenczyk, C.; Méneret, A.; Roze, E.; Keren, B.; Mignot, C.; Vidailhet, M.; Beroud, C.; Nowak, C.; Wilson, W.G.; Lin, J.-P.
In: Movement Disorders . (Movement Disorders, July 2022, 37(7):1547-1554)
Academic Journal
Lehalle, D.; Thevenon, J.; Thauvin-Robinet, C.; Faivre, L.; Bruel, A.-L.; Vitobello, A.; Denommé-Pichon, A.-S.; Duffourd, Y.; Assoum, M.; Vabres, P.; Callier, P.; Amiel, J.; Baujat, G.; Bessieres, B.; Bigoni, S.; Fortunato, F.; Burglen, L.; Captier, G.; Roume, J.; Dard, R.; Rossi, M.; Sanlaville, D.; Edery, P.; Guibaud, L.; Geneviève, D.; Grotto, S.; Goldenberg, A.; Héron, D.; Holder-Espinasse, M.; Vanlerberghe, C.; Vincent-Delorme, C.; Lederer, D.; Lopez Grondona, F.; Valenzuela Palafoll, M.I.; Marlin, S.; Nadeau, G.; Picard, A.; Saugier-Veber, P.; Vezain, M.; Triau, S.; Van Maldergem, L.; Zivi, E.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, July 2022, 188(7):2036-2047)
Academic Journal
Lines, M.A.; Innes, A.M.; Goldenberg, P.; Wong, A.; Srivastava, S.; Bayat, A.; Hove, H.; Karstensen, H.G.; Anyane-Yeboa, K.; Liao, J.; Jiang, N.; May, A.; Guzman, E.; Morleo, M.; Castello, R.; D'Arrigo, S.; Ciaccio, C.; Pantaleoni, C.; McKee, S.; Ong, J.; Zibdeh-Lough, H.; Tran-Mau-Them, F.; Gerasimenko, A.; Heron, D.; Keren, B.; de Sainte Agathe, J.-M.; Margot, H.; Burglen, L.; Voets, T.; Vriens, J.; Dyment, D.A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, June 2022, 188(6):1667-1675)
Academic Journal
Coolen, M.; Altin, N.; Rajamani, K.; Pereira, E.; Siquier-Pernet, K.; Barcia, G.; Burglen, L.; Cantagrel, V.; Puig Lombardi, E.; Nitschké, P.; Moreno, N.; Yvert, M.; Moutton, S.; Laquerrière, A.; Pouliet, A.; Boddaert, N.; Rausell, A.; Razavi, F.; Afenjar, A.; Billette de Villemeur, T.; Al-Maawali, A.; Al-Thihli, K.; Baptista, J.; Beleza-Meireles, A.; Garel, C.; Legendre, M.; Gelot, A.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 5 May 2022, 109(5):909-927)
Academic Journal
Rajan, D.S.; Kour, S.; Fortuna, T.R.; Pandey, U.B.; Cousin, M.A.; Barnett, S.S.; Niu, Z.; Babovic-Vuksanovic, D.; Klee, E.W.; Kirmse, B.; Innes, M.; Rydning, S.L.; Selmer, K.K.; Vigeland, M.D.; Erichsen, A.K.; Nemeth, A.H.; Schnekenberg, R.P.; Millan, F.; DeVile, C.; Fawcett, K.; Sims, D.; Legendre, A.; Burglen, L.; Mercier, S.; Bakhtiari, S.; Kruer, M.C.; Martinez-Salas, E.; Wigby, K.; Friedman, J.R.; Lenberg, J.
In: Frontiers in Cell and Developmental Biology . (Frontiers in Cell and Developmental Biology, 28 February 2022, 10)
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
Academic Journal
Courraud, J.; Durand, B.; del Mar Muniz Moreno, M.; Boujelbene, I.; Drouot, N.; Genschik, L.; Herault, Y.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Chater-Diehl, E.; Weksberg, R.; Vincent, M.; Nizon, M.; Cogné, B.; David, A.; Isidor, B.; Gerard, B.; Feger, C.; El Chehadeh, S.; Schaefer, E.; Abramowicz, M.; Guipponi, M.; Bronicki, L.; Burglen, L.; Barth, M.; Colin, E.; Mignot, C.; Charles, P.; Keren, B.; Coubes, C.; Genevieve, D.; Willems, M.; Delobel, B.; Demurger, F.; Passemard, S.; Denommé, A.-S.; Faivre, L.; Kuentz, P.; Moutton, S.; Tran Mau Them, F.; Vitobello, A.; Fradin, M.; Pasquier, L.; Francannet, C.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Saugier, P.; Kibæk, M.; Pilekær Sørensen, K.; Svane, J.; Tronhjem, C.E.; Bayat, A.; Fagerberg, C.; Johannesen, K.M.; Steensbjerre Møller, R.; Mathieu-Dramard, M.; Demeer, B.; Metreau, J.; Perrin, L.; Renaud, M.; Rio, M.; Thevenon, J.; Layet, V.; Auvin, S.; Khachnaoui, K.; Birling, M.-C.; Drunat, S.; Dubourg, C.; Bienvenu, T.; Thompson, J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2021, 23(11):2150-2159)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Burglen, L.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어