학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 332건 | 목록
1~10
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2024, 194(3))
Academic Journal
Nriagu, B.N.; Li, D.; O'Connor, N.; Hakonarson, H.; Williams, L.S.; Surrey, L.F.; Srinivasan, A.S.; Britt, A.; Treat, J.; Low, D.; Queenan, M.; Adams, D.M.; Snyder, K.M.; Brewer, N.; Ganguly, A.; Crowley, T.B.; Drivas, T.G.; Zackai, E.H.; Sheppard, S.E.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, January 2024, 194(1):64-69)
Academic Journal
Gracia-Diaz, C.; Zhou, Y.; Waxman, E.A.; Lei, S.; Otrimski, G.; French, D.L.; Bhoj, E.J.; Akizu, N.; Yang, Q.; Song, H.; Ming, G.-L.; Maroofian, R.; Efthymiou, S.; Turchetti, V.; Salpietro, V.; Houlden, H.; Espana-Bonilla, P.; Fueyo, R.; Saade, M.; Martínez-Balbás, M.A.; Lee, C.-H.; Zhang, S.; Heller, E.A.; Padilla, N.; de la Cruz, X.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Harr, M.H.; Hakonarson, H.; Mark, P.; Rodan, L.; Holtz, A.M.; Agrawal, P.B.; Jackson, A.; Banka, S.; Vasudevan, P.; Powel, C.; Mohammed, S.; Maddirevula, S.; Alkuraya, F.S.; Alzaidan, H.; Faqeih, E.A.; Rahman, F.; Maqbool, S.; Ibrahim, S.H.; di Rosa, G.; Alharbi, M.N.; Al-Sannaa, N.A.; Bauer, P.; Zifarelli, G.; Estaras, C.; Hurst, A.C.E.; Thompson, M.L.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.L.; Elloumi, H.Z.; Hajianpour, M.J.; Rieubland, C.; Braun, D.; Reinberg, D.; Ambrose, J.C.; Arumugam, P.; Bevers, R.; Bleda, M.; Boardman-Pretty, F.; Boustred, C.R.; Brittain, H.; Brown, M.A.; Caulfield, M.J.; Chan, G.C.; Giess, A.; Griffin, J.N.; Hamblin, A.; Henderson, S.; Hubbard, T.J.P.; Jackson, R.; Jones, L.J.; Kasperaviciute, D.; Kayikci, M.; Kousathanas, A.; Lahnstein, L.; Lakey, A.; Leigh, S.E.A.; Leong, I.U.S.; Lopez, F.J.; Maleady-Crowe, F.; McEntagart, M.; Minneci, F.; Mitchell, J.; Moutsianas, L.; Mueller, M.; Murugaesu, N.; Need, A.C.; O’Donovan, P.; Odhams, C.A.; Patch, C.; Perez-Gil, D.; Pereira, M.B.; Pullinger, J.; Rahim, T.; Rendon, A.; Rogers, T.; Savage, K.; Sawant, K.; Scott, R.H.; Siddiq, A.; Sieghart, A.; Smith, S.C.; Sosinsky, A.; Stuckey, A.; Tanguy, M.; Taylor Tavares, A.L.; Thomas, E.R.A.; Thompson, S.R.; Tucci, A.; Welland, M.J.; Williams, E.; Witkowska, K.; Wood, S.M.; Zarowiecki, M.
In: Nature Communications . (Nature Communications, December 2023, 14(1))
Academic Journal
Grenier, J.M.; Snyder, K.M.; Adams, D.M.; Borst, A.J.; Weber, D.R.; Treat, J.R.; Smith, C.L.; Laje, P.; Dori, Y.; Srinivasan, A.S.; Sheppard, S.E.; Li, D.; Surrey, L.F.; Al-Ibraheemi, A.; Acord, M.
In: Pediatric Blood and Cancer . (Pediatric Blood and Cancer, September 2023, 70(9))
Academic Journal
Campbell, I.M.; Karavite, D.J.; Cusick, F.C.; Junod, D.C.; Lourie, E.M.; Shelov, E.D.; Luberti, A.A.; Muthu, N.; Grundmeier, R.W.; McManus, M.L.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.
In: Journal of the American Medical Informatics Association . (Journal of the American Medical Informatics Association, July 2023, 30(7):1274-1283)
Academic Journal
Li, D.; March, M.E.; Battig, M.R.; Matsuoka, L.S.; Tian, L.; Wang, F.; Matos, M.C.; Rangu, S.; O’Connor, N.; Thomas, A.; Hou, C.; Nguyen, K.; Pellegrino da Silva, R.; Chehimi, S.N.; Kao, C.; Hakonarson, H.; Sheppard, S.E.; Adams, D.M.; Paulissen, S.M.; Dayneka, J.; Nriagu, B.; Sikder, T.; Casey, M.; Williams, L.; Britt, A.D.; Surrey, L.F.; Krishnamurthy, G.; Queenan, M.; Srinivasan, A.S.; Vatsky, S.; Cahill, A.M.; Seiler, C.; Borst, A.J.; Pinto, E.; Biroc, L.; Smith, C.L.; Dori, Y.; Reid, J.R.; Napoli, J.A.; Low, D.M.; Treat, J.; Snyder, K.M.
