학술논문
'학술논문'
에서 검색결과 16건 | 목록
1~10
Academic Journal
Alkhunaizi, E.; Babul-Hirji, R.; Shuman, C.; Chitayat, D.; Albrecht, J.P.; Aarabi, M.; Yatsenko, S.A.; Witchel, S.F.; Wherrett, D.; Dupuis, A.; Chiniara, L.; Chater-Diehl, E.; Shago, M.; Rajkovic, A.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, March 2024, 194(3))
Academic Journal
Goodman, S.J.; Chater-Diehl, E.; Weksberg, R.; Luperchio, T.R.; Bjornsson, H.T.; Ellegood, J.; Lerch, J.P.
In: Clinical Epigenetics . (Clinical Epigenetics, December 2023, 15(1))
Academic Journal
Volpatti, J.R.; Sarikaya, E.; Maani, N.; Monis, S.; Wilson, M.D.; Weksberg, R.; Dowling, J.J.; Ghahramani-Seno, M.M.; Sabha, N.; Goodman, S.J.; Chater-Diehl, E.; Celik, A.; Pannia, E.; Yuki, K.E.; Uusküla-Reimand, L.; Alvi, S.A.; Mansat, M.; Chicanne, G.; Payrastre, B.; Viaud, J.; Froment, C.; Combes-Soia, L.; Genetti, C.A.; Beggs, A.H.; Bonnemann, C.G.; Muntoni, F.
In: Acta Neuropathologica . (Acta Neuropathologica, September 2022, 144(3):537-563)
Academic Journal
Awamleh, Z.; Chater-Diehl, E.; Choufani, S.; Wei, E.; Costain, G.; Scherer, S.W.; Weksberg, R.; Kianmahd, R.R.; Yu, A.; Russell, B.E.; Chad, L.; Tan, W.-H.; Arboleda, V.A.
In: European Journal of Human Genetics . (European Journal of Human Genetics, June 2022, 30(6):695-702)
Academic Journal
Marwaha, A.; Costain, G.; Cytrynbaum, C.; Mendoza-Londono, R.; Chad, L.; Weksberg, R.; Awamleh, Z.; Chater-Diehl, E.; Choufani, S.
In: American Journal of Medical Genetics, Part A . (American Journal of Medical Genetics, Part A, May 2022, 188(5):1368-1375)
Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder
Academic Journal
Courraud, J.; Durand, B.; del Mar Muniz Moreno, M.; Boujelbene, I.; Drouot, N.; Genschik, L.; Herault, Y.; Mandel, J.-L.; Piton, A.; Chater-Diehl, E.; Weksberg, R.; Vincent, M.; Nizon, M.; Cogné, B.; David, A.; Isidor, B.; Gerard, B.; Feger, C.; El Chehadeh, S.; Schaefer, E.; Abramowicz, M.; Guipponi, M.; Bronicki, L.; Burglen, L.; Barth, M.; Colin, E.; Mignot, C.; Charles, P.; Keren, B.; Coubes, C.; Genevieve, D.; Willems, M.; Delobel, B.; Demurger, F.; Passemard, S.; Denommé, A.-S.; Faivre, L.; Kuentz, P.; Moutton, S.; Tran Mau Them, F.; Vitobello, A.; Fradin, M.; Pasquier, L.; Francannet, C.; Goldenberg, A.; Guerrot, A.-M.; Saugier, P.; Kibæk, M.; Pilekær Sørensen, K.; Svane, J.; Tronhjem, C.E.; Bayat, A.; Fagerberg, C.; Johannesen, K.M.; Steensbjerre Møller, R.; Mathieu-Dramard, M.; Demeer, B.; Metreau, J.; Perrin, L.; Renaud, M.; Rio, M.; Thevenon, J.; Layet, V.; Auvin, S.; Khachnaoui, K.; Birling, M.-C.; Drunat, S.; Dubourg, C.; Bienvenu, T.; Thompson, J.
