학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 137건 | 목록
10~20
Academic Journal
Zanoni, P.; Steindl, K.; Oneda, B.; Joset, P.; Ivanovski, I.; Horn, A.H.C.; Cabello, E.M.; Laube, J.; Zweier, M.; Baumer, A.; Rauch, A.; Sticht, H.; Khan, N.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, July 2023, 31(7):784-792)
Academic Journal
Grether, A.; Ivanovski, I.; Russo, M.; Begemann, A.; Steindl, K.; Papik, M.; Zweier, M.; Oneda, B.; Rauch, A.; Abela, L.; Joset, P.
In: Molecular Genetics and Genomic Medicine . (Molecular Genetics and Genomic Medicine, May 2023, 11(5))
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Bryant, L.; Vaccaro, C.; Smiler, J.; Da Silva, R.P.; Li, D.; March, M.; Diaz-Rosado, A.; de Barcelos, I.P.; Bhoj, E.J.; Wickramasekara, R.N.; Robertson, B.; Hallgren, J.; Hulen, J.; Watson, C.J.; Stessman, H.A.F.; Faundes, V.; Banka, S.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Lee, P.; Celeste Simon, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Flores-Mendez, M.; Akizu, N.; Choa, Z.X.; Lim, C.Y.; Dubourg, C.; Journel, H.; Demurger, F.; Mulhern, M.; Akman, C.; Lippa, N.; Andrews, M.; Baldridge, D.; Constantino, J.; van Haeringen, A.; Snoeck-Streef, I.; Chow, P.; Hing, A.; Graham, J.M.; Au, M.; Faivre, L.; Shen, W.; Mao, R.; Palumbos, J.; Viskochil, D.; Gahl, W.; Tifft, C.; Macnamara, E.; Hauser, N.; Miller, R.; Maffeo, J.; Afenjar, A.; Doummar, D.; Keren, B.; Arn, P.; Macklin-Mantia, S.; Meerschaut, I.; Callewaert, B.; Reis, A.; Zweier, C.; Brewer, C.; Saggar, A.; Smeland, M.F.; Kumar, A.; Elmslie, F.; Deshpande, C.; Nizon, M.; Cogne, B.; van Ierland, Y.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; Koudijs, S.; Chen, J.Y.; Pier, D.; Dredge, D.; Wortmann, S.; Kamsteeg, E.-J.; Koch, J.; Haynes, D.; Pollack, L.; Titheradge, H.; Islam, L.; Ranguin, K.; Weber, S.; de la Fuente, R.P.; del Pozo, J.S.; Rosales, J.M.L.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Mei, D.; Mari, F.; Guerrini, R.; Lespinasse, J.; Dauriat, B.; Raymond, L.; Moutton, S.; Cueto-González, A.M.; Tan, T.Y.; Mignot, C.; Grotto, S.; Renaldo, F.; Drivas, T.G.; Hennessy, L.; Raper, A.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Busk, Ø.L.; Siedlik, J.A.; Henderson, L.B.; Juusola, J.; Person, R.; Schnur, R.E.
In: Science Advances . (Science Advances, March 2023, 9(10))
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Verseput, J.; Rots, D.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Innes, A.M.; Stumpel, C.; Õunap, K.; Reinson, K.; Seaby, E.G.; McKee, S.; Burton, B.; Kim, K.; van Hagen, J.M.; Waisfisz, Q.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Cereda, A.; Iascone, M.; Rebessi, E.; Kernohan, K.D.; Campeau, P.M.; Millan, F.; Taylor, J.A.; Lochmüller, H.; Higgs, M.R.; Goula, A.; Bernhard, B.; Velasco, D.J.; Schmanski, A.A.; Stark, Z.; Gallacher, L.; Pais, L.; Marcogliese, P.C.; Yamamoto, S.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Jakub, T.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
Academic Journal
Rieger, M.; Reis, A.; Krumbiegel, M.; Hüffmeier, U.; Moutton, S.; Verheyen, S.; Steindl, K.; Oneda, B.; Rauch, A.; Popp, B.; Leheup, B.; Bonnet, C.