In: Nature Medicine . (Nature Medicine, June 2023, 29(6):1530-1539)
Academic Journal
Sheppard, S.E.; March, M.E.; Matsuoka, L.S.; Kim, S.E.; Kao, C.; Battig, M.R.; O’Connor, N.; Hou, C.; Slater, D.; Li, D.; Hakonarson, H.; Priestley, J.R.C.; Sanders, V.R.; Krantz, I.D.; Seiler, C.; Rubin, A.I.; Khalek, N.; Schindewolf, E.; Pinto, E.; Smith, C.L.; Dori, Y.; Niazi, R.; Ganguly, A.; Frieden, I.J.; Huynh, T.; Shieh, J.T.; Guerrero, J.C.; Surrey, L.F.; Biko, D.M.; Laje, P.; Castelo-Soccio, L.; Nakano, T.A.; Snyder, K.
In: JCI Insight . (JCI Insight, 8 May 2023, 8(9))
Academic Journal
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, May 2023, 191(5):1442-1446)
Academic Journal
Sheppard, S.E.; Bryant, L.; Vaccaro, C.; Smiler, J.; Da Silva, R.P.; Li, D.; March, M.; Diaz-Rosado, A.; de Barcelos, I.P.; Bhoj, E.J.; Wickramasekara, R.N.; Robertson, B.; Hallgren, J.; Hulen, J.; Watson, C.J.; Stessman, H.A.F.; Faundes, V.; Banka, S.; Duffourd, Y.; Denommé-Pichon, A.-S.; Mau-Them, F.T.; Philippe, C.; Vitobello, A.; Lee, P.; Celeste Simon, M.; de la Cruz, X.; Padilla, N.; Flores-Mendez, M.; Akizu, N.; Choa, Z.X.; Lim, C.Y.; Dubourg, C.; Journel, H.; Demurger, F.; Mulhern, M.; Akman, C.; Lippa, N.; Andrews, M.; Baldridge, D.; Constantino, J.; van Haeringen, A.; Snoeck-Streef, I.; Chow, P.; Hing, A.; Graham, J.M.; Au, M.; Faivre, L.; Shen, W.; Mao, R.; Palumbos, J.; Viskochil, D.; Gahl, W.; Tifft, C.; Macnamara, E.; Hauser, N.; Miller, R.; Maffeo, J.; Afenjar, A.; Doummar, D.; Keren, B.; Arn, P.; Macklin-Mantia, S.; Meerschaut, I.; Callewaert, B.; Reis, A.; Zweier, C.; Brewer, C.; Saggar, A.; Smeland, M.F.; Kumar, A.; Elmslie, F.; Deshpande, C.; Nizon, M.; Cogne, B.; van Ierland, Y.; Wilke, M.; van Slegtenhorst, M.; Koudijs, S.; Chen, J.Y.; Pier, D.; Dredge, D.; Wortmann, S.; Kamsteeg, E.-J.; Koch, J.; Haynes, D.; Pollack, L.; Titheradge, H.; Islam, L.; Ranguin, K.; Weber, S.; de la Fuente, R.P.; del Pozo, J.S.; Rosales, J.M.L.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Mei, D.; Mari, F.; Guerrini, R.; Lespinasse, J.; Dauriat, B.; Raymond, L.; Moutton, S.; Cueto-González, A.M.; Tan, T.Y.; Mignot, C.; Grotto, S.; Renaldo, F.; Drivas, T.G.; Hennessy, L.; Raper, A.; Parenti, I.; Kaiser, F.J.; Kuechler, A.; Busk, Ø.L.; Siedlik, J.A.; Henderson, L.B.; Juusola, J.; Person, R.; Schnur, R.E.
In: Science Advances . (Science Advances, March 2023, 9(10))
Academic Journal
Snijders Blok, L.; Verseput, J.; Rots, D.; Brunner, H.G.; Kleefstra, T.; den Hoed, J.; Fisher, S.E.; Venselaar, H.; Innes, A.M.; Stumpel, C.; Õunap, K.; Reinson, K.; Seaby, E.G.; McKee, S.; Burton, B.; Kim, K.; van Hagen, J.M.; Waisfisz, Q.; Joset, P.; Steindl, K.; Rauch, A.; Li, D.; Sheppard, S.E.; Hakonarson, H.; Zackai, E.H.; Keena, B.; Roos, A.; Kohlschmidt, N.; Cereda, A.; Iascone, M.; Rebessi, E.; Kernohan, K.D.; Campeau, P.M.; Millan, F.; Taylor, J.A.; Lochmüller, H.; Higgs, M.R.; Goula, A.; Bernhard, B.; Velasco, D.J.; Schmanski, A.A.; Stark, Z.; Gallacher, L.; Pais, L.; Marcogliese, P.C.; Yamamoto, S.; Raun, N.; Kramer, J.M.; Jakub, T.E.
In: Human Genetics and Genomics Advances . (Human Genetics and Genomics Advances, 12 January 2023, 4(1))
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Sheppard, S.E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어