In: Genetics in Medicine . (Genetics in Medicine, November 2021, 23(11):2150-2159)
Academic Journal
Rots, D.; Dingemans, A.J.M.; Pfundt, R.; Rinne, T.; Gardeitchik, T.; de Vries, B.B.A.; Deden, A.C.; Leenders, E.; Kwint, M.; Brunner, H.G.; Vissers, L.E.L.M.; Kleefstra, T.; Koolen, D.A.; Chater-Diehl, E.; Goodman, S.J.; Siu, M.T.; Cytrynbaum, C.; Choufani, S.; Hoang, N.; Walker, S.; Awamleh, Z.; Charkow, J.; Meyn, S.; Cohn, R.D.; Scherer, S.W.; Weksberg, R.; Chitayat, D.; Stumpel, C.T.R.M.; Stevens, S.J.C.; Vermeulen, J.R.; van Harssel, J.V.T.; Bosch, D.G.M.; van Gassen, K.L.I.; van Binsbergen, E.; de Geus, C.M.; Brackel, H.; Hempel, M.; Lessel, D.; Denecke, J.; Slavotinek, A.; Strober, J.; Crunk, A.; Folk, L.; Wentzensen, I.M.; Yang, H.; Zou, F.; Millan, F.; Person, R.; Xie, Y.; Liu, S.; Ousager, L.B.; Larsen, M.; Schultz-Rogers, L.; Morava, E.; Klee, E.W.; Berry, I.R.; Campbell, J.; Lindstrom, K.; Pruniski, B.; Neumeyer, A.M.; Radley, J.A.; Phornphutkul, C.; Schmidt, B.; Wilson, W.G.; Õunap, K.; Reinson, K.; Pajusalu, S.; van Haeringen, A.; Ruivenkamp, C.; Cuperus, R.; Santos-Simarro, F.; Palomares-Bralo, M.; Pacio-Míguez, M.; Ritter, A.; Bhoj, E.; Tønne, E.; Tveten, K.; Cappuccio, G.; Brunetti-Pierri, N.; Rowe, L.; Bunn, J.; Saenz, M.; Platzer, K.; Mertens, M.; Caluseriu, O.; Nowaczyk, M.J.M.; Kannu, P.; Alkhunaizi, E.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 3 June 2021, 108(6):1053-1068)
Academic Journal
Goodman, S.J.; Chater-Diehl, E.; Turinsky, A.L.; Brudno, M.; Weksberg, R.; Burton, C.L.; Lemire, M.; Crosbie, J.; Schachar, R.; Butcher, D.T.; Siu, M.T.; Soreni, N.; Rosenberg, D.; Fitzgerald, K.D.; Hanna, G.L.; Anagnostou, E.; Arnold, P.D.
In: Journal of Neurodevelopmental Disorders . (Journal of Neurodevelopmental Disorders, 16 August 2020, 12(1))
Academic Journal
Choufani, S.; Turinsky, A.L.; Wang, T.; Garg, K.; Goodman, S.; Chater-Diehl, E.; Brzezinski, J.; Brudno, M.; Scherer, S.W.; Cytrynbaum, C.; Weksberg, R.; Gibson, W.T.; Cohen, A.S.A.; Cyrus, S.; Chung, B.H.Y.; Vitriolo, A.; Testa, G.; Ming, L.H.; White, S.M.; Lynch, S.A.; Clericuzio, C.; Cushing, T.; Temple, I.K.; Flinter, F.; McConnell, V.; Bird, L.M.; Splitt, M.; Kerr, B.; Machado, J.; Imagawa, E.; Matsumoto, N.; Okamoto, N.; Iascone, M.; Tenconi, R.; Caluseriu, O.; Mendoza-Londono, R.; Chitayat, D.; Tatton-Brown, K.
In: American Journal of Human Genetics . (American Journal of Human Genetics, 7 May 2020, 106(5):596-610)
Academic Journal
Goodman, S.J.; Cytrynbaum, C.; Chater-Diehl, E.; Aziz, C.; Turinsky, A.L.; Brudno, M.; Scherer, S.W.; Choufani, S.; Weksberg, R.; Chung, B.H.-Y.; Yeung, K.S.; Kellam, B.; Keller, M.; Perrier, R.; Innes, A.M.; Ko, J.M.; Caluseriu, O.; Grafodatskaya, D.; McCready, E.; Ho-Ming, L.; Machado, J.; Stavropoulos, D.J.; Cheung, S.W.
In: Journal of Translational Genetics and Genomics . (Journal of Translational Genetics and Genomics, 2020, 4:144-158)
검색 결과 제한하기
제한된 항목
[AR] Chater-Diehl, E.
발행연도 제한
-
학술DB(Database Provider)
저널명(출판물, Title)
출판사(Publisher)
자료유형(Source Type)
주제어
언어