In: European Journal of Medical Genetics . (European Journal of Medical Genetics, January 2023, 66(1))
Academic Journal
Cali, E.; Alavi, S.; Efthymiou, S.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Maroofian, R.; Suri, M.; Scala, M.; Striano, P.; Ferla, M.P.; Taylor, J.C.; Firoozfar, Z.; Bahreini, A.; Faqeih, E.A.; Bawazeer, S.; Bijlsma, E.K.; Wigby, K.M.; Jones, M.; Baralle, D.; Mehrjardi, M.Y.V.; Dehghani, M.; Schwab, J.; Platzer, K.; Steindl, K.; Rauch, A.; Hashem, M.; Alkuraya, F.S.; Niyazov, D.M.; Jacober, J.; Phornphutkul, C.; Littlejohn, R.O.; McLean, S.D.; Weis, D.; Zadeh, N.; Rodan, L.; Goldenberg, A.; Lecoquierre, F.; Dutra-Clarke, M.; Schweitzer, D.N.; Horvath, G.; Young, D.; Orenstein, N.; Vulto-van Silfhout, A.T.; Stegmann, A.P.A.; Herenger, Y.; Seyedhassani, S.M.; Nasab, M.E.; Ercan-Sencicek, A.G.; Gunel, M.; Movahedinia, M.; Karimiani, E.G.; Redman, M.; Kraus, A.; Laner, A.; Abdel-Salam, G.; Li, M.; Bengala, M.; Müller, A.J.; Digilio, M.C.; Titheradge, H.; Valenzuela, I.; Salih, M.; Begtrup, A.; Schnur, R.E.; Torti, E.; Haack, T.B.; Prada, C.E.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, January 2023, 25(1):135-142)
Academic Journal
Boonsawat, P.; Horn, A.H.C.; Steindl, K.; Baumer, A.; Kraemer, D.; Bahr, A.; Ivanovski, I.; Cabello, E.M.; Papik, M.; Zweier, M.; Oneda, B.; Sirleto, P.; Rauch, A.; Sticht, H.; Joset, P.; Burkhardt, T.
In: npj Genomic Medicine . (npj Genomic Medicine, December 2022, 7(1))
Academic Journal
In: Frontiers in Immunology . (Frontiers in Immunology, 21 October 2022, 13)
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations
Academic Journal
van Woerden, G.M.; de Konink, C.; Trezza, R.A.; Senden, R.; van Bever, Y.; Brooks, A.S.; Wessels, M.W.; Elgersma, Y.; Demirdas, S.; Baban, A.; Bassetti, J.A.; Bird, L.M.; van Bon, B.W.; Marcelis, C.; Guan, Q.; Nicole Weaver, K.; Klee, E.W.; Rosado, J.M.; Schimmenti, L.A.; Shikany, A.R.; Terhal, P.A.; van Wieringen, H.; Hurst, A.C.; Gooch, C.F.; Steindl, K.; Rauch, A.; Joset, P.; Tartaglia, M.; Niceta, M.
In: Human Mutation . (Human Mutation, October 2022, 43(10):1377-1395)
Academic Journal
Laugwitz, L.; Peralta, S.; Buchert, R.; Falb, R.; Gauck, D.; Müller, A.; Grimmel, M.; Beck-Woedel, S.; Haack, T.B.; Kienzle, I.; Kern, J.; Groeschel, S.; Krägeloh-Mann, I.; Seibt, A.; Herebian, D.; Baertling, F.; Mayatepek, E.; Distelmaier, F.; Daliri, K.; Katibeh, P.; Danhauser, K.; Wagner, M.; Leiz, S.; Alesi, V.; Vasco, G.; Steinfeld, R.; Caglayan, A.O.; Gumus, H.; Burmeister, M.; Martinelli, D.; Tamhankar, P.M.; Tamhankar, V.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Bonnen, P.E.; Froukh, T.
In: Journal of Medical Genetics . (Journal of Medical Genetics, September 2022, 59(9):878-887)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Steindl, K.